Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2610+142T>G
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 gnomAD v4
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n.2765+142T>C
 gnomAD v4
7g.92499563A>CCA2683718226PEX1c.2718+141T>G (n.2718+141T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.92499565A>TCA2683718229PEX1c.2718+139T>A (n.2718+139T>A)
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 gnomAD v4
7g.92499566G>ACA161958559PEX1c.2718+138C>T (n.2718+138C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499566G=CA1725935081PEX1c.2718+138C= (n.2718+138C=)
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7g.92499566G>TCA1725935082PEX1c.2718+138C>A (n.2718+138C>A)
c.2547+138C>A (n.2547+138C>A)
c.1752+138C>A (n.1752+138C>A)
n.2757+138C>A
n.2610+138C>A
c.2094+138C>A (n.2094+138C>A)
c.969+138C>A (n.969+138C>A)
n.2814+138C>A
n.1745+138C>A
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 dbSNP gnomAD v4
7g.92499567T>ACA2683718230PEX1c.2718+137A>T (n.2718+137A>T)
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n.2610+137A>T
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n.2814+137A>T
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n.2765+137A>T
 gnomAD v4
7g.92499567T>GCA1104490480PEX1c.2718+137A>C (n.2718+137A>C)
c.2547+137A>C (n.2547+137A>C)
c.1752+137A>C (n.1752+137A>C)
n.2757+137A>C
n.2610+137A>C
c.2094+137A>C (n.2094+137A>C)
c.969+137A>C (n.969+137A>C)
n.2814+137A>C
n.1745+137A>C
n.2765+137A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499567T=CA1725935083PEX1c.2718+137A= (n.2718+137A=)
c.2547+137A= (n.2547+137A=)
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n.2610+137A=
c.2094+137A= (n.2094+137A=)
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7g.92499570delCA2683718231PEX1c.2718+137del (n.2718+137del)
c.2547+137del (n.2547+137del)
c.1752+137del (n.1752+137del)
n.2757+137del
n.2610+137del
c.2094+137del (n.2094+137del)
c.969+137del (n.969+137del)
n.2814+137del
n.1745+137del
n.2765+137del
 gnomAD v4
7g.92499568T>ACA2683718232PEX1c.2718+136A>T (n.2718+136A>T)
c.2547+136A>T (n.2547+136A>T)
c.1752+136A>T (n.1752+136A>T)
n.2757+136A>T
n.2610+136A>T
c.2094+136A>T (n.2094+136A>T)
c.969+136A>T (n.969+136A>T)
n.2814+136A>T
n.1745+136A>T
n.2765+136A>T
 gnomAD v4
7g.92499568T>GCA161958560PEX1c.2718+136A>C (n.2718+136A>C)
c.2547+136A>C (n.2547+136A>C)
c.1752+136A>C (n.1752+136A>C)
n.2757+136A>C
n.2610+136A>C
c.2094+136A>C (n.2094+136A>C)
c.969+136A>C (n.969+136A>C)
n.2814+136A>C
n.1745+136A>C
n.2765+136A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92499568T=CA1725935084PEX1c.2718+136A= (n.2718+136A=)
c.2547+136A= (n.2547+136A=)
c.1752+136A= (n.1752+136A=)
n.2757+136A=
n.2610+136A=
c.2094+136A= (n.2094+136A=)
c.969+136A= (n.969+136A=)
n.2814+136A=
n.1745+136A=
n.2765+136A=
7g.92499569T>GCA2683718233PEX1c.2718+135A>C (n.2718+135A>C)
c.2547+135A>C (n.2547+135A>C)
c.1752+135A>C (n.1752+135A>C)
n.2757+135A>C
n.2610+135A>C
c.2094+135A>C (n.2094+135A>C)
c.969+135A>C (n.969+135A>C)
n.2814+135A>C
n.1745+135A>C
n.2765+135A>C
 gnomAD v4
7g.92499570T>CCA15510568PEX1c.2718+134A>G (n.2718+134A>G)
c.2547+134A>G (n.2547+134A>G)
c.1752+134A>G (n.1752+134A>G)
n.2757+134A>G
n.2610+134A>G
c.2094+134A>G (n.2094+134A>G)
c.969+134A>G (n.969+134A>G)
n.2814+134A>G
n.1745+134A>G
n.2765+134A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499570T=CA1725935085PEX1c.2718+134A= (n.2718+134A=)
c.2547+134A= (n.2547+134A=)
c.1752+134A= (n.1752+134A=)
n.2757+134A=
n.2610+134A=
c.2094+134A= (n.2094+134A=)
c.969+134A= (n.969+134A=)
n.2814+134A=
n.1745+134A=
n.2765+134A=
7g.92499571G>TCA2683718235PEX1c.2718+133C>A (n.2718+133C>A)
c.2547+133C>A (n.2547+133C>A)
c.1752+133C>A (n.1752+133C>A)
n.2757+133C>A
n.2610+133C>A
c.2094+133C>A (n.2094+133C>A)
c.969+133C>A (n.969+133C>A)
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n.1745+133C>A
n.2765+133C>A
 gnomAD v4
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7g.92499572A>GCA161958568PEX1c.2718+132T>C (n.2718+132T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2765+124_2765+128delinsCTCTA
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1745+126C>A
n.2765+126C>A
 gnomAD v4
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n.1745+125T=
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n.1745+125T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2765+123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499582G>TCA2683718243PEX1c.2718+122C>A (n.2718+122C>A)
c.2547+122C>A (n.2547+122C>A)
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n.2757+122C>A
n.2610+122C>A
c.2094+122C>A (n.2094+122C>A)
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n.2814+122C>A
n.1745+122C>A
n.2765+122C>A
 gnomAD v4
7g.92499583A>GCA2683718244PEX1c.2718+121T>C (n.2718+121T>C)
c.2547+121T>C (n.2547+121T>C)
c.1752+121T>C (n.1752+121T>C)
n.2757+121T>C
n.2610+121T>C
c.2094+121T>C (n.2094+121T>C)
c.969+121T>C (n.969+121T>C)
n.2814+121T>C
n.1745+121T>C
n.2765+121T>C
 gnomAD v4
7g.92499584G>ACA1725935096PEX1c.2718+120C>T (n.2718+120C>T)
c.2547+120C>T (n.2547+120C>T)
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c.2094+120C>T (n.2094+120C>T)
c.969+120C>T (n.969+120C>T)
n.2814+120C>T
n.1745+120C>T
n.2765+120C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched