| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496711A= | CA1725933303 | PEX1 | c.2783+2T= (n.2783+2T=) c.2612+2T= (n.2612+2T=) c.1817+2T= (n.1817+2T=) n.2822+2T= n.2675+2T= c.2159+2T= (n.2159+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) n.2879+2T= n.1810+2T= n.2830+2T= | |
| 7 | g.92496711A>C | CA368170736 | PEX1 | c.2783+2T>G (n.2783+2T>G) c.2612+2T>G (n.2612+2T>G) c.1817+2T>G (n.1817+2T>G) n.2822+2T>G n.2675+2T>G c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) n.2879+2T>G n.1810+2T>G n.2830+2T>G | |
| 7 | g.92496711A>G | CA368170746 | PEX1 | c.2783+2T>C (n.2783+2T>C) c.2612+2T>C (n.2612+2T>C) c.1817+2T>C (n.1817+2T>C) n.2822+2T>C n.2675+2T>C c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) n.2879+2T>C n.1810+2T>C n.2830+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496711A>T | CA368170751 | PEX1 | c.2783+2T>A (n.2783+2T>A) c.2612+2T>A (n.2612+2T>A) c.1817+2T>A (n.1817+2T>A) n.2822+2T>A n.2675+2T>A c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) n.2879+2T>A n.1810+2T>A n.2830+2T>A | |
| 7 | g.92496712C>A | CA368170757 | PEX1 | c.2783+1G>T (n.2783+1G>T) c.2612+1G>T (n.2612+1G>T) c.1817+1G>T (n.1817+1G>T) n.2822+1G>T n.2675+1G>T c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) n.2879+1G>T n.1810+1G>T n.2830+1G>T | |
| 7 | g.92496712C>G | CA368170760 | PEX1 | c.2783+1G>C (n.2783+1G>C) c.2612+1G>C (n.2612+1G>C) c.1817+1G>C (n.1817+1G>C) n.2822+1G>C n.2675+1G>C c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) n.2879+1G>C n.1810+1G>C n.2830+1G>C | |
| 7 | g.92496712C>T | CA368170761 | PEX1 | c.2783+1G>A (n.2783+1G>A) c.2612+1G>A (n.2612+1G>A) c.1817+1G>A (n.1817+1G>A) n.2822+1G>A n.2675+1G>A c.2159+1G>A (n.2159+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) n.2879+1G>A n.1810+1G>A n.2830+1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496713del | CA2739265485 | PEX1 | c.2783+1del c.2612+1del c.1817+1del n.2822+1del n.2675+1del c.2159+1del c.1034+1del n.2879+1del n.1810+1del n.2830+1del | ClinVar |
| 7 | g.92496713C>A | CA368170762 | PEX1 | c.2783G>T (p.Arg928Ile) c.2612G>T (p.Arg871Ile) c.1817G>T (p.Arg606Ile) n.2822G>T n.2675G>T c.2159G>T (p.Arg720Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.2879G>T n.1810G>T n.2830G>T | |
| 7 | g.92496713C>G | CA368170767 | PEX1 | c.2783G>C (p.Arg928Thr) c.2612G>C (p.Arg871Thr) c.1817G>C (p.Arg606Thr) n.2822G>C n.2675G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.2879G>C n.1810G>C n.2830G>C | |
| 7 | g.92496713C>T | CA368170768 | PEX1 | c.2783G>A (p.Arg928Lys) c.2612G>A (p.Arg871Lys) c.1817G>A (p.Arg606Lys) n.2822G>A n.2675G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.2879G>A n.1810G>A n.2830G>A | |
| 7 | g.92496714T>A | CA368170770 | PEX1 | c.2782A>T (p.Arg928Ter) c.2611A>T (p.Arg871Ter) c.1816A>T (p.Arg606Ter) n.2821A>T n.2674A>T c.2158A>T (p.Arg720Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.2878A>T n.1809A>T n.2829A>T | |
| 7 | g.92496714T>C | CA368170769 | PEX1 | c.2782A>G (p.Arg928Gly) c.2611A>G (p.Arg871Gly) c.1816A>G (p.Arg606Gly) n.2821A>G n.2674A>G c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.2878A>G n.1809A>G n.2829A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496714T>G | CA456481723 | PEX1 | c.2782A>C (p.Arg928=) c.2611A>C (p.Arg871=) c.1816A>C (p.Arg606=) n.2821A>C n.2674A>C c.2158A>C (p.Arg720=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.2878A>C n.1809A>C n.2829A>C | |
| 7 | g.92496715A>C | CA368170773 | PEX1 | c.2781T>G (p.Ile927Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) c.1815T>G (p.Ile605Met) n.2820T>G n.2673T>G c.2157T>G (p.Ile719Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) n.2877T>G n.1808T>G n.2828T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496715A>G | CA456481724 | PEX1 | c.2781T>C (p.Ile927=) c.2610T>C (p.Ile870=) c.1815T>C (p.Ile605=) n.2820T>C n.2673T>C c.2157T>C (p.Ile719=) c.1032T>C (p.Ile344=) n.2877T>C n.1808T>C n.2828T>C | |
| 7 | g.92496715A>T | CA456481725 | PEX1 | c.2781T>A (p.Ile927=) c.2610T>A (p.Ile870=) c.1815T>A (p.Ile605=) n.2820T>A n.2673T>A c.2157T>A (p.Ile719=) c.1032T>A (p.Ile344=) n.2877T>A n.1808T>A n.2828T>A | |
| 7 | g.92496716del | CA2578937878 | PEX1 | c.2781del (p.Arg928GlufsTer?) c.2610del (p.Arg871GlufsTer?) c.1815del (p.Arg606GlufsTer?) n.2820del n.2673del c.2157del (p.Arg720GlufsTer?) c.1032del (p.Arg345GlufsTer?) n.2877del n.1808del n.2828del | |
| 7 | g.92496716A>C | CA368170779 | PEX1 | c.2780T>G (p.Ile927Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.2819T>G n.2672T>G c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.2876T>G n.1807T>G n.2827T>G | |
| 7 | g.92496716A>G | CA368170782 | PEX1 | c.2780T>C (p.Ile927Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2819T>C n.2672T>C c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.2876T>C n.1807T>C n.2827T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496716A>T | CA368170798 | PEX1 | c.2780T>A (p.Ile927Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.2819T>A n.2672T>A c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.2876T>A n.1807T>A n.2827T>A | |
| 7 | g.92496716_92496717delinsAT | CA1725933310 | PEX1 | c.2779_2780delinsAT (p.Ile927=) c.2608_2609delinsAT (p.Ile870=) c.1813_1814delinsAT (p.Ile605=) n.2818_2819delinsAT n.2671_2672delinsAT c.2155_2156delinsAT (p.Ile719=) c.1030_1031delinsAT (p.Ile344=) n.2875_2876delinsAT n.1806_1807delinsAT n.2826_2827delinsAT | |
| 7 | g.92496717del | CA1104488748 | PEX1 | c.2779del (p.Ile927LeufsTer?) c.2608del (p.Ile870LeufsTer?) c.1813del (p.Ile605LeufsTer?) n.2818del n.2671del c.2155del (p.Ile719LeufsTer?) c.1030del (p.Ile344LeufsTer?) n.2875del n.1806del n.2826del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496717T>A | CA368170823 | PEX1 | c.2779A>T (p.Ile927Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.2818A>T n.2671A>T c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.2875A>T n.1806A>T n.2826A>T | |
| 7 | g.92496717T>C | CA368170828 | PEX1 | c.2779A>G (p.Ile927Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2818A>G n.2671A>G c.2155A>G (p.Ile719Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.2875A>G n.1806A>G n.2826A>G | |
| 7 | g.92496717T>G | CA368170838 | PEX1 | c.2779A>C (p.Ile927Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2818A>C n.2671A>C c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.2875A>C n.1806A>C n.2826A>C | |
| 7 | g.92496718A>C | CA368170843 | PEX1 | c.2778T>G (p.Phe926Leu) c.2607T>G (p.Phe869Leu) c.1812T>G (p.Phe604Leu) n.2817T>G n.2670T>G c.2154T>G (p.Phe718Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.2874T>G n.1805T>G n.2825T>G | |
| 7 | g.92496718A>G | CA456481727 | PEX1 | c.2778T>C (p.Phe926=) c.2607T>C (p.Phe869=) c.1812T>C (p.Phe604=) n.2817T>C n.2670T>C c.2154T>C (p.Phe718=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.2874T>C n.1805T>C n.2825T>C | |
| 7 | g.92496718A>T | CA368170848 | PEX1 | c.2778T>A (p.Phe926Leu) c.2607T>A (p.Phe869Leu) c.1812T>A (p.Phe604Leu) n.2817T>A n.2670T>A c.2154T>A (p.Phe718Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) n.2874T>A n.1805T>A n.2825T>A | |
| 7 | g.92496722del | CA2578937879 | PEX1 | c.2778del (p.Phe926LeufsTer?) c.2607del (p.Phe869LeufsTer?) c.1812del (p.Phe604LeufsTer?) n.2817del n.2670del c.2154del (p.Phe718LeufsTer?) c.1029del (p.Phe343LeufsTer?) n.2874del n.1805del n.2825del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496721_92496722del | CA2683718125 | PEX1 | c.2777_2778del (p.Phe926TyrfsTer2) c.2606_2607del (p.Phe869TyrfsTer2) c.1811_1812del (p.Phe604TyrfsTer2) n.2816_2817del n.2669_2670del c.2153_2154del (p.Phe718TyrfsTer2) c.1028_1029del (p.Phe343TyrfsTer2) n.2873_2874del n.1804_1805del n.2824_2825del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496719A>C | CA368170851 | PEX1 | c.2777T>G (p.Phe926Cys) c.2606T>G (p.Phe869Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) n.2816T>G n.2669T>G c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.2873T>G n.1804T>G n.2824T>G | |
| 7 | g.92496719A>G | CA368170854 | PEX1 | c.2777T>C (p.Phe926Ser) c.2606T>C (p.Phe869Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) n.2816T>C n.2669T>C c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.2873T>C n.1804T>C n.2824T>C | |
| 7 | g.92496719A>T | CA368170857 | PEX1 | c.2777T>A (p.Phe926Tyr) c.2606T>A (p.Phe869Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) n.2816T>A n.2669T>A c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.2873T>A n.1804T>A n.2824T>A | |
| 7 | g.92496720A>C | CA368170862 | PEX1 | c.2776T>G (p.Phe926Val) c.2605T>G (p.Phe869Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) n.2815T>G n.2668T>G c.2152T>G (p.Phe718Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.2872T>G n.1803T>G n.2823T>G | |
| 7 | g.92496720A>G | CA368170866 | PEX1 | c.2776T>C (p.Phe926Leu) c.2605T>C (p.Phe869Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) n.2815T>C n.2668T>C c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.2872T>C n.1803T>C n.2823T>C | |
| 7 | g.92496720A>T | CA368170870 | PEX1 | c.2776T>A (p.Phe926Ile) c.2605T>A (p.Phe869Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) n.2815T>A n.2668T>A c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.2872T>A n.1803T>A n.2823T>A | |
| 7 | g.92496721A>C | CA368170874 | PEX1 | c.2775T>G (p.Ile925Met) c.2604T>G (p.Ile868Met) c.1809T>G (p.Ile603Met) n.2814T>G n.2667T>G c.2151T>G (p.Ile717Met) c.1026T>G (p.Ile342Met) n.2871T>G n.1802T>G n.2822T>G | |
| 7 | g.92496721A>G | CA456481731 | PEX1 | c.2775T>C (p.Ile925=) c.2604T>C (p.Ile868=) c.1809T>C (p.Ile603=) n.2814T>C n.2667T>C c.2151T>C (p.Ile717=) c.1026T>C (p.Ile342=) n.2871T>C n.1802T>C n.2822T>C | |
| 7 | g.92496721A>T | CA456481732 | PEX1 | c.2775T>A (p.Ile925=) c.2604T>A (p.Ile868=) c.1809T>A (p.Ile603=) n.2814T>A n.2667T>A c.2151T>A (p.Ile717=) c.1026T>A (p.Ile342=) n.2871T>A n.1802T>A n.2822T>A | |
| 7 | g.92496722A>C | CA368170877 | PEX1 | c.2774T>G (p.Ile925Ser) c.2603T>G (p.Ile868Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) n.2813T>G n.2666T>G c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.2870T>G n.1801T>G n.2821T>G | |
| 7 | g.92496722A>G | CA368170878 | PEX1 | c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) n.2813T>C n.2666T>C c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.2870T>C n.1801T>C n.2821T>C | |
| 7 | g.92496722A>T | CA368170883 | PEX1 | c.2774T>A (p.Ile925Asn) c.2603T>A (p.Ile868Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) n.2813T>A n.2666T>A c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.2870T>A n.1801T>A n.2821T>A | |
| 7 | g.92496723T>A | CA368170887 | PEX1 | c.2773A>T (p.Ile925Phe) c.2602A>T (p.Ile868Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) n.2812A>T n.2665A>T c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.2869A>T n.1800A>T n.2820A>T | |
| 7 | g.92496723T>C | CA368170888 | PEX1 | c.2773A>G (p.Ile925Val) c.2602A>G (p.Ile868Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) n.2812A>G n.2665A>G c.2149A>G (p.Ile717Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.2869A>G n.1800A>G n.2820A>G | dbSNP |
| 7 | g.92496723T>G | CA368170889 | PEX1 | c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) n.2812A>C n.2665A>C c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.2869A>C n.1800A>C n.2820A>C | |
| 7 | g.92496723T= | CA1725933313 | PEX1 | c.2773A= (p.Ile925=) c.2602A= (p.Ile868=) c.1807A= (p.Ile603=) n.2812A= n.2665A= c.2149A= (p.Ile717=) c.1024A= (p.Ile342=) n.2869A= n.1800A= n.2820A= | |
| 7 | g.92496724A>C | CA368170890 | PEX1 | c.2772T>G (p.Asp924Glu) c.2601T>G (p.Asp867Glu) c.1806T>G (p.Asp602Glu) n.2811T>G n.2664T>G c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.1023T>G (p.Asp341Glu) n.2868T>G n.1799T>G n.2819T>G | |
| 7 | g.92496724A>G | CA456481736 | PEX1 | c.2772T>C (p.Asp924=) c.2601T>C (p.Asp867=) c.1806T>C (p.Asp602=) n.2811T>C n.2664T>C c.2148T>C (p.Asp716=) c.1023T>C (p.Asp341=) n.2868T>C n.1799T>C n.2819T>C | ClinVar |