| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92499583_92499584del | CA2683718239 | PEX1 | c.2718+126_2718+127del (n.2718+126_2718+127del) c.2547+126_2547+127del (n.2547+126_2547+127del) c.1752+126_1752+127del (n.1752+126_1752+127del) n.2757+126_2757+127del n.2610+126_2610+127del c.2094+126_2094+127del (n.2094+126_2094+127del) c.969+126_969+127del (n.969+126_969+127del) n.2814+126_2814+127del n.1745+126_1745+127del n.2765+126_2765+127del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499581_92499584del | CA843848465 | PEX1 | c.2718+124_2718+127del (n.2718+124_2718+127del) c.2547+124_2547+127del (n.2547+124_2547+127del) c.1752+124_1752+127del (n.1752+124_1752+127del) n.2757+124_2757+127del n.2610+124_2610+127del c.2094+124_2094+127del (n.2094+124_2094+127del) c.969+124_969+127del (n.969+124_969+127del) n.2814+124_2814+127del n.1745+124_1745+127del n.2765+124_2765+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499579A= | CA1725935092 | PEX1 | c.2718+125T= (n.2718+125T=) c.2547+125T= (n.2547+125T=) c.1752+125T= (n.1752+125T=) n.2757+125T= n.2610+125T= c.2094+125T= (n.2094+125T=) c.969+125T= (n.969+125T=) n.2814+125T= n.1745+125T= n.2765+125T= | |
| 7 | g.92499579A>G | CA1725935093 | PEX1 | c.2718+125T>C (n.2718+125T>C) c.2547+125T>C (n.2547+125T>C) c.1752+125T>C (n.1752+125T>C) n.2757+125T>C n.2610+125T>C c.2094+125T>C (n.2094+125T>C) c.969+125T>C (n.969+125T>C) n.2814+125T>C n.1745+125T>C n.2765+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499581A= | CA1725935094 | PEX1 | c.2718+123T= (n.2718+123T=) c.2547+123T= (n.2547+123T=) c.1752+123T= (n.1752+123T=) n.2757+123T= n.2610+123T= c.2094+123T= (n.2094+123T=) c.969+123T= (n.969+123T=) n.2814+123T= n.1745+123T= n.2765+123T= | |
| 7 | g.92499581A>G | CA843848467 | PEX1 | c.2718+123T>C (n.2718+123T>C) c.2547+123T>C (n.2547+123T>C) c.1752+123T>C (n.1752+123T>C) n.2757+123T>C n.2610+123T>C c.2094+123T>C (n.2094+123T>C) c.969+123T>C (n.969+123T>C) n.2814+123T>C n.1745+123T>C n.2765+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499582G>T | CA2683718243 | PEX1 | c.2718+122C>A (n.2718+122C>A) c.2547+122C>A (n.2547+122C>A) c.1752+122C>A (n.1752+122C>A) n.2757+122C>A n.2610+122C>A c.2094+122C>A (n.2094+122C>A) c.969+122C>A (n.969+122C>A) n.2814+122C>A n.1745+122C>A n.2765+122C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499583A>G | CA2683718244 | PEX1 | c.2718+121T>C (n.2718+121T>C) c.2547+121T>C (n.2547+121T>C) c.1752+121T>C (n.1752+121T>C) n.2757+121T>C n.2610+121T>C c.2094+121T>C (n.2094+121T>C) c.969+121T>C (n.969+121T>C) n.2814+121T>C n.1745+121T>C n.2765+121T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499584G>A | CA1725935096 | PEX1 | c.2718+120C>T (n.2718+120C>T) c.2547+120C>T (n.2547+120C>T) c.1752+120C>T (n.1752+120C>T) n.2757+120C>T n.2610+120C>T c.2094+120C>T (n.2094+120C>T) c.969+120C>T (n.969+120C>T) n.2814+120C>T n.1745+120C>T n.2765+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92499584G>C | CA2683718248 | PEX1 | c.2718+120C>G (n.2718+120C>G) c.2547+120C>G (n.2547+120C>G) c.1752+120C>G (n.1752+120C>G) n.2757+120C>G n.2610+120C>G c.2094+120C>G (n.2094+120C>G) c.969+120C>G (n.969+120C>G) n.2814+120C>G n.1745+120C>G n.2765+120C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499584G= | CA1725935095 | PEX1 | c.2718+120C= (n.2718+120C=) c.2547+120C= (n.2547+120C=) c.1752+120C= (n.1752+120C=) n.2757+120C= n.2610+120C= c.2094+120C= (n.2094+120C=) c.969+120C= (n.969+120C=) n.2814+120C= n.1745+120C= n.2765+120C= | |
| 7 | g.92499584G>T | CA2683718250 | PEX1 | c.2718+120C>A (n.2718+120C>A) c.2547+120C>A (n.2547+120C>A) c.1752+120C>A (n.1752+120C>A) n.2757+120C>A n.2610+120C>A c.2094+120C>A (n.2094+120C>A) c.969+120C>A (n.969+120C>A) n.2814+120C>A n.1745+120C>A n.2765+120C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499590_92499592del | CA2683718246 | PEX1 | c.2718+118_2718+120del (n.2718+118_2718+120del) c.2547+118_2547+120del (n.2547+118_2547+120del) c.1752+118_1752+120del (n.1752+118_1752+120del) n.2757+118_2757+120del n.2610+118_2610+120del c.2094+118_2094+120del (n.2094+118_2094+120del) c.969+118_969+120del (n.969+118_969+120del) n.2814+118_2814+120del n.1745+118_1745+120del n.2765+118_2765+120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499585G>A | CA1725935098 | PEX1 | c.2718+119C>T (n.2718+119C>T) c.2547+119C>T (n.2547+119C>T) c.1752+119C>T (n.1752+119C>T) n.2757+119C>T n.2610+119C>T c.2094+119C>T (n.2094+119C>T) c.969+119C>T (n.969+119C>T) n.2814+119C>T n.1745+119C>T n.2765+119C>T | dbSNP |
| 7 | g.92499585G>C | CA2683718251 | PEX1 | c.2718+119C>G (n.2718+119C>G) c.2547+119C>G (n.2547+119C>G) c.1752+119C>G (n.1752+119C>G) n.2757+119C>G n.2610+119C>G c.2094+119C>G (n.2094+119C>G) c.969+119C>G (n.969+119C>G) n.2814+119C>G n.1745+119C>G n.2765+119C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499585G= | CA1725935097 | PEX1 | c.2718+119C= (n.2718+119C=) c.2547+119C= (n.2547+119C=) c.1752+119C= (n.1752+119C=) n.2757+119C= n.2610+119C= c.2094+119C= (n.2094+119C=) c.969+119C= (n.969+119C=) n.2814+119C= n.1745+119C= n.2765+119C= | |
| 7 | g.92499587G>A | CA161958574 | PEX1 | c.2718+117C>T (n.2718+117C>T) c.2547+117C>T (n.2547+117C>T) c.1752+117C>T (n.1752+117C>T) n.2757+117C>T n.2610+117C>T c.2094+117C>T (n.2094+117C>T) c.969+117C>T (n.969+117C>T) n.2814+117C>T n.1745+117C>T n.2765+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499587G= | CA1725935099 | PEX1 | c.2718+117C= (n.2718+117C=) c.2547+117C= (n.2547+117C=) c.1752+117C= (n.1752+117C=) n.2757+117C= n.2610+117C= c.2094+117C= (n.2094+117C=) c.969+117C= (n.969+117C=) n.2814+117C= n.1745+117C= n.2765+117C= | |
| 7 | g.92499587G>T | CA2683718253 | PEX1 | c.2718+117C>A (n.2718+117C>A) c.2547+117C>A (n.2547+117C>A) c.1752+117C>A (n.1752+117C>A) n.2757+117C>A n.2610+117C>A c.2094+117C>A (n.2094+117C>A) c.969+117C>A (n.969+117C>A) n.2814+117C>A n.1745+117C>A n.2765+117C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499588del | CA2683718252 | PEX1 | c.2718+117del (n.2718+117del) c.2547+117del (n.2547+117del) c.1752+117del (n.1752+117del) n.2757+117del n.2610+117del c.2094+117del (n.2094+117del) c.969+117del (n.969+117del) n.2814+117del n.1745+117del n.2765+117del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499588G>A | CA2683718256 | PEX1 | c.2718+116C>T (n.2718+116C>T) c.2547+116C>T (n.2547+116C>T) c.1752+116C>T (n.1752+116C>T) n.2757+116C>T n.2610+116C>T c.2094+116C>T (n.2094+116C>T) c.969+116C>T (n.969+116C>T) n.2814+116C>T n.1745+116C>T n.2765+116C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499590G>A | CA161958579 | PEX1 | c.2718+114C>T (n.2718+114C>T) c.2547+114C>T (n.2547+114C>T) c.1752+114C>T (n.1752+114C>T) n.2757+114C>T n.2610+114C>T c.2094+114C>T (n.2094+114C>T) c.969+114C>T (n.969+114C>T) n.2814+114C>T n.1745+114C>T n.2765+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499590G= | CA1725935100 | PEX1 | c.2718+114C= (n.2718+114C=) c.2547+114C= (n.2547+114C=) c.1752+114C= (n.1752+114C=) n.2757+114C= n.2610+114C= c.2094+114C= (n.2094+114C=) c.969+114C= (n.969+114C=) n.2814+114C= n.1745+114C= n.2765+114C= | |
| 7 | g.92499590G>T | CA2683718258 | PEX1 | c.2718+114C>A (n.2718+114C>A) c.2547+114C>A (n.2547+114C>A) c.1752+114C>A (n.1752+114C>A) n.2757+114C>A n.2610+114C>A c.2094+114C>A (n.2094+114C>A) c.969+114C>A (n.969+114C>A) n.2814+114C>A n.1745+114C>A n.2765+114C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499591del | CA2683718257 | PEX1 | c.2718+114del (n.2718+114del) c.2547+114del (n.2547+114del) c.1752+114del (n.1752+114del) n.2757+114del n.2610+114del c.2094+114del (n.2094+114del) c.969+114del (n.969+114del) n.2814+114del n.1745+114del n.2765+114del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499591G>C | CA2683718259 | PEX1 | c.2718+113C>G (n.2718+113C>G) c.2547+113C>G (n.2547+113C>G) c.1752+113C>G (n.1752+113C>G) n.2757+113C>G n.2610+113C>G c.2094+113C>G (n.2094+113C>G) c.969+113C>G (n.969+113C>G) n.2814+113C>G n.1745+113C>G n.2765+113C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499591G= | CA1725935101 | PEX1 | c.2718+113C= (n.2718+113C=) c.2547+113C= (n.2547+113C=) c.1752+113C= (n.1752+113C=) n.2757+113C= n.2610+113C= c.2094+113C= (n.2094+113C=) c.969+113C= (n.969+113C=) n.2814+113C= n.1745+113C= n.2765+113C= | |
| 7 | g.92499591G>T | CA576304216 | PEX1 | c.2718+113C>A (n.2718+113C>A) c.2547+113C>A (n.2547+113C>A) c.1752+113C>A (n.1752+113C>A) n.2757+113C>A n.2610+113C>A c.2094+113C>A (n.2094+113C>A) c.969+113C>A (n.969+113C>A) n.2814+113C>A n.1745+113C>A n.2765+113C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499594G>A | CA1104490490 | PEX1 | c.2718+110C>T (n.2718+110C>T) c.2547+110C>T (n.2547+110C>T) c.1752+110C>T (n.1752+110C>T) n.2757+110C>T n.2610+110C>T c.2094+110C>T (n.2094+110C>T) c.969+110C>T (n.969+110C>T) n.2814+110C>T n.1745+110C>T n.2765+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499594G= | CA1725935102 | PEX1 | c.2718+110C= (n.2718+110C=) c.2547+110C= (n.2547+110C=) c.1752+110C= (n.1752+110C=) n.2757+110C= n.2610+110C= c.2094+110C= (n.2094+110C=) c.969+110C= (n.969+110C=) n.2814+110C= n.1745+110C= n.2765+110C= | |
| 7 | g.92499594G>T | CA2683718261 | PEX1 | c.2718+110C>A (n.2718+110C>A) c.2547+110C>A (n.2547+110C>A) c.1752+110C>A (n.1752+110C>A) n.2757+110C>A n.2610+110C>A c.2094+110C>A (n.2094+110C>A) c.969+110C>A (n.969+110C>A) n.2814+110C>A n.1745+110C>A n.2765+110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499595C>A | CA2683718262 | PEX1 | c.2718+109G>T (n.2718+109G>T) c.2547+109G>T (n.2547+109G>T) c.1752+109G>T (n.1752+109G>T) n.2757+109G>T n.2610+109G>T c.2094+109G>T (n.2094+109G>T) c.969+109G>T (n.969+109G>T) n.2814+109G>T n.1745+109G>T n.2765+109G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499596A= | CA1725935103 | PEX1 | c.2718+108T= (n.2718+108T=) c.2547+108T= (n.2547+108T=) c.1752+108T= (n.1752+108T=) n.2757+108T= n.2610+108T= c.2094+108T= (n.2094+108T=) c.969+108T= (n.969+108T=) n.2814+108T= n.1745+108T= n.2765+108T= | |
| 7 | g.92499596A>G | CA161958580 | PEX1 | c.2718+108T>C (n.2718+108T>C) c.2547+108T>C (n.2547+108T>C) c.1752+108T>C (n.1752+108T>C) n.2757+108T>C n.2610+108T>C c.2094+108T>C (n.2094+108T>C) c.969+108T>C (n.969+108T>C) n.2814+108T>C n.1745+108T>C n.2765+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499597T>C | CA843848473 | PEX1 | c.2718+107A>G (n.2718+107A>G) c.2547+107A>G (n.2547+107A>G) c.1752+107A>G (n.1752+107A>G) n.2757+107A>G n.2610+107A>G c.2094+107A>G (n.2094+107A>G) c.969+107A>G (n.969+107A>G) n.2814+107A>G n.1745+107A>G n.2765+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499597T>G | CA1725935105 | PEX1 | c.2718+107A>C (n.2718+107A>C) c.2547+107A>C (n.2547+107A>C) c.1752+107A>C (n.1752+107A>C) n.2757+107A>C n.2610+107A>C c.2094+107A>C (n.2094+107A>C) c.969+107A>C (n.969+107A>C) n.2814+107A>C n.1745+107A>C n.2765+107A>C | dbSNP |
| 7 | g.92499597T= | CA1725935104 | PEX1 | c.2718+107A= (n.2718+107A=) c.2547+107A= (n.2547+107A=) c.1752+107A= (n.1752+107A=) n.2757+107A= n.2610+107A= c.2094+107A= (n.2094+107A=) c.969+107A= (n.969+107A=) n.2814+107A= n.1745+107A= n.2765+107A= | |
| 7 | g.92499598A>T | CA2683718264 | PEX1 | c.2718+106T>A (n.2718+106T>A) c.2547+106T>A (n.2547+106T>A) c.1752+106T>A (n.1752+106T>A) n.2757+106T>A n.2610+106T>A c.2094+106T>A (n.2094+106T>A) c.969+106T>A (n.969+106T>A) n.2814+106T>A n.1745+106T>A n.2765+106T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499599G>T | CA2500116288 | PEX1 | c.2718+105C>A (n.2718+105C>A) c.2547+105C>A (n.2547+105C>A) c.1752+105C>A (n.1752+105C>A) n.2757+105C>A n.2610+105C>A c.2094+105C>A (n.2094+105C>A) c.969+105C>A (n.969+105C>A) n.2814+105C>A n.1745+105C>A n.2765+105C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499600C>A | CA2683718265 | PEX1 | c.2718+104G>T (n.2718+104G>T) c.2547+104G>T (n.2547+104G>T) c.1752+104G>T (n.1752+104G>T) n.2757+104G>T n.2610+104G>T c.2094+104G>T (n.2094+104G>T) c.969+104G>T (n.969+104G>T) n.2814+104G>T n.1745+104G>T n.2765+104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499600C= | CA1725935106 | PEX1 | c.2718+104G= (n.2718+104G=) c.2547+104G= (n.2547+104G=) c.1752+104G= (n.1752+104G=) n.2757+104G= n.2610+104G= c.2094+104G= (n.2094+104G=) c.969+104G= (n.969+104G=) n.2814+104G= n.1745+104G= n.2765+104G= | |
| 7 | g.92499600C>T | CA651744571 | PEX1 | c.2718+104G>A (n.2718+104G>A) c.2547+104G>A (n.2547+104G>A) c.1752+104G>A (n.1752+104G>A) n.2757+104G>A n.2610+104G>A c.2094+104G>A (n.2094+104G>A) c.969+104G>A (n.969+104G>A) n.2814+104G>A n.1745+104G>A n.2765+104G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92499602T>C | CA1104490498 | PEX1 | c.2718+102A>G (n.2718+102A>G) c.2547+102A>G (n.2547+102A>G) c.1752+102A>G (n.1752+102A>G) n.2757+102A>G n.2610+102A>G c.2094+102A>G (n.2094+102A>G) c.969+102A>G (n.969+102A>G) n.2814+102A>G n.1745+102A>G n.2765+102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499602T= | CA1725935107 | PEX1 | c.2718+102A= (n.2718+102A=) c.2547+102A= (n.2547+102A=) c.1752+102A= (n.1752+102A=) n.2757+102A= n.2610+102A= c.2094+102A= (n.2094+102A=) c.969+102A= (n.969+102A=) n.2814+102A= n.1745+102A= n.2765+102A= | |
| 7 | g.92499604G>C | CA2683718267 | PEX1 | c.2718+100C>G (n.2718+100C>G) c.2547+100C>G (n.2547+100C>G) c.1752+100C>G (n.1752+100C>G) n.2757+100C>G n.2610+100C>G c.2094+100C>G (n.2094+100C>G) c.969+100C>G (n.969+100C>G) n.2814+100C>G n.1745+100C>G n.2765+100C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499604G>T | CA2683718269 | PEX1 | c.2718+100C>A (n.2718+100C>A) c.2547+100C>A (n.2547+100C>A) c.1752+100C>A (n.1752+100C>A) n.2757+100C>A n.2610+100C>A c.2094+100C>A (n.2094+100C>A) c.969+100C>A (n.969+100C>A) n.2814+100C>A n.1745+100C>A n.2765+100C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499605T>C | CA2683718271 | PEX1 | c.2718+99A>G (n.2718+99A>G) c.2547+99A>G (n.2547+99A>G) c.1752+99A>G (n.1752+99A>G) n.2757+99A>G n.2610+99A>G c.2094+99A>G (n.2094+99A>G) c.969+99A>G (n.969+99A>G) n.2814+99A>G n.1745+99A>G n.2765+99A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92499605T>G | CA161958582 | PEX1 | c.2718+99A>C (n.2718+99A>C) c.2547+99A>C (n.2547+99A>C) c.1752+99A>C (n.1752+99A>C) n.2757+99A>C n.2610+99A>C c.2094+99A>C (n.2094+99A>C) c.969+99A>C (n.969+99A>C) n.2814+99A>C n.1745+99A>C n.2765+99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92499605T= | CA1725935108 | PEX1 | c.2718+99A= (n.2718+99A=) c.2547+99A= (n.2547+99A=) c.1752+99A= (n.1752+99A=) n.2757+99A= n.2610+99A= c.2094+99A= (n.2094+99A=) c.969+99A= (n.969+99A=) n.2814+99A= n.1745+99A= n.2765+99A= |