| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496763_92496766del | CA1725933381 | PEX1 | c.2731_2734del (p.Leu911AlafsTer?) c.2560_2563del (p.Leu854AlafsTer?) c.1765_1768del (p.Leu589AlafsTer?) n.2770_2773del n.2623_2626del c.2107_2110del (p.Leu703AlafsTer?) c.982_985del (p.Leu328AlafsTer?) n.2827_2830del n.1758_1761del n.2778_2781del | dbSNP |
| 7 | g.92496765_92496766delinsGT | CA1725933385 | PEX1 | c.2730_2731delinsAC (p.Leu910=) c.2559_2560delinsAC (p.Leu853=) c.1764_1765delinsAC (p.Leu588=) n.2769_2770delinsAC n.2622_2623delinsAC c.2106_2107delinsAC (p.Leu702=) c.981_982delinsAC (p.Leu327=) n.2826_2827delinsAC n.1757_1758delinsAC n.2777_2778delinsAC | |
| 7 | g.92496766del | CA274203 | PEX1 | c.2730del (p.Leu910PhefsTer?) c.2559del (p.Leu853PhefsTer?) c.1764del (p.Leu588PhefsTer?) n.2769del n.2622del c.2106del (p.Leu702PhefsTer?) c.981del (p.Leu327PhefsTer?) n.2826del n.1757del n.2777del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496766T>A | CA368171197 | PEX1 | c.2730A>T (p.Leu910Phe) c.2559A>T (p.Leu853Phe) c.1764A>T (p.Leu588Phe) n.2769A>T n.2622A>T c.2106A>T (p.Leu702Phe) c.981A>T (p.Leu327Phe) n.2826A>T n.1757A>T n.2777A>T | |
| 7 | g.92496766T>C | CA456481788 | PEX1 | c.2730A>G (p.Leu910=) c.2559A>G (p.Leu853=) c.1764A>G (p.Leu588=) n.2769A>G n.2622A>G c.2106A>G (p.Leu702=) c.981A>G (p.Leu327=) n.2826A>G n.1757A>G n.2777A>G | |
| 7 | g.92496766T>G | CA368171200 | PEX1 | c.2730A>C (p.Leu910Phe) c.2559A>C (p.Leu853Phe) c.1764A>C (p.Leu588Phe) n.2769A>C n.2622A>C c.2106A>C (p.Leu702Phe) c.981A>C (p.Leu327Phe) n.2826A>C n.1757A>C n.2777A>C | |
| 7 | g.92496767A= | CA1725933393 | PEX1 | c.2729T= (p.Leu910=) c.2558T= (p.Leu853=) c.1763T= (p.Leu588=) n.2768T= n.2621T= c.2105T= (p.Leu702=) c.980T= (p.Leu327=) n.2825T= n.1756T= n.2776T= | |
| 7 | g.92496767A>C | CA4341031 | PEX1 | c.2729T>G (p.Leu910Ter) c.2558T>G (p.Leu853Ter) c.1763T>G (p.Leu588Ter) n.2768T>G n.2621T>G c.2105T>G (p.Leu702Ter) c.980T>G (p.Leu327Ter) n.2825T>G n.1756T>G n.2776T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92496767A>G | CA368171207 | PEX1 | c.2729T>C (p.Leu910Ser) c.2558T>C (p.Leu853Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) n.2768T>C n.2621T>C c.2105T>C (p.Leu702Ser) c.980T>C (p.Leu327Ser) n.2825T>C n.1756T>C n.2776T>C | |
| 7 | g.92496767A>T | CA368171206 | PEX1 | c.2729T>A (p.Leu910Ter) c.2558T>A (p.Leu853Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) n.2768T>A n.2621T>A c.2105T>A (p.Leu702Ter) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.2825T>A n.1756T>A n.2776T>A | |
| 7 | g.92496768A>C | CA368171208 | PEX1 | c.2728T>G (p.Leu910Val) c.2557T>G (p.Leu853Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) n.2767T>G n.2620T>G c.2104T>G (p.Leu702Val) c.979T>G (p.Leu327Val) n.2824T>G n.1755T>G n.2775T>G | |
| 7 | g.92496768A>G | CA456481792 | PEX1 | c.2728T>C (p.Leu910=) c.2557T>C (p.Leu853=) c.1762T>C (p.Leu588=) n.2767T>C n.2620T>C c.2104T>C (p.Leu702=) c.979T>C (p.Leu327=) n.2824T>C n.1755T>C n.2775T>C | |
| 7 | g.92496768A>T | CA368171211 | PEX1 | c.2728T>A (p.Leu910Ile) c.2557T>A (p.Leu853Ile) c.1762T>A (p.Leu588Ile) n.2767T>A n.2620T>A c.2104T>A (p.Leu702Ile) c.979T>A (p.Leu327Ile) n.2824T>A n.1755T>A n.2775T>A | |
| 7 | g.92496769C>A | CA368171215 | PEX1 | c.2727G>T (p.Glu909Asp) c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) n.2766G>T n.2619G>T c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.2823G>T n.1754G>T n.2774G>T | |
| 7 | g.92496769C= | CA1725933396 | PEX1 | c.2727G= (p.Glu909=) c.2556G= (p.Glu852=) c.1761G= (p.Glu587=) n.2766G= n.2619G= c.2103G= (p.Glu701=) c.978G= (p.Glu326=) n.2823G= n.1754G= n.2774G= | |
| 7 | g.92496769C>G | CA368171218 | PEX1 | c.2727G>C (p.Glu909Asp) c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) n.2766G>C n.2619G>C c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.2823G>C n.1754G>C n.2774G>C | |
| 7 | g.92496769C>T | CA4341032 | PEX1 | c.2727G>A (p.Glu909=) c.2556G>A (p.Glu852=) c.1761G>A (p.Glu587=) n.2766G>A n.2619G>A c.2103G>A (p.Glu701=) c.978G>A (p.Glu326=) n.2823G>A n.1754G>A n.2774G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496770T>A | CA368171219 | PEX1 | c.2726A>T (p.Glu909Val) c.2555A>T (p.Glu852Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.2765A>T n.2618A>T c.2102A>T (p.Glu701Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.2822A>T n.1753A>T n.2773A>T | |
| 7 | g.92496770T>C | CA368171220 | PEX1 | c.2726A>G (p.Glu909Gly) c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.2765A>G n.2618A>G c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.2822A>G n.1753A>G n.2773A>G | ClinVar |
| 7 | g.92496770T>G | CA368171222 | PEX1 | c.2726A>C (p.Glu909Ala) c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.2765A>C n.2618A>C c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.2822A>C n.1753A>C n.2773A>C | |
| 7 | g.92496771C>A | CA368171225 | PEX1 | c.2725G>T (p.Glu909Ter) c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.2764G>T n.2617G>T c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.2821G>T n.1752G>T n.2772G>T | |
| 7 | g.92496771C= | CA1725933399 | PEX1 | c.2725G= (p.Glu909=) c.2554G= (p.Glu852=) c.1759G= (p.Glu587=) n.2764G= n.2617G= c.2101G= (p.Glu701=) c.976G= (p.Glu326=) n.2821G= n.1752G= n.2772G= | |
| 7 | g.92496771C>G | CA368171228 | PEX1 | c.2725G>C (p.Glu909Gln) c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.2764G>C n.2617G>C c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.2821G>C n.1752G>C n.2772G>C | |
| 7 | g.92496771C>T | CA368171235 | PEX1 | c.2725G>A (p.Glu909Lys) c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.2764G>A n.2617G>A c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.2821G>A n.1752G>A n.2772G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496772T>A | CA456481796 | PEX1 | c.2724A>T (p.Pro908=) c.2553A>T (p.Pro851=) c.1758A>T (p.Pro586=) n.2763A>T n.2616A>T c.2100A>T (p.Pro700=) c.975A>T (p.Pro325=) n.2820A>T n.1751A>T n.2771A>T | |
| 7 | g.92496772T>C | CA456481799 | PEX1 | c.2724A>G (p.Pro908=) c.2553A>G (p.Pro851=) c.1758A>G (p.Pro586=) n.2763A>G n.2616A>G c.2100A>G (p.Pro700=) c.975A>G (p.Pro325=) n.2820A>G n.1751A>G n.2771A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496772T>G | CA456481801 | PEX1 | c.2724A>C (p.Pro908=) c.2553A>C (p.Pro851=) c.1758A>C (p.Pro586=) n.2763A>C n.2616A>C c.2100A>C (p.Pro700=) c.975A>C (p.Pro325=) n.2820A>C n.1751A>C n.2771A>C | |
| 7 | g.92496772dup | CA658822688 | PEX1 | c.2724dup (p.Glu909ArgfsTer11) c.2553dup (p.Glu852ArgfsTer11) c.1758dup (p.Glu587ArgfsTer11) n.2763dup n.2616dup c.2100dup (p.Glu701ArgfsTer11) c.975dup (p.Glu326ArgfsTer11) n.2820dup n.1751dup n.2771dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92496772_92496773delinsTG | CA1725933407 | PEX1 | c.2723_2724delinsCA (p.Pro908=) c.2552_2553delinsCA (p.Pro851=) c.1757_1758delinsCA (p.Pro586=) n.2762_2763delinsCA n.2615_2616delinsCA c.2099_2100delinsCA (p.Pro700=) c.974_975delinsCA (p.Pro325=) n.2819_2820delinsCA n.1750_1751delinsCA n.2770_2771delinsCA | |
| 7 | g.92496773G>A | CA368171238 | PEX1 | c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2552C>T (p.Pro851Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) n.2762C>T n.2615C>T c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.2819C>T n.1750C>T n.2770C>T | |
| 7 | g.92496773G>C | CA368171249 | PEX1 | c.2723C>G (p.Pro908Arg) c.2552C>G (p.Pro851Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) n.2762C>G n.2615C>G c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.2819C>G n.1750C>G n.2770C>G | |
| 7 | g.92496773G>T | CA368171252 | PEX1 | c.2723C>A (p.Pro908Gln) c.2552C>A (p.Pro851Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) n.2762C>A n.2615C>A c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.974C>A (p.Pro325Gln) n.2819C>A n.1750C>A n.2770C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496774del | CA16041151 | PEX1 | c.2723del (p.Pro908GlnfsTer?) c.2552del (p.Pro851GlnfsTer?) c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?) n.2762del n.2615del c.2099del (p.Pro700GlnfsTer?) c.974del (p.Pro325GlnfsTer?) n.2819del n.1750del n.2770del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496774G>A | CA368171257 | PEX1 | c.2722C>T (p.Pro908Ser) c.2551C>T (p.Pro851Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) n.2761C>T n.2614C>T c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.2818C>T n.1749C>T n.2769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496774G>C | CA368171266 | PEX1 | c.2722C>G (p.Pro908Ala) c.2551C>G (p.Pro851Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) n.2761C>G n.2614C>G c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.2818C>G n.1749C>G n.2769C>G | |
| 7 | g.92496774G= | CA1725933419 | PEX1 | c.2722C= (p.Pro908=) c.2551C= (p.Pro851=) c.1756C= (p.Pro586=) n.2761C= n.2614C= c.2098C= (p.Pro700=) c.973C= (p.Pro325=) n.2818C= n.1749C= n.2769C= | |
| 7 | g.92496774G>T | CA368171264 | PEX1 | c.2722C>A (p.Pro908Thr) c.2551C>A (p.Pro851Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) n.2761C>A n.2614C>A c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.2818C>A n.1749C>A n.2769C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496775C>A | CA456481804 | PEX1 | c.2721G>T (p.Gly907=) c.2550G>T (p.Gly850=) c.1755G>T (p.Gly585=) n.2760G>T n.2613G>T c.2097G>T (p.Gly699=) c.972G>T (p.Gly324=) n.2817G>T n.1748G>T n.2768G>T | |
| 7 | g.92496775C= | CA1725933425 | PEX1 | c.2721G= (p.Gly907=) c.2550G= (p.Gly850=) c.1755G= (p.Gly585=) n.2760G= n.2613G= c.2097G= (p.Gly699=) c.972G= (p.Gly324=) n.2817G= n.1748G= n.2768G= | |
| 7 | g.92496775C>G | CA456481805 | PEX1 | c.2721G>C (p.Gly907=) c.2550G>C (p.Gly850=) c.1755G>C (p.Gly585=) n.2760G>C n.2613G>C c.2097G>C (p.Gly699=) c.972G>C (p.Gly324=) n.2817G>C n.1748G>C n.2768G>C | |
| 7 | g.92496775C>T | CA4341033 | PEX1 | c.2721G>A (p.Gly907=) c.2550G>A (p.Gly850=) c.1755G>A (p.Gly585=) n.2760G>A n.2613G>A c.2097G>A (p.Gly699=) c.972G>A (p.Gly324=) n.2817G>A n.1748G>A n.2768G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92496778del | CA2683718127 | PEX1 | c.2721del c.2550del c.1755del n.2760del n.2613del c.2097del c.972del n.2817del n.1748del n.2768del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496776C>A | CA368171277 | PEX1 | c.2720G>T (p.Gly907Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) n.2759G>T n.2612G>T c.2096G>T (p.Gly699Val) c.971G>T (p.Gly324Val) n.2816G>T n.1747G>T n.2767G>T | |
| 7 | g.92496776C= | CA1725933429 | PEX1 | c.2720G= (p.Gly907=) c.2549G= (p.Gly850=) c.1754G= (p.Gly585=) n.2759G= n.2612G= c.2096G= (p.Gly699=) c.971G= (p.Gly324=) n.2816G= n.1747G= n.2767G= | |
| 7 | g.92496776C>G | CA368171288 | PEX1 | c.2720G>C (p.Gly907Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) n.2759G>C n.2612G>C c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) n.2816G>C n.1747G>C n.2767G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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