| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496724A>C | CA368170890 | PEX1 | c.2772T>G (p.Asp924Glu) c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.1806T>G (p.Asp602Glu) n.2811T>G n.2664T>G c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.1023T>G (p.Asp341Glu) n.2868T>G n.1799T>G n.2819T>G | |
| 7 | g.92496724A>G | CA456481736 | PEX1 | c.2772T>C (p.Asp924=) c.2601T>C (p.Asp867=) c.1806T>C (p.Asp602=) n.2811T>C n.2664T>C c.2148T>C (p.Asp716=) c.1023T>C (p.Asp341=) n.2868T>C n.1799T>C n.2819T>C | ClinVar |
| 7 | g.92496724A>T | CA368170893 | PEX1 | c.2772T>A (p.Asp924Glu) c.2601T>A (p.Asp867Glu) c.1806T>A (p.Asp602Glu) n.2811T>A n.2664T>A c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.1023T>A (p.Asp341Glu) n.2868T>A n.1799T>A n.2819T>A | |
| 7 | g.92496725T>A | CA368170896 | PEX1 | c.2771A>T (p.Asp924Val) c.2600A>T (p.Asp867Val) c.1805A>T (p.Asp602Val) n.2810A>T n.2663A>T c.2147A>T (p.Asp716Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) n.2867A>T n.1798A>T n.2818A>T | |
| 7 | g.92496725T>C | CA368170901 | PEX1 | c.2771A>G (p.Asp924Gly) c.2600A>G (p.Asp867Gly) c.1805A>G (p.Asp602Gly) n.2810A>G n.2663A>G c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.2867A>G n.1798A>G n.2818A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496725T>G | CA368170903 | PEX1 | c.2771A>C (p.Asp924Ala) c.2600A>C (p.Asp867Ala) c.1805A>C (p.Asp602Ala) n.2810A>C n.2663A>C c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.2867A>C n.1798A>C n.2818A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496726C>A | CA368170908 | PEX1 | c.2770G>T (p.Asp924Tyr) c.2599G>T (p.Asp867Tyr) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) n.2809G>T n.2662G>T c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.2866G>T n.1797G>T n.2817G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496726C= | CA1725933316 | PEX1 | c.2770G= (p.Asp924=) c.2599G= (p.Asp867=) c.1804G= (p.Asp602=) n.2809G= n.2662G= c.2146G= (p.Asp716=) c.1021G= (p.Asp341=) n.2866G= n.1797G= n.2817G= | |
| 7 | g.92496726C>G | CA368170911 | PEX1 | c.2770G>C (p.Asp924His) c.2599G>C (p.Asp867His) c.1804G>C (p.Asp602His) n.2809G>C n.2662G>C c.2146G>C (p.Asp716His) c.1021G>C (p.Asp341His) n.2866G>C n.1797G>C n.2817G>C | |
| 7 | g.92496726C>T | CA368170912 | PEX1 | c.2770G>A (p.Asp924Asn) c.2599G>A (p.Asp867Asn) c.1804G>A (p.Asp602Asn) n.2809G>A n.2662G>A c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.2866G>A n.1797G>A n.2817G>A | |
| 7 | g.92496728dup | CA2580077820 | PEX1 | c.2770dup (p.Asp924GlyfsTer5) c.2599dup (p.Asp867GlyfsTer5) c.1804dup (p.Asp602GlyfsTer5) n.2809dup n.2662dup c.2146dup (p.Asp716GlyfsTer5) c.1021dup (p.Asp341GlyfsTer5) n.2866dup n.1797dup n.2817dup | ClinVar |
| 7 | g.92496728del | CA2695199558 | PEX1 | c.2770del (p.Asp924IlefsTer?) c.2599del (p.Asp867IlefsTer?) c.1804del (p.Asp602IlefsTer?) n.2809del n.2662del c.2146del (p.Asp716IlefsTer?) c.1021del (p.Asp341IlefsTer?) n.2866del n.1797del n.2817del | ClinVar |
| 7 | g.92496727C>A | CA456481739 | PEX1 | c.2769G>T (p.Arg923=) c.2598G>T (p.Arg866=) c.1803G>T (p.Arg601=) n.2808G>T n.2661G>T c.2145G>T (p.Arg715=) c.1020G>T (p.Arg340=) n.2865G>T n.1796G>T n.2816G>T | |
| 7 | g.92496727C>G | CA456481740 | PEX1 | c.2769G>C (p.Arg923=) c.2598G>C (p.Arg866=) c.1803G>C (p.Arg601=) n.2808G>C n.2661G>C c.2145G>C (p.Arg715=) c.1020G>C (p.Arg340=) n.2865G>C n.1796G>C n.2816G>C | |
| 7 | g.92496727C>T | CA456481741 | PEX1 | c.2769G>A (p.Arg923=) c.2598G>A (p.Arg866=) c.1803G>A (p.Arg601=) n.2808G>A n.2661G>A c.2145G>A (p.Arg715=) c.1020G>A (p.Arg340=) n.2865G>A n.1796G>A n.2816G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496728C>A | CA368170914 | PEX1 | c.2768G>T (p.Arg923Leu) c.2597G>T (p.Arg866Leu) c.1802G>T (p.Arg601Leu) n.2807G>T n.2660G>T c.2144G>T (p.Arg715Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) n.2864G>T n.1795G>T n.2815G>T | |
| 7 | g.92496728C= | CA1725933319 | PEX1 | c.2768G= (p.Arg923=) c.2597G= (p.Arg866=) c.1802G= (p.Arg601=) n.2807G= n.2660G= c.2144G= (p.Arg715=) c.1019G= (p.Arg340=) n.2864G= n.1795G= n.2815G= | |
| 7 | g.92496728C>G | CA368170919 | PEX1 | c.2768G>C (p.Arg923Pro) c.2597G>C (p.Arg866Pro) c.1802G>C (p.Arg601Pro) n.2807G>C n.2660G>C c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) n.2864G>C n.1795G>C n.2815G>C | |
| 7 | g.92496728C>T | CA4341023 | PEX1 | c.2768G>A (p.Arg923Gln) c.2597G>A (p.Arg866Gln) c.1802G>A (p.Arg601Gln) n.2807G>A n.2660G>A c.2144G>A (p.Arg715Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) n.2864G>A n.1795G>A n.2815G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496729G>A | CA4341024 | PEX1 | c.2767C>T (p.Arg923Trp) c.2596C>T (p.Arg866Trp) c.1801C>T (p.Arg601Trp) n.2806C>T n.2659C>T c.2143C>T (p.Arg715Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) n.2863C>T n.1794C>T n.2814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92496729G>C | CA368170923 | PEX1 | c.2767C>G (p.Arg923Gly) c.2596C>G (p.Arg866Gly) c.1801C>G (p.Arg601Gly) n.2806C>G n.2659C>G c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) n.2863C>G n.1794C>G n.2814C>G | |
| 7 | g.92496729G= | CA1725933325 | PEX1 | c.2767C= (p.Arg923=) c.2596C= (p.Arg866=) c.1801C= (p.Arg601=) n.2806C= n.2659C= c.2143C= (p.Arg715=) c.1018C= (p.Arg340=) n.2863C= n.1794C= n.2814C= | |
| 7 | g.92496729G>T | CA456481743 | PEX1 | c.2767C>A (p.Arg923=) c.2596C>A (p.Arg866=) c.1801C>A (p.Arg601=) n.2806C>A n.2659C>A c.2143C>A (p.Arg715=) c.1018C>A (p.Arg340=) n.2863C>A n.1794C>A n.2814C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496730A>C | CA456481744 | PEX1 | c.2766T>G (p.Val922=) c.2595T>G (p.Val865=) c.1800T>G (p.Val600=) n.2805T>G n.2658T>G c.2142T>G (p.Val714=) c.1017T>G (p.Val339=) n.2862T>G n.1793T>G n.2813T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92496730A>G | CA456481745 | PEX1 | c.2766T>C (p.Val922=) c.2595T>C (p.Val865=) c.1800T>C (p.Val600=) n.2805T>C n.2658T>C c.2142T>C (p.Val714=) c.1017T>C (p.Val339=) n.2862T>C n.1793T>C n.2813T>C | ClinVar |
| 7 | g.92496730A>T | CA456481746 | PEX1 | c.2766T>A (p.Val922=) c.2595T>A (p.Val865=) c.1800T>A (p.Val600=) n.2805T>A n.2658T>A c.2142T>A (p.Val714=) c.1017T>A (p.Val339=) n.2862T>A n.1793T>A n.2813T>A | |
| 7 | g.92496731A>C | CA368170926 | PEX1 | c.2765T>G (p.Val922Gly) c.2594T>G (p.Val865Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) n.2804T>G n.2657T>G c.2141T>G (p.Val714Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.2861T>G n.1792T>G n.2812T>G | |
| 7 | g.92496731A>G | CA368170928 | PEX1 | c.2765T>C (p.Val922Ala) c.2594T>C (p.Val865Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) n.2804T>C n.2657T>C c.2141T>C (p.Val714Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.2861T>C n.1792T>C n.2812T>C | |
| 7 | g.92496731A>T | CA368170931 | PEX1 | c.2765T>A (p.Val922Asp) c.2594T>A (p.Val865Asp) c.1799T>A (p.Val600Asp) n.2804T>A n.2657T>A c.2141T>A (p.Val714Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) n.2861T>A n.1792T>A n.2812T>A | |
| 7 | g.92496732C>A | CA368170939 | PEX1 | c.2764G>T (p.Val922Phe) c.2593G>T (p.Val865Phe) c.1798G>T (p.Val600Phe) n.2803G>T n.2656G>T c.2140G>T (p.Val714Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) n.2860G>T n.1791G>T n.2811G>T | |
| 7 | g.92496732C= | CA1725933330 | PEX1 | c.2764G= (p.Val922=) c.2593G= (p.Val865=) c.1798G= (p.Val600=) n.2803G= n.2656G= c.2140G= (p.Val714=) c.1015G= (p.Val339=) n.2860G= n.1791G= n.2811G= | |
| 7 | g.92496732C>G | CA368170942 | PEX1 | c.2764G>C (p.Val922Leu) c.2593G>C (p.Val865Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) n.2803G>C n.2656G>C c.2140G>C (p.Val714Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.2860G>C n.1791G>C n.2811G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496732C>T | CA368170945 | PEX1 | c.2764G>A (p.Val922Ile) c.2593G>A (p.Val865Ile) c.1798G>A (p.Val600Ile) n.2803G>A n.2656G>A c.2140G>A (p.Val714Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) n.2860G>A n.1791G>A n.2811G>A | |
| 7 | g.92496733A>C | CA456481748 | PEX1 | c.2763T>G (p.Ala921=) c.2592T>G (p.Ala864=) c.1797T>G (p.Ala599=) n.2802T>G n.2655T>G c.2139T>G (p.Ala713=) c.1014T>G (p.Ala338=) n.2859T>G n.1790T>G n.2810T>G | |
| 7 | g.92496733A>G | CA456481749 | PEX1 | c.2763T>C (p.Ala921=) c.2592T>C (p.Ala864=) c.1797T>C (p.Ala599=) n.2802T>C n.2655T>C c.2139T>C (p.Ala713=) c.1014T>C (p.Ala338=) n.2859T>C n.1790T>C n.2810T>C | |
| 7 | g.92496733A>T | CA456481750 | PEX1 | c.2763T>A (p.Ala921=) c.2592T>A (p.Ala864=) c.1797T>A (p.Ala599=) n.2802T>A n.2655T>A c.2139T>A (p.Ala713=) c.1014T>A (p.Ala338=) n.2859T>A n.1790T>A n.2810T>A | |
| 7 | g.92496734G>A | CA161956998 | PEX1 | c.2762C>T (p.Ala921Val) c.2591C>T (p.Ala864Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.2801C>T n.2654C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.2858C>T n.1789C>T n.2809C>T | dbSNP |
| 7 | g.92496734G>C | CA368170950 | PEX1 | c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.2591C>G (p.Ala864Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.2801C>G n.2654C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.2858C>G n.1789C>G n.2809C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496734G= | CA1725933332 | PEX1 | c.2762C= (p.Ala921=) c.2591C= (p.Ala864=) c.1796C= (p.Ala599=) n.2801C= n.2654C= c.2138C= (p.Ala713=) c.1013C= (p.Ala338=) n.2858C= n.1789C= n.2809C= | |
| 7 | g.92496734G>T | CA368170953 | PEX1 | c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.2591C>A (p.Ala864Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.2801C>A n.2654C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.2858C>A n.1789C>A n.2809C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496735C>A | CA368170965 | PEX1 | c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.2590G>T (p.Ala864Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.2800G>T n.2653G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.2857G>T n.1788G>T n.2808G>T | |
| 7 | g.92496735C>G | CA368170959 | PEX1 | c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.2590G>C (p.Ala864Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.2800G>C n.2653G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.2857G>C n.1788G>C n.2808G>C | |
| 7 | g.92496735C>T | CA368170957 | PEX1 | c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.2590G>A (p.Ala864Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) n.2800G>A n.2653G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.2857G>A n.1788G>A n.2808G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92496735_92496736del | CA913127956 | PEX1 | c.2760_2761del (p.Gln920HisfsTer8) c.2589_2590del (p.Gln863HisfsTer8) c.1794_1795del (p.Gln598HisfsTer8) n.2799_2800del n.2652_2653del c.2136_2137del (p.Gln712HisfsTer8) c.1011_1012del (p.Gln337HisfsTer8) n.2856_2857del n.1787_1788del n.2807_2808del | |
| 7 | g.92496735_92496736delinsCT | CA1725933334 | PEX1 | c.2760_2761delinsAG (p.Gln920=) c.2589_2590delinsAG (p.Gln863=) c.1794_1795delinsAG (p.Gln598=) n.2799_2800delinsAG n.2652_2653delinsAG c.2136_2137delinsAG (p.Gln712=) c.1011_1012delinsAG (p.Gln337=) n.2856_2857delinsAG n.1787_1788delinsAG n.2807_2808delinsAG | |
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