Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
7 | g.92496772_92496773delinsTG | CA1725933407 | PEX1 | c.2723_2724delinsCA (p.Pro908=) c.2552_2553delinsCA (p.Pro851=) c.1757_1758delinsCA (p.Pro586=) n.2762_2763delinsCA n.2615_2616delinsCA c.2099_2100delinsCA (p.Pro700=) c.974_975delinsCA (p.Pro325=) n.2819_2820delinsCA n.1750_1751delinsCA n.2770_2771delinsCA | |
7 | g.92496773G>A | CA368171238 | PEX1 | c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2552C>T (p.Pro851Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) n.2762C>T n.2615C>T c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.2819C>T n.1750C>T n.2770C>T | |
7 | g.92496773G>C | CA368171249 | PEX1 | c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.2552C>G (p.Pro851Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) n.2762C>G n.2615C>G c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.2819C>G n.1750C>G n.2770C>G | |
7 | g.92496773G>T | CA368171252 | PEX1 | c.2723C>A (p.Pro908Gln) c.2552C>A (p.Pro851Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) n.2762C>A n.2615C>A c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) n.2819C>A n.1750C>A n.2770C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496774del | CA16041151 | PEX1 | c.2723del (p.Pro908GlnfsTer?) c.2552del (p.Pro851GlnfsTer?) c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?) n.2762del n.2615del c.2099del (p.Pro700GlnfsTer?) c.974del (p.Pro325GlnfsTer?) n.2819del n.1750del n.2770del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496774G>A | CA368171257 | PEX1 | c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2551C>T (p.Pro851Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) n.2761C>T n.2614C>T c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.2818C>T n.1749C>T n.2769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496774G>C | CA368171266 | PEX1 | c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2551C>G (p.Pro851Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) n.2761C>G n.2614C>G c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.2818C>G n.1749C>G n.2769C>G | |
7 | g.92496774G= | CA1725933419 | PEX1 | c.2722C= (p.Pro908=) c.2551C= (p.Pro851=) c.1756C= (p.Pro586=) n.2761C= n.2614C= c.2098C= (p.Pro700=) c.973C= (p.Pro325=) n.2818C= n.1749C= n.2769C= | |
7 | g.92496774G>T | CA368171264 | PEX1 | c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2551C>A (p.Pro851Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) n.2761C>A n.2614C>A c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.2818C>A n.1749C>A n.2769C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496775C>A | CA456481804 | PEX1 | c.2721G>T (p.Gly907=) c.2550G>T (p.Gly850=) c.1755G>T (p.Gly585=) n.2760G>T n.2613G>T c.2097G>T (p.Gly699=) c.972G>T (p.Gly324=) n.2817G>T n.1748G>T n.2768G>T | |
7 | g.92496775C= | CA1725933425 | PEX1 | c.2721G= (p.Gly907=) c.2550G= (p.Gly850=) c.1755G= (p.Gly585=) n.2760G= n.2613G= c.2097G= (p.Gly699=) c.972G= (p.Gly324=) n.2817G= n.1748G= n.2768G= | |
7 | g.92496775C>G | CA456481805 | PEX1 | c.2721G>C (p.Gly907=) c.2550G>C (p.Gly850=) c.1755G>C (p.Gly585=) n.2760G>C n.2613G>C c.2097G>C (p.Gly699=) c.972G>C (p.Gly324=) n.2817G>C n.1748G>C n.2768G>C | |
7 | g.92496775C>T | CA4341033 | PEX1 | c.2721G>A (p.Gly907=) c.2550G>A (p.Gly850=) c.1755G>A (p.Gly585=) n.2760G>A n.2613G>A c.2097G>A (p.Gly699=) c.972G>A (p.Gly324=) n.2817G>A n.1748G>A n.2768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92496778del | CA2683718127 | PEX1 | c.2721del c.2550del c.1755del n.2760del n.2613del c.2097del c.972del n.2817del n.1748del n.2768del | gnomAD v4 |
7 | g.92496776C>A | CA368171277 | PEX1 | c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) n.2759G>T n.2612G>T c.2096G>T (p.Gly699Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.2816G>T n.1747G>T n.2767G>T | |
7 | g.92496776C= | CA1725933429 | PEX1 | c.2720G= (p.Gly907=) c.2549G= (p.Gly850=) c.1754G= (p.Gly585=) n.2759G= n.2612G= c.2096G= (p.Gly699=) c.971G= (p.Gly324=) n.2816G= n.1747G= n.2767G= | |
7 | g.92496776C>G | CA368171288 | PEX1 | c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.2759G>C n.2612G>C c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2816G>C n.1747G>C n.2767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496776C>T | CA368171290 | PEX1 | c.2720G>A (p.Gly907Glu) c.2549G>A (p.Gly850Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) n.2759G>A n.2612G>A c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) n.2816G>A n.1747G>A n.2767G>A | |
7 | g.92496777C>A | CA368171300 | PEX1 | c.2719G>T (p.Gly907Trp) c.2548G>T (p.Gly850Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) n.2758G>T n.2611G>T c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.970G>T (p.Gly324Trp) n.2815G>T n.1746G>T n.2766G>T | |
7 | g.92496777C>G | CA368171303 | PEX1 | c.2719G>C (p.Gly907Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) n.2758G>C n.2611G>C c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) n.2815G>C n.1746G>C n.2766G>C | |
7 | g.92496777C>T | CA368171304 | PEX1 | c.2719G>A (p.Gly907Arg) c.2548G>A (p.Gly850Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) n.2758G>A n.2611G>A c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) n.2815G>A n.1746G>A n.2766G>A | |
7 | g.92496778C>A | CA368171305 | PEX1 | c.2719-1G>T (n.2719-1G>T) c.2548-1G>T (n.2548-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) n.2758-1G>T n.2611-1G>T c.2095-1G>T (n.2095-1G>T) c.970-1G>T (n.970-1G>T) n.2815-1G>T n.1746-1G>T n.2766-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92496778C= | CA1725933430 | PEX1 | c.2719-1G= (n.2719-1G=) c.2548-1G= (n.2548-1G=) c.1753-1G= (n.1753-1G=) n.2758-1G= n.2611-1G= c.2095-1G= (n.2095-1G=) c.970-1G= (n.970-1G=) n.2815-1G= n.1746-1G= n.2766-1G= | |
7 | g.92496778C>G | CA368171306 | PEX1 | c.2719-1G>C (n.2719-1G>C) c.2548-1G>C (n.2548-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) n.2758-1G>C n.2611-1G>C c.2095-1G>C (n.2095-1G>C) c.970-1G>C (n.970-1G>C) n.2815-1G>C n.1746-1G>C n.2766-1G>C | |
7 | g.92496778C>T | CA368171311 | PEX1 | c.2719-1G>A (n.2719-1G>A) c.2548-1G>A (n.2548-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) n.2758-1G>A n.2611-1G>A c.2095-1G>A (n.2095-1G>A) c.970-1G>A (n.970-1G>A) n.2815-1G>A n.1746-1G>A n.2766-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496779T>A | CA368171325 | PEX1 | c.2719-2A>T (n.2719-2A>T) c.2548-2A>T (n.2548-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) n.2758-2A>T n.2611-2A>T c.2095-2A>T (n.2095-2A>T) c.970-2A>T (n.970-2A>T) n.2815-2A>T n.1746-2A>T n.2766-2A>T | |
7 | g.92496779T>C | CA368171328 | PEX1 | c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) c.2548-2A>G (n.2548-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) n.2758-2A>G n.2611-2A>G c.2095-2A>G (n.2095-2A>G) c.970-2A>G (n.970-2A>G) n.2815-2A>G n.1746-2A>G n.2766-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496779T>G | CA368171313 | PEX1 | c.2719-2A>C (n.2719-2A>C) c.2548-2A>C (n.2548-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) n.2758-2A>C n.2611-2A>C c.2095-2A>C (n.2095-2A>C) c.970-2A>C (n.970-2A>C) n.2815-2A>C n.1746-2A>C n.2766-2A>C | |
7 | g.92496779T= | CA1725933435 | PEX1 | c.2719-2A= (n.2719-2A=) c.2548-2A= (n.2548-2A=) c.1753-2A= (n.1753-2A=) n.2758-2A= n.2611-2A= c.2095-2A= (n.2095-2A=) c.970-2A= (n.970-2A=) n.2815-2A= n.1746-2A= n.2766-2A= | |
7 | g.92496780A= | CA1725933438 | PEX1 | c.2719-3T= (n.2719-3T=) c.2548-3T= (n.2548-3T=) c.1753-3T= (n.1753-3T=) n.2758-3T= n.2611-3T= c.2095-3T= (n.2095-3T=) c.970-3T= (n.970-3T=) n.2815-3T= n.1746-3T= n.2766-3T= | |
7 | g.92496780A>G | CA161957062 | PEX1 | c.2719-3T>C (n.2719-3T>C) c.2548-3T>C (n.2548-3T>C) c.1753-3T>C (n.1753-3T>C) n.2758-3T>C n.2611-3T>C c.2095-3T>C (n.2095-3T>C) c.970-3T>C (n.970-3T>C) n.2815-3T>C n.1746-3T>C n.2766-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496781T>C | CA4341034 | PEX1 | c.2719-4A>G (n.2719-4A>G) c.2548-4A>G (n.2548-4A>G) c.1753-4A>G (n.1753-4A>G) n.2758-4A>G n.2611-4A>G c.2095-4A>G (n.2095-4A>G) c.970-4A>G (n.970-4A>G) n.2815-4A>G n.1746-4A>G n.2766-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92496781T>G | CA576303772 | PEX1 | c.2719-4A>C (n.2719-4A>C) c.2548-4A>C (n.2548-4A>C) c.1753-4A>C (n.1753-4A>C) n.2758-4A>C n.2611-4A>C c.2095-4A>C (n.2095-4A>C) c.970-4A>C (n.970-4A>C) n.2815-4A>C n.1746-4A>C n.2766-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92496781T= | CA1725933440 | PEX1 | c.2719-4A= (n.2719-4A=) c.2548-4A= (n.2548-4A=) c.1753-4A= (n.1753-4A=) n.2758-4A= n.2611-4A= c.2095-4A= (n.2095-4A=) c.970-4A= (n.970-4A=) n.2815-4A= n.1746-4A= n.2766-4A= | |
7 | g.92496782T>C | CA2580077821 | PEX1 | c.2719-5A>G (n.2719-5A>G) c.2548-5A>G (n.2548-5A>G) c.1753-5A>G (n.1753-5A>G) n.2758-5A>G n.2611-5A>G c.2095-5A>G (n.2095-5A>G) c.970-5A>G (n.970-5A>G) n.2815-5A>G n.1746-5A>G n.2766-5A>G | ClinVar |
7 | g.92496782T>G | CA2578937881 | PEX1 | c.2719-5A>C (n.2719-5A>C) c.2548-5A>C (n.2548-5A>C) c.1753-5A>C (n.1753-5A>C) n.2758-5A>C n.2611-5A>C c.2095-5A>C (n.2095-5A>C) c.970-5A>C (n.970-5A>C) n.2815-5A>C n.1746-5A>C n.2766-5A>C | |
7 | g.92496783G>A | CA2566487806 | PEX1 | c.2719-6C>T (n.2719-6C>T) c.2548-6C>T (n.2548-6C>T) c.1753-6C>T (n.1753-6C>T) n.2758-6C>T n.2611-6C>T c.2095-6C>T (n.2095-6C>T) c.970-6C>T (n.970-6C>T) n.2815-6C>T n.1746-6C>T n.2766-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92496783G>T | CA2578937882 | PEX1 | c.2719-6C>A (n.2719-6C>A) c.2548-6C>A (n.2548-6C>A) c.1753-6C>A (n.1753-6C>A) n.2758-6C>A n.2611-6C>A c.2095-6C>A (n.2095-6C>A) c.970-6C>A (n.970-6C>A) n.2815-6C>A n.1746-6C>A n.2766-6C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496784G>T | CA2683718128 | PEX1 | c.2719-7C>A (n.2719-7C>A) c.2548-7C>A (n.2548-7C>A) c.1753-7C>A (n.1753-7C>A) n.2758-7C>A n.2611-7C>A c.2095-7C>A (n.2095-7C>A) c.970-7C>A (n.970-7C>A) n.2815-7C>A n.1746-7C>A n.2766-7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92496785G>A | CA2683718130 | PEX1 | c.2719-8C>T (n.2719-8C>T) c.2548-8C>T (n.2548-8C>T) c.1753-8C>T (n.1753-8C>T) n.2758-8C>T n.2611-8C>T c.2095-8C>T (n.2095-8C>T) c.970-8C>T (n.970-8C>T) n.2815-8C>T n.1746-8C>T n.2766-8C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92496785G>T | CA2683718129 | PEX1 | c.2719-8C>A (n.2719-8C>A) c.2548-8C>A (n.2548-8C>A) c.1753-8C>A (n.1753-8C>A) n.2758-8C>A n.2611-8C>A c.2095-8C>A (n.2095-8C>A) c.970-8C>A (n.970-8C>A) n.2815-8C>A n.1746-8C>A n.2766-8C>A | gnomAD v4 |
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