| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496659_92496678dup | CA3005625715 | PEX1 | c.2783+36_2783+55dup (n.2783+36_2783+55dup) c.2612+36_2612+55dup (n.2612+36_2612+55dup) c.1817+36_1817+55dup (n.1817+36_1817+55dup) n.2822+36_2822+55dup n.2675+36_2675+55dup c.2159+36_2159+55dup (n.2159+36_2159+55dup) c.1034+36_1034+55dup (n.1034+36_1034+55dup) n.2879+36_2879+55dup n.1810+36_1810+55dup n.2830+36_2830+55dup | |
| 7 | g.92496672_92496674delinsAAC | CA1725933248 | PEX1 | c.2783+39_2783+41delinsGTT (n.2783+39_2783+41delinsGTT) c.2612+39_2612+41delinsGTT (n.2612+39_2612+41delinsGTT) c.1817+39_1817+41delinsGTT (n.1817+39_1817+41delinsGTT) n.2822+39_2822+41delinsGTT n.2675+39_2675+41delinsGTT c.2159+39_2159+41delinsGTT (n.2159+39_2159+41delinsGTT) c.1034+39_1034+41delinsGTT (n.1034+39_1034+41delinsGTT) n.2879+39_2879+41delinsGTT n.1810+39_1810+41delinsGTT n.2830+39_2830+41delinsGTT | |
| 7 | g.92496674_92496675del | CA4341015 | PEX1 | c.2783+39_2783+40del (n.2783+39_2783+40del) c.2612+39_2612+40del (n.2612+39_2612+40del) c.1817+39_1817+40del (n.1817+39_1817+40del) n.2822+39_2822+40del n.2675+39_2675+40del c.2159+39_2159+40del (n.2159+39_2159+40del) c.1034+39_1034+40del (n.1034+39_1034+40del) n.2879+39_2879+40del n.1810+39_1810+40del n.2830+39_2830+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496674C= | CA1725933253 | PEX1 | c.2783+39G= (n.2783+39G=) c.2612+39G= (n.2612+39G=) c.1817+39G= (n.1817+39G=) n.2822+39G= n.2675+39G= c.2159+39G= (n.2159+39G=) c.1034+39G= (n.1034+39G=) n.2879+39G= n.1810+39G= n.2830+39G= | |
| 7 | g.92496674C>T | CA4341016 | PEX1 | c.2783+39G>A (n.2783+39G>A) c.2612+39G>A (n.2612+39G>A) c.1817+39G>A (n.1817+39G>A) n.2822+39G>A n.2675+39G>A c.2159+39G>A (n.2159+39G>A) c.1034+39G>A (n.1034+39G>A) n.2879+39G>A n.1810+39G>A n.2830+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496674_92496676delinsCAG | CA1725933255 | PEX1 | c.2783+37_2783+39delinsCTG (n.2783+37_2783+39delinsCTG) c.2612+37_2612+39delinsCTG (n.2612+37_2612+39delinsCTG) c.1817+37_1817+39delinsCTG (n.1817+37_1817+39delinsCTG) n.2822+37_2822+39delinsCTG n.2675+37_2675+39delinsCTG c.2159+37_2159+39delinsCTG (n.2159+37_2159+39delinsCTG) c.1034+37_1034+39delinsCTG (n.1034+37_1034+39delinsCTG) n.2879+37_2879+39delinsCTG n.1810+37_1810+39delinsCTG n.2830+37_2830+39delinsCTG | |
| 7 | g.92496675A>G | CA2683718100 | PEX1 | c.2783+38T>C (n.2783+38T>C) c.2612+38T>C (n.2612+38T>C) c.1817+38T>C (n.1817+38T>C) n.2822+38T>C n.2675+38T>C c.2159+38T>C (n.2159+38T>C) c.1034+38T>C (n.1034+38T>C) n.2879+38T>C n.1810+38T>C n.2830+38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496677_92496678del | CA576303760 | PEX1 | c.2783+37_2783+38del (n.2783+37_2783+38del) c.2612+37_2612+38del (n.2612+37_2612+38del) c.1817+37_1817+38del (n.1817+37_1817+38del) n.2822+37_2822+38del n.2675+37_2675+38del c.2159+37_2159+38del (n.2159+37_2159+38del) c.1034+37_1034+38del (n.1034+37_1034+38del) n.2879+37_2879+38del n.1810+37_1810+38del n.2830+37_2830+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496676G>T | CA2683718101 | PEX1 | c.2783+37C>A (n.2783+37C>A) c.2612+37C>A (n.2612+37C>A) c.1817+37C>A (n.1817+37C>A) n.2822+37C>A n.2675+37C>A c.2159+37C>A (n.2159+37C>A) c.1034+37C>A (n.1034+37C>A) n.2879+37C>A n.1810+37C>A n.2830+37C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496678G>A | CA1725933257 | PEX1 | c.2783+35C>T (n.2783+35C>T) c.2612+35C>T (n.2612+35C>T) c.1817+35C>T (n.1817+35C>T) n.2822+35C>T n.2675+35C>T c.2159+35C>T (n.2159+35C>T) c.1034+35C>T (n.1034+35C>T) n.2879+35C>T n.1810+35C>T n.2830+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496678G= | CA1725933256 | PEX1 | c.2783+35C= (n.2783+35C=) c.2612+35C= (n.2612+35C=) c.1817+35C= (n.1817+35C=) n.2822+35C= n.2675+35C= c.2159+35C= (n.2159+35C=) c.1034+35C= (n.1034+35C=) n.2879+35C= n.1810+35C= n.2830+35C= | |
| 7 | g.92496678G>T | CA2683718102 | PEX1 | c.2783+35C>A (n.2783+35C>A) c.2612+35C>A (n.2612+35C>A) c.1817+35C>A (n.1817+35C>A) n.2822+35C>A n.2675+35C>A c.2159+35C>A (n.2159+35C>A) c.1034+35C>A (n.1034+35C>A) n.2879+35C>A n.1810+35C>A n.2830+35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496679T>A | CA2683718103 | PEX1 | c.2783+34A>T (n.2783+34A>T) c.2612+34A>T (n.2612+34A>T) c.1817+34A>T (n.1817+34A>T) n.2822+34A>T n.2675+34A>T c.2159+34A>T (n.2159+34A>T) c.1034+34A>T (n.1034+34A>T) n.2879+34A>T n.1810+34A>T n.2830+34A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496679T>G | CA1725933260 | PEX1 | c.2783+34A>C (n.2783+34A>C) c.2612+34A>C (n.2612+34A>C) c.1817+34A>C (n.1817+34A>C) n.2822+34A>C n.2675+34A>C c.2159+34A>C (n.2159+34A>C) c.1034+34A>C (n.1034+34A>C) n.2879+34A>C n.1810+34A>C n.2830+34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496679T= | CA1725933259 | PEX1 | c.2783+34A= (n.2783+34A=) c.2612+34A= (n.2612+34A=) c.1817+34A= (n.1817+34A=) n.2822+34A= n.2675+34A= c.2159+34A= (n.2159+34A=) c.1034+34A= (n.1034+34A=) n.2879+34A= n.1810+34A= n.2830+34A= | |
| 7 | g.92496680C>T | CA2578937873 | PEX1 | c.2783+33G>A (n.2783+33G>A) c.2612+33G>A (n.2612+33G>A) c.1817+33G>A (n.1817+33G>A) n.2822+33G>A n.2675+33G>A c.2159+33G>A (n.2159+33G>A) c.1034+33G>A (n.1034+33G>A) n.2879+33G>A n.1810+33G>A n.2830+33G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496681A>G | CA2683718104 | PEX1 | c.2783+32T>C (n.2783+32T>C) c.2612+32T>C (n.2612+32T>C) c.1817+32T>C (n.1817+32T>C) n.2822+32T>C n.2675+32T>C c.2159+32T>C (n.2159+32T>C) c.1034+32T>C (n.1034+32T>C) n.2879+32T>C n.1810+32T>C n.2830+32T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496681A>T | CA3005625721 | PEX1 | c.2783+32T>A (n.2783+32T>A) c.2612+32T>A (n.2612+32T>A) c.1817+32T>A (n.1817+32T>A) n.2822+32T>A n.2675+32T>A c.2159+32T>A (n.2159+32T>A) c.1034+32T>A (n.1034+32T>A) n.2879+32T>A n.1810+32T>A n.2830+32T>A | |
| 7 | g.92496682del | CA2776946177 | PEX1 | c.2783+31del (n.2783+31del) c.2612+31del (n.2612+31del) c.1817+31del (n.1817+31del) n.2822+31del n.2675+31del c.2159+31del (n.2159+31del) c.1034+31del (n.1034+31del) n.2879+31del n.1810+31del n.2830+31del | |
| 7 | g.92496682G>T | CA2683718105 | PEX1 | c.2783+31C>A (n.2783+31C>A) c.2612+31C>A (n.2612+31C>A) c.1817+31C>A (n.1817+31C>A) n.2822+31C>A n.2675+31C>A c.2159+31C>A (n.2159+31C>A) c.1034+31C>A (n.1034+31C>A) n.2879+31C>A n.1810+31C>A n.2830+31C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496683T>C | CA2683718106 | PEX1 | c.2783+30A>G (n.2783+30A>G) c.2612+30A>G (n.2612+30A>G) c.1817+30A>G (n.1817+30A>G) n.2822+30A>G n.2675+30A>G c.2159+30A>G (n.2159+30A>G) c.1034+30A>G (n.1034+30A>G) n.2879+30A>G n.1810+30A>G n.2830+30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496684del | CA2578937874 | PEX1 | c.2783+30del (n.2783+30del) c.2612+30del (n.2612+30del) c.1817+30del (n.1817+30del) n.2822+30del n.2675+30del c.2159+30del (n.2159+30del) c.1034+30del (n.1034+30del) n.2879+30del n.1810+30del n.2830+30del | |
| 7 | g.92496684T>C | CA2683718107 | PEX1 | c.2783+29A>G (n.2783+29A>G) c.2612+29A>G (n.2612+29A>G) c.1817+29A>G (n.1817+29A>G) n.2822+29A>G n.2675+29A>G c.2159+29A>G (n.2159+29A>G) c.1034+29A>G (n.1034+29A>G) n.2879+29A>G n.1810+29A>G n.2830+29A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496684T= | CA1725933261 | PEX1 | c.2783+29A= (n.2783+29A=) c.2612+29A= (n.2612+29A=) c.1817+29A= (n.1817+29A=) n.2822+29A= n.2675+29A= c.2159+29A= (n.2159+29A=) c.1034+29A= (n.1034+29A=) n.2879+29A= n.1810+29A= n.2830+29A= | |
| 7 | g.92496685A>C | CA2776946179 | PEX1 | c.2783+28T>G (n.2783+28T>G) c.2612+28T>G (n.2612+28T>G) c.1817+28T>G (n.1817+28T>G) n.2822+28T>G n.2675+28T>G c.2159+28T>G (n.2159+28T>G) c.1034+28T>G (n.1034+28T>G) n.2879+28T>G n.1810+28T>G n.2830+28T>G | |
| 7 | g.92496685A>G | CA2683718108 | PEX1 | c.2783+28T>C (n.2783+28T>C) c.2612+28T>C (n.2612+28T>C) c.1817+28T>C (n.1817+28T>C) n.2822+28T>C n.2675+28T>C c.2159+28T>C (n.2159+28T>C) c.1034+28T>C (n.1034+28T>C) n.2879+28T>C n.1810+28T>C n.2830+28T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496685A>T | CA2683718109 | PEX1 | c.2783+28T>A (n.2783+28T>A) c.2612+28T>A (n.2612+28T>A) c.1817+28T>A (n.1817+28T>A) n.2822+28T>A n.2675+28T>A c.2159+28T>A (n.2159+28T>A) c.1034+28T>A (n.1034+28T>A) n.2879+28T>A n.1810+28T>A n.2830+28T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496685_92496686insAAA | CA2776946178 | PEX1 | c.2783+28_2783+29insTTT (n.2783+28_2783+29insTTT) c.2612+28_2612+29insTTT (n.2612+28_2612+29insTTT) c.1817+28_1817+29insTTT (n.1817+28_1817+29insTTT) n.2822+28_2822+29insTTT n.2675+28_2675+29insTTT c.2159+28_2159+29insTTT (n.2159+28_2159+29insTTT) c.1034+28_1034+29insTTT (n.1034+28_1034+29insTTT) n.2879+28_2879+29insTTT n.1810+28_1810+29insTTT n.2830+28_2830+29insTTT | |
| 7 | g.92496685dup | CA576303761 | PEX1 | c.2783+28dup (n.2783+28dup) c.2612+28dup (n.2612+28dup) c.1817+28dup (n.1817+28dup) n.2822+28dup n.2675+28dup c.2159+28dup (n.2159+28dup) c.1034+28dup (n.1034+28dup) n.2879+28dup n.1810+28dup n.2830+28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496686C>A | CA2578937875 | PEX1 | c.2783+27G>T (n.2783+27G>T) c.2612+27G>T (n.2612+27G>T) c.1817+27G>T (n.1817+27G>T) n.2822+27G>T n.2675+27G>T c.2159+27G>T (n.2159+27G>T) c.1034+27G>T (n.1034+27G>T) n.2879+27G>T n.1810+27G>T n.2830+27G>T | |
| 7 | g.92496686C= | CA1725933262 | PEX1 | c.2783+27G= (n.2783+27G=) c.2612+27G= (n.2612+27G=) c.1817+27G= (n.1817+27G=) n.2822+27G= n.2675+27G= c.2159+27G= (n.2159+27G=) c.1034+27G= (n.1034+27G=) n.2879+27G= n.1810+27G= n.2830+27G= | |
| 7 | g.92496686C>T | CA2683718110 | PEX1 | c.2783+27G>A (n.2783+27G>A) c.2612+27G>A (n.2612+27G>A) c.1817+27G>A (n.1817+27G>A) n.2822+27G>A n.2675+27G>A c.2159+27G>A (n.2159+27G>A) c.1034+27G>A (n.1034+27G>A) n.2879+27G>A n.1810+27G>A n.2830+27G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496687T>A | CA2776946180 | PEX1 | c.2783+26A>T (n.2783+26A>T) c.2612+26A>T (n.2612+26A>T) c.1817+26A>T (n.1817+26A>T) n.2822+26A>T n.2675+26A>T c.2159+26A>T (n.2159+26A>T) c.1034+26A>T (n.1034+26A>T) n.2879+26A>T n.1810+26A>T n.2830+26A>T | |
| 7 | g.92496687T>C | CA2683718111 | PEX1 | c.2783+26A>G (n.2783+26A>G) c.2612+26A>G (n.2612+26A>G) c.1817+26A>G (n.1817+26A>G) n.2822+26A>G n.2675+26A>G c.2159+26A>G (n.2159+26A>G) c.1034+26A>G (n.1034+26A>G) n.2879+26A>G n.1810+26A>G n.2830+26A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496689dup | CA576303762 | PEX1 | c.2783+26dup (n.2783+26dup) c.2612+26dup (n.2612+26dup) c.1817+26dup (n.1817+26dup) n.2822+26dup n.2675+26dup c.2159+26dup (n.2159+26dup) c.1034+26dup (n.1034+26dup) n.2879+26dup n.1810+26dup n.2830+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496688T>G | CA576303763 | PEX1 | c.2783+25A>C (n.2783+25A>C) c.2612+25A>C (n.2612+25A>C) c.1817+25A>C (n.1817+25A>C) n.2822+25A>C n.2675+25A>C c.2159+25A>C (n.2159+25A>C) c.1034+25A>C (n.1034+25A>C) n.2879+25A>C n.1810+25A>C n.2830+25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496688T= | CA1725933265 | PEX1 | c.2783+25A= (n.2783+25A=) c.2612+25A= (n.2612+25A=) c.1817+25A= (n.1817+25A=) n.2822+25A= n.2675+25A= c.2159+25A= (n.2159+25A=) c.1034+25A= (n.1034+25A=) n.2879+25A= n.1810+25A= n.2830+25A= | |
| 7 | g.92496689T>A | CA3005625731 | PEX1 | c.2783+24A>T (n.2783+24A>T) c.2612+24A>T (n.2612+24A>T) c.1817+24A>T (n.1817+24A>T) n.2822+24A>T n.2675+24A>T c.2159+24A>T (n.2159+24A>T) c.1034+24A>T (n.1034+24A>T) n.2879+24A>T n.1810+24A>T n.2830+24A>T | |
| 7 | g.92496689T>C | CA4341017 | PEX1 | c.2783+24A>G (n.2783+24A>G) c.2612+24A>G (n.2612+24A>G) c.1817+24A>G (n.1817+24A>G) n.2822+24A>G n.2675+24A>G c.2159+24A>G (n.2159+24A>G) c.1034+24A>G (n.1034+24A>G) n.2879+24A>G n.1810+24A>G n.2830+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496689T= | CA1725933266 | PEX1 | c.2783+24A= (n.2783+24A=) c.2612+24A= (n.2612+24A=) c.1817+24A= (n.1817+24A=) n.2822+24A= n.2675+24A= c.2159+24A= (n.2159+24A=) c.1034+24A= (n.1034+24A=) n.2879+24A= n.1810+24A= n.2830+24A= | |
| 7 | g.92496690A>G | CA2683718113 | PEX1 | c.2783+23T>C (n.2783+23T>C) c.2612+23T>C (n.2612+23T>C) c.1817+23T>C (n.1817+23T>C) n.2822+23T>C n.2675+23T>C c.2159+23T>C (n.2159+23T>C) c.1034+23T>C (n.1034+23T>C) n.2879+23T>C n.1810+23T>C n.2830+23T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496690A>T | CA2683718114 | PEX1 | c.2783+23T>A (n.2783+23T>A) c.2612+23T>A (n.2612+23T>A) c.1817+23T>A (n.1817+23T>A) n.2822+23T>A n.2675+23T>A c.2159+23T>A (n.2159+23T>A) c.1034+23T>A (n.1034+23T>A) n.2879+23T>A n.1810+23T>A n.2830+23T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496694dup | CA2683718112 | PEX1 | c.2783+23dup (n.2783+23dup) c.2612+23dup (n.2612+23dup) c.1817+23dup (n.1817+23dup) n.2822+23dup n.2675+23dup c.2159+23dup (n.2159+23dup) c.1034+23dup (n.1034+23dup) n.2879+23dup n.1810+23dup n.2830+23dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496694del | CA2578937876 | PEX1 | c.2783+23del (n.2783+23del) c.2612+23del (n.2612+23del) c.1817+23del (n.1817+23del) n.2822+23del n.2675+23del c.2159+23del (n.2159+23del) c.1034+23del (n.1034+23del) n.2879+23del n.1810+23del n.2830+23del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496691A>G | CA2683718115 | PEX1 | c.2783+22T>C (n.2783+22T>C) c.2612+22T>C (n.2612+22T>C) c.1817+22T>C (n.1817+22T>C) n.2822+22T>C n.2675+22T>C c.2159+22T>C (n.2159+22T>C) c.1034+22T>C (n.1034+22T>C) n.2879+22T>C n.1810+22T>C n.2830+22T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496692A>G | CA2683718116 | PEX1 | c.2783+21T>C (n.2783+21T>C) c.2612+21T>C (n.2612+21T>C) c.1817+21T>C (n.1817+21T>C) n.2822+21T>C n.2675+21T>C c.2159+21T>C (n.2159+21T>C) c.1034+21T>C (n.1034+21T>C) n.2879+21T>C n.1810+21T>C n.2830+21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496693A= | CA1725933270 | PEX1 | c.2783+20T= (n.2783+20T=) c.2612+20T= (n.2612+20T=) c.1817+20T= (n.1817+20T=) n.2822+20T= n.2675+20T= c.2159+20T= (n.2159+20T=) c.1034+20T= (n.1034+20T=) n.2879+20T= n.1810+20T= n.2830+20T= | |
| 7 | g.92496693A>C | CA576303764 | PEX1 | c.2783+20T>G (n.2783+20T>G) c.2612+20T>G (n.2612+20T>G) c.1817+20T>G (n.1817+20T>G) n.2822+20T>G n.2675+20T>G c.2159+20T>G (n.2159+20T>G) c.1034+20T>G (n.1034+20T>G) n.2879+20T>G n.1810+20T>G n.2830+20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496693A>G | CA2683718117 | PEX1 | c.2783+20T>C (n.2783+20T>C) c.2612+20T>C (n.2612+20T>C) c.1817+20T>C (n.1817+20T>C) n.2822+20T>C n.2675+20T>C c.2159+20T>C (n.2159+20T>C) c.1034+20T>C (n.1034+20T>C) n.2879+20T>C n.1810+20T>C n.2830+20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496694A>C | CA3005625735 | PEX1 | c.2783+19T>G (n.2783+19T>G) c.2612+19T>G (n.2612+19T>G) c.1817+19T>G (n.1817+19T>G) n.2822+19T>G n.2675+19T>G c.2159+19T>G (n.2159+19T>G) c.1034+19T>G (n.1034+19T>G) n.2879+19T>G n.1810+19T>G n.2830+19T>G |