| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496794_92496795delinsGA | CA1725933448 | PEX1 | c.2719-18_2719-17delinsTC (n.2719-18_2719-17delinsTC) c.2548-18_2548-17delinsTC (n.2548-18_2548-17delinsTC) c.1753-18_1753-17delinsTC (n.1753-18_1753-17delinsTC) n.2758-18_2758-17delinsTC n.2611-18_2611-17delinsTC c.2095-18_2095-17delinsTC (n.2095-18_2095-17delinsTC) c.970-18_970-17delinsTC (n.970-18_970-17delinsTC) n.2815-18_2815-17delinsTC n.1746-18_1746-17delinsTC n.2766-18_2766-17delinsTC | |
| 7 | g.92496795del | CA4341036 | PEX1 | c.2719-18del (n.2719-18del) c.2548-18del (n.2548-18del) c.1753-18del (n.1753-18del) n.2758-18del n.2611-18del c.2095-18del (n.2095-18del) c.970-18del (n.970-18del) n.2815-18del n.1746-18del n.2766-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496795A= | CA1725933456 | PEX1 | c.2719-18T= (n.2719-18T=) c.2548-18T= (n.2548-18T=) c.1753-18T= (n.1753-18T=) n.2758-18T= n.2611-18T= c.2095-18T= (n.2095-18T=) c.970-18T= (n.970-18T=) n.2815-18T= n.1746-18T= n.2766-18T= | |
| 7 | g.92496795A>G | CA4341037 | PEX1 | c.2719-18T>C (n.2719-18T>C) c.2548-18T>C (n.2548-18T>C) c.1753-18T>C (n.1753-18T>C) n.2758-18T>C n.2611-18T>C c.2095-18T>C (n.2095-18T>C) c.970-18T>C (n.970-18T>C) n.2815-18T>C n.1746-18T>C n.2766-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496795A>T | CA2683718139 | PEX1 | c.2719-18T>A (n.2719-18T>A) c.2548-18T>A (n.2548-18T>A) c.1753-18T>A (n.1753-18T>A) n.2758-18T>A n.2611-18T>A c.2095-18T>A (n.2095-18T>A) c.970-18T>A (n.970-18T>A) n.2815-18T>A n.1746-18T>A n.2766-18T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92496796G>C | CA4341038 | PEX1 | c.2719-19C>G (n.2719-19C>G) c.2548-19C>G (n.2548-19C>G) c.1753-19C>G (n.1753-19C>G) n.2758-19C>G n.2611-19C>G c.2095-19C>G (n.2095-19C>G) c.970-19C>G (n.970-19C>G) n.2815-19C>G n.1746-19C>G n.2766-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496796G= | CA1725933458 | PEX1 | c.2719-19C= (n.2719-19C=) c.2548-19C= (n.2548-19C=) c.1753-19C= (n.1753-19C=) n.2758-19C= n.2611-19C= c.2095-19C= (n.2095-19C=) c.970-19C= (n.970-19C=) n.2815-19C= n.1746-19C= n.2766-19C= | |
| 7 | g.92496796G>T | CA2683718140 | PEX1 | c.2719-19C>A (n.2719-19C>A) c.2548-19C>A (n.2548-19C>A) c.1753-19C>A (n.1753-19C>A) n.2758-19C>A n.2611-19C>A c.2095-19C>A (n.2095-19C>A) c.970-19C>A (n.970-19C>A) n.2815-19C>A n.1746-19C>A n.2766-19C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496797T>C | CA2683718141 | PEX1 | c.2719-20A>G (n.2719-20A>G) c.2548-20A>G (n.2548-20A>G) c.1753-20A>G (n.1753-20A>G) n.2758-20A>G n.2611-20A>G c.2095-20A>G (n.2095-20A>G) c.970-20A>G (n.970-20A>G) n.2815-20A>G n.1746-20A>G n.2766-20A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496799G>A | CA843847094 | PEX1 | c.2719-22C>T (n.2719-22C>T) c.2548-22C>T (n.2548-22C>T) c.1753-22C>T (n.1753-22C>T) n.2758-22C>T n.2611-22C>T c.2095-22C>T (n.2095-22C>T) c.970-22C>T (n.970-22C>T) n.2815-22C>T n.1746-22C>T n.2766-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496799G>C | CA576303776 | PEX1 | c.2719-22C>G (n.2719-22C>G) c.2548-22C>G (n.2548-22C>G) c.1753-22C>G (n.1753-22C>G) n.2758-22C>G n.2611-22C>G c.2095-22C>G (n.2095-22C>G) c.970-22C>G (n.970-22C>G) n.2815-22C>G n.1746-22C>G n.2766-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496799G= | CA1725933461 | PEX1 | c.2719-22C= (n.2719-22C=) c.2548-22C= (n.2548-22C=) c.1753-22C= (n.1753-22C=) n.2758-22C= n.2611-22C= c.2095-22C= (n.2095-22C=) c.970-22C= (n.970-22C=) n.2815-22C= n.1746-22C= n.2766-22C= | |
| 7 | g.92496799G>T | CA2683718142 | PEX1 | c.2719-22C>A (n.2719-22C>A) c.2548-22C>A (n.2548-22C>A) c.1753-22C>A (n.1753-22C>A) n.2758-22C>A n.2611-22C>A c.2095-22C>A (n.2095-22C>A) c.970-22C>A (n.970-22C>A) n.2815-22C>A n.1746-22C>A n.2766-22C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496800A>G | CA2578937883 | PEX1 | c.2719-23T>C (n.2719-23T>C) c.2548-23T>C (n.2548-23T>C) c.1753-23T>C (n.1753-23T>C) n.2758-23T>C n.2611-23T>C c.2095-23T>C (n.2095-23T>C) c.970-23T>C (n.970-23T>C) n.2815-23T>C n.1746-23T>C n.2766-23T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496801G>T | CA2683718143 | PEX1 | c.2719-24C>A (n.2719-24C>A) c.2548-24C>A (n.2548-24C>A) c.1753-24C>A (n.1753-24C>A) n.2758-24C>A n.2611-24C>A c.2095-24C>A (n.2095-24C>A) c.970-24C>A (n.970-24C>A) n.2815-24C>A n.1746-24C>A n.2766-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496803T>C | CA2683718144 | PEX1 | c.2719-26A>G (n.2719-26A>G) c.2548-26A>G (n.2548-26A>G) c.1753-26A>G (n.1753-26A>G) n.2758-26A>G n.2611-26A>G c.2095-26A>G (n.2095-26A>G) c.970-26A>G (n.970-26A>G) n.2815-26A>G n.1746-26A>G n.2766-26A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496804A= | CA1725933465 | PEX1 | c.2719-27T= (n.2719-27T=) c.2548-27T= (n.2548-27T=) c.1753-27T= (n.1753-27T=) n.2758-27T= n.2611-27T= c.2095-27T= (n.2095-27T=) c.970-27T= (n.970-27T=) n.2815-27T= n.1746-27T= n.2766-27T= | |
| 7 | g.92496804A>G | CA576303778 | PEX1 | c.2719-27T>C (n.2719-27T>C) c.2548-27T>C (n.2548-27T>C) c.1753-27T>C (n.1753-27T>C) n.2758-27T>C n.2611-27T>C c.2095-27T>C (n.2095-27T>C) c.970-27T>C (n.970-27T>C) n.2815-27T>C n.1746-27T>C n.2766-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496807del | CA2683718145 | PEX1 | c.2719-27del (n.2719-27del) c.2548-27del (n.2548-27del) c.1753-27del (n.1753-27del) n.2758-27del n.2611-27del c.2095-27del (n.2095-27del) c.970-27del (n.970-27del) n.2815-27del n.1746-27del n.2766-27del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496805A>G | CA2683718146 | PEX1 | c.2719-28T>C (n.2719-28T>C) c.2548-28T>C (n.2548-28T>C) c.1753-28T>C (n.1753-28T>C) n.2758-28T>C n.2611-28T>C c.2095-28T>C (n.2095-28T>C) c.970-28T>C (n.970-28T>C) n.2815-28T>C n.1746-28T>C n.2766-28T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496807A= | CA1725933469 | PEX1 | c.2719-30T= (n.2719-30T=) c.2548-30T= (n.2548-30T=) c.1753-30T= (n.1753-30T=) n.2758-30T= n.2611-30T= c.2095-30T= (n.2095-30T=) c.970-30T= (n.970-30T=) n.2815-30T= n.1746-30T= n.2766-30T= | |
| 7 | g.92496807A>G | CA4341039 | PEX1 | c.2719-30T>C (n.2719-30T>C) c.2548-30T>C (n.2548-30T>C) c.1753-30T>C (n.1753-30T>C) n.2758-30T>C n.2611-30T>C c.2095-30T>C (n.2095-30T>C) c.970-30T>C (n.970-30T>C) n.2815-30T>C n.1746-30T>C n.2766-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496808T>C | CA2683718147 | PEX1 | c.2719-31A>G (n.2719-31A>G) c.2548-31A>G (n.2548-31A>G) c.1753-31A>G (n.1753-31A>G) n.2758-31A>G n.2611-31A>G c.2095-31A>G (n.2095-31A>G) c.970-31A>G (n.970-31A>G) n.2815-31A>G n.1746-31A>G n.2766-31A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496809T>A | CA2683718148 | PEX1 | c.2719-32A>T (n.2719-32A>T) c.2548-32A>T (n.2548-32A>T) c.1753-32A>T (n.1753-32A>T) n.2758-32A>T n.2611-32A>T c.2095-32A>T (n.2095-32A>T) c.970-32A>T (n.970-32A>T) n.2815-32A>T n.1746-32A>T n.2766-32A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496809T>C | CA2683718149 | PEX1 | c.2719-32A>G (n.2719-32A>G) c.2548-32A>G (n.2548-32A>G) c.1753-32A>G (n.1753-32A>G) n.2758-32A>G n.2611-32A>G c.2095-32A>G (n.2095-32A>G) c.970-32A>G (n.970-32A>G) n.2815-32A>G n.1746-32A>G n.2766-32A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496811T>C | CA2683718150 | PEX1 | c.2719-34A>G (n.2719-34A>G) c.2548-34A>G (n.2548-34A>G) c.1753-34A>G (n.1753-34A>G) n.2758-34A>G n.2611-34A>G c.2095-34A>G (n.2095-34A>G) c.970-34A>G (n.970-34A>G) n.2815-34A>G n.1746-34A>G n.2766-34A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496813T>A | CA2578937884 | PEX1 | c.2719-36A>T (n.2719-36A>T) c.2548-36A>T (n.2548-36A>T) c.1753-36A>T (n.1753-36A>T) n.2758-36A>T n.2611-36A>T c.2095-36A>T (n.2095-36A>T) c.970-36A>T (n.970-36A>T) n.2815-36A>T n.1746-36A>T n.2766-36A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496813T>C | CA2683718151 | PEX1 | c.2719-36A>G (n.2719-36A>G) c.2548-36A>G (n.2548-36A>G) c.1753-36A>G (n.1753-36A>G) n.2758-36A>G n.2611-36A>G c.2095-36A>G (n.2095-36A>G) c.970-36A>G (n.970-36A>G) n.2815-36A>G n.1746-36A>G n.2766-36A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496815A>G | CA2683718153 | PEX1 | c.2719-38T>C (n.2719-38T>C) c.2548-38T>C (n.2548-38T>C) c.1753-38T>C (n.1753-38T>C) n.2758-38T>C n.2611-38T>C c.2095-38T>C (n.2095-38T>C) c.970-38T>C (n.970-38T>C) n.2815-38T>C n.1746-38T>C n.2766-38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496815A>T | CA2683718152 | PEX1 | c.2719-38T>A (n.2719-38T>A) c.2548-38T>A (n.2548-38T>A) c.1753-38T>A (n.1753-38T>A) n.2758-38T>A n.2611-38T>A c.2095-38T>A (n.2095-38T>A) c.970-38T>A (n.970-38T>A) n.2815-38T>A n.1746-38T>A n.2766-38T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496818A>T | CA2683718154 | PEX1 | c.2719-41T>A (n.2719-41T>A) c.2548-41T>A (n.2548-41T>A) c.1753-41T>A (n.1753-41T>A) n.2758-41T>A n.2611-41T>A c.2095-41T>A (n.2095-41T>A) c.970-41T>A (n.970-41T>A) n.2815-41T>A n.1746-41T>A n.2766-41T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496819G>A | CA2578937885 | PEX1 | c.2719-42C>T (n.2719-42C>T) c.2548-42C>T (n.2548-42C>T) c.1753-42C>T (n.1753-42C>T) n.2758-42C>T n.2611-42C>T c.2095-42C>T (n.2095-42C>T) c.970-42C>T (n.970-42C>T) n.2815-42C>T n.1746-42C>T n.2766-42C>T | |
| 7 | g.92496819G>T | CA2683718156 | PEX1 | c.2719-42C>A (n.2719-42C>A) c.2548-42C>A (n.2548-42C>A) c.1753-42C>A (n.1753-42C>A) n.2758-42C>A n.2611-42C>A c.2095-42C>A (n.2095-42C>A) c.970-42C>A (n.970-42C>A) n.2815-42C>A n.1746-42C>A n.2766-42C>A | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92496825A>G | CA2683718157 | PEX1 | c.2719-48T>C (n.2719-48T>C) c.2548-48T>C (n.2548-48T>C) c.1753-48T>C (n.1753-48T>C) n.2758-48T>C n.2611-48T>C c.2095-48T>C (n.2095-48T>C) c.970-48T>C (n.970-48T>C) n.2815-48T>C n.1746-48T>C n.2766-48T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92496827A= | CA1725933479 | PEX1 | c.2719-50T= (n.2719-50T=) c.2548-50T= (n.2548-50T=) c.1753-50T= (n.1753-50T=) n.2758-50T= n.2611-50T= c.2095-50T= (n.2095-50T=) c.970-50T= (n.970-50T=) n.2815-50T= n.1746-50T= n.2766-50T= | |
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| 7 | g.92496828A>C | CA576303784 | PEX1 | c.2719-51T>G (n.2719-51T>G) c.2548-51T>G (n.2548-51T>G) c.1753-51T>G (n.1753-51T>G) n.2758-51T>G n.2611-51T>G c.2095-51T>G (n.2095-51T>G) c.970-51T>G (n.970-51T>G) n.2815-51T>G n.1746-51T>G n.2766-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92496832T>C | CA2683718159 | PEX1 | c.2719-55A>G (n.2719-55A>G) c.2548-55A>G (n.2548-55A>G) c.1753-55A>G (n.1753-55A>G) n.2758-55A>G n.2611-55A>G c.2095-55A>G (n.2095-55A>G) c.970-55A>G (n.970-55A>G) n.2815-55A>G n.1746-55A>G n.2766-55A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496833G>A | CA2578937887 | PEX1 | c.2719-56C>T (n.2719-56C>T) c.2548-56C>T (n.2548-56C>T) c.1753-56C>T (n.1753-56C>T) n.2758-56C>T n.2611-56C>T c.2095-56C>T (n.2095-56C>T) c.970-56C>T (n.970-56C>T) n.2815-56C>T n.1746-56C>T n.2766-56C>T | |
| 7 | g.92496833G>T | CA2683718160 | PEX1 | c.2719-56C>A (n.2719-56C>A) c.2548-56C>A (n.2548-56C>A) c.1753-56C>A (n.1753-56C>A) n.2758-56C>A n.2611-56C>A c.2095-56C>A (n.2095-56C>A) c.970-56C>A (n.970-56C>A) n.2815-56C>A n.1746-56C>A n.2766-56C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496834_92496835delinsGT | CA1725933485 | PEX1 | c.2719-58_2719-57delinsAC (n.2719-58_2719-57delinsAC) c.2548-58_2548-57delinsAC (n.2548-58_2548-57delinsAC) c.1753-58_1753-57delinsAC (n.1753-58_1753-57delinsAC) n.2758-58_2758-57delinsAC n.2611-58_2611-57delinsAC c.2095-58_2095-57delinsAC (n.2095-58_2095-57delinsAC) c.970-58_970-57delinsAC (n.970-58_970-57delinsAC) n.2815-58_2815-57delinsAC n.1746-58_1746-57delinsAC n.2766-58_2766-57delinsAC |