Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499602T=CA1725935107PEX1c.2718+102A= (n.2718+102A=)
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7g.92499604G>CCA2683718267PEX1c.2718+100C>G (n.2718+100C>G)
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gnomAD v4
7g.92499604G>TCA2683718269PEX1c.2718+100C>A (n.2718+100C>A)
c.2547+100C>A (n.2547+100C>A)
c.1752+100C>A (n.1752+100C>A)
n.2757+100C>A
n.2610+100C>A
c.2094+100C>A (n.2094+100C>A)
c.969+100C>A (n.969+100C>A)
n.2814+100C>A
n.1745+100C>A
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gnomAD v4
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n.2757+99A>G
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gnomAD v4
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n.2757+99A>C
n.2610+99A>C
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n.2814+99A>C
n.1745+99A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499605T=CA1725935108PEX1c.2718+99A= (n.2718+99A=)
c.2547+99A= (n.2547+99A=)
c.1752+99A= (n.1752+99A=)
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7g.92499606G>CCA161958585PEX1c.2718+98C>G (n.2718+98C>G)
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n.2757+98C>G
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c.969+98C>G (n.969+98C>G)
n.2814+98C>G
n.1745+98C>G
n.2765+98C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499606G=CA1725935109PEX1c.2718+98C= (n.2718+98C=)
c.2547+98C= (n.2547+98C=)
c.1752+98C= (n.1752+98C=)
n.2757+98C=
n.2610+98C=
c.2094+98C= (n.2094+98C=)
c.969+98C= (n.969+98C=)
n.2814+98C=
n.1745+98C=
n.2765+98C=
7g.92499606G>TCA2578937895PEX1c.2718+98C>A (n.2718+98C>A)
c.2547+98C>A (n.2547+98C>A)
c.1752+98C>A (n.1752+98C>A)
n.2757+98C>A
n.2610+98C>A
c.2094+98C>A (n.2094+98C>A)
c.969+98C>A (n.969+98C>A)
n.2814+98C>A
n.1745+98C>A
n.2765+98C>A
gnomAD v4
7g.92499607A>TCA2683718276PEX1c.2718+97T>A (n.2718+97T>A)
c.2547+97T>A (n.2547+97T>A)
c.1752+97T>A (n.1752+97T>A)
n.2757+97T>A
n.2610+97T>A
c.2094+97T>A (n.2094+97T>A)
c.969+97T>A (n.969+97T>A)
n.2814+97T>A
n.1745+97T>A
n.2765+97T>A
gnomAD v4
7g.92499608A>GCA2578937896PEX1c.2718+96T>C (n.2718+96T>C)
c.2547+96T>C (n.2547+96T>C)
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n.2757+96T>C
n.2610+96T>C
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n.2814+96T>C
n.1745+96T>C
n.2765+96T>C
gnomAD v4
7g.92499609T>ACA161958590PEX1c.2718+95A>T (n.2718+95A>T)
c.2547+95A>T (n.2547+95A>T)
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n.2757+95A>T
n.2610+95A>T
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n.2814+95A>T
n.1745+95A>T
n.2765+95A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499609T>CCA161958596PEX1c.2718+95A>G (n.2718+95A>G)
c.2547+95A>G (n.2547+95A>G)
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n.2610+95A>G
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n.2814+95A>G
n.1745+95A>G
n.2765+95A>G
dbSNP
7g.92499609T=CA1725935110PEX1c.2718+95A= (n.2718+95A=)
c.2547+95A= (n.2547+95A=)
c.1752+95A= (n.1752+95A=)
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n.2610+95A=
c.2094+95A= (n.2094+95A=)
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n.1745+95A=
n.2765+95A=
7g.92499610G>ACA2683718279PEX1c.2718+94C>T (n.2718+94C>T)
c.2547+94C>T (n.2547+94C>T)
c.1752+94C>T (n.1752+94C>T)
n.2757+94C>T
n.2610+94C>T
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n.2814+94C>T
n.1745+94C>T
n.2765+94C>T
gnomAD v4
7g.92499610G>TCA2683718280PEX1c.2718+94C>A (n.2718+94C>A)
c.2547+94C>A (n.2547+94C>A)
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n.2757+94C>A
n.2610+94C>A
c.2094+94C>A (n.2094+94C>A)
c.969+94C>A (n.969+94C>A)
n.2814+94C>A
n.1745+94C>A
n.2765+94C>A
gnomAD v4
7g.92499611C>ACA2683718282PEX1c.2718+93G>T (n.2718+93G>T)
c.2547+93G>T (n.2547+93G>T)
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n.2757+93G>T
n.2610+93G>T
c.2094+93G>T (n.2094+93G>T)
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n.2814+93G>T
n.1745+93G>T
n.2765+93G>T
gnomAD v4
7g.92499611C=CA1725935111PEX1c.2718+93G= (n.2718+93G=)
c.2547+93G= (n.2547+93G=)
c.1752+93G= (n.1752+93G=)
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n.2610+93G=
c.2094+93G= (n.2094+93G=)
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n.1745+93G=
n.2765+93G=
7g.92499611C>TCA1725935112PEX1c.2718+93G>A (n.2718+93G>A)
c.2547+93G>A (n.2547+93G>A)
c.1752+93G>A (n.1752+93G>A)
n.2757+93G>A
n.2610+93G>A
c.2094+93G>A (n.2094+93G>A)
c.969+93G>A (n.969+93G>A)
n.2814+93G>A
n.1745+93G>A
n.2765+93G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92499612A>GCA2683718284PEX1c.2718+92T>C (n.2718+92T>C)
c.2547+92T>C (n.2547+92T>C)
c.1752+92T>C (n.1752+92T>C)
n.2757+92T>C
n.2610+92T>C
c.2094+92T>C (n.2094+92T>C)
c.969+92T>C (n.969+92T>C)
n.2814+92T>C
n.1745+92T>C
n.2765+92T>C
gnomAD v4
7g.92499613C=CA1725935113PEX1c.2718+91G= (n.2718+91G=)
c.2547+91G= (n.2547+91G=)
c.1752+91G= (n.1752+91G=)
n.2757+91G=
n.2610+91G=
c.2094+91G= (n.2094+91G=)
c.969+91G= (n.969+91G=)
n.2814+91G=
n.1745+91G=
n.2765+91G=
7g.92499613C>GCA915503513PEX1c.2718+91G>C (n.2718+91G>C)
c.2547+91G>C (n.2547+91G>C)
c.1752+91G>C (n.1752+91G>C)
n.2757+91G>C
n.2610+91G>C
c.2094+91G>C (n.2094+91G>C)
c.969+91G>C (n.969+91G>C)
n.2814+91G>C
n.1745+91G>C
n.2765+91G>C
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92499613C>TCA1725935114PEX1c.2718+91G>A (n.2718+91G>A)
c.2547+91G>A (n.2547+91G>A)
c.1752+91G>A (n.1752+91G>A)
n.2757+91G>A
n.2610+91G>A
c.2094+91G>A (n.2094+91G>A)
c.969+91G>A (n.969+91G>A)
n.2814+91G>A
n.1745+91G>A
n.2765+91G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.92499615A>TCA2683718290PEX1c.2718+89T>A (n.2718+89T>A)
c.2547+89T>A (n.2547+89T>A)
c.1752+89T>A (n.1752+89T>A)
n.2757+89T>A
n.2610+89T>A
c.2094+89T>A (n.2094+89T>A)
c.969+89T>A (n.969+89T>A)
n.2814+89T>A
n.1745+89T>A
n.2765+89T>A
gnomAD v4
7g.92499617delCA2683718289PEX1c.2718+89del (n.2718+89del)
c.2547+89del (n.2547+89del)
c.1752+89del (n.1752+89del)
n.2757+89del
n.2610+89del
c.2094+89del (n.2094+89del)
c.969+89del (n.969+89del)
n.2814+89del
n.1745+89del
n.2765+89del
gnomAD v4

Number of alleles fetched