| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496774del | CA16041151 | PEX1 | c.2723del (p.Pro908GlnfsTer?) c.2552del (p.Pro851GlnfsTer?) c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?) n.2762del n.2615del c.2099del (p.Pro700GlnfsTer?) c.974del (p.Pro325GlnfsTer?) n.2819del n.1750del n.2770del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496774G>A | CA368171257 | PEX1 | c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2551C>T (p.Pro851Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) n.2761C>T n.2614C>T c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.2818C>T n.1749C>T n.2769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496774G>C | CA368171266 | PEX1 | c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2551C>G (p.Pro851Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) n.2761C>G n.2614C>G c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.2818C>G n.1749C>G n.2769C>G | |
| 7 | g.92496774G= | CA1725933419 | PEX1 | c.2722C= (p.Pro908=) c.2551C= (p.Pro851=) c.1756C= (p.Pro586=) n.2761C= n.2614C= c.2098C= (p.Pro700=) c.973C= (p.Pro325=) n.2818C= n.1749C= n.2769C= | |
| 7 | g.92496774G>T | CA368171264 | PEX1 | c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2551C>A (p.Pro851Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) n.2761C>A n.2614C>A c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.2818C>A n.1749C>A n.2769C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496775C>A | CA456481804 | PEX1 | c.2721G>T (p.Gly907=) c.2550G>T (p.Gly850=) c.1755G>T (p.Gly585=) n.2760G>T n.2613G>T c.2097G>T (p.Gly699=) c.972G>T (p.Gly324=) n.2817G>T n.1748G>T n.2768G>T | |
| 7 | g.92496775C= | CA1725933425 | PEX1 | c.2721G= (p.Gly907=) c.2550G= (p.Gly850=) c.1755G= (p.Gly585=) n.2760G= n.2613G= c.2097G= (p.Gly699=) c.972G= (p.Gly324=) n.2817G= n.1748G= n.2768G= | |
| 7 | g.92496775C>G | CA456481805 | PEX1 | c.2721G>C (p.Gly907=) c.2550G>C (p.Gly850=) c.1755G>C (p.Gly585=) n.2760G>C n.2613G>C c.2097G>C (p.Gly699=) c.972G>C (p.Gly324=) n.2817G>C n.1748G>C n.2768G>C | |
| 7 | g.92496775C>T | CA4341033 | PEX1 | c.2721G>A (p.Gly907=) c.2550G>A (p.Gly850=) c.1755G>A (p.Gly585=) n.2760G>A n.2613G>A c.2097G>A (p.Gly699=) c.972G>A (p.Gly324=) n.2817G>A n.1748G>A n.2768G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92496778del | CA2683718127 | PEX1 | c.2721del c.2550del c.1755del n.2760del n.2613del c.2097del c.972del n.2817del n.1748del n.2768del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496776C>A | CA368171277 | PEX1 | c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) n.2759G>T n.2612G>T c.2096G>T (p.Gly699Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.2816G>T n.1747G>T n.2767G>T | |
| 7 | g.92496776C= | CA1725933429 | PEX1 | c.2720G= (p.Gly907=) c.2549G= (p.Gly850=) c.1754G= (p.Gly585=) n.2759G= n.2612G= c.2096G= (p.Gly699=) c.971G= (p.Gly324=) n.2816G= n.1747G= n.2767G= | |
| 7 | g.92496776C>G | CA368171288 | PEX1 | c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.2759G>C n.2612G>C c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2816G>C n.1747G>C n.2767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496776C>T | CA368171290 | PEX1 | c.2720G>A (p.Gly907Glu) c.2549G>A (p.Gly850Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.2759G>A n.2612G>A c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) n.2816G>A n.1747G>A n.2767G>A | |
| 7 | g.92496777C>A | CA368171300 | PEX1 | c.2719G>T (p.Gly907Trp) c.2548G>T (p.Gly850Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.2758G>T n.2611G>T c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.970G>T (p.Gly324Trp) n.2815G>T n.1746G>T n.2766G>T | |
| 7 | g.92496777C>G | CA368171303 | PEX1 | c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.2758G>C n.2611G>C c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2815G>C n.1746G>C n.2766G>C | |
| 7 | g.92496777C>T | CA368171304 | PEX1 | c.2719G>A (p.Gly907Arg) c.2548G>A (p.Gly850Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.2758G>A n.2611G>A c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) n.2815G>A n.1746G>A n.2766G>A | |
| 7 | g.92496778C>A | CA368171305 | PEX1 | c.2719-1G>T (n.2719-1G>T) c.2548-1G>T (n.2548-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) n.2758-1G>T n.2611-1G>T c.2095-1G>T (n.2095-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) n.2815-1G>T n.1746-1G>T n.2766-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496778C= | CA1725933430 | PEX1 | c.2719-1G= (n.2719-1G=) c.2548-1G= (n.2548-1G=) c.1753-1G= (n.1753-1G=) n.2758-1G= n.2611-1G= c.2095-1G= (n.2095-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) n.2815-1G= n.1746-1G= n.2766-1G= | |
| 7 | g.92496778C>G | CA368171306 | PEX1 | c.2719-1G>C (n.2719-1G>C) c.2548-1G>C (n.2548-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) n.2758-1G>C n.2611-1G>C c.2095-1G>C (n.2095-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) n.2815-1G>C n.1746-1G>C n.2766-1G>C | |
| 7 | g.92496778C>T | CA368171311 | PEX1 | c.2719-1G>A (n.2719-1G>A) c.2548-1G>A (n.2548-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) n.2758-1G>A n.2611-1G>A c.2095-1G>A (n.2095-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) n.2815-1G>A n.1746-1G>A n.2766-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496779T>A | CA368171325 | PEX1 | c.2719-2A>T (n.2719-2A>T) c.2548-2A>T (n.2548-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) n.2758-2A>T n.2611-2A>T c.2095-2A>T (n.2095-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) n.2815-2A>T n.1746-2A>T n.2766-2A>T | |
| 7 | g.92496779T>C | CA368171328 | PEX1 | c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) c.2548-2A>G (n.2548-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) n.2758-2A>G n.2611-2A>G c.2095-2A>G (n.2095-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) n.2815-2A>G n.1746-2A>G n.2766-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496779T>G | CA368171313 | PEX1 | c.2719-2A>C (n.2719-2A>C) c.2548-2A>C (n.2548-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) n.2758-2A>C n.2611-2A>C c.2095-2A>C (n.2095-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) n.2815-2A>C n.1746-2A>C n.2766-2A>C | |
| 7 | g.92496779T= | CA1725933435 | PEX1 | c.2719-2A= (n.2719-2A=) c.2548-2A= (n.2548-2A=) c.1753-2A= (n.1753-2A=) n.2758-2A= n.2611-2A= c.2095-2A= (n.2095-2A=) c.970-2A= (n.970-2A=) n.2815-2A= n.1746-2A= n.2766-2A= | |
| 7 | g.92496780A= | CA1725933438 | PEX1 | c.2719-3T= (n.2719-3T=) c.2548-3T= (n.2548-3T=) c.1753-3T= (n.1753-3T=) n.2758-3T= n.2611-3T= c.2095-3T= (n.2095-3T=) c.970-3T= (n.970-3T=) n.2815-3T= n.1746-3T= n.2766-3T= | |
| 7 | g.92496780A>G | CA161957062 | PEX1 | c.2719-3T>C (n.2719-3T>C) c.2548-3T>C (n.2548-3T>C) c.1753-3T>C (n.1753-3T>C) n.2758-3T>C n.2611-3T>C c.2095-3T>C (n.2095-3T>C) c.970-3T>C (n.970-3T>C) n.2815-3T>C n.1746-3T>C n.2766-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496781T>C | CA4341034 | PEX1 | c.2719-4A>G (n.2719-4A>G) c.2548-4A>G (n.2548-4A>G) c.1753-4A>G (n.1753-4A>G) n.2758-4A>G n.2611-4A>G c.2095-4A>G (n.2095-4A>G) c.970-4A>G (n.970-4A>G) n.2815-4A>G n.1746-4A>G n.2766-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496781T>G | CA576303772 | PEX1 | c.2719-4A>C (n.2719-4A>C) c.2548-4A>C (n.2548-4A>C) c.1753-4A>C (n.1753-4A>C) n.2758-4A>C n.2611-4A>C c.2095-4A>C (n.2095-4A>C) c.970-4A>C (n.970-4A>C) n.2815-4A>C n.1746-4A>C n.2766-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496781T= | CA1725933440 | PEX1 | c.2719-4A= (n.2719-4A=) c.2548-4A= (n.2548-4A=) c.1753-4A= (n.1753-4A=) n.2758-4A= n.2611-4A= c.2095-4A= (n.2095-4A=) c.970-4A= (n.970-4A=) n.2815-4A= n.1746-4A= n.2766-4A= | |
| 7 | g.92496782T>C | CA2580077821 | PEX1 | c.2719-5A>G (n.2719-5A>G) c.2548-5A>G (n.2548-5A>G) c.1753-5A>G (n.1753-5A>G) n.2758-5A>G n.2611-5A>G c.2095-5A>G (n.2095-5A>G) c.970-5A>G (n.970-5A>G) n.2815-5A>G n.1746-5A>G n.2766-5A>G | ClinVar |
| 7 | g.92496782T>G | CA2578937881 | PEX1 | c.2719-5A>C (n.2719-5A>C) c.2548-5A>C (n.2548-5A>C) c.1753-5A>C (n.1753-5A>C) n.2758-5A>C n.2611-5A>C c.2095-5A>C (n.2095-5A>C) c.970-5A>C (n.970-5A>C) n.2815-5A>C n.1746-5A>C n.2766-5A>C | |
| 7 | g.92496783G>A | CA2566487806 | PEX1 | c.2719-6C>T (n.2719-6C>T) c.2548-6C>T (n.2548-6C>T) c.1753-6C>T (n.1753-6C>T) n.2758-6C>T n.2611-6C>T c.2095-6C>T (n.2095-6C>T) c.970-6C>T (n.970-6C>T) n.2815-6C>T n.1746-6C>T n.2766-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496783G>T | CA2578937882 | PEX1 | c.2719-6C>A (n.2719-6C>A) c.2548-6C>A (n.2548-6C>A) c.1753-6C>A (n.1753-6C>A) n.2758-6C>A n.2611-6C>A c.2095-6C>A (n.2095-6C>A) c.970-6C>A (n.970-6C>A) n.2815-6C>A n.1746-6C>A n.2766-6C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496784G>T | CA2683718128 | PEX1 | c.2719-7C>A (n.2719-7C>A) c.2548-7C>A (n.2548-7C>A) c.1753-7C>A (n.1753-7C>A) n.2758-7C>A n.2611-7C>A c.2095-7C>A (n.2095-7C>A) c.970-7C>A (n.970-7C>A) n.2815-7C>A n.1746-7C>A n.2766-7C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496785G>A | CA2683718130 | PEX1 | c.2719-8C>T (n.2719-8C>T) c.2548-8C>T (n.2548-8C>T) c.1753-8C>T (n.1753-8C>T) n.2758-8C>T n.2611-8C>T c.2095-8C>T (n.2095-8C>T) c.970-8C>T (n.970-8C>T) n.2815-8C>T n.1746-8C>T n.2766-8C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496785G>T | CA2683718129 | PEX1 | c.2719-8C>A (n.2719-8C>A) c.2548-8C>A (n.2548-8C>A) c.1753-8C>A (n.1753-8C>A) n.2758-8C>A n.2611-8C>A c.2095-8C>A (n.2095-8C>A) c.970-8C>A (n.970-8C>A) n.2815-8C>A n.1746-8C>A n.2766-8C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496786T>A | CA2683718131 | PEX1 | c.2719-9A>T (n.2719-9A>T) c.2548-9A>T (n.2548-9A>T) c.1753-9A>T (n.1753-9A>T) n.2758-9A>T n.2611-9A>T c.2095-9A>T (n.2095-9A>T) c.970-9A>T (n.970-9A>T) n.2815-9A>T n.1746-9A>T n.2766-9A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496786T>C | CA2683718132 | PEX1 | c.2719-9A>G (n.2719-9A>G) c.2548-9A>G (n.2548-9A>G) c.1753-9A>G (n.1753-9A>G) n.2758-9A>G n.2611-9A>G c.2095-9A>G (n.2095-9A>G) c.970-9A>G (n.970-9A>G) n.2815-9A>G n.1746-9A>G n.2766-9A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496786_92496787delinsTA | CA1725933443 | PEX1 | c.2719-10_2719-9delinsTA (n.2719-10_2719-9delinsTA) c.2548-10_2548-9delinsTA (n.2548-10_2548-9delinsTA) c.1753-10_1753-9delinsTA (n.1753-10_1753-9delinsTA) n.2758-10_2758-9delinsTA n.2611-10_2611-9delinsTA c.2095-10_2095-9delinsTA (n.2095-10_2095-9delinsTA) c.970-10_970-9delinsTA (n.970-10_970-9delinsTA) n.2815-10_2815-9delinsTA n.1746-10_1746-9delinsTA n.2766-10_2766-9delinsTA | |
| 7 | g.92496787A>G | CA2683718133 | PEX1 | c.2719-10T>C (n.2719-10T>C) c.2548-10T>C (n.2548-10T>C) c.1753-10T>C (n.1753-10T>C) n.2758-10T>C n.2611-10T>C c.2095-10T>C (n.2095-10T>C) c.970-10T>C (n.970-10T>C) n.2815-10T>C n.1746-10T>C n.2766-10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496790del | CA576303773 | PEX1 | c.2719-10del (n.2719-10del) c.2548-10del (n.2548-10del) c.1753-10del (n.1753-10del) n.2758-10del n.2611-10del c.2095-10del (n.2095-10del) c.970-10del (n.970-10del) n.2815-10del n.1746-10del n.2766-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496789A>C | CA2683718134 | PEX1 | c.2719-12T>G (n.2719-12T>G) c.2548-12T>G (n.2548-12T>G) c.1753-12T>G (n.1753-12T>G) n.2758-12T>G n.2611-12T>G c.2095-12T>G (n.2095-12T>G) c.970-12T>G (n.970-12T>G) n.2815-12T>G n.1746-12T>G n.2766-12T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496790A= | CA1725933446 | PEX1 | c.2719-13T= (n.2719-13T=) c.2548-13T= (n.2548-13T=) c.1753-13T= (n.1753-13T=) n.2758-13T= n.2611-13T= c.2095-13T= (n.2095-13T=) c.970-13T= (n.970-13T=) n.2815-13T= n.1746-13T= n.2766-13T= | |
| 7 | g.92496790A>G | CA4341035 | PEX1 | c.2719-13T>C (n.2719-13T>C) c.2548-13T>C (n.2548-13T>C) c.1753-13T>C (n.1753-13T>C) n.2758-13T>C n.2611-13T>C c.2095-13T>C (n.2095-13T>C) c.970-13T>C (n.970-13T>C) n.2815-13T>C n.1746-13T>C n.2766-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496791T>C | CA2683718135 | PEX1 | c.2719-14A>G (n.2719-14A>G) c.2548-14A>G (n.2548-14A>G) c.1753-14A>G (n.1753-14A>G) n.2758-14A>G n.2611-14A>G c.2095-14A>G (n.2095-14A>G) c.970-14A>G (n.970-14A>G) n.2815-14A>G n.1746-14A>G n.2766-14A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496791dup | CA2573142454 | PEX1 | c.2719-14dup (n.2719-14dup) c.2548-14dup (n.2548-14dup) c.1753-14dup (n.1753-14dup) n.2758-14dup n.2611-14dup c.2095-14dup (n.2095-14dup) c.970-14dup (n.970-14dup) n.2815-14dup n.1746-14dup n.2766-14dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92496792A>C | CA2683718136 | PEX1 | c.2719-15T>G (n.2719-15T>G) c.2548-15T>G (n.2548-15T>G) c.1753-15T>G (n.1753-15T>G) n.2758-15T>G n.2611-15T>G c.2095-15T>G (n.2095-15T>G) c.970-15T>G (n.970-15T>G) n.2815-15T>G n.1746-15T>G n.2766-15T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496793dup | CA2580077822 | PEX1 | c.2719-15dup (n.2719-15dup) c.2548-15dup (n.2548-15dup) c.1753-15dup (n.1753-15dup) n.2758-15dup n.2611-15dup c.2095-15dup (n.2095-15dup) c.970-15dup (n.970-15dup) n.2815-15dup n.1746-15dup n.2766-15dup | ClinVar |