| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496779T>A | CA368171325 | PEX1 | c.2719-2A>T (n.2719-2A>T) c.2548-2A>T (n.2548-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) n.2758-2A>T n.2611-2A>T c.2095-2A>T (n.2095-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) n.2815-2A>T n.1746-2A>T n.2766-2A>T | |
| 7 | g.92496779T>C | CA368171328 | PEX1 | c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) c.2548-2A>G (n.2548-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) n.2758-2A>G n.2611-2A>G c.2095-2A>G (n.2095-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) n.2815-2A>G n.1746-2A>G n.2766-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496779T>G | CA368171313 | PEX1 | c.2719-2A>C (n.2719-2A>C) c.2548-2A>C (n.2548-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) n.2758-2A>C n.2611-2A>C c.2095-2A>C (n.2095-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) n.2815-2A>C n.1746-2A>C n.2766-2A>C | |
| 7 | g.92496779T= | CA1725933435 | PEX1 | c.2719-2A= (n.2719-2A=) c.2548-2A= (n.2548-2A=) c.1753-2A= (n.1753-2A=) n.2758-2A= n.2611-2A= c.2095-2A= (n.2095-2A=) c.970-2A= (n.970-2A=) n.2815-2A= n.1746-2A= n.2766-2A= | |
| 7 | g.92496780A= | CA1725933438 | PEX1 | c.2719-3T= (n.2719-3T=) c.2548-3T= (n.2548-3T=) c.1753-3T= (n.1753-3T=) n.2758-3T= n.2611-3T= c.2095-3T= (n.2095-3T=) c.970-3T= (n.970-3T=) n.2815-3T= n.1746-3T= n.2766-3T= | |
| 7 | g.92496780A>G | CA161957062 | PEX1 | c.2719-3T>C (n.2719-3T>C) c.2548-3T>C (n.2548-3T>C) c.1753-3T>C (n.1753-3T>C) n.2758-3T>C n.2611-3T>C c.2095-3T>C (n.2095-3T>C) c.970-3T>C (n.970-3T>C) n.2815-3T>C n.1746-3T>C n.2766-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496781T>C | CA4341034 | PEX1 | c.2719-4A>G (n.2719-4A>G) c.2548-4A>G (n.2548-4A>G) c.1753-4A>G (n.1753-4A>G) n.2758-4A>G n.2611-4A>G c.2095-4A>G (n.2095-4A>G) c.970-4A>G (n.970-4A>G) n.2815-4A>G n.1746-4A>G n.2766-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496781T>G | CA576303772 | PEX1 | c.2719-4A>C (n.2719-4A>C) c.2548-4A>C (n.2548-4A>C) c.1753-4A>C (n.1753-4A>C) n.2758-4A>C n.2611-4A>C c.2095-4A>C (n.2095-4A>C) c.970-4A>C (n.970-4A>C) n.2815-4A>C n.1746-4A>C n.2766-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496781T= | CA1725933440 | PEX1 | c.2719-4A= (n.2719-4A=) c.2548-4A= (n.2548-4A=) c.1753-4A= (n.1753-4A=) n.2758-4A= n.2611-4A= c.2095-4A= (n.2095-4A=) c.970-4A= (n.970-4A=) n.2815-4A= n.1746-4A= n.2766-4A= | |
| 7 | g.92496782T>C | CA2580077821 | PEX1 | c.2719-5A>G (n.2719-5A>G) c.2548-5A>G (n.2548-5A>G) c.1753-5A>G (n.1753-5A>G) n.2758-5A>G n.2611-5A>G c.2095-5A>G (n.2095-5A>G) c.970-5A>G (n.970-5A>G) n.2815-5A>G n.1746-5A>G n.2766-5A>G | ClinVar |
| 7 | g.92496782T>G | CA2578937881 | PEX1 | c.2719-5A>C (n.2719-5A>C) c.2548-5A>C (n.2548-5A>C) c.1753-5A>C (n.1753-5A>C) n.2758-5A>C n.2611-5A>C c.2095-5A>C (n.2095-5A>C) c.970-5A>C (n.970-5A>C) n.2815-5A>C n.1746-5A>C n.2766-5A>C | |
| 7 | g.92496783G>A | CA2566487806 | PEX1 | c.2719-6C>T (n.2719-6C>T) c.2548-6C>T (n.2548-6C>T) c.1753-6C>T (n.1753-6C>T) n.2758-6C>T n.2611-6C>T c.2095-6C>T (n.2095-6C>T) c.970-6C>T (n.970-6C>T) n.2815-6C>T n.1746-6C>T n.2766-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496783G>T | CA2578937882 | PEX1 | c.2719-6C>A (n.2719-6C>A) c.2548-6C>A (n.2548-6C>A) c.1753-6C>A (n.1753-6C>A) n.2758-6C>A n.2611-6C>A c.2095-6C>A (n.2095-6C>A) c.970-6C>A (n.970-6C>A) n.2815-6C>A n.1746-6C>A n.2766-6C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496784G>T | CA2683718128 | PEX1 | c.2719-7C>A (n.2719-7C>A) c.2548-7C>A (n.2548-7C>A) c.1753-7C>A (n.1753-7C>A) n.2758-7C>A n.2611-7C>A c.2095-7C>A (n.2095-7C>A) c.970-7C>A (n.970-7C>A) n.2815-7C>A n.1746-7C>A n.2766-7C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496785G>A | CA2683718130 | PEX1 | c.2719-8C>T (n.2719-8C>T) c.2548-8C>T (n.2548-8C>T) c.1753-8C>T (n.1753-8C>T) n.2758-8C>T n.2611-8C>T c.2095-8C>T (n.2095-8C>T) c.970-8C>T (n.970-8C>T) n.2815-8C>T n.1746-8C>T n.2766-8C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496785G>T | CA2683718129 | PEX1 | c.2719-8C>A (n.2719-8C>A) c.2548-8C>A (n.2548-8C>A) c.1753-8C>A (n.1753-8C>A) n.2758-8C>A n.2611-8C>A c.2095-8C>A (n.2095-8C>A) c.970-8C>A (n.970-8C>A) n.2815-8C>A n.1746-8C>A n.2766-8C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496786T>A | CA2683718131 | PEX1 | c.2719-9A>T (n.2719-9A>T) c.2548-9A>T (n.2548-9A>T) c.1753-9A>T (n.1753-9A>T) n.2758-9A>T n.2611-9A>T c.2095-9A>T (n.2095-9A>T) c.970-9A>T (n.970-9A>T) n.2815-9A>T n.1746-9A>T n.2766-9A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496786T>C | CA2683718132 | PEX1 | c.2719-9A>G (n.2719-9A>G) c.2548-9A>G (n.2548-9A>G) c.1753-9A>G (n.1753-9A>G) n.2758-9A>G n.2611-9A>G c.2095-9A>G (n.2095-9A>G) c.970-9A>G (n.970-9A>G) n.2815-9A>G n.1746-9A>G n.2766-9A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496786_92496787delinsTA | CA1725933443 | PEX1 | c.2719-10_2719-9delinsTA (n.2719-10_2719-9delinsTA) c.2548-10_2548-9delinsTA (n.2548-10_2548-9delinsTA) c.1753-10_1753-9delinsTA (n.1753-10_1753-9delinsTA) n.2758-10_2758-9delinsTA n.2611-10_2611-9delinsTA c.2095-10_2095-9delinsTA (n.2095-10_2095-9delinsTA) c.970-10_970-9delinsTA (n.970-10_970-9delinsTA) n.2815-10_2815-9delinsTA n.1746-10_1746-9delinsTA n.2766-10_2766-9delinsTA | |
| 7 | g.92496787A>G | CA2683718133 | PEX1 | c.2719-10T>C (n.2719-10T>C) c.2548-10T>C (n.2548-10T>C) c.1753-10T>C (n.1753-10T>C) n.2758-10T>C n.2611-10T>C c.2095-10T>C (n.2095-10T>C) c.970-10T>C (n.970-10T>C) n.2815-10T>C n.1746-10T>C n.2766-10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496790del | CA576303773 | PEX1 | c.2719-10del (n.2719-10del) c.2548-10del (n.2548-10del) c.1753-10del (n.1753-10del) n.2758-10del n.2611-10del c.2095-10del (n.2095-10del) c.970-10del (n.970-10del) n.2815-10del n.1746-10del n.2766-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496789A>C | CA2683718134 | PEX1 | c.2719-12T>G (n.2719-12T>G) c.2548-12T>G (n.2548-12T>G) c.1753-12T>G (n.1753-12T>G) n.2758-12T>G n.2611-12T>G c.2095-12T>G (n.2095-12T>G) c.970-12T>G (n.970-12T>G) n.2815-12T>G n.1746-12T>G n.2766-12T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496790A= | CA1725933446 | PEX1 | c.2719-13T= (n.2719-13T=) c.2548-13T= (n.2548-13T=) c.1753-13T= (n.1753-13T=) n.2758-13T= n.2611-13T= c.2095-13T= (n.2095-13T=) c.970-13T= (n.970-13T=) n.2815-13T= n.1746-13T= n.2766-13T= | |
| 7 | g.92496790A>G | CA4341035 | PEX1 | c.2719-13T>C (n.2719-13T>C) c.2548-13T>C (n.2548-13T>C) c.1753-13T>C (n.1753-13T>C) n.2758-13T>C n.2611-13T>C c.2095-13T>C (n.2095-13T>C) c.970-13T>C (n.970-13T>C) n.2815-13T>C n.1746-13T>C n.2766-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496791T>C | CA2683718135 | PEX1 | c.2719-14A>G (n.2719-14A>G) c.2548-14A>G (n.2548-14A>G) c.1753-14A>G (n.1753-14A>G) n.2758-14A>G n.2611-14A>G c.2095-14A>G (n.2095-14A>G) c.970-14A>G (n.970-14A>G) n.2815-14A>G n.1746-14A>G n.2766-14A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496791dup | CA2573142454 | PEX1 | c.2719-14dup (n.2719-14dup) c.2548-14dup (n.2548-14dup) c.1753-14dup (n.1753-14dup) n.2758-14dup n.2611-14dup c.2095-14dup (n.2095-14dup) c.970-14dup (n.970-14dup) n.2815-14dup n.1746-14dup n.2766-14dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92496792A>C | CA2683718136 | PEX1 | c.2719-15T>G (n.2719-15T>G) c.2548-15T>G (n.2548-15T>G) c.1753-15T>G (n.1753-15T>G) n.2758-15T>G n.2611-15T>G c.2095-15T>G (n.2095-15T>G) c.970-15T>G (n.970-15T>G) n.2815-15T>G n.1746-15T>G n.2766-15T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496793dup | CA2580077822 | PEX1 | c.2719-15dup (n.2719-15dup) c.2548-15dup (n.2548-15dup) c.1753-15dup (n.1753-15dup) n.2758-15dup n.2611-15dup c.2095-15dup (n.2095-15dup) c.970-15dup (n.970-15dup) n.2815-15dup n.1746-15dup n.2766-15dup | ClinVar |
| 7 | g.92496793A>G | CA2683718137 | PEX1 | c.2719-16T>C (n.2719-16T>C) c.2548-16T>C (n.2548-16T>C) c.1753-16T>C (n.1753-16T>C) n.2758-16T>C n.2611-16T>C c.2095-16T>C (n.2095-16T>C) c.970-16T>C (n.970-16T>C) n.2815-16T>C n.1746-16T>C n.2766-16T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496794G>A | CA161957073 | PEX1 | c.2719-17C>T (n.2719-17C>T) c.2548-17C>T (n.2548-17C>T) c.1753-17C>T (n.1753-17C>T) n.2758-17C>T n.2611-17C>T c.2095-17C>T (n.2095-17C>T) c.970-17C>T (n.970-17C>T) n.2815-17C>T n.1746-17C>T n.2766-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496794G= | CA1725933450 | PEX1 | c.2719-17C= (n.2719-17C=) c.2548-17C= (n.2548-17C=) c.1753-17C= (n.1753-17C=) n.2758-17C= n.2611-17C= c.2095-17C= (n.2095-17C=) c.970-17C= (n.970-17C=) n.2815-17C= n.1746-17C= n.2766-17C= | |
| 7 | g.92496794G>T | CA2683718138 | PEX1 | c.2719-17C>A (n.2719-17C>A) c.2548-17C>A (n.2548-17C>A) c.1753-17C>A (n.1753-17C>A) n.2758-17C>A n.2611-17C>A c.2095-17C>A (n.2095-17C>A) c.970-17C>A (n.970-17C>A) n.2815-17C>A n.1746-17C>A n.2766-17C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496794_92496795delinsGA | CA1725933448 | PEX1 | c.2719-18_2719-17delinsTC (n.2719-18_2719-17delinsTC) c.2548-18_2548-17delinsTC (n.2548-18_2548-17delinsTC) c.1753-18_1753-17delinsTC (n.1753-18_1753-17delinsTC) n.2758-18_2758-17delinsTC n.2611-18_2611-17delinsTC c.2095-18_2095-17delinsTC (n.2095-18_2095-17delinsTC) c.970-18_970-17delinsTC (n.970-18_970-17delinsTC) n.2815-18_2815-17delinsTC n.1746-18_1746-17delinsTC n.2766-18_2766-17delinsTC | |
| 7 | g.92496795del | CA4341036 | PEX1 | c.2719-18del (n.2719-18del) c.2548-18del (n.2548-18del) c.1753-18del (n.1753-18del) n.2758-18del n.2611-18del c.2095-18del (n.2095-18del) c.970-18del (n.970-18del) n.2815-18del n.1746-18del n.2766-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496795A= | CA1725933456 | PEX1 | c.2719-18T= (n.2719-18T=) c.2548-18T= (n.2548-18T=) c.1753-18T= (n.1753-18T=) n.2758-18T= n.2611-18T= c.2095-18T= (n.2095-18T=) c.970-18T= (n.970-18T=) n.2815-18T= n.1746-18T= n.2766-18T= | |
| 7 | g.92496795A>G | CA4341037 | PEX1 | c.2719-18T>C (n.2719-18T>C) c.2548-18T>C (n.2548-18T>C) c.1753-18T>C (n.1753-18T>C) n.2758-18T>C n.2611-18T>C c.2095-18T>C (n.2095-18T>C) c.970-18T>C (n.970-18T>C) n.2815-18T>C n.1746-18T>C n.2766-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496795A>T | CA2683718139 | PEX1 | c.2719-18T>A (n.2719-18T>A) c.2548-18T>A (n.2548-18T>A) c.1753-18T>A (n.1753-18T>A) n.2758-18T>A n.2611-18T>A c.2095-18T>A (n.2095-18T>A) c.970-18T>A (n.970-18T>A) n.2815-18T>A n.1746-18T>A n.2766-18T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92496796G>C | CA4341038 | PEX1 | c.2719-19C>G (n.2719-19C>G) c.2548-19C>G (n.2548-19C>G) c.1753-19C>G (n.1753-19C>G) n.2758-19C>G n.2611-19C>G c.2095-19C>G (n.2095-19C>G) c.970-19C>G (n.970-19C>G) n.2815-19C>G n.1746-19C>G n.2766-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496796G= | CA1725933458 | PEX1 | c.2719-19C= (n.2719-19C=) c.2548-19C= (n.2548-19C=) c.1753-19C= (n.1753-19C=) n.2758-19C= n.2611-19C= c.2095-19C= (n.2095-19C=) c.970-19C= (n.970-19C=) n.2815-19C= n.1746-19C= n.2766-19C= | |
| 7 | g.92496796G>T | CA2683718140 | PEX1 | c.2719-19C>A (n.2719-19C>A) c.2548-19C>A (n.2548-19C>A) c.1753-19C>A (n.1753-19C>A) n.2758-19C>A n.2611-19C>A c.2095-19C>A (n.2095-19C>A) c.970-19C>A (n.970-19C>A) n.2815-19C>A n.1746-19C>A n.2766-19C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496797T>C | CA2683718141 | PEX1 | c.2719-20A>G (n.2719-20A>G) c.2548-20A>G (n.2548-20A>G) c.1753-20A>G (n.1753-20A>G) n.2758-20A>G n.2611-20A>G c.2095-20A>G (n.2095-20A>G) c.970-20A>G (n.970-20A>G) n.2815-20A>G n.1746-20A>G n.2766-20A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496799G>A | CA843847094 | PEX1 | c.2719-22C>T (n.2719-22C>T) c.2548-22C>T (n.2548-22C>T) c.1753-22C>T (n.1753-22C>T) n.2758-22C>T n.2611-22C>T c.2095-22C>T (n.2095-22C>T) c.970-22C>T (n.970-22C>T) n.2815-22C>T n.1746-22C>T n.2766-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496799G>C | CA576303776 | PEX1 | c.2719-22C>G (n.2719-22C>G) c.2548-22C>G (n.2548-22C>G) c.1753-22C>G (n.1753-22C>G) n.2758-22C>G n.2611-22C>G c.2095-22C>G (n.2095-22C>G) c.970-22C>G (n.970-22C>G) n.2815-22C>G n.1746-22C>G n.2766-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496799G= | CA1725933461 | PEX1 | c.2719-22C= (n.2719-22C=) c.2548-22C= (n.2548-22C=) c.1753-22C= (n.1753-22C=) n.2758-22C= n.2611-22C= c.2095-22C= (n.2095-22C=) c.970-22C= (n.970-22C=) n.2815-22C= n.1746-22C= n.2766-22C= | |
| 7 | g.92496799G>T | CA2683718142 | PEX1 | c.2719-22C>A (n.2719-22C>A) c.2548-22C>A (n.2548-22C>A) c.1753-22C>A (n.1753-22C>A) n.2758-22C>A n.2611-22C>A c.2095-22C>A (n.2095-22C>A) c.970-22C>A (n.970-22C>A) n.2815-22C>A n.1746-22C>A n.2766-22C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496800A>G | CA2578937883 | PEX1 | c.2719-23T>C (n.2719-23T>C) c.2548-23T>C (n.2548-23T>C) c.1753-23T>C (n.1753-23T>C) n.2758-23T>C n.2611-23T>C c.2095-23T>C (n.2095-23T>C) c.970-23T>C (n.970-23T>C) n.2815-23T>C n.1746-23T>C n.2766-23T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496801G>T | CA2683718143 | PEX1 | c.2719-24C>A (n.2719-24C>A) c.2548-24C>A (n.2548-24C>A) c.1753-24C>A (n.1753-24C>A) n.2758-24C>A n.2611-24C>A c.2095-24C>A (n.2095-24C>A) c.970-24C>A (n.970-24C>A) n.2815-24C>A n.1746-24C>A n.2766-24C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496803T>C | CA2683718144 | PEX1 | c.2719-26A>G (n.2719-26A>G) c.2548-26A>G (n.2548-26A>G) c.1753-26A>G (n.1753-26A>G) n.2758-26A>G n.2611-26A>G c.2095-26A>G (n.2095-26A>G) c.970-26A>G (n.970-26A>G) n.2815-26A>G n.1746-26A>G n.2766-26A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496804A= | CA1725933465 | PEX1 | c.2719-27T= (n.2719-27T=) c.2548-27T= (n.2548-27T=) c.1753-27T= (n.1753-27T=) n.2758-27T= n.2611-27T= c.2095-27T= (n.2095-27T=) c.970-27T= (n.970-27T=) n.2815-27T= n.1746-27T= n.2766-27T= |