Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2094+183C>A (n.2094+183C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2610+181T>C
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n.2814+181T>C
n.1745+181T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.92499530C>TCA1725935073PEX1c.2718+174G>A (n.2718+174G>A)
c.2547+174G>A (n.2547+174G>A)
c.1752+174G>A (n.1752+174G>A)
n.2757+174G>A
n.2610+174G>A
c.2094+174G>A (n.2094+174G>A)
c.969+174G>A (n.969+174G>A)
n.2814+174G>A
n.1745+174G>A
n.2765+174G>A
 dbSNP
7g.92499536G>ACA161958551PEX1c.2718+168C>T (n.2718+168C>T)
c.2547+168C>T (n.2547+168C>T)
c.1752+168C>T (n.1752+168C>T)
n.2757+168C>T
n.2610+168C>T
c.2094+168C>T (n.2094+168C>T)
c.969+168C>T (n.969+168C>T)
n.2814+168C>T
n.1745+168C>T
n.2765+168C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499536G=CA1725935074PEX1c.2718+168C= (n.2718+168C=)
c.2547+168C= (n.2547+168C=)
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n.2757+168C=
n.2610+168C=
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n.2814+168C=
n.1745+168C=
n.2765+168C=
7g.92499536G>TCA576304215PEX1c.2718+168C>A (n.2718+168C>A)
c.2547+168C>A (n.2547+168C>A)
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n.2610+168C>A
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n.2814+168C>A
n.1745+168C>A
n.2765+168C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499539A>GCA2715158360PEX1c.2718+165T>C (n.2718+165T>C)
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n.2610+165T>C
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n.1745+165T>C
n.2765+165T>C
 dbSNP
7g.92499544_92499547delinsAGAGCA1725935075PEX1c.2718+157_2718+160delinsCTCT (n.2718+157_2718+160delinsCTCT)
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n.2610+157_2610+160delinsCTCT
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c.969+157_969+160delinsCTCT (n.969+157_969+160delinsCTCT)
n.2814+157_2814+160delinsCTCT
n.1745+157_1745+160delinsCTCT
n.2765+157_2765+160delinsCTCT
7g.92499545G>ACA2776945907PEX1c.2718+159C>T (n.2718+159C>T)
c.2547+159C>T (n.2547+159C>T)
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n.2757+159C>T
n.2610+159C>T
c.2094+159C>T (n.2094+159C>T)
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n.2814+159C>T
n.1745+159C>T
n.2765+159C>T
7g.92499545G>CCA1104490475PEX1c.2718+159C>G (n.2718+159C>G)
c.2547+159C>G (n.2547+159C>G)
c.1752+159C>G (n.1752+159C>G)
n.2757+159C>G
n.2610+159C>G
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n.2814+159C>G
n.1745+159C>G
n.2765+159C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499545G=CA1725935076PEX1c.2718+159C= (n.2718+159C=)
c.2547+159C= (n.2547+159C=)
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n.2610+159C=
c.2094+159C= (n.2094+159C=)
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n.1745+159C=
n.2765+159C=
7g.92499551_92499553delCA843848457PEX1c.2718+157_2718+159del (n.2718+157_2718+159del)
c.2547+157_2547+159del (n.2547+157_2547+159del)
c.1752+157_1752+159del (n.1752+157_1752+159del)
n.2757+157_2757+159del
n.2610+157_2610+159del
c.2094+157_2094+159del (n.2094+157_2094+159del)
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n.2814+157_2814+159del
n.1745+157_1745+159del
n.2765+157_2765+159del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499551G>TCA2776945908PEX1c.2718+153C>A (n.2718+153C>A)
c.2547+153C>A (n.2547+153C>A)
c.1752+153C>A (n.1752+153C>A)
n.2757+153C>A
n.2610+153C>A
c.2094+153C>A (n.2094+153C>A)
c.969+153C>A (n.969+153C>A)
n.2814+153C>A
n.1745+153C>A
n.2765+153C>A
7g.92499552A>GCA2683718207PEX1c.2718+152T>C (n.2718+152T>C)
c.2547+152T>C (n.2547+152T>C)
c.1752+152T>C (n.1752+152T>C)
n.2757+152T>C
n.2610+152T>C
c.2094+152T>C (n.2094+152T>C)
c.969+152T>C (n.969+152T>C)
n.2814+152T>C
n.1745+152T>C
n.2765+152T>C
 gnomAD v4
7g.92499552A>TCA2683718208PEX1c.2718+152T>A (n.2718+152T>A)
c.2547+152T>A (n.2547+152T>A)
c.1752+152T>A (n.1752+152T>A)
n.2757+152T>A
n.2610+152T>A
c.2094+152T>A (n.2094+152T>A)
c.969+152T>A (n.969+152T>A)
n.2814+152T>A
n.1745+152T>A
n.2765+152T>A
 gnomAD v4
7g.92499553G>ACA2683718210PEX1c.2718+151C>T (n.2718+151C>T)
c.2547+151C>T (n.2547+151C>T)
c.1752+151C>T (n.1752+151C>T)
n.2757+151C>T
n.2610+151C>T
c.2094+151C>T (n.2094+151C>T)
c.969+151C>T (n.969+151C>T)
n.2814+151C>T
n.1745+151C>T
n.2765+151C>T
 gnomAD v4
7g.92499553G>TCA2683718211PEX1c.2718+151C>A (n.2718+151C>A)
c.2547+151C>A (n.2547+151C>A)
c.1752+151C>A (n.1752+151C>A)
n.2757+151C>A
n.2610+151C>A
c.2094+151C>A (n.2094+151C>A)
c.969+151C>A (n.969+151C>A)
n.2814+151C>A
n.1745+151C>A
n.2765+151C>A
 gnomAD v4
7g.92499554T>ACA1104490476PEX1c.2718+150A>T (n.2718+150A>T)
c.2547+150A>T (n.2547+150A>T)
c.1752+150A>T (n.1752+150A>T)
n.2757+150A>T
n.2610+150A>T
c.2094+150A>T (n.2094+150A>T)
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n.2814+150A>T
n.1745+150A>T
n.2765+150A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92499554T>GCA2683718212PEX1c.2718+150A>C (n.2718+150A>C)
c.2547+150A>C (n.2547+150A>C)
c.1752+150A>C (n.1752+150A>C)
n.2757+150A>C
n.2610+150A>C
c.2094+150A>C (n.2094+150A>C)
c.969+150A>C (n.969+150A>C)
n.2814+150A>C
n.1745+150A>C
n.2765+150A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched