Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
7 | g.92496799G>A | CA843847094 | PEX1 | c.2719-22C>T (n.2719-22C>T) c.2548-22C>T (n.2548-22C>T) c.1753-22C>T (n.1753-22C>T) n.2758-22C>T n.2611-22C>T c.2095-22C>T (n.2095-22C>T) c.970-22C>T (n.970-22C>T) n.2815-22C>T n.1746-22C>T n.2766-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496799G>C | CA576303776 | PEX1 | c.2719-22C>G (n.2719-22C>G) c.2548-22C>G (n.2548-22C>G) c.1753-22C>G (n.1753-22C>G) n.2758-22C>G n.2611-22C>G c.2095-22C>G (n.2095-22C>G) c.970-22C>G (n.970-22C>G) n.2815-22C>G n.1746-22C>G n.2766-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496799G= | CA1725933461 | PEX1 | c.2719-22C= (n.2719-22C=) c.2548-22C= (n.2548-22C=) c.1753-22C= (n.1753-22C=) n.2758-22C= n.2611-22C= c.2095-22C= (n.2095-22C=) c.970-22C= (n.970-22C=) n.2815-22C= n.1746-22C= n.2766-22C= | |
7 | g.92496799G>T | CA2683718142 | PEX1 | c.2719-22C>A (n.2719-22C>A) c.2548-22C>A (n.2548-22C>A) c.1753-22C>A (n.1753-22C>A) n.2758-22C>A n.2611-22C>A c.2095-22C>A (n.2095-22C>A) c.970-22C>A (n.970-22C>A) n.2815-22C>A n.1746-22C>A n.2766-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496800A>G | CA2578937883 | PEX1 | c.2719-23T>C (n.2719-23T>C) c.2548-23T>C (n.2548-23T>C) c.1753-23T>C (n.1753-23T>C) n.2758-23T>C n.2611-23T>C c.2095-23T>C (n.2095-23T>C) c.970-23T>C (n.970-23T>C) n.2815-23T>C n.1746-23T>C n.2766-23T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496801G>T | CA2683718143 | PEX1 | c.2719-24C>A (n.2719-24C>A) c.2548-24C>A (n.2548-24C>A) c.1753-24C>A (n.1753-24C>A) n.2758-24C>A n.2611-24C>A c.2095-24C>A (n.2095-24C>A) c.970-24C>A (n.970-24C>A) n.2815-24C>A n.1746-24C>A n.2766-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496803T>C | CA2683718144 | PEX1 | c.2719-26A>G (n.2719-26A>G) c.2548-26A>G (n.2548-26A>G) c.1753-26A>G (n.1753-26A>G) n.2758-26A>G n.2611-26A>G c.2095-26A>G (n.2095-26A>G) c.970-26A>G (n.970-26A>G) n.2815-26A>G n.1746-26A>G n.2766-26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496804A= | CA1725933465 | PEX1 | c.2719-27T= (n.2719-27T=) c.2548-27T= (n.2548-27T=) c.1753-27T= (n.1753-27T=) n.2758-27T= n.2611-27T= c.2095-27T= (n.2095-27T=) c.970-27T= (n.970-27T=) n.2815-27T= n.1746-27T= n.2766-27T= | |
7 | g.92496804A>G | CA576303778 | PEX1 | c.2719-27T>C (n.2719-27T>C) c.2548-27T>C (n.2548-27T>C) c.1753-27T>C (n.1753-27T>C) n.2758-27T>C n.2611-27T>C c.2095-27T>C (n.2095-27T>C) c.970-27T>C (n.970-27T>C) n.2815-27T>C n.1746-27T>C n.2766-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496807del | CA2683718145 | PEX1 | c.2719-27del (n.2719-27del) c.2548-27del (n.2548-27del) c.1753-27del (n.1753-27del) n.2758-27del n.2611-27del c.2095-27del (n.2095-27del) c.970-27del (n.970-27del) n.2815-27del n.1746-27del n.2766-27del | gnomAD v4 |
7 | g.92496805A>G | CA2683718146 | PEX1 | c.2719-28T>C (n.2719-28T>C) c.2548-28T>C (n.2548-28T>C) c.1753-28T>C (n.1753-28T>C) n.2758-28T>C n.2611-28T>C c.2095-28T>C (n.2095-28T>C) c.970-28T>C (n.970-28T>C) n.2815-28T>C n.1746-28T>C n.2766-28T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496807A= | CA1725933469 | PEX1 | c.2719-30T= (n.2719-30T=) c.2548-30T= (n.2548-30T=) c.1753-30T= (n.1753-30T=) n.2758-30T= n.2611-30T= c.2095-30T= (n.2095-30T=) c.970-30T= (n.970-30T=) n.2815-30T= n.1746-30T= n.2766-30T= | |
7 | g.92496807A>G | CA4341039 | PEX1 | c.2719-30T>C (n.2719-30T>C) c.2548-30T>C (n.2548-30T>C) c.1753-30T>C (n.1753-30T>C) n.2758-30T>C n.2611-30T>C c.2095-30T>C (n.2095-30T>C) c.970-30T>C (n.970-30T>C) n.2815-30T>C n.1746-30T>C n.2766-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496808T>C | CA2683718147 | PEX1 | c.2719-31A>G (n.2719-31A>G) c.2548-31A>G (n.2548-31A>G) c.1753-31A>G (n.1753-31A>G) n.2758-31A>G n.2611-31A>G c.2095-31A>G (n.2095-31A>G) c.970-31A>G (n.970-31A>G) n.2815-31A>G n.1746-31A>G n.2766-31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496809T>A | CA2683718148 | PEX1 | c.2719-32A>T (n.2719-32A>T) c.2548-32A>T (n.2548-32A>T) c.1753-32A>T (n.1753-32A>T) n.2758-32A>T n.2611-32A>T c.2095-32A>T (n.2095-32A>T) c.970-32A>T (n.970-32A>T) n.2815-32A>T n.1746-32A>T n.2766-32A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496809T>C | CA2683718149 | PEX1 | c.2719-32A>G (n.2719-32A>G) c.2548-32A>G (n.2548-32A>G) c.1753-32A>G (n.1753-32A>G) n.2758-32A>G n.2611-32A>G c.2095-32A>G (n.2095-32A>G) c.970-32A>G (n.970-32A>G) n.2815-32A>G n.1746-32A>G n.2766-32A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496811T>C | CA2683718150 | PEX1 | c.2719-34A>G (n.2719-34A>G) c.2548-34A>G (n.2548-34A>G) c.1753-34A>G (n.1753-34A>G) n.2758-34A>G n.2611-34A>G c.2095-34A>G (n.2095-34A>G) c.970-34A>G (n.970-34A>G) n.2815-34A>G n.1746-34A>G n.2766-34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496813T>A | CA2578937884 | PEX1 | c.2719-36A>T (n.2719-36A>T) c.2548-36A>T (n.2548-36A>T) c.1753-36A>T (n.1753-36A>T) n.2758-36A>T n.2611-36A>T c.2095-36A>T (n.2095-36A>T) c.970-36A>T (n.970-36A>T) n.2815-36A>T n.1746-36A>T n.2766-36A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496813T>C | CA2683718151 | PEX1 | c.2719-36A>G (n.2719-36A>G) c.2548-36A>G (n.2548-36A>G) c.1753-36A>G (n.1753-36A>G) n.2758-36A>G n.2611-36A>G c.2095-36A>G (n.2095-36A>G) c.970-36A>G (n.970-36A>G) n.2815-36A>G n.1746-36A>G n.2766-36A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496815A>G | CA2683718153 | PEX1 | c.2719-38T>C (n.2719-38T>C) c.2548-38T>C (n.2548-38T>C) c.1753-38T>C (n.1753-38T>C) n.2758-38T>C n.2611-38T>C c.2095-38T>C (n.2095-38T>C) c.970-38T>C (n.970-38T>C) n.2815-38T>C n.1746-38T>C n.2766-38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496815A>T | CA2683718152 | PEX1 | c.2719-38T>A (n.2719-38T>A) c.2548-38T>A (n.2548-38T>A) c.1753-38T>A (n.1753-38T>A) n.2758-38T>A n.2611-38T>A c.2095-38T>A (n.2095-38T>A) c.970-38T>A (n.970-38T>A) n.2815-38T>A n.1746-38T>A n.2766-38T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496818A>T | CA2683718154 | PEX1 | c.2719-41T>A (n.2719-41T>A) c.2548-41T>A (n.2548-41T>A) c.1753-41T>A (n.1753-41T>A) n.2758-41T>A n.2611-41T>A c.2095-41T>A (n.2095-41T>A) c.970-41T>A (n.970-41T>A) n.2815-41T>A n.1746-41T>A n.2766-41T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496819G>A | CA2578937885 | PEX1 | c.2719-42C>T (n.2719-42C>T) c.2548-42C>T (n.2548-42C>T) c.1753-42C>T (n.1753-42C>T) n.2758-42C>T n.2611-42C>T c.2095-42C>T (n.2095-42C>T) c.970-42C>T (n.970-42C>T) n.2815-42C>T n.1746-42C>T n.2766-42C>T | |
7 | g.92496819G>T | CA2683718156 | PEX1 | c.2719-42C>A (n.2719-42C>A) c.2548-42C>A (n.2548-42C>A) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) n.2758-42C>A n.2611-42C>A c.2095-42C>A (n.2095-42C>A) c.970-42C>A (n.970-42C>A) n.2815-42C>A n.1746-42C>A n.2766-42C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496819_92496820insCTG | CA2683718155 | PEX1 | c.2719-42_2719-41insAGC (n.2719-42_2719-41insAGC) c.2548-42_2548-41insAGC (n.2548-42_2548-41insAGC) c.1753-42_1753-41insAGC (n.1753-42_1753-41insAGC) n.2758-42_2758-41insAGC n.2611-42_2611-41insAGC c.2095-42_2095-41insAGC (n.2095-42_2095-41insAGC) c.970-42_970-41insAGC (n.970-42_970-41insAGC) n.2815-42_2815-41insAGC n.1746-42_1746-41insAGC n.2766-42_2766-41insAGC | gnomAD v4 |
7 | g.92496824T>C | CA4341040 | PEX1 | c.2719-47A>G (n.2719-47A>G) c.2548-47A>G (n.2548-47A>G) c.1753-47A>G (n.1753-47A>G) n.2758-47A>G n.2611-47A>G c.2095-47A>G (n.2095-47A>G) c.970-47A>G (n.970-47A>G) n.2815-47A>G n.1746-47A>G n.2766-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496824T= | CA1725933472 | PEX1 | c.2719-47A= (n.2719-47A=) c.2548-47A= (n.2548-47A=) c.1753-47A= (n.1753-47A=) n.2758-47A= n.2611-47A= c.2095-47A= (n.2095-47A=) c.970-47A= (n.970-47A=) n.2815-47A= n.1746-47A= n.2766-47A= | |
7 | g.92496825A>G | CA2683718157 | PEX1 | c.2719-48T>C (n.2719-48T>C) c.2548-48T>C (n.2548-48T>C) c.1753-48T>C (n.1753-48T>C) n.2758-48T>C n.2611-48T>C c.2095-48T>C (n.2095-48T>C) c.970-48T>C (n.970-48T>C) n.2815-48T>C n.1746-48T>C n.2766-48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496826T>A | CA4341041 | PEX1 | c.2719-49A>T (n.2719-49A>T) c.2548-49A>T (n.2548-49A>T) c.1753-49A>T (n.1753-49A>T) n.2758-49A>T n.2611-49A>T c.2095-49A>T (n.2095-49A>T) c.970-49A>T (n.970-49A>T) n.2815-49A>T n.1746-49A>T n.2766-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496826T>C | CA2578937886 | PEX1 | c.2719-49A>G (n.2719-49A>G) c.2548-49A>G (n.2548-49A>G) c.1753-49A>G (n.1753-49A>G) n.2758-49A>G n.2611-49A>G c.2095-49A>G (n.2095-49A>G) c.970-49A>G (n.970-49A>G) n.2815-49A>G n.1746-49A>G n.2766-49A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496826T= | CA1725933475 | PEX1 | c.2719-49A= (n.2719-49A=) c.2548-49A= (n.2548-49A=) c.1753-49A= (n.1753-49A=) n.2758-49A= n.2611-49A= c.2095-49A= (n.2095-49A=) c.970-49A= (n.970-49A=) n.2815-49A= n.1746-49A= n.2766-49A= | |
7 | g.92496827A= | CA1725933479 | PEX1 | c.2719-50T= (n.2719-50T=) c.2548-50T= (n.2548-50T=) c.1753-50T= (n.1753-50T=) n.2758-50T= n.2611-50T= c.2095-50T= (n.2095-50T=) c.970-50T= (n.970-50T=) n.2815-50T= n.1746-50T= n.2766-50T= | |
7 | g.92496827A>G | CA1104488784 | PEX1 | c.2719-50T>C (n.2719-50T>C) c.2548-50T>C (n.2548-50T>C) c.1753-50T>C (n.1753-50T>C) n.2758-50T>C n.2611-50T>C c.2095-50T>C (n.2095-50T>C) c.970-50T>C (n.970-50T>C) n.2815-50T>C n.1746-50T>C n.2766-50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496828A= | CA1725933481 | PEX1 | c.2719-51T= (n.2719-51T=) c.2548-51T= (n.2548-51T=) c.1753-51T= (n.1753-51T=) n.2758-51T= n.2611-51T= c.2095-51T= (n.2095-51T=) c.970-51T= (n.970-51T=) n.2815-51T= n.1746-51T= n.2766-51T= | |
7 | g.92496828A>C | CA576303784 | PEX1 | c.2719-51T>G (n.2719-51T>G) c.2548-51T>G (n.2548-51T>G) c.1753-51T>G (n.1753-51T>G) n.2758-51T>G n.2611-51T>G c.2095-51T>G (n.2095-51T>G) c.970-51T>G (n.970-51T>G) n.2815-51T>G n.1746-51T>G n.2766-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496830T>G | CA2683718158 | PEX1 | c.2719-53A>C (n.2719-53A>C) c.2548-53A>C (n.2548-53A>C) c.1753-53A>C (n.1753-53A>C) n.2758-53A>C n.2611-53A>C c.2095-53A>C (n.2095-53A>C) c.970-53A>C (n.970-53A>C) n.2815-53A>C n.1746-53A>C n.2766-53A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92496832T>C | CA2683718159 | PEX1 | c.2719-55A>G (n.2719-55A>G) c.2548-55A>G (n.2548-55A>G) c.1753-55A>G (n.1753-55A>G) n.2758-55A>G n.2611-55A>G c.2095-55A>G (n.2095-55A>G) c.970-55A>G (n.970-55A>G) n.2815-55A>G n.1746-55A>G n.2766-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496833G>A | CA2578937887 | PEX1 | c.2719-56C>T (n.2719-56C>T) c.2548-56C>T (n.2548-56C>T) c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) n.2758-56C>T n.2611-56C>T c.2095-56C>T (n.2095-56C>T) c.970-56C>T (n.970-56C>T) n.2815-56C>T n.1746-56C>T n.2766-56C>T | |
7 | g.92496833G>T | CA2683718160 | PEX1 | c.2719-56C>A (n.2719-56C>A) c.2548-56C>A (n.2548-56C>A) c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) n.2758-56C>A n.2611-56C>A c.2095-56C>A (n.2095-56C>A) c.970-56C>A (n.970-56C>A) n.2815-56C>A n.1746-56C>A n.2766-56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496834_92496835delinsGT | CA1725933485 | PEX1 | c.2719-58_2719-57delinsAC (n.2719-58_2719-57delinsAC) c.2548-58_2548-57delinsAC (n.2548-58_2548-57delinsAC) c.1753-58_1753-57delinsAC (n.1753-58_1753-57delinsAC) n.2758-58_2758-57delinsAC n.2611-58_2611-57delinsAC c.2095-58_2095-57delinsAC (n.2095-58_2095-57delinsAC) c.970-58_970-57delinsAC (n.970-58_970-57delinsAC) n.2815-58_2815-57delinsAC n.1746-58_1746-57delinsAC n.2766-58_2766-57delinsAC | |
7 | g.92496837del | CA1725933486 | PEX1 | c.2719-58del (n.2719-58del) c.2548-58del (n.2548-58del) c.1753-58del (n.1753-58del) n.2758-58del n.2611-58del c.2095-58del (n.2095-58del) c.970-58del (n.970-58del) n.2815-58del n.1746-58del n.2766-58del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496837T>C | CA2683718161 | PEX1 | c.2719-60A>G (n.2719-60A>G) c.2548-60A>G (n.2548-60A>G) c.1753-60A>G (n.1753-60A>G) n.2758-60A>G n.2611-60A>G c.2095-60A>G (n.2095-60A>G) c.970-60A>G (n.970-60A>G) n.2815-60A>G n.1746-60A>G n.2766-60A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92496837_92496841delinsTCTGA | CA1725933488 | PEX1 | c.2719-64_2719-60delinsTCAGA (n.2719-64_2719-60delinsTCAGA) c.2548-64_2548-60delinsTCAGA (n.2548-64_2548-60delinsTCAGA) c.1753-64_1753-60delinsTCAGA (n.1753-64_1753-60delinsTCAGA) n.2758-64_2758-60delinsTCAGA n.2611-64_2611-60delinsTCAGA c.2095-64_2095-60delinsTCAGA (n.2095-64_2095-60delinsTCAGA) c.970-64_970-60delinsTCAGA (n.970-64_970-60delinsTCAGA) n.2815-64_2815-60delinsTCAGA n.1746-64_1746-60delinsTCAGA n.2766-64_2766-60delinsTCAGA | |
7 | g.92496838C>A | CA2683718162 | PEX1 | c.2719-61G>T (n.2719-61G>T) c.2548-61G>T (n.2548-61G>T) c.1753-61G>T (n.1753-61G>T) n.2758-61G>T n.2611-61G>T c.2095-61G>T (n.2095-61G>T) c.970-61G>T (n.970-61G>T) n.2815-61G>T n.1746-61G>T n.2766-61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496838C= | CA1725933490 | PEX1 | c.2719-61G= (n.2719-61G=) c.2548-61G= (n.2548-61G=) c.1753-61G= (n.1753-61G=) n.2758-61G= n.2611-61G= c.2095-61G= (n.2095-61G=) c.970-61G= (n.970-61G=) n.2815-61G= n.1746-61G= n.2766-61G= | |
7 | g.92496838C>G | CA576303787 | PEX1 | c.2719-61G>C (n.2719-61G>C) c.2548-61G>C (n.2548-61G>C) c.1753-61G>C (n.1753-61G>C) n.2758-61G>C n.2611-61G>C c.2095-61G>C (n.2095-61G>C) c.970-61G>C (n.970-61G>C) n.2815-61G>C n.1746-61G>C n.2766-61G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496840_92496843del | CA368171366 | PEX1 | c.2719-64_2719-61del (n.2719-64_2719-61del) c.2548-64_2548-61del (n.2548-64_2548-61del) c.1753-64_1753-61del (n.1753-64_1753-61del) n.2758-64_2758-61del n.2611-64_2611-61del c.2095-64_2095-61del (n.2095-64_2095-61del) c.970-64_970-61del (n.970-64_970-61del) n.2815-64_2815-61del n.1746-64_1746-61del n.2766-64_2766-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496839T>A | CA2578937888 | PEX1 | c.2719-62A>T (n.2719-62A>T) c.2548-62A>T (n.2548-62A>T) c.1753-62A>T (n.1753-62A>T) n.2758-62A>T n.2611-62A>T c.2095-62A>T (n.2095-62A>T) c.970-62A>T (n.970-62A>T) n.2815-62A>T n.1746-62A>T n.2766-62A>T | |
7 | g.92496840G= | CA1725933493 | PEX1 | c.2719-63C= (n.2719-63C=) c.2548-63C= (n.2548-63C=) c.1753-63C= (n.1753-63C=) n.2758-63C= n.2611-63C= c.2095-63C= (n.2095-63C=) c.970-63C= (n.970-63C=) n.2815-63C= n.1746-63C= n.2766-63C= |