| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496698_92496708del | CA2683718120 | PEX1 | c.2783+5_2783+15del (n.2783+5_2783+15del) c.2612+5_2612+15del (n.2612+5_2612+15del) c.1817+5_1817+15del (n.1817+5_1817+15del) n.2822+5_2822+15del n.2675+5_2675+15del c.2159+5_2159+15del (n.2159+5_2159+15del) c.1034+5_1034+15del (n.1034+5_1034+15del) n.2879+5_2879+15del n.1810+5_1810+15del n.2830+5_2830+15del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496700A= | CA1725933277 | PEX1 | c.2783+13T= (n.2783+13T=) c.2612+13T= (n.2612+13T=) c.1817+13T= (n.1817+13T=) n.2822+13T= n.2675+13T= c.2159+13T= (n.2159+13T=) c.1034+13T= (n.1034+13T=) n.2879+13T= n.1810+13T= n.2830+13T= | |
| 7 | g.92496700A>G | CA1104488744 | PEX1 | c.2783+13T>C (n.2783+13T>C) c.2612+13T>C (n.2612+13T>C) c.1817+13T>C (n.1817+13T>C) n.2822+13T>C n.2675+13T>C c.2159+13T>C (n.2159+13T>C) c.1034+13T>C (n.1034+13T>C) n.2879+13T>C n.1810+13T>C n.2830+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496701T>C | CA2683718122 | PEX1 | c.2783+12A>G (n.2783+12A>G) c.2612+12A>G (n.2612+12A>G) c.1817+12A>G (n.1817+12A>G) n.2822+12A>G n.2675+12A>G c.2159+12A>G (n.2159+12A>G) c.1034+12A>G (n.1034+12A>G) n.2879+12A>G n.1810+12A>G n.2830+12A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496702A= | CA1725933280 | PEX1 | c.2783+11T= (n.2783+11T=) c.2612+11T= (n.2612+11T=) c.1817+11T= (n.1817+11T=) n.2822+11T= n.2675+11T= c.2159+11T= (n.2159+11T=) c.1034+11T= (n.1034+11T=) n.2879+11T= n.1810+11T= n.2830+11T= | |
| 7 | g.92496702A>T | CA4341019 | PEX1 | c.2783+11T>A (n.2783+11T>A) c.2612+11T>A (n.2612+11T>A) c.1817+11T>A (n.1817+11T>A) n.2822+11T>A n.2675+11T>A c.2159+11T>A (n.2159+11T>A) c.1034+11T>A (n.1034+11T>A) n.2879+11T>A n.1810+11T>A n.2830+11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496703G= | CA1725933283 | PEX1 | c.2783+10C= (n.2783+10C=) c.2612+10C= (n.2612+10C=) c.1817+10C= (n.1817+10C=) n.2822+10C= n.2675+10C= c.2159+10C= (n.2159+10C=) c.1034+10C= (n.1034+10C=) n.2879+10C= n.1810+10C= n.2830+10C= | |
| 7 | g.92496703G>T | CA4341020 | PEX1 | c.2783+10C>A (n.2783+10C>A) c.2612+10C>A (n.2612+10C>A) c.1817+10C>A (n.1817+10C>A) n.2822+10C>A n.2675+10C>A c.2159+10C>A (n.2159+10C>A) c.1034+10C>A (n.1034+10C>A) n.2879+10C>A n.1810+10C>A n.2830+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496704G>A | CA2580077818 | PEX1 | c.2783+9C>T (n.2783+9C>T) c.2612+9C>T (n.2612+9C>T) c.1817+9C>T (n.1817+9C>T) n.2822+9C>T n.2675+9C>T c.2159+9C>T (n.2159+9C>T) c.1034+9C>T (n.1034+9C>T) n.2879+9C>T n.1810+9C>T n.2830+9C>T | ClinVar |
| 7 | g.92496704G>T | CA2683718123 | PEX1 | c.2783+9C>A (n.2783+9C>A) c.2612+9C>A (n.2612+9C>A) c.1817+9C>A (n.1817+9C>A) n.2822+9C>A n.2675+9C>A c.2159+9C>A (n.2159+9C>A) c.1034+9C>A (n.1034+9C>A) n.2879+9C>A n.1810+9C>A n.2830+9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496705C>T | CA2499219048 | PEX1 | c.2783+8G>A (n.2783+8G>A) c.2612+8G>A (n.2612+8G>A) c.1817+8G>A (n.1817+8G>A) n.2822+8G>A n.2675+8G>A c.2159+8G>A (n.2159+8G>A) c.1034+8G>A (n.1034+8G>A) n.2879+8G>A n.1810+8G>A n.2830+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92496706T>A | CA2499219049 | PEX1 | c.2783+7A>T (n.2783+7A>T) c.2612+7A>T (n.2612+7A>T) c.1817+7A>T (n.1817+7A>T) n.2822+7A>T n.2675+7A>T c.2159+7A>T (n.2159+7A>T) c.1034+7A>T (n.1034+7A>T) n.2879+7A>T n.1810+7A>T n.2830+7A>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92496706T>C | CA1725933285 | PEX1 | c.2783+7A>G (n.2783+7A>G) c.2612+7A>G (n.2612+7A>G) c.1817+7A>G (n.1817+7A>G) n.2822+7A>G n.2675+7A>G c.2159+7A>G (n.2159+7A>G) c.1034+7A>G (n.1034+7A>G) n.2879+7A>G n.1810+7A>G n.2830+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496706T= | CA1725933284 | PEX1 | c.2783+7A= (n.2783+7A=) c.2612+7A= (n.2612+7A=) c.1817+7A= (n.1817+7A=) n.2822+7A= n.2675+7A= c.2159+7A= (n.2159+7A=) c.1034+7A= (n.1034+7A=) n.2879+7A= n.1810+7A= n.2830+7A= | |
| 7 | g.92496707A= | CA1725933291 | PEX1 | c.2783+6T= (n.2783+6T=) c.2612+6T= (n.2612+6T=) c.1817+6T= (n.1817+6T=) n.2822+6T= n.2675+6T= c.2159+6T= (n.2159+6T=) c.1034+6T= (n.1034+6T=) n.2879+6T= n.1810+6T= n.2830+6T= | |
| 7 | g.92496707A>G | CA915945348 | PEX1 | c.2783+6T>C (n.2783+6T>C) c.2612+6T>C (n.2612+6T>C) c.1817+6T>C (n.1817+6T>C) n.2822+6T>C n.2675+6T>C c.2159+6T>C (n.2159+6T>C) c.1034+6T>C (n.1034+6T>C) n.2879+6T>C n.1810+6T>C n.2830+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92496708_92496710dup | CA4341021 | PEX1 | c.2783+4_2783+6dup (n.2783+4_2783+6dup) c.2612+4_2612+6dup (n.2612+4_2612+6dup) c.1817+4_1817+6dup (n.1817+4_1817+6dup) n.2822+4_2822+6dup n.2675+4_2675+6dup c.2159+4_2159+6dup (n.2159+4_2159+6dup) c.1034+4_1034+6dup (n.1034+4_1034+6dup) n.2879+4_2879+6dup n.1810+4_1810+6dup n.2830+4_2830+6dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92496709del | CA2578937877 | PEX1 | c.2783+5del (n.2783+5del) c.2612+5del (n.2612+5del) c.1817+5del (n.1817+5del) n.2822+5del n.2675+5del c.2159+5del (n.2159+5del) c.1034+5del (n.1034+5del) n.2879+5del n.1810+5del n.2830+5del | |
| 7 | g.92496709C= | CA1725933297 | PEX1 | c.2783+4G= (n.2783+4G=) c.2612+4G= (n.2612+4G=) c.1817+4G= (n.1817+4G=) n.2822+4G= n.2675+4G= c.2159+4G= (n.2159+4G=) c.1034+4G= (n.1034+4G=) n.2879+4G= n.1810+4G= n.2830+4G= | |
| 7 | g.92496709C>T | CA4341022 | PEX1 | c.2783+4G>A (n.2783+4G>A) c.2612+4G>A (n.2612+4G>A) c.1817+4G>A (n.1817+4G>A) n.2822+4G>A n.2675+4G>A c.2159+4G>A (n.2159+4G>A) c.1034+4G>A (n.1034+4G>A) n.2879+4G>A n.1810+4G>A n.2830+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496710A>G | CA2683718124 | PEX1 | c.2783+3T>C (n.2783+3T>C) c.2612+3T>C (n.2612+3T>C) c.1817+3T>C (n.1817+3T>C) n.2822+3T>C n.2675+3T>C c.2159+3T>C (n.2159+3T>C) c.1034+3T>C (n.1034+3T>C) n.2879+3T>C n.1810+3T>C n.2830+3T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496711A= | CA1725933303 | PEX1 | c.2783+2T= (n.2783+2T=) c.2612+2T= (n.2612+2T=) c.1817+2T= (n.1817+2T=) n.2822+2T= n.2675+2T= c.2159+2T= (n.2159+2T=) c.1034+2T= (n.1034+2T=) n.2879+2T= n.1810+2T= n.2830+2T= | |
| 7 | g.92496711A>C | CA368170736 | PEX1 | c.2783+2T>G (n.2783+2T>G) c.2612+2T>G (n.2612+2T>G) c.1817+2T>G (n.1817+2T>G) n.2822+2T>G n.2675+2T>G c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) n.2879+2T>G n.1810+2T>G n.2830+2T>G | |
| 7 | g.92496711A>G | CA368170746 | PEX1 | c.2783+2T>C (n.2783+2T>C) c.2612+2T>C (n.2612+2T>C) c.1817+2T>C (n.1817+2T>C) n.2822+2T>C n.2675+2T>C c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) n.2879+2T>C n.1810+2T>C n.2830+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496711A>T | CA368170751 | PEX1 | c.2783+2T>A (n.2783+2T>A) c.2612+2T>A (n.2612+2T>A) c.1817+2T>A (n.1817+2T>A) n.2822+2T>A n.2675+2T>A c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) n.2879+2T>A n.1810+2T>A n.2830+2T>A | |
| 7 | g.92496712C>A | CA368170757 | PEX1 | c.2783+1G>T (n.2783+1G>T) c.2612+1G>T (n.2612+1G>T) c.1817+1G>T (n.1817+1G>T) n.2822+1G>T n.2675+1G>T c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) n.2879+1G>T n.1810+1G>T n.2830+1G>T | |
| 7 | g.92496712C>G | CA368170760 | PEX1 | c.2783+1G>C (n.2783+1G>C) c.2612+1G>C (n.2612+1G>C) c.1817+1G>C (n.1817+1G>C) n.2822+1G>C n.2675+1G>C c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) n.2879+1G>C n.1810+1G>C n.2830+1G>C | |
| 7 | g.92496712C>T | CA368170761 | PEX1 | c.2783+1G>A (n.2783+1G>A) c.2612+1G>A (n.2612+1G>A) c.1817+1G>A (n.1817+1G>A) n.2822+1G>A n.2675+1G>A c.2159+1G>A (n.2159+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) n.2879+1G>A n.1810+1G>A n.2830+1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496713del | CA2739265485 | PEX1 | c.2783+1del c.2612+1del c.1817+1del n.2822+1del n.2675+1del c.2159+1del c.1034+1del n.2879+1del n.1810+1del n.2830+1del | ClinVar |
| 7 | g.92496713C>A | CA368170762 | PEX1 | c.2783G>T (p.Arg928Ile) c.2612G>T (p.Arg871Ile) c.1817G>T (p.Arg606Ile) n.2822G>T n.2675G>T c.2159G>T (p.Arg720Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.2879G>T n.1810G>T n.2830G>T | |
| 7 | g.92496713C>G | CA368170767 | PEX1 | c.2783G>C (p.Arg928Thr) c.2612G>C (p.Arg871Thr) c.1817G>C (p.Arg606Thr) n.2822G>C n.2675G>C c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.2879G>C n.1810G>C n.2830G>C | |
| 7 | g.92496713C>T | CA368170768 | PEX1 | c.2783G>A (p.Arg928Lys) c.2612G>A (p.Arg871Lys) c.1817G>A (p.Arg606Lys) n.2822G>A n.2675G>A c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.2879G>A n.1810G>A n.2830G>A | |
| 7 | g.92496714T>A | CA368170770 | PEX1 | c.2782A>T (p.Arg928Ter) c.2611A>T (p.Arg871Ter) c.1816A>T (p.Arg606Ter) n.2821A>T n.2674A>T c.2158A>T (p.Arg720Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.2878A>T n.1809A>T n.2829A>T | |
| 7 | g.92496714T>C | CA368170769 | PEX1 | c.2782A>G (p.Arg928Gly) c.2611A>G (p.Arg871Gly) c.1816A>G (p.Arg606Gly) n.2821A>G n.2674A>G c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.1033A>G (p.Arg345Gly) n.2878A>G n.1809A>G n.2829A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496714T>G | CA456481723 | PEX1 | c.2782A>C (p.Arg928=) c.2611A>C (p.Arg871=) c.1816A>C (p.Arg606=) n.2821A>C n.2674A>C c.2158A>C (p.Arg720=) c.1033A>C (p.Arg345=) n.2878A>C n.1809A>C n.2829A>C | |
| 7 | g.92496715A>C | CA368170773 | PEX1 | c.2781T>G (p.Ile927Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) c.1815T>G (p.Ile605Met) n.2820T>G n.2673T>G c.2157T>G (p.Ile719Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) n.2877T>G n.1808T>G n.2828T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496715A>G | CA456481724 | PEX1 | c.2781T>C (p.Ile927=) c.2610T>C (p.Ile870=) c.1815T>C (p.Ile605=) n.2820T>C n.2673T>C c.2157T>C (p.Ile719=) c.1032T>C (p.Ile344=) n.2877T>C n.1808T>C n.2828T>C | |
| 7 | g.92496715A>T | CA456481725 | PEX1 | c.2781T>A (p.Ile927=) c.2610T>A (p.Ile870=) c.1815T>A (p.Ile605=) n.2820T>A n.2673T>A c.2157T>A (p.Ile719=) c.1032T>A (p.Ile344=) n.2877T>A n.1808T>A n.2828T>A | |
| 7 | g.92496716del | CA2578937878 | PEX1 | c.2781del (p.Arg928GlufsTer?) c.2610del (p.Arg871GlufsTer?) c.1815del (p.Arg606GlufsTer?) n.2820del n.2673del c.2157del (p.Arg720GlufsTer?) c.1032del (p.Arg345GlufsTer?) n.2877del n.1808del n.2828del | |
| 7 | g.92496716A>C | CA368170779 | PEX1 | c.2780T>G (p.Ile927Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.2819T>G n.2672T>G c.2156T>G (p.Ile719Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.2876T>G n.1807T>G n.2827T>G | |
| 7 | g.92496716A>G | CA368170782 | PEX1 | c.2780T>C (p.Ile927Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2819T>C n.2672T>C c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.2876T>C n.1807T>C n.2827T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496716A>T | CA368170798 | PEX1 | c.2780T>A (p.Ile927Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.2819T>A n.2672T>A c.2156T>A (p.Ile719Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.2876T>A n.1807T>A n.2827T>A | |
| 7 | g.92496716_92496717delinsAT | CA1725933310 | PEX1 | c.2779_2780delinsAT (p.Ile927=) c.2608_2609delinsAT (p.Ile870=) c.1813_1814delinsAT (p.Ile605=) n.2818_2819delinsAT n.2671_2672delinsAT c.2155_2156delinsAT (p.Ile719=) c.1030_1031delinsAT (p.Ile344=) n.2875_2876delinsAT n.1806_1807delinsAT n.2826_2827delinsAT | |
| 7 | g.92496717del | CA1104488748 | PEX1 | c.2779del (p.Ile927LeufsTer?) c.2608del (p.Ile870LeufsTer?) c.1813del (p.Ile605LeufsTer?) n.2818del n.2671del c.2155del (p.Ile719LeufsTer?) c.1030del (p.Ile344LeufsTer?) n.2875del n.1806del n.2826del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496717T>A | CA368170823 | PEX1 | c.2779A>T (p.Ile927Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.2818A>T n.2671A>T c.2155A>T (p.Ile719Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.2875A>T n.1806A>T n.2826A>T | |
| 7 | g.92496717T>C | CA368170828 | PEX1 | c.2779A>G (p.Ile927Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2818A>G n.2671A>G c.2155A>G (p.Ile719Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.2875A>G n.1806A>G n.2826A>G | |
| 7 | g.92496717T>G | CA368170838 | PEX1 | c.2779A>C (p.Ile927Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2818A>C n.2671A>C c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.2875A>C n.1806A>C n.2826A>C | |
| 7 | g.92496718A>C | CA368170843 | PEX1 | c.2778T>G (p.Phe926Leu) c.2607T>G (p.Phe869Leu) c.1812T>G (p.Phe604Leu) n.2817T>G n.2670T>G c.2154T>G (p.Phe718Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) n.2874T>G n.1805T>G n.2825T>G | |
| 7 | g.92496718A>G | CA456481727 | PEX1 | c.2778T>C (p.Phe926=) c.2607T>C (p.Phe869=) c.1812T>C (p.Phe604=) n.2817T>C n.2670T>C c.2154T>C (p.Phe718=) c.1029T>C (p.Phe343=) n.2874T>C n.1805T>C n.2825T>C |