| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496672_92496674delinsAAC | CA1725933248 | PEX1 | c.2783+39_2783+41delinsGTT (p.=) n.2612+39_2612+41delinsGTT (p.=) c.1817+39_1817+41delinsGTT (p.=) n.2822+39_2822+41delinsGTT n.2675+39_2675+41delinsGTT c.2612+39_2612+41delinsGTT (p.=) c.2159+39_2159+41delinsGTT (p.=) c.1034+39_1034+41delinsGTT (p.=) n.2879+39_2879+41delinsGTT n.1810+39_1810+41delinsGTT n.2830+39_2830+41delinsGTT | |
| 7 | g.92496674_92496675del | CA4341015 | PEX1 | c.2783+39_2783+40del (p.=) n.2612+39_2612+40del (p.=) c.1817+39_1817+40del (p.=) n.2822+39_2822+40del n.2675+39_2675+40del c.2612+39_2612+40del (p.=) c.2159+39_2159+40del (p.=) c.1034+39_1034+40del (p.=) n.2879+39_2879+40del n.1810+39_1810+40del n.2830+39_2830+40del | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92496674C= | CA1725933253 | PEX1 | c.2783+39G= (p.=) n.2612+39G= (p.=) c.1817+39G= (p.=) n.2822+39G= n.2675+39G= c.2612+39G= (p.=) c.2159+39G= (p.=) c.1034+39G= (p.=) n.2879+39G= n.1810+39G= n.2830+39G= | |
| 7 | g.92496674C>T | CA4341016 | PEX1 | c.2783+39G>A (p.=) n.2612+39G>A (p.=) c.1817+39G>A (p.=) n.2822+39G>A n.2675+39G>A c.2612+39G>A (p.=) c.2159+39G>A (p.=) c.1034+39G>A (p.=) n.2879+39G>A n.1810+39G>A n.2830+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92496674_92496676delinsCAG | CA1725933255 | PEX1 | c.2783+37_2783+39delinsCTG (p.=) n.2612+37_2612+39delinsCTG (p.=) c.1817+37_1817+39delinsCTG (p.=) n.2822+37_2822+39delinsCTG n.2675+37_2675+39delinsCTG c.2612+37_2612+39delinsCTG (p.=) c.2159+37_2159+39delinsCTG (p.=) c.1034+37_1034+39delinsCTG (p.=) n.2879+37_2879+39delinsCTG n.1810+37_1810+39delinsCTG n.2830+37_2830+39delinsCTG | |
| 7 | g.92496677_92496678del | CA576303760 | PEX1 | c.2783+37_2783+38del (p.=) n.2612+37_2612+38del (p.=) c.1817+37_1817+38del (p.=) n.2822+37_2822+38del n.2675+37_2675+38del c.2612+37_2612+38del (p.=) c.2159+37_2159+38del (p.=) c.1034+37_1034+38del (p.=) n.2879+37_2879+38del n.1810+37_1810+38del n.2830+37_2830+38del | dbSNP gnomAD |
| 7 | g.92496678G>A | CA1725933257 | PEX1 | c.2783+35C>T (p.=) n.2612+35C>T (p.=) c.1817+35C>T (p.=) n.2822+35C>T n.2675+35C>T c.2612+35C>T (p.=) c.2159+35C>T (p.=) c.1034+35C>T (p.=) n.2879+35C>T n.1810+35C>T n.2830+35C>T | |
| 7 | g.92496678G= | CA1725933256 | PEX1 | c.2783+35C= (p.=) n.2612+35C= (p.=) c.1817+35C= (p.=) n.2822+35C= n.2675+35C= c.2612+35C= (p.=) c.2159+35C= (p.=) c.1034+35C= (p.=) n.2879+35C= n.1810+35C= n.2830+35C= | |
| 7 | g.92496679T>G | CA1725933260 | PEX1 | c.2783+34A>C (p.=) n.2612+34A>C (p.=) c.1817+34A>C (p.=) n.2822+34A>C n.2675+34A>C c.2612+34A>C (p.=) c.2159+34A>C (p.=) c.1034+34A>C (p.=) n.2879+34A>C n.1810+34A>C n.2830+34A>C | |
| 7 | g.92496679T= | CA1725933259 | PEX1 | c.2783+34A= (p.=) n.2612+34A= (p.=) c.1817+34A= (p.=) n.2822+34A= n.2675+34A= c.2612+34A= (p.=) c.2159+34A= (p.=) c.1034+34A= (p.=) n.2879+34A= n.1810+34A= n.2830+34A= | |
| 7 | g.92496684T= | CA1725933261 | PEX1 | c.2783+29A= (p.=) n.2612+29A= (p.=) c.1817+29A= (p.=) n.2822+29A= n.2675+29A= c.2612+29A= (p.=) c.2159+29A= (p.=) c.1034+29A= (p.=) n.2879+29A= n.1810+29A= n.2830+29A= | |
| 7 | g.92496685dup | CA576303761 | PEX1 | c.2783+28dup (p.=) n.2612+28dup (p.=) c.1817+28dup (p.=) n.2822+28dup n.2675+28dup c.2612+28dup (p.=) c.2159+28dup (p.=) c.1034+28dup (p.=) n.2879+28dup n.1810+28dup n.2830+28dup | dbSNP gnomAD |
| 7 | g.92496686C= | CA1725933262 | PEX1 | c.2783+27G= (p.=) n.2612+27G= (p.=) c.1817+27G= (p.=) n.2822+27G= n.2675+27G= c.2612+27G= (p.=) c.2159+27G= (p.=) c.1034+27G= (p.=) n.2879+27G= n.1810+27G= n.2830+27G= | |
| 7 | g.92496689dup | CA576303762 | PEX1 | c.2783+26dup (p.=) n.2612+26dup (p.=) c.1817+26dup (p.=) n.2822+26dup n.2675+26dup c.2612+26dup (p.=) c.2159+26dup (p.=) c.1034+26dup (p.=) n.2879+26dup n.1810+26dup n.2830+26dup | dbSNP gnomAD |
| 7 | g.92496688T>G | CA576303763 | PEX1 | c.2783+25A>C (p.=) n.2612+25A>C (p.=) c.1817+25A>C (p.=) n.2822+25A>C n.2675+25A>C c.2612+25A>C (p.=) c.2159+25A>C (p.=) c.1034+25A>C (p.=) n.2879+25A>C n.1810+25A>C n.2830+25A>C | gnomAD |
| 7 | g.92496688T= | CA1725933265 | PEX1 | c.2783+25A= (p.=) n.2612+25A= (p.=) c.1817+25A= (p.=) n.2822+25A= n.2675+25A= c.2612+25A= (p.=) c.2159+25A= (p.=) c.1034+25A= (p.=) n.2879+25A= n.1810+25A= n.2830+25A= | |
| 7 | g.92496689T>C | CA4341017 | PEX1 | c.2783+24A>G (p.=) n.2612+24A>G (p.=) c.1817+24A>G (p.=) n.2822+24A>G n.2675+24A>G c.2612+24A>G (p.=) c.2159+24A>G (p.=) c.1034+24A>G (p.=) n.2879+24A>G n.1810+24A>G n.2830+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92496689T= | CA1725933266 | PEX1 | c.2783+24A= (p.=) n.2612+24A= (p.=) c.1817+24A= (p.=) n.2822+24A= n.2675+24A= c.2612+24A= (p.=) c.2159+24A= (p.=) c.1034+24A= (p.=) n.2879+24A= n.1810+24A= n.2830+24A= | |
| 7 | g.92496693A= | CA1725933270 | PEX1 | c.2783+20T= (p.=) n.2612+20T= (p.=) c.1817+20T= (p.=) n.2822+20T= n.2675+20T= c.2612+20T= (p.=) c.2159+20T= (p.=) c.1034+20T= (p.=) n.2879+20T= n.1810+20T= n.2830+20T= | |
| 7 | g.92496693A>C | CA576303764 | PEX1 | c.2783+20T>G (p.=) n.2612+20T>G (p.=) c.1817+20T>G (p.=) n.2822+20T>G n.2675+20T>G c.2612+20T>G (p.=) c.2159+20T>G (p.=) c.1034+20T>G (p.=) n.2879+20T>G n.1810+20T>G n.2830+20T>G | gnomAD |
| 7 | g.92496696A= | CA1725933272 | PEX1 | c.2783+17T= (p.=) n.2612+17T= (p.=) c.1817+17T= (p.=) n.2822+17T= n.2675+17T= c.2612+17T= (p.=) c.2159+17T= (p.=) c.1034+17T= (p.=) n.2879+17T= n.1810+17T= n.2830+17T= | |
| 7 | g.92496696A>G | CA576303765 | PEX1 | c.2783+17T>C (p.=) n.2612+17T>C (p.=) c.1817+17T>C (p.=) n.2822+17T>C n.2675+17T>C c.2612+17T>C (p.=) c.2159+17T>C (p.=) c.1034+17T>C (p.=) n.2879+17T>C n.1810+17T>C n.2830+17T>C | gnomAD |
| 7 | g.92496697T>G | CA651744536 | PEX1 | c.2783+16A>C (p.=) n.2612+16A>C (p.=) c.1817+16A>C (p.=) n.2822+16A>C n.2675+16A>C c.2612+16A>C (p.=) c.2159+16A>C (p.=) c.1034+16A>C (p.=) n.2879+16A>C n.1810+16A>C n.2830+16A>C | COSMIC |
| 7 | g.92496699C= | CA1725933275 | PEX1 | c.2783+14G= (p.=) n.2612+14G= (p.=) c.1817+14G= (p.=) n.2822+14G= n.2675+14G= c.2612+14G= (p.=) c.2159+14G= (p.=) c.1034+14G= (p.=) n.2879+14G= n.1810+14G= n.2830+14G= | |
| 7 | g.92496699C>G | CA576303766 | PEX1 | c.2783+14G>C (p.=) n.2612+14G>C (p.=) c.1817+14G>C (p.=) n.2822+14G>C n.2675+14G>C c.2612+14G>C (p.=) c.2159+14G>C (p.=) c.1034+14G>C (p.=) n.2879+14G>C n.1810+14G>C n.2830+14G>C | gnomAD |
| 7 | g.92496699C>T | CA4341018 | PEX1 | c.2783+14G>A (p.=) n.2612+14G>A (p.=) c.1817+14G>A (p.=) n.2822+14G>A n.2675+14G>A c.2612+14G>A (p.=) c.2159+14G>A (p.=) c.1034+14G>A (p.=) n.2879+14G>A n.1810+14G>A n.2830+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92496700A= | CA1725933277 | PEX1 | c.2783+13T= (p.=) n.2612+13T= (p.=) c.1817+13T= (p.=) n.2822+13T= n.2675+13T= c.2612+13T= (p.=) c.2159+13T= (p.=) c.1034+13T= (p.=) n.2879+13T= n.1810+13T= n.2830+13T= | |
| 7 | g.92496700A>G | CA1104488744 | PEX1 | c.2783+13T>C (p.=) n.2612+13T>C (p.=) c.1817+13T>C (p.=) n.2822+13T>C n.2675+13T>C c.2612+13T>C (p.=) c.2159+13T>C (p.=) c.1034+13T>C (p.=) n.2879+13T>C n.1810+13T>C n.2830+13T>C | |
| 7 | g.92496702A= | CA1725933280 | PEX1 | c.2783+11T= (p.=) n.2612+11T= (p.=) c.1817+11T= (p.=) n.2822+11T= n.2675+11T= c.2612+11T= (p.=) c.2159+11T= (p.=) c.1034+11T= (p.=) n.2879+11T= n.1810+11T= n.2830+11T= | |
| 7 | g.92496702A>T | CA4341019 | PEX1 | c.2783+11T>A (p.=) n.2612+11T>A (p.=) c.1817+11T>A (p.=) n.2822+11T>A n.2675+11T>A c.2612+11T>A (p.=) c.2159+11T>A (p.=) c.1034+11T>A (p.=) n.2879+11T>A n.1810+11T>A n.2830+11T>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92496703G= | CA1725933283 | PEX1 | c.2783+10C= (p.=) n.2612+10C= (p.=) c.1817+10C= (p.=) n.2822+10C= n.2675+10C= c.2612+10C= (p.=) c.2159+10C= (p.=) c.1034+10C= (p.=) n.2879+10C= n.1810+10C= n.2830+10C= | |
| 7 | g.92496703G>T | CA4341020 | PEX1 | c.2783+10C>A (p.=) n.2612+10C>A (p.=) c.1817+10C>A (p.=) n.2822+10C>A n.2675+10C>A c.2612+10C>A (p.=) c.2159+10C>A (p.=) c.1034+10C>A (p.=) n.2879+10C>A n.1810+10C>A n.2830+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92496706T>C | CA1725933285 | PEX1 | c.2783+7A>G (p.=) n.2612+7A>G (p.=) c.1817+7A>G (p.=) n.2822+7A>G n.2675+7A>G c.2612+7A>G (p.=) c.2159+7A>G (p.=) c.1034+7A>G (p.=) n.2879+7A>G n.1810+7A>G n.2830+7A>G | |
| 7 | g.92496706T= | CA1725933284 | PEX1 | c.2783+7A= (p.=) n.2612+7A= (p.=) c.1817+7A= (p.=) n.2822+7A= n.2675+7A= c.2612+7A= (p.=) c.2159+7A= (p.=) c.1034+7A= (p.=) n.2879+7A= n.1810+7A= n.2830+7A= | |
| 7 | g.92496707A= | CA1725933291 | PEX1 | c.2783+6T= (p.=) n.2612+6T= (p.=) c.1817+6T= (p.=) n.2822+6T= n.2675+6T= c.2612+6T= (p.=) c.2159+6T= (p.=) c.1034+6T= (p.=) n.2879+6T= n.1810+6T= n.2830+6T= | |
| 7 | g.92496707A>G | CA915945348 | PEX1 | c.2783+6T>C (p.=) n.2612+6T>C (p.=) c.1817+6T>C (p.=) n.2822+6T>C n.2675+6T>C c.2612+6T>C (p.=) c.2159+6T>C (p.=) c.1034+6T>C (p.=) n.2879+6T>C n.1810+6T>C n.2830+6T>C | ClinVar |
| 7 | g.92496708_92496710dup | CA4341021 | PEX1 | c.2783+4_2783+6dup (p.=) n.2612+4_2612+6dup (p.=) c.1817+4_1817+6dup (p.=) n.2822+4_2822+6dup n.2675+4_2675+6dup c.2612+4_2612+6dup (p.=) c.2159+4_2159+6dup (p.=) c.1034+4_1034+6dup (p.=) n.2879+4_2879+6dup n.1810+4_1810+6dup n.2830+4_2830+6dup | dbSNP ExAC |
| 7 | g.92496709C= | CA1725933297 | PEX1 | c.2783+4G= (p.=) n.2612+4G= (p.=) c.1817+4G= (p.=) n.2822+4G= n.2675+4G= c.2612+4G= (p.=) c.2159+4G= (p.=) c.1034+4G= (p.=) n.2879+4G= n.1810+4G= n.2830+4G= | |
| 7 | g.92496709C>T | CA4341022 | PEX1 | c.2783+4G>A (p.=) n.2612+4G>A (p.=) c.1817+4G>A (p.=) n.2822+4G>A n.2675+4G>A c.2612+4G>A (p.=) c.2159+4G>A (p.=) c.1034+4G>A (p.=) n.2879+4G>A n.1810+4G>A n.2830+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 7 | g.92496711A= | CA1725933303 | PEX1 | c.2783+2T= (p.=) n.2612+2T= (p.=) c.1817+2T= (p.=) n.2822+2T= n.2675+2T= c.2612+2T= (p.=) c.2159+2T= (p.=) c.1034+2T= (p.=) n.2879+2T= n.1810+2T= n.2830+2T= | |
| 7 | g.92496711A>C | CA368170736 | PEX1 | c.2783+2T>G (p.=) n.2612+2T>G (p.=) c.1817+2T>G (p.=) n.2822+2T>G n.2675+2T>G c.2612+2T>G (p.=) c.2159+2T>G (p.=) c.1034+2T>G (p.=) n.2879+2T>G n.1810+2T>G n.2830+2T>G | |
| 7 | g.92496711A>G | CA368170746 | PEX1 | c.2783+2T>C (p.=) n.2612+2T>C (p.=) c.1817+2T>C (p.=) n.2822+2T>C n.2675+2T>C c.2612+2T>C (p.=) c.2159+2T>C (p.=) c.1034+2T>C (p.=) n.2879+2T>C n.1810+2T>C n.2830+2T>C | ClinVar |
| 7 | g.92496711A>T | CA368170751 | PEX1 | c.2783+2T>A (p.=) n.2612+2T>A (p.=) c.1817+2T>A (p.=) n.2822+2T>A n.2675+2T>A c.2612+2T>A (p.=) c.2159+2T>A (p.=) c.1034+2T>A (p.=) n.2879+2T>A n.1810+2T>A n.2830+2T>A | |
| 7 | g.92496712C>A | CA368170757 | PEX1 | c.2783+1G>T (p.=) n.2612+1G>T (p.=) c.1817+1G>T (p.=) n.2822+1G>T n.2675+1G>T c.2612+1G>T (p.=) c.2159+1G>T (p.=) c.1034+1G>T (p.=) n.2879+1G>T n.1810+1G>T n.2830+1G>T | |
| 7 | g.92496712C>G | CA368170760 | PEX1 | c.2783+1G>C (p.=) n.2612+1G>C (p.=) c.1817+1G>C (p.=) n.2822+1G>C n.2675+1G>C c.2612+1G>C (p.=) c.2159+1G>C (p.=) c.1034+1G>C (p.=) n.2879+1G>C n.1810+1G>C n.2830+1G>C | |
| 7 | g.92496712C>T | CA368170761 | PEX1 | c.2783+1G>A (p.=) n.2612+1G>A (p.=) c.1817+1G>A (p.=) n.2822+1G>A n.2675+1G>A c.2612+1G>A (p.=) c.2159+1G>A (p.=) c.1034+1G>A (p.=) n.2879+1G>A n.1810+1G>A n.2830+1G>A | |
| 7 | g.92496713C>A | CA368170762 | PEX1 | c.2783G>T (p.Arg928Ile) n.2612G>T (p.Arg871Ile) c.1817G>T (p.Arg606Ile) n.2822G>T n.2675G>T c.2612G>T (p.Arg871Ile) c.2159G>T (p.Arg720Ile) c.1034G>T (p.Arg345Ile) n.2879G>T n.1810G>T n.2830G>T | |
| 7 | g.92496713C>G | CA368170767 | PEX1 | c.2783G>C (p.Arg928Thr) n.2612G>C (p.Arg871Thr) c.1817G>C (p.Arg606Thr) n.2822G>C n.2675G>C c.2612G>C (p.Arg871Thr) c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.1034G>C (p.Arg345Thr) n.2879G>C n.1810G>C n.2830G>C | |
| 7 | g.92496713C>T | CA368170768 | PEX1 | c.2783G>A (p.Arg928Lys) n.2612G>A (p.Arg871Lys) c.1817G>A (p.Arg606Lys) n.2822G>A n.2675G>A c.2612G>A (p.Arg871Lys) c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.1034G>A (p.Arg345Lys) n.2879G>A n.1810G>A n.2830G>A | |
| 7 | g.92496714T>A | CA368170770 | PEX1 | c.2782A>T (p.Arg928Ter) n.2611A>T (p.Arg871Ter) c.1816A>T (p.Arg606Ter) n.2821A>T n.2674A>T c.2611A>T (p.Arg871Ter) c.2158A>T (p.Arg720Ter) c.1033A>T (p.Arg345Ter) n.2878A>T n.1809A>T n.2829A>T |