Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92499590_92499592del | CA2683718246 | PEX1 | c.2718+118_2718+120del (n.2718+118_2718+120del) c.2547+118_2547+120del (n.2547+118_2547+120del) c.1752+118_1752+120del (n.1752+118_1752+120del) n.2757+118_2757+120del n.2610+118_2610+120del c.2094+118_2094+120del (n.2094+118_2094+120del) c.969+118_969+120del (n.969+118_969+120del) n.2814+118_2814+120del n.1745+118_1745+120del n.2765+118_2765+120del | gnomAD v4 |
7 | g.92499588del | CA2683718252 | PEX1 | c.2718+117del (n.2718+117del) c.2547+117del (n.2547+117del) c.1752+117del (n.1752+117del) n.2757+117del n.2610+117del c.2094+117del (n.2094+117del) c.969+117del (n.969+117del) n.2814+117del n.1745+117del n.2765+117del | gnomAD v4 |
7 | g.92499588G>A | CA2683718256 | PEX1 | c.2718+116C>T (n.2718+116C>T) c.2547+116C>T (n.2547+116C>T) c.1752+116C>T (n.1752+116C>T) n.2757+116C>T n.2610+116C>T c.2094+116C>T (n.2094+116C>T) c.969+116C>T (n.969+116C>T) n.2814+116C>T n.1745+116C>T n.2765+116C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499590G>A | CA161958579 | PEX1 | c.2718+114C>T (n.2718+114C>T) c.2547+114C>T (n.2547+114C>T) c.1752+114C>T (n.1752+114C>T) n.2757+114C>T n.2610+114C>T c.2094+114C>T (n.2094+114C>T) c.969+114C>T (n.969+114C>T) n.2814+114C>T n.1745+114C>T n.2765+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499590G= | CA1725935100 | PEX1 | c.2718+114C= (n.2718+114C=) c.2547+114C= (n.2547+114C=) c.1752+114C= (n.1752+114C=) n.2757+114C= n.2610+114C= c.2094+114C= (n.2094+114C=) c.969+114C= (n.969+114C=) n.2814+114C= n.1745+114C= n.2765+114C= | |
7 | g.92499590G>T | CA2683718258 | PEX1 | c.2718+114C>A (n.2718+114C>A) c.2547+114C>A (n.2547+114C>A) c.1752+114C>A (n.1752+114C>A) n.2757+114C>A n.2610+114C>A c.2094+114C>A (n.2094+114C>A) c.969+114C>A (n.969+114C>A) n.2814+114C>A n.1745+114C>A n.2765+114C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499591del | CA2683718257 | PEX1 | c.2718+114del (n.2718+114del) c.2547+114del (n.2547+114del) c.1752+114del (n.1752+114del) n.2757+114del n.2610+114del c.2094+114del (n.2094+114del) c.969+114del (n.969+114del) n.2814+114del n.1745+114del n.2765+114del | gnomAD v4 |
7 | g.92499591G>C | CA2683718259 | PEX1 | c.2718+113C>G (n.2718+113C>G) c.2547+113C>G (n.2547+113C>G) c.1752+113C>G (n.1752+113C>G) n.2757+113C>G n.2610+113C>G c.2094+113C>G (n.2094+113C>G) c.969+113C>G (n.969+113C>G) n.2814+113C>G n.1745+113C>G n.2765+113C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499591G= | CA1725935101 | PEX1 | c.2718+113C= (n.2718+113C=) c.2547+113C= (n.2547+113C=) c.1752+113C= (n.1752+113C=) n.2757+113C= n.2610+113C= c.2094+113C= (n.2094+113C=) c.969+113C= (n.969+113C=) n.2814+113C= n.1745+113C= n.2765+113C= | |
7 | g.92499591G>T | CA576304216 | PEX1 | c.2718+113C>A (n.2718+113C>A) c.2547+113C>A (n.2547+113C>A) c.1752+113C>A (n.1752+113C>A) n.2757+113C>A n.2610+113C>A c.2094+113C>A (n.2094+113C>A) c.969+113C>A (n.969+113C>A) n.2814+113C>A n.1745+113C>A n.2765+113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499594G>A | CA1104490490 | PEX1 | c.2718+110C>T (n.2718+110C>T) c.2547+110C>T (n.2547+110C>T) c.1752+110C>T (n.1752+110C>T) n.2757+110C>T n.2610+110C>T c.2094+110C>T (n.2094+110C>T) c.969+110C>T (n.969+110C>T) n.2814+110C>T n.1745+110C>T n.2765+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499594G= | CA1725935102 | PEX1 | c.2718+110C= (n.2718+110C=) c.2547+110C= (n.2547+110C=) c.1752+110C= (n.1752+110C=) n.2757+110C= n.2610+110C= c.2094+110C= (n.2094+110C=) c.969+110C= (n.969+110C=) n.2814+110C= n.1745+110C= n.2765+110C= | |
7 | g.92499594G>T | CA2683718261 | PEX1 | c.2718+110C>A (n.2718+110C>A) c.2547+110C>A (n.2547+110C>A) c.1752+110C>A (n.1752+110C>A) n.2757+110C>A n.2610+110C>A c.2094+110C>A (n.2094+110C>A) c.969+110C>A (n.969+110C>A) n.2814+110C>A n.1745+110C>A n.2765+110C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499595C>A | CA2683718262 | PEX1 | c.2718+109G>T (n.2718+109G>T) c.2547+109G>T (n.2547+109G>T) c.1752+109G>T (n.1752+109G>T) n.2757+109G>T n.2610+109G>T c.2094+109G>T (n.2094+109G>T) c.969+109G>T (n.969+109G>T) n.2814+109G>T n.1745+109G>T n.2765+109G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499596A= | CA1725935103 | PEX1 | c.2718+108T= (n.2718+108T=) c.2547+108T= (n.2547+108T=) c.1752+108T= (n.1752+108T=) n.2757+108T= n.2610+108T= c.2094+108T= (n.2094+108T=) c.969+108T= (n.969+108T=) n.2814+108T= n.1745+108T= n.2765+108T= | |
7 | g.92499596A>G | CA161958580 | PEX1 | c.2718+108T>C (n.2718+108T>C) c.2547+108T>C (n.2547+108T>C) c.1752+108T>C (n.1752+108T>C) n.2757+108T>C n.2610+108T>C c.2094+108T>C (n.2094+108T>C) c.969+108T>C (n.969+108T>C) n.2814+108T>C n.1745+108T>C n.2765+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499597T>C | CA843848473 | PEX1 | c.2718+107A>G (n.2718+107A>G) c.2547+107A>G (n.2547+107A>G) c.1752+107A>G (n.1752+107A>G) n.2757+107A>G n.2610+107A>G c.2094+107A>G (n.2094+107A>G) c.969+107A>G (n.969+107A>G) n.2814+107A>G n.1745+107A>G n.2765+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499597T>G | CA1725935105 | PEX1 | c.2718+107A>C (n.2718+107A>C) c.2547+107A>C (n.2547+107A>C) c.1752+107A>C (n.1752+107A>C) n.2757+107A>C n.2610+107A>C c.2094+107A>C (n.2094+107A>C) c.969+107A>C (n.969+107A>C) n.2814+107A>C n.1745+107A>C n.2765+107A>C | dbSNP |
7 | g.92499597T= | CA1725935104 | PEX1 | c.2718+107A= (n.2718+107A=) c.2547+107A= (n.2547+107A=) c.1752+107A= (n.1752+107A=) n.2757+107A= n.2610+107A= c.2094+107A= (n.2094+107A=) c.969+107A= (n.969+107A=) n.2814+107A= n.1745+107A= n.2765+107A= | |
7 | g.92499598A>T | CA2683718264 | PEX1 | c.2718+106T>A (n.2718+106T>A) c.2547+106T>A (n.2547+106T>A) c.1752+106T>A (n.1752+106T>A) n.2757+106T>A n.2610+106T>A c.2094+106T>A (n.2094+106T>A) c.969+106T>A (n.969+106T>A) n.2814+106T>A n.1745+106T>A n.2765+106T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499599G>T | CA2500116288 | PEX1 | c.2718+105C>A (n.2718+105C>A) c.2547+105C>A (n.2547+105C>A) c.1752+105C>A (n.1752+105C>A) n.2757+105C>A n.2610+105C>A c.2094+105C>A (n.2094+105C>A) c.969+105C>A (n.969+105C>A) n.2814+105C>A n.1745+105C>A n.2765+105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499600C>A | CA2683718265 | PEX1 | c.2718+104G>T (n.2718+104G>T) c.2547+104G>T (n.2547+104G>T) c.1752+104G>T (n.1752+104G>T) n.2757+104G>T n.2610+104G>T c.2094+104G>T (n.2094+104G>T) c.969+104G>T (n.969+104G>T) n.2814+104G>T n.1745+104G>T n.2765+104G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499600C= | CA1725935106 | PEX1 | c.2718+104G= (n.2718+104G=) c.2547+104G= (n.2547+104G=) c.1752+104G= (n.1752+104G=) n.2757+104G= n.2610+104G= c.2094+104G= (n.2094+104G=) c.969+104G= (n.969+104G=) n.2814+104G= n.1745+104G= n.2765+104G= | |
7 | g.92499600C>T | CA651744571 | PEX1 | c.2718+104G>A (n.2718+104G>A) c.2547+104G>A (n.2547+104G>A) c.1752+104G>A (n.1752+104G>A) n.2757+104G>A n.2610+104G>A c.2094+104G>A (n.2094+104G>A) c.969+104G>A (n.969+104G>A) n.2814+104G>A n.1745+104G>A n.2765+104G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92499602T>C | CA1104490498 | PEX1 | c.2718+102A>G (n.2718+102A>G) c.2547+102A>G (n.2547+102A>G) c.1752+102A>G (n.1752+102A>G) n.2757+102A>G n.2610+102A>G c.2094+102A>G (n.2094+102A>G) c.969+102A>G (n.969+102A>G) n.2814+102A>G n.1745+102A>G n.2765+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499602T= | CA1725935107 | PEX1 | c.2718+102A= (n.2718+102A=) c.2547+102A= (n.2547+102A=) c.1752+102A= (n.1752+102A=) n.2757+102A= n.2610+102A= c.2094+102A= (n.2094+102A=) c.969+102A= (n.969+102A=) n.2814+102A= n.1745+102A= n.2765+102A= | |
7 | g.92499604G>C | CA2683718267 | PEX1 | c.2718+100C>G (n.2718+100C>G) c.2547+100C>G (n.2547+100C>G) c.1752+100C>G (n.1752+100C>G) n.2757+100C>G n.2610+100C>G c.2094+100C>G (n.2094+100C>G) c.969+100C>G (n.969+100C>G) n.2814+100C>G n.1745+100C>G n.2765+100C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499604G>T | CA2683718269 | PEX1 | c.2718+100C>A (n.2718+100C>A) c.2547+100C>A (n.2547+100C>A) c.1752+100C>A (n.1752+100C>A) n.2757+100C>A n.2610+100C>A c.2094+100C>A (n.2094+100C>A) c.969+100C>A (n.969+100C>A) n.2814+100C>A n.1745+100C>A n.2765+100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499605T>C | CA2683718271 | PEX1 | c.2718+99A>G (n.2718+99A>G) c.2547+99A>G (n.2547+99A>G) c.1752+99A>G (n.1752+99A>G) n.2757+99A>G n.2610+99A>G c.2094+99A>G (n.2094+99A>G) c.969+99A>G (n.969+99A>G) n.2814+99A>G n.1745+99A>G n.2765+99A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92499605T>G | CA161958582 | PEX1 | c.2718+99A>C (n.2718+99A>C) c.2547+99A>C (n.2547+99A>C) c.1752+99A>C (n.1752+99A>C) n.2757+99A>C n.2610+99A>C c.2094+99A>C (n.2094+99A>C) c.969+99A>C (n.969+99A>C) n.2814+99A>C n.1745+99A>C n.2765+99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499605T= | CA1725935108 | PEX1 | c.2718+99A= (n.2718+99A=) c.2547+99A= (n.2547+99A=) c.1752+99A= (n.1752+99A=) n.2757+99A= n.2610+99A= c.2094+99A= (n.2094+99A=) c.969+99A= (n.969+99A=) n.2814+99A= n.1745+99A= n.2765+99A= | |
7 | g.92499606G>C | CA161958585 | PEX1 | c.2718+98C>G (n.2718+98C>G) c.2547+98C>G (n.2547+98C>G) c.1752+98C>G (n.1752+98C>G) n.2757+98C>G n.2610+98C>G c.2094+98C>G (n.2094+98C>G) c.969+98C>G (n.969+98C>G) n.2814+98C>G n.1745+98C>G n.2765+98C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499606G= | CA1725935109 | PEX1 | c.2718+98C= (n.2718+98C=) c.2547+98C= (n.2547+98C=) c.1752+98C= (n.1752+98C=) n.2757+98C= n.2610+98C= c.2094+98C= (n.2094+98C=) c.969+98C= (n.969+98C=) n.2814+98C= n.1745+98C= n.2765+98C= | |
7 | g.92499606G>T | CA2578937895 | PEX1 | c.2718+98C>A (n.2718+98C>A) c.2547+98C>A (n.2547+98C>A) c.1752+98C>A (n.1752+98C>A) n.2757+98C>A n.2610+98C>A c.2094+98C>A (n.2094+98C>A) c.969+98C>A (n.969+98C>A) n.2814+98C>A n.1745+98C>A n.2765+98C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499607A>T | CA2683718276 | PEX1 | c.2718+97T>A (n.2718+97T>A) c.2547+97T>A (n.2547+97T>A) c.1752+97T>A (n.1752+97T>A) n.2757+97T>A n.2610+97T>A c.2094+97T>A (n.2094+97T>A) c.969+97T>A (n.969+97T>A) n.2814+97T>A n.1745+97T>A n.2765+97T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499608A>G | CA2578937896 | PEX1 | c.2718+96T>C (n.2718+96T>C) c.2547+96T>C (n.2547+96T>C) c.1752+96T>C (n.1752+96T>C) n.2757+96T>C n.2610+96T>C c.2094+96T>C (n.2094+96T>C) c.969+96T>C (n.969+96T>C) n.2814+96T>C n.1745+96T>C n.2765+96T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499609T>A | CA161958590 | PEX1 | c.2718+95A>T (n.2718+95A>T) c.2547+95A>T (n.2547+95A>T) c.1752+95A>T (n.1752+95A>T) n.2757+95A>T n.2610+95A>T c.2094+95A>T (n.2094+95A>T) c.969+95A>T (n.969+95A>T) n.2814+95A>T n.1745+95A>T n.2765+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92499609T>C | CA161958596 | PEX1 | c.2718+95A>G (n.2718+95A>G) c.2547+95A>G (n.2547+95A>G) c.1752+95A>G (n.1752+95A>G) n.2757+95A>G n.2610+95A>G c.2094+95A>G (n.2094+95A>G) c.969+95A>G (n.969+95A>G) n.2814+95A>G n.1745+95A>G n.2765+95A>G | dbSNP |
7 | g.92499609T= | CA1725935110 | PEX1 | c.2718+95A= (n.2718+95A=) c.2547+95A= (n.2547+95A=) c.1752+95A= (n.1752+95A=) n.2757+95A= n.2610+95A= c.2094+95A= (n.2094+95A=) c.969+95A= (n.969+95A=) n.2814+95A= n.1745+95A= n.2765+95A= | |
7 | g.92499610G>A | CA2683718279 | PEX1 | c.2718+94C>T (n.2718+94C>T) c.2547+94C>T (n.2547+94C>T) c.1752+94C>T (n.1752+94C>T) n.2757+94C>T n.2610+94C>T c.2094+94C>T (n.2094+94C>T) c.969+94C>T (n.969+94C>T) n.2814+94C>T n.1745+94C>T n.2765+94C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499610G>T | CA2683718280 | PEX1 | c.2718+94C>A (n.2718+94C>A) c.2547+94C>A (n.2547+94C>A) c.1752+94C>A (n.1752+94C>A) n.2757+94C>A n.2610+94C>A c.2094+94C>A (n.2094+94C>A) c.969+94C>A (n.969+94C>A) n.2814+94C>A n.1745+94C>A n.2765+94C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499611C>A | CA2683718282 | PEX1 | c.2718+93G>T (n.2718+93G>T) c.2547+93G>T (n.2547+93G>T) c.1752+93G>T (n.1752+93G>T) n.2757+93G>T n.2610+93G>T c.2094+93G>T (n.2094+93G>T) c.969+93G>T (n.969+93G>T) n.2814+93G>T n.1745+93G>T n.2765+93G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92499611C= | CA1725935111 | PEX1 | c.2718+93G= (n.2718+93G=) c.2547+93G= (n.2547+93G=) c.1752+93G= (n.1752+93G=) n.2757+93G= n.2610+93G= c.2094+93G= (n.2094+93G=) c.969+93G= (n.969+93G=) n.2814+93G= n.1745+93G= n.2765+93G= | |
7 | g.92499611C>T | CA1725935112 | PEX1 | c.2718+93G>A (n.2718+93G>A) c.2547+93G>A (n.2547+93G>A) c.1752+93G>A (n.1752+93G>A) n.2757+93G>A n.2610+93G>A c.2094+93G>A (n.2094+93G>A) c.969+93G>A (n.969+93G>A) n.2814+93G>A n.1745+93G>A n.2765+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499612A>G | CA2683718284 | PEX1 | c.2718+92T>C (n.2718+92T>C) c.2547+92T>C (n.2547+92T>C) c.1752+92T>C (n.1752+92T>C) n.2757+92T>C n.2610+92T>C c.2094+92T>C (n.2094+92T>C) c.969+92T>C (n.969+92T>C) n.2814+92T>C n.1745+92T>C n.2765+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92499613C= | CA1725935113 | PEX1 | c.2718+91G= (n.2718+91G=) c.2547+91G= (n.2547+91G=) c.1752+91G= (n.1752+91G=) n.2757+91G= n.2610+91G= c.2094+91G= (n.2094+91G=) c.969+91G= (n.969+91G=) n.2814+91G= n.1745+91G= n.2765+91G= | |
7 | g.92499613C>G | CA915503513 | PEX1 | c.2718+91G>C (n.2718+91G>C) c.2547+91G>C (n.2547+91G>C) c.1752+91G>C (n.1752+91G>C) n.2757+91G>C n.2610+91G>C c.2094+91G>C (n.2094+91G>C) c.969+91G>C (n.969+91G>C) n.2814+91G>C n.1745+91G>C n.2765+91G>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92499613C>T | CA1725935114 | PEX1 | c.2718+91G>A (n.2718+91G>A) c.2547+91G>A (n.2547+91G>A) c.1752+91G>A (n.1752+91G>A) n.2757+91G>A n.2610+91G>A c.2094+91G>A (n.2094+91G>A) c.969+91G>A (n.969+91G>A) n.2814+91G>A n.1745+91G>A n.2765+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92499615A>T | CA2683718290 | PEX1 | c.2718+89T>A (n.2718+89T>A) c.2547+89T>A (n.2547+89T>A) c.1752+89T>A (n.1752+89T>A) n.2757+89T>A n.2610+89T>A c.2094+89T>A (n.2094+89T>A) c.969+89T>A (n.969+89T>A) n.2814+89T>A n.1745+89T>A n.2765+89T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92499617del | CA2683718289 | PEX1 | c.2718+89del (n.2718+89del) c.2547+89del (n.2547+89del) c.1752+89del (n.1752+89del) n.2757+89del n.2610+89del c.2094+89del (n.2094+89del) c.969+89del (n.969+89del) n.2814+89del n.1745+89del n.2765+89del | gnomAD v4 |