| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496679T>A | CA2683718103 | PEX1 | c.2783+34A>T (n.2783+34A>T) c.2612+34A>T (n.2612+34A>T) c.1817+34A>T (n.1817+34A>T) n.2822+34A>T n.2675+34A>T c.2159+34A>T (n.2159+34A>T) c.1034+34A>T (n.1034+34A>T) n.2879+34A>T n.1810+34A>T n.2830+34A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496679T>G | CA1725933260 | PEX1 | c.2783+34A>C (n.2783+34A>C) c.2612+34A>C (n.2612+34A>C) c.1817+34A>C (n.1817+34A>C) n.2822+34A>C n.2675+34A>C c.2159+34A>C (n.2159+34A>C) c.1034+34A>C (n.1034+34A>C) n.2879+34A>C n.1810+34A>C n.2830+34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496679T= | CA1725933259 | PEX1 | c.2783+34A= (n.2783+34A=) c.2612+34A= (n.2612+34A=) c.1817+34A= (n.1817+34A=) n.2822+34A= n.2675+34A= c.2159+34A= (n.2159+34A=) c.1034+34A= (n.1034+34A=) n.2879+34A= n.1810+34A= n.2830+34A= | |
| 7 | g.92496680C>T | CA2578937873 | PEX1 | c.2783+33G>A (n.2783+33G>A) c.2612+33G>A (n.2612+33G>A) c.1817+33G>A (n.1817+33G>A) n.2822+33G>A n.2675+33G>A c.2159+33G>A (n.2159+33G>A) c.1034+33G>A (n.1034+33G>A) n.2879+33G>A n.1810+33G>A n.2830+33G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496681A>G | CA2683718104 | PEX1 | c.2783+32T>C (n.2783+32T>C) c.2612+32T>C (n.2612+32T>C) c.1817+32T>C (n.1817+32T>C) n.2822+32T>C n.2675+32T>C c.2159+32T>C (n.2159+32T>C) c.1034+32T>C (n.1034+32T>C) n.2879+32T>C n.1810+32T>C n.2830+32T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496682G>T | CA2683718105 | PEX1 | c.2783+31C>A (n.2783+31C>A) c.2612+31C>A (n.2612+31C>A) c.1817+31C>A (n.1817+31C>A) n.2822+31C>A n.2675+31C>A c.2159+31C>A (n.2159+31C>A) c.1034+31C>A (n.1034+31C>A) n.2879+31C>A n.1810+31C>A n.2830+31C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496683T>C | CA2683718106 | PEX1 | c.2783+30A>G (n.2783+30A>G) c.2612+30A>G (n.2612+30A>G) c.1817+30A>G (n.1817+30A>G) n.2822+30A>G n.2675+30A>G c.2159+30A>G (n.2159+30A>G) c.1034+30A>G (n.1034+30A>G) n.2879+30A>G n.1810+30A>G n.2830+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496684del | CA2578937874 | PEX1 | c.2783+30del (n.2783+30del) c.2612+30del (n.2612+30del) c.1817+30del (n.1817+30del) n.2822+30del n.2675+30del c.2159+30del (n.2159+30del) c.1034+30del (n.1034+30del) n.2879+30del n.1810+30del n.2830+30del | |
| 7 | g.92496684T>C | CA2683718107 | PEX1 | c.2783+29A>G (n.2783+29A>G) c.2612+29A>G (n.2612+29A>G) c.1817+29A>G (n.1817+29A>G) n.2822+29A>G n.2675+29A>G c.2159+29A>G (n.2159+29A>G) c.1034+29A>G (n.1034+29A>G) n.2879+29A>G n.1810+29A>G n.2830+29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496684T= | CA1725933261 | PEX1 | c.2783+29A= (n.2783+29A=) c.2612+29A= (n.2612+29A=) c.1817+29A= (n.1817+29A=) n.2822+29A= n.2675+29A= c.2159+29A= (n.2159+29A=) c.1034+29A= (n.1034+29A=) n.2879+29A= n.1810+29A= n.2830+29A= | |
| 7 | g.92496685A>G | CA2683718108 | PEX1 | c.2783+28T>C (n.2783+28T>C) c.2612+28T>C (n.2612+28T>C) c.1817+28T>C (n.1817+28T>C) n.2822+28T>C n.2675+28T>C c.2159+28T>C (n.2159+28T>C) c.1034+28T>C (n.1034+28T>C) n.2879+28T>C n.1810+28T>C n.2830+28T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496685A>T | CA2683718109 | PEX1 | c.2783+28T>A (n.2783+28T>A) c.2612+28T>A (n.2612+28T>A) c.1817+28T>A (n.1817+28T>A) n.2822+28T>A n.2675+28T>A c.2159+28T>A (n.2159+28T>A) c.1034+28T>A (n.1034+28T>A) n.2879+28T>A n.1810+28T>A n.2830+28T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496685dup | CA576303761 | PEX1 | c.2783+28dup (n.2783+28dup) c.2612+28dup (n.2612+28dup) c.1817+28dup (n.1817+28dup) n.2822+28dup n.2675+28dup c.2159+28dup (n.2159+28dup) c.1034+28dup (n.1034+28dup) n.2879+28dup n.1810+28dup n.2830+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496686C>A | CA2578937875 | PEX1 | c.2783+27G>T (n.2783+27G>T) c.2612+27G>T (n.2612+27G>T) c.1817+27G>T (n.1817+27G>T) n.2822+27G>T n.2675+27G>T c.2159+27G>T (n.2159+27G>T) c.1034+27G>T (n.1034+27G>T) n.2879+27G>T n.1810+27G>T n.2830+27G>T | |
| 7 | g.92496686C= | CA1725933262 | PEX1 | c.2783+27G= (n.2783+27G=) c.2612+27G= (n.2612+27G=) c.1817+27G= (n.1817+27G=) n.2822+27G= n.2675+27G= c.2159+27G= (n.2159+27G=) c.1034+27G= (n.1034+27G=) n.2879+27G= n.1810+27G= n.2830+27G= | |
| 7 | g.92496686C>T | CA2683718110 | PEX1 | c.2783+27G>A (n.2783+27G>A) c.2612+27G>A (n.2612+27G>A) c.1817+27G>A (n.1817+27G>A) n.2822+27G>A n.2675+27G>A c.2159+27G>A (n.2159+27G>A) c.1034+27G>A (n.1034+27G>A) n.2879+27G>A n.1810+27G>A n.2830+27G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496687T>C | CA2683718111 | PEX1 | c.2783+26A>G (n.2783+26A>G) c.2612+26A>G (n.2612+26A>G) c.1817+26A>G (n.1817+26A>G) n.2822+26A>G n.2675+26A>G c.2159+26A>G (n.2159+26A>G) c.1034+26A>G (n.1034+26A>G) n.2879+26A>G n.1810+26A>G n.2830+26A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496689dup | CA576303762 | PEX1 | c.2783+26dup (n.2783+26dup) c.2612+26dup (n.2612+26dup) c.1817+26dup (n.1817+26dup) n.2822+26dup n.2675+26dup c.2159+26dup (n.2159+26dup) c.1034+26dup (n.1034+26dup) n.2879+26dup n.1810+26dup n.2830+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496688T>G | CA576303763 | PEX1 | c.2783+25A>C (n.2783+25A>C) c.2612+25A>C (n.2612+25A>C) c.1817+25A>C (n.1817+25A>C) n.2822+25A>C n.2675+25A>C c.2159+25A>C (n.2159+25A>C) c.1034+25A>C (n.1034+25A>C) n.2879+25A>C n.1810+25A>C n.2830+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496688T= | CA1725933265 | PEX1 | c.2783+25A= (n.2783+25A=) c.2612+25A= (n.2612+25A=) c.1817+25A= (n.1817+25A=) n.2822+25A= n.2675+25A= c.2159+25A= (n.2159+25A=) c.1034+25A= (n.1034+25A=) n.2879+25A= n.1810+25A= n.2830+25A= | |
| 7 | g.92496689T>C | CA4341017 | PEX1 | c.2783+24A>G (n.2783+24A>G) c.2612+24A>G (n.2612+24A>G) c.1817+24A>G (n.1817+24A>G) n.2822+24A>G n.2675+24A>G c.2159+24A>G (n.2159+24A>G) c.1034+24A>G (n.1034+24A>G) n.2879+24A>G n.1810+24A>G n.2830+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496689T= | CA1725933266 | PEX1 | c.2783+24A= (n.2783+24A=) c.2612+24A= (n.2612+24A=) c.1817+24A= (n.1817+24A=) n.2822+24A= n.2675+24A= c.2159+24A= (n.2159+24A=) c.1034+24A= (n.1034+24A=) n.2879+24A= n.1810+24A= n.2830+24A= | |
| 7 | g.92496690A>G | CA2683718113 | PEX1 | c.2783+23T>C (n.2783+23T>C) c.2612+23T>C (n.2612+23T>C) c.1817+23T>C (n.1817+23T>C) n.2822+23T>C n.2675+23T>C c.2159+23T>C (n.2159+23T>C) c.1034+23T>C (n.1034+23T>C) n.2879+23T>C n.1810+23T>C n.2830+23T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496690A>T | CA2683718114 | PEX1 | c.2783+23T>A (n.2783+23T>A) c.2612+23T>A (n.2612+23T>A) c.1817+23T>A (n.1817+23T>A) n.2822+23T>A n.2675+23T>A c.2159+23T>A (n.2159+23T>A) c.1034+23T>A (n.1034+23T>A) n.2879+23T>A n.1810+23T>A n.2830+23T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496694dup | CA2683718112 | PEX1 | c.2783+23dup (n.2783+23dup) c.2612+23dup (n.2612+23dup) c.1817+23dup (n.1817+23dup) n.2822+23dup n.2675+23dup c.2159+23dup (n.2159+23dup) c.1034+23dup (n.1034+23dup) n.2879+23dup n.1810+23dup n.2830+23dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496694del | CA2578937876 | PEX1 | c.2783+23del (n.2783+23del) c.2612+23del (n.2612+23del) c.1817+23del (n.1817+23del) n.2822+23del n.2675+23del c.2159+23del (n.2159+23del) c.1034+23del (n.1034+23del) n.2879+23del n.1810+23del n.2830+23del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496691A>G | CA2683718115 | PEX1 | c.2783+22T>C (n.2783+22T>C) c.2612+22T>C (n.2612+22T>C) c.1817+22T>C (n.1817+22T>C) n.2822+22T>C n.2675+22T>C c.2159+22T>C (n.2159+22T>C) c.1034+22T>C (n.1034+22T>C) n.2879+22T>C n.1810+22T>C n.2830+22T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496692A>G | CA2683718116 | PEX1 | c.2783+21T>C (n.2783+21T>C) c.2612+21T>C (n.2612+21T>C) c.1817+21T>C (n.1817+21T>C) n.2822+21T>C n.2675+21T>C c.2159+21T>C (n.2159+21T>C) c.1034+21T>C (n.1034+21T>C) n.2879+21T>C n.1810+21T>C n.2830+21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496693A= | CA1725933270 | PEX1 | c.2783+20T= (n.2783+20T=) c.2612+20T= (n.2612+20T=) c.1817+20T= (n.1817+20T=) n.2822+20T= n.2675+20T= c.2159+20T= (n.2159+20T=) c.1034+20T= (n.1034+20T=) n.2879+20T= n.1810+20T= n.2830+20T= | |
| 7 | g.92496693A>C | CA576303764 | PEX1 | c.2783+20T>G (n.2783+20T>G) c.2612+20T>G (n.2612+20T>G) c.1817+20T>G (n.1817+20T>G) n.2822+20T>G n.2675+20T>G c.2159+20T>G (n.2159+20T>G) c.1034+20T>G (n.1034+20T>G) n.2879+20T>G n.1810+20T>G n.2830+20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496693A>G | CA2683718117 | PEX1 | c.2783+20T>C (n.2783+20T>C) c.2612+20T>C (n.2612+20T>C) c.1817+20T>C (n.1817+20T>C) n.2822+20T>C n.2675+20T>C c.2159+20T>C (n.2159+20T>C) c.1034+20T>C (n.1034+20T>C) n.2879+20T>C n.1810+20T>C n.2830+20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496695C>A | CA2683718118 | PEX1 | c.2783+18G>T (n.2783+18G>T) c.2612+18G>T (n.2612+18G>T) c.1817+18G>T (n.1817+18G>T) n.2822+18G>T n.2675+18G>T c.2159+18G>T (n.2159+18G>T) c.1034+18G>T (n.1034+18G>T) n.2879+18G>T n.1810+18G>T n.2830+18G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496695C>T | CA2580077816 | PEX1 | c.2783+18G>A (n.2783+18G>A) c.2612+18G>A (n.2612+18G>A) c.1817+18G>A (n.1817+18G>A) n.2822+18G>A n.2675+18G>A c.2159+18G>A (n.2159+18G>A) c.1034+18G>A (n.1034+18G>A) n.2879+18G>A n.1810+18G>A n.2830+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92496696A= | CA1725933272 | PEX1 | c.2783+17T= (n.2783+17T=) c.2612+17T= (n.2612+17T=) c.1817+17T= (n.1817+17T=) n.2822+17T= n.2675+17T= c.2159+17T= (n.2159+17T=) c.1034+17T= (n.1034+17T=) n.2879+17T= n.1810+17T= n.2830+17T= | |
| 7 | g.92496696A>G | CA576303765 | PEX1 | c.2783+17T>C (n.2783+17T>C) c.2612+17T>C (n.2612+17T>C) c.1817+17T>C (n.1817+17T>C) n.2822+17T>C n.2675+17T>C c.2159+17T>C (n.2159+17T>C) c.1034+17T>C (n.1034+17T>C) n.2879+17T>C n.1810+17T>C n.2830+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496697T>C | CA2683718119 | PEX1 | c.2783+16A>G (n.2783+16A>G) c.2612+16A>G (n.2612+16A>G) c.1817+16A>G (n.1817+16A>G) n.2822+16A>G n.2675+16A>G c.2159+16A>G (n.2159+16A>G) c.1034+16A>G (n.1034+16A>G) n.2879+16A>G n.1810+16A>G n.2830+16A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496697T>G | CA651744536 | PEX1 | c.2783+16A>C (n.2783+16A>C) c.2612+16A>C (n.2612+16A>C) c.1817+16A>C (n.1817+16A>C) n.2822+16A>C n.2675+16A>C c.2159+16A>C (n.2159+16A>C) c.1034+16A>C (n.1034+16A>C) n.2879+16A>C n.1810+16A>C n.2830+16A>C | COSMIC |
| 7 | g.92496698T>C | CA2683718121 | PEX1 | c.2783+15A>G (n.2783+15A>G) c.2612+15A>G (n.2612+15A>G) c.1817+15A>G (n.1817+15A>G) n.2822+15A>G n.2675+15A>G c.2159+15A>G (n.2159+15A>G) c.1034+15A>G (n.1034+15A>G) n.2879+15A>G n.1810+15A>G n.2830+15A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496698_92496708del | CA2683718120 | PEX1 | c.2783+5_2783+15del (n.2783+5_2783+15del) c.2612+5_2612+15del (n.2612+5_2612+15del) c.1817+5_1817+15del (n.1817+5_1817+15del) n.2822+5_2822+15del n.2675+5_2675+15del c.2159+5_2159+15del (n.2159+5_2159+15del) c.1034+5_1034+15del (n.1034+5_1034+15del) n.2879+5_2879+15del n.1810+5_1810+15del n.2830+5_2830+15del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496699C= | CA1725933275 | PEX1 | c.2783+14G= (n.2783+14G=) c.2612+14G= (n.2612+14G=) c.1817+14G= (n.1817+14G=) n.2822+14G= n.2675+14G= c.2159+14G= (n.2159+14G=) c.1034+14G= (n.1034+14G=) n.2879+14G= n.1810+14G= n.2830+14G= | |
| 7 | g.92496699C>G | CA576303766 | PEX1 | c.2783+14G>C (n.2783+14G>C) c.2612+14G>C (n.2612+14G>C) c.1817+14G>C (n.1817+14G>C) n.2822+14G>C n.2675+14G>C c.2159+14G>C (n.2159+14G>C) c.1034+14G>C (n.1034+14G>C) n.2879+14G>C n.1810+14G>C n.2830+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496699C>T | CA4341018 | PEX1 | c.2783+14G>A (n.2783+14G>A) c.2612+14G>A (n.2612+14G>A) c.1817+14G>A (n.1817+14G>A) n.2822+14G>A n.2675+14G>A c.2159+14G>A (n.2159+14G>A) c.1034+14G>A (n.1034+14G>A) n.2879+14G>A n.1810+14G>A n.2830+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496700A= | CA1725933277 | PEX1 | c.2783+13T= (n.2783+13T=) c.2612+13T= (n.2612+13T=) c.1817+13T= (n.1817+13T=) n.2822+13T= n.2675+13T= c.2159+13T= (n.2159+13T=) c.1034+13T= (n.1034+13T=) n.2879+13T= n.1810+13T= n.2830+13T= | |
| 7 | g.92496700A>G | CA1104488744 | PEX1 | c.2783+13T>C (n.2783+13T>C) c.2612+13T>C (n.2612+13T>C) c.1817+13T>C (n.1817+13T>C) n.2822+13T>C n.2675+13T>C c.2159+13T>C (n.2159+13T>C) c.1034+13T>C (n.1034+13T>C) n.2879+13T>C n.1810+13T>C n.2830+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496701T>C | CA2683718122 | PEX1 | c.2783+12A>G (n.2783+12A>G) c.2612+12A>G (n.2612+12A>G) c.1817+12A>G (n.1817+12A>G) n.2822+12A>G n.2675+12A>G c.2159+12A>G (n.2159+12A>G) c.1034+12A>G (n.1034+12A>G) n.2879+12A>G n.1810+12A>G n.2830+12A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496702A= | CA1725933280 | PEX1 | c.2783+11T= (n.2783+11T=) c.2612+11T= (n.2612+11T=) c.1817+11T= (n.1817+11T=) n.2822+11T= n.2675+11T= c.2159+11T= (n.2159+11T=) c.1034+11T= (n.1034+11T=) n.2879+11T= n.1810+11T= n.2830+11T= | |
| 7 | g.92496702A>T | CA4341019 | PEX1 | c.2783+11T>A (n.2783+11T>A) c.2612+11T>A (n.2612+11T>A) c.1817+11T>A (n.1817+11T>A) n.2822+11T>A n.2675+11T>A c.2159+11T>A (n.2159+11T>A) c.1034+11T>A (n.1034+11T>A) n.2879+11T>A n.1810+11T>A n.2830+11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496703G= | CA1725933283 | PEX1 | c.2783+10C= (n.2783+10C=) c.2612+10C= (n.2612+10C=) c.1817+10C= (n.1817+10C=) n.2822+10C= n.2675+10C= c.2159+10C= (n.2159+10C=) c.1034+10C= (n.1034+10C=) n.2879+10C= n.1810+10C= n.2830+10C= | |
| 7 | g.92496703G>T | CA4341020 | PEX1 | c.2783+10C>A (n.2783+10C>A) c.2612+10C>A (n.2612+10C>A) c.1817+10C>A (n.1817+10C>A) n.2822+10C>A n.2675+10C>A c.2159+10C>A (n.2159+10C>A) c.1034+10C>A (n.1034+10C>A) n.2879+10C>A n.1810+10C>A n.2830+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |