Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92496774delCA16041151PEX1c.2723del (p.Pro908GlnfsTer?)
n.2552del (p.Pro851GlnfsTer?)
c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?)
n.2762del
n.2615del
c.2552del (p.Pro851GlnfsTer?)
c.2099del (p.Pro700GlnfsTer?)
c.974del (p.Pro325GlnfsTer?)
n.2819del
n.1750del
n.2770del
ClinVar dbSNP
7g.92496774G>ACA368171257PEX1c.2722C>T (p.Pro908Ser)
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n.2818C>G
n.1749C>G
n.2769C>G
7g.92496774G=CA1725933419PEX1c.2722C= (p.Pro908=)
n.2551C= (p.Pro851=)
c.1756C= (p.Pro586=)
n.2761C=
n.2614C=
c.2551C= (p.Pro851=)
c.2098C= (p.Pro700=)
c.973C= (p.Pro325=)
n.2818C=
n.1749C=
n.2769C=
7g.92496774G>TCA368171264PEX1c.2722C>A (p.Pro908Thr)
n.2551C>A (p.Pro851Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
n.2761C>A
n.2614C>A
c.2551C>A (p.Pro851Thr)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.2818C>A
n.1749C>A
n.2769C>A
7g.92496775C>ACA456481804PEX1c.2721G>T (p.Gly907=)
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n.2768G>T
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n.2550G= (p.Gly850=)
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n.2760G=
n.2613G=
c.2550G= (p.Gly850=)
c.2097G= (p.Gly699=)
c.972G= (p.Gly324=)
n.2817G=
n.1748G=
n.2768G=
7g.92496775C>GCA456481805PEX1c.2721G>C (p.Gly907=)
n.2550G>C (p.Gly850=)
c.1755G>C (p.Gly585=)
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n.2613G>C
c.2550G>C (p.Gly850=)
c.2097G>C (p.Gly699=)
c.972G>C (p.Gly324=)
n.2817G>C
n.1748G>C
n.2768G>C
7g.92496775C>TCA4341033PEX1c.2721G>A (p.Gly907=)
n.2550G>A (p.Gly850=)
c.1755G>A (p.Gly585=)
n.2760G>A
n.2613G>A
c.2550G>A (p.Gly850=)
c.2097G>A (p.Gly699=)
c.972G>A (p.Gly324=)
n.2817G>A
n.1748G>A
n.2768G>A
dbSNP ExAC
7g.92496776C>ACA368171277PEX1c.2720G>T (p.Gly907Val)
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c.1754G>T (p.Gly585Val)
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c.2549G>T (p.Gly850Val)
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c.971G>T (p.Gly324Val)
n.2816G>T
n.1747G>T
n.2767G>T
7g.92496776C=CA1725933429PEX1c.2720G= (p.Gly907=)
n.2549G= (p.Gly850=)
c.1754G= (p.Gly585=)
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n.2612G=
c.2549G= (p.Gly850=)
c.2096G= (p.Gly699=)
c.971G= (p.Gly324=)
n.2816G=
n.1747G=
n.2767G=
7g.92496776C>GCA368171288PEX1c.2720G>C (p.Gly907Ala)
n.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.1754G>C (p.Gly585Ala)
n.2759G>C
n.2612G>C
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
n.2816G>C
n.1747G>C
n.2767G>C
gnomAD
7g.92496776C>TCA368171290PEX1c.2720G>A (p.Gly907Glu)
n.2549G>A (p.Gly850Glu)
c.1754G>A (p.Gly585Glu)
n.2759G>A
n.2612G>A
c.2549G>A (p.Gly850Glu)
c.2096G>A (p.Gly699Glu)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
n.2816G>A
n.1747G>A
n.2767G>A
7g.92496777C>ACA368171300PEX1c.2719G>T (p.Gly907Trp)
n.2548G>T (p.Gly850Trp)
c.1753G>T (p.Gly585Trp)
n.2758G>T
n.2611G>T
c.2548G>T (p.Gly850Trp)
c.2095G>T (p.Gly699Trp)
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n.2815G>T
n.1746G>T
n.2766G>T
7g.92496777C>GCA368171303PEX1c.2719G>C (p.Gly907Arg)
n.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.1753G>C (p.Gly585Arg)
n.2758G>C
n.2611G>C
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
n.2815G>C
n.1746G>C
n.2766G>C
7g.92496777C>TCA368171304PEX1c.2719G>A (p.Gly907Arg)
n.2548G>A (p.Gly850Arg)
c.1753G>A (p.Gly585Arg)
n.2758G>A
n.2611G>A
c.2548G>A (p.Gly850Arg)
c.2095G>A (p.Gly699Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
n.2815G>A
n.1746G>A
n.2766G>A
7g.92496778C>ACA368171305PEX1c.2719-1G>T (p.=)
n.2548-1G>T (p.=)
c.1753-1G>T (p.=)
n.2758-1G>T
n.2611-1G>T
c.2548-1G>T (p.=)
c.2095-1G>T (p.=)
c.970-1G>T (p.=)
n.2815-1G>T
n.1746-1G>T
n.2766-1G>T
7g.92496778C=CA1725933430PEX1c.2719-1G= (p.=)
n.2548-1G= (p.=)
c.1753-1G= (p.=)
n.2758-1G=
n.2611-1G=
c.2548-1G= (p.=)
c.2095-1G= (p.=)
c.970-1G= (p.=)
n.2815-1G=
n.1746-1G=
n.2766-1G=
7g.92496778C>GCA368171306PEX1c.2719-1G>C (p.=)
n.2548-1G>C (p.=)
c.1753-1G>C (p.=)
n.2758-1G>C
n.2611-1G>C
c.2548-1G>C (p.=)
c.2095-1G>C (p.=)
c.970-1G>C (p.=)
n.2815-1G>C
n.1746-1G>C
n.2766-1G>C
7g.92496778C>TCA368171311PEX1c.2719-1G>A (p.=)
n.2548-1G>A (p.=)
c.1753-1G>A (p.=)
n.2758-1G>A
n.2611-1G>A
c.2548-1G>A (p.=)
c.2095-1G>A (p.=)
c.970-1G>A (p.=)
n.2815-1G>A
n.1746-1G>A
n.2766-1G>A
7g.92496779T>ACA368171325PEX1c.2719-2A>T (p.=)
n.2548-2A>T (p.=)
c.1753-2A>T (p.=)
n.2758-2A>T
n.2611-2A>T
c.2548-2A>T (p.=)
c.2095-2A>T (p.=)
c.970-2A>T (p.=)
n.2815-2A>T
n.1746-2A>T
n.2766-2A>T
7g.92496779T>CCA368171328PEX1c.2719-2A>G (p.=)
n.2548-2A>G (p.=)
c.1753-2A>G (p.=)
n.2758-2A>G
n.2611-2A>G
c.2548-2A>G (p.=)
c.2095-2A>G (p.=)
c.970-2A>G (p.=)
n.2815-2A>G
n.1746-2A>G
n.2766-2A>G
ClinVar
7g.92496779T>GCA368171313PEX1c.2719-2A>C (p.=)
n.2548-2A>C (p.=)
c.1753-2A>C (p.=)
n.2758-2A>C
n.2611-2A>C
c.2548-2A>C (p.=)
c.2095-2A>C (p.=)
c.970-2A>C (p.=)
n.2815-2A>C
n.1746-2A>C
n.2766-2A>C
7g.92496779T=CA1725933435PEX1c.2719-2A= (p.=)
n.2548-2A= (p.=)
c.1753-2A= (p.=)
n.2758-2A=
n.2611-2A=
c.2548-2A= (p.=)
c.2095-2A= (p.=)
c.970-2A= (p.=)
n.2815-2A=
n.1746-2A=
n.2766-2A=
7g.92496780A=CA1725933438PEX1c.2719-3T= (p.=)
n.2548-3T= (p.=)
c.1753-3T= (p.=)
n.2758-3T=
n.2611-3T=
c.2548-3T= (p.=)
c.2095-3T= (p.=)
c.970-3T= (p.=)
n.2815-3T=
n.1746-3T=
n.2766-3T=
7g.92496780A>GCA161957062PEX1c.2719-3T>C (p.=)
n.2548-3T>C (p.=)
c.1753-3T>C (p.=)
n.2758-3T>C
n.2611-3T>C
c.2548-3T>C (p.=)
c.2095-3T>C (p.=)
c.970-3T>C (p.=)
n.2815-3T>C
n.1746-3T>C
n.2766-3T>C
dbSNP
7g.92496781T>CCA4341034PEX1c.2719-4A>G (p.=)
n.2548-4A>G (p.=)
c.1753-4A>G (p.=)
n.2758-4A>G
n.2611-4A>G
c.2548-4A>G (p.=)
c.2095-4A>G (p.=)
c.970-4A>G (p.=)
n.2815-4A>G
n.1746-4A>G
n.2766-4A>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92496781T>GCA576303772PEX1c.2719-4A>C (p.=)
n.2548-4A>C (p.=)
c.1753-4A>C (p.=)
n.2758-4A>C
n.2611-4A>C
c.2548-4A>C (p.=)
c.2095-4A>C (p.=)
c.970-4A>C (p.=)
n.2815-4A>C
n.1746-4A>C
n.2766-4A>C
gnomAD
7g.92496781T=CA1725933440PEX1c.2719-4A= (p.=)
n.2548-4A= (p.=)
c.1753-4A= (p.=)
n.2758-4A=
n.2611-4A=
c.2548-4A= (p.=)
c.2095-4A= (p.=)
c.970-4A= (p.=)
n.2815-4A=
n.1746-4A=
n.2766-4A=
7g.92496786_92496787delinsTACA1725933443PEX1c.2719-10_2719-9delinsTA (p.=)
n.2548-10_2548-9delinsTA (p.=)
c.1753-10_1753-9delinsTA (p.=)
n.2758-10_2758-9delinsTA
n.2611-10_2611-9delinsTA
c.2548-10_2548-9delinsTA (p.=)
c.2095-10_2095-9delinsTA (p.=)
c.970-10_970-9delinsTA (p.=)
n.2815-10_2815-9delinsTA
n.1746-10_1746-9delinsTA
n.2766-10_2766-9delinsTA
7g.92496790delCA576303773PEX1c.2719-10del (p.=)
n.2548-10del (p.=)
c.1753-10del (p.=)
n.2758-10del
n.2611-10del
c.2548-10del (p.=)
c.2095-10del (p.=)
c.970-10del (p.=)
n.2815-10del
n.1746-10del
n.2766-10del
dbSNP gnomAD
7g.92496790A=CA1725933446PEX1c.2719-13T= (p.=)
n.2548-13T= (p.=)
c.1753-13T= (p.=)
n.2758-13T=
n.2611-13T=
c.2548-13T= (p.=)
c.2095-13T= (p.=)
c.970-13T= (p.=)
n.2815-13T=
n.1746-13T=
n.2766-13T=
7g.92496790A>GCA4341035PEX1c.2719-13T>C (p.=)
n.2548-13T>C (p.=)
c.1753-13T>C (p.=)
n.2758-13T>C
n.2611-13T>C
c.2548-13T>C (p.=)
c.2095-13T>C (p.=)
c.970-13T>C (p.=)
n.2815-13T>C
n.1746-13T>C
n.2766-13T>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92496794G>ACA161957073PEX1c.2719-17C>T (p.=)
n.2548-17C>T (p.=)
c.1753-17C>T (p.=)
n.2758-17C>T
n.2611-17C>T
c.2548-17C>T (p.=)
c.2095-17C>T (p.=)
c.970-17C>T (p.=)
n.2815-17C>T
n.1746-17C>T
n.2766-17C>T
dbSNP
7g.92496794G=CA1725933450PEX1c.2719-17C= (p.=)
n.2548-17C= (p.=)
c.1753-17C= (p.=)
n.2758-17C=
n.2611-17C=
c.2548-17C= (p.=)
c.2095-17C= (p.=)
c.970-17C= (p.=)
n.2815-17C=
n.1746-17C=
n.2766-17C=
7g.92496794_92496795delinsGACA1725933448PEX1c.2719-18_2719-17delinsTC (p.=)
n.2548-18_2548-17delinsTC (p.=)
c.1753-18_1753-17delinsTC (p.=)
n.2758-18_2758-17delinsTC
n.2611-18_2611-17delinsTC
c.2548-18_2548-17delinsTC (p.=)
c.2095-18_2095-17delinsTC (p.=)
c.970-18_970-17delinsTC (p.=)
n.2815-18_2815-17delinsTC
n.1746-18_1746-17delinsTC
n.2766-18_2766-17delinsTC
7g.92496795delCA4341036PEX1c.2719-18del (p.=)
n.2548-18del (p.=)
c.1753-18del (p.=)
n.2758-18del
n.2611-18del
c.2548-18del (p.=)
c.2095-18del (p.=)
c.970-18del (p.=)
n.2815-18del
n.1746-18del
n.2766-18del
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92496795A=CA1725933456PEX1c.2719-18T= (p.=)
n.2548-18T= (p.=)
c.1753-18T= (p.=)
n.2758-18T=
n.2611-18T=
c.2548-18T= (p.=)
c.2095-18T= (p.=)
c.970-18T= (p.=)
n.2815-18T=
n.1746-18T=
n.2766-18T=
7g.92496795A>GCA4341037PEX1c.2719-18T>C (p.=)
n.2548-18T>C (p.=)
c.1753-18T>C (p.=)
n.2758-18T>C
n.2611-18T>C
c.2548-18T>C (p.=)
c.2095-18T>C (p.=)
c.970-18T>C (p.=)
n.2815-18T>C
n.1746-18T>C
n.2766-18T>C
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92496796G>CCA4341038PEX1c.2719-19C>G (p.=)
n.2548-19C>G (p.=)
c.1753-19C>G (p.=)
n.2758-19C>G
n.2611-19C>G
c.2548-19C>G (p.=)
c.2095-19C>G (p.=)
c.970-19C>G (p.=)
n.2815-19C>G
n.1746-19C>G
n.2766-19C>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92496796G=CA1725933458PEX1c.2719-19C= (p.=)
n.2548-19C= (p.=)
c.1753-19C= (p.=)
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Number of alleles fetched