Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD
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gnomAD
7g.92496697T>GCA651744536PEX1c.2783+16A>C (p.=)
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COSMIC
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c.2612+14G>C (p.=)
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n.2879+14G>C
n.1810+14G>C
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gnomAD
7g.92496699C>TCA4341018PEX1c.2783+14G>A (p.=)
n.2612+14G>A (p.=)
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c.2612+14G>A (p.=)
c.2159+14G>A (p.=)
c.1034+14G>A (p.=)
n.2879+14G>A
n.1810+14G>A
n.2830+14G>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92496700A=CA1725933277PEX1c.2783+13T= (p.=)
n.2612+13T= (p.=)
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n.2879+13T=
n.1810+13T=
n.2830+13T=
7g.92496700A>GCA1104488744PEX1c.2783+13T>C (p.=)
n.2612+13T>C (p.=)
c.1817+13T>C (p.=)
n.2822+13T>C
n.2675+13T>C
c.2612+13T>C (p.=)
c.2159+13T>C (p.=)
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n.2879+13T>C
n.1810+13T>C
n.2830+13T>C
7g.92496702A=CA1725933280PEX1c.2783+11T= (p.=)
n.2612+11T= (p.=)
c.1817+11T= (p.=)
n.2822+11T=
n.2675+11T=
c.2612+11T= (p.=)
c.2159+11T= (p.=)
c.1034+11T= (p.=)
n.2879+11T=
n.1810+11T=
n.2830+11T=
7g.92496702A>TCA4341019PEX1c.2783+11T>A (p.=)
n.2612+11T>A (p.=)
c.1817+11T>A (p.=)
n.2822+11T>A
n.2675+11T>A
c.2612+11T>A (p.=)
c.2159+11T>A (p.=)
c.1034+11T>A (p.=)
n.2879+11T>A
n.1810+11T>A
n.2830+11T>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92496703G=CA1725933283PEX1c.2783+10C= (p.=)
n.2612+10C= (p.=)
c.1817+10C= (p.=)
n.2822+10C=
n.2675+10C=
c.2612+10C= (p.=)
c.2159+10C= (p.=)
c.1034+10C= (p.=)
n.2879+10C=
n.1810+10C=
n.2830+10C=
7g.92496703G>TCA4341020PEX1c.2783+10C>A (p.=)
n.2612+10C>A (p.=)
c.1817+10C>A (p.=)
n.2822+10C>A
n.2675+10C>A
c.2612+10C>A (p.=)
c.2159+10C>A (p.=)
c.1034+10C>A (p.=)
n.2879+10C>A
n.1810+10C>A
n.2830+10C>A
dbSNP ExAC gnomAD
7g.92496706T>CCA1725933285PEX1c.2783+7A>G (p.=)
n.2612+7A>G (p.=)
c.1817+7A>G (p.=)
n.2822+7A>G
n.2675+7A>G
c.2612+7A>G (p.=)
c.2159+7A>G (p.=)
c.1034+7A>G (p.=)
n.2879+7A>G
n.1810+7A>G
n.2830+7A>G
7g.92496706T=CA1725933284PEX1c.2783+7A= (p.=)
n.2612+7A= (p.=)
c.1817+7A= (p.=)
n.2822+7A=
n.2675+7A=
c.2612+7A= (p.=)
c.2159+7A= (p.=)
c.1034+7A= (p.=)
n.2879+7A=
n.1810+7A=
n.2830+7A=
7g.92496707A=CA1725933291PEX1c.2783+6T= (p.=)
n.2612+6T= (p.=)
c.1817+6T= (p.=)
n.2822+6T=
n.2675+6T=
c.2612+6T= (p.=)
c.2159+6T= (p.=)
c.1034+6T= (p.=)
n.2879+6T=
n.1810+6T=
n.2830+6T=
7g.92496707A>GCA915945348PEX1c.2783+6T>C (p.=)
n.2612+6T>C (p.=)
c.1817+6T>C (p.=)
n.2822+6T>C
n.2675+6T>C
c.2612+6T>C (p.=)
c.2159+6T>C (p.=)
c.1034+6T>C (p.=)
n.2879+6T>C
n.1810+6T>C
n.2830+6T>C
ClinVar
7g.92496708_92496710dupCA4341021PEX1c.2783+4_2783+6dup (p.=)
n.2612+4_2612+6dup (p.=)
c.1817+4_1817+6dup (p.=)
n.2822+4_2822+6dup
n.2675+4_2675+6dup
c.2612+4_2612+6dup (p.=)
c.2159+4_2159+6dup (p.=)
c.1034+4_1034+6dup (p.=)
n.2879+4_2879+6dup
n.1810+4_1810+6dup
n.2830+4_2830+6dup
dbSNP ExAC
7g.92496709C=CA1725933297PEX1c.2783+4G= (p.=)
n.2612+4G= (p.=)
c.1817+4G= (p.=)
n.2822+4G=
n.2675+4G=
c.2612+4G= (p.=)
c.2159+4G= (p.=)
c.1034+4G= (p.=)
n.2879+4G=
n.1810+4G=
n.2830+4G=
7g.92496709C>TCA4341022PEX1c.2783+4G>A (p.=)
n.2612+4G>A (p.=)
c.1817+4G>A (p.=)
n.2822+4G>A
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Number of alleles fetched