| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496601C>T | CA2683718062 | PEX1 | c.2783+112G>A (n.2783+112G>A) c.2612+112G>A (n.2612+112G>A) c.1817+112G>A (n.1817+112G>A) n.2822+112G>A n.2675+112G>A c.2159+112G>A (n.2159+112G>A) c.1034+112G>A (n.1034+112G>A) n.2879+112G>A n.1810+112G>A n.2830+112G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496602A= | CA1725933210 | PEX1 | c.2783+111T= (n.2783+111T=) c.2612+111T= (n.2612+111T=) c.1817+111T= (n.1817+111T=) n.2822+111T= n.2675+111T= c.2159+111T= (n.2159+111T=) c.1034+111T= (n.1034+111T=) n.2879+111T= n.1810+111T= n.2830+111T= | |
| 7 | g.92496602A>G | CA161956919 | PEX1 | c.2783+111T>C (n.2783+111T>C) c.2612+111T>C (n.2612+111T>C) c.1817+111T>C (n.1817+111T>C) n.2822+111T>C n.2675+111T>C c.2159+111T>C (n.2159+111T>C) c.1034+111T>C (n.1034+111T>C) n.2879+111T>C n.1810+111T>C n.2830+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496603T>A | CA1104488726 | PEX1 | c.2783+110A>T (n.2783+110A>T) c.2612+110A>T (n.2612+110A>T) c.1817+110A>T (n.1817+110A>T) n.2822+110A>T n.2675+110A>T c.2159+110A>T (n.2159+110A>T) c.1034+110A>T (n.1034+110A>T) n.2879+110A>T n.1810+110A>T n.2830+110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496603T= | CA1725933211 | PEX1 | c.2783+110A= (n.2783+110A=) c.2612+110A= (n.2612+110A=) c.1817+110A= (n.1817+110A=) n.2822+110A= n.2675+110A= c.2159+110A= (n.2159+110A=) c.1034+110A= (n.1034+110A=) n.2879+110A= n.1810+110A= n.2830+110A= | |
| 7 | g.92496606A>G | CA2683718063 | PEX1 | c.2783+107T>C (n.2783+107T>C) c.2612+107T>C (n.2612+107T>C) c.1817+107T>C (n.1817+107T>C) n.2822+107T>C n.2675+107T>C c.2159+107T>C (n.2159+107T>C) c.1034+107T>C (n.1034+107T>C) n.2879+107T>C n.1810+107T>C n.2830+107T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496608C>A | CA843846932 | PEX1 | c.2783+105G>T (n.2783+105G>T) c.2612+105G>T (n.2612+105G>T) c.1817+105G>T (n.1817+105G>T) n.2822+105G>T n.2675+105G>T c.2159+105G>T (n.2159+105G>T) c.1034+105G>T (n.1034+105G>T) n.2879+105G>T n.1810+105G>T n.2830+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496608C= | CA1725933212 | PEX1 | c.2783+105G= (n.2783+105G=) c.2612+105G= (n.2612+105G=) c.1817+105G= (n.1817+105G=) n.2822+105G= n.2675+105G= c.2159+105G= (n.2159+105G=) c.1034+105G= (n.1034+105G=) n.2879+105G= n.1810+105G= n.2830+105G= | |
| 7 | g.92496609A= | CA1725933214 | PEX1 | c.2783+104T= (n.2783+104T=) c.2612+104T= (n.2612+104T=) c.1817+104T= (n.1817+104T=) n.2822+104T= n.2675+104T= c.2159+104T= (n.2159+104T=) c.1034+104T= (n.1034+104T=) n.2879+104T= n.1810+104T= n.2830+104T= | |
| 7 | g.92496609A>T | CA161956922 | PEX1 | c.2783+104T>A (n.2783+104T>A) c.2612+104T>A (n.2612+104T>A) c.1817+104T>A (n.1817+104T>A) n.2822+104T>A n.2675+104T>A c.2159+104T>A (n.2159+104T>A) c.1034+104T>A (n.1034+104T>A) n.2879+104T>A n.1810+104T>A n.2830+104T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496610C>T | CA2683718064 | PEX1 | c.2783+103G>A (n.2783+103G>A) c.2612+103G>A (n.2612+103G>A) c.1817+103G>A (n.1817+103G>A) n.2822+103G>A n.2675+103G>A c.2159+103G>A (n.2159+103G>A) c.1034+103G>A (n.1034+103G>A) n.2879+103G>A n.1810+103G>A n.2830+103G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496611A>T | CA2683718065 | PEX1 | c.2783+102T>A (n.2783+102T>A) c.2612+102T>A (n.2612+102T>A) c.1817+102T>A (n.1817+102T>A) n.2822+102T>A n.2675+102T>A c.2159+102T>A (n.2159+102T>A) c.1034+102T>A (n.1034+102T>A) n.2879+102T>A n.1810+102T>A n.2830+102T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496612G>A | CA2683718066 | PEX1 | c.2783+101C>T (n.2783+101C>T) c.2612+101C>T (n.2612+101C>T) c.1817+101C>T (n.1817+101C>T) n.2822+101C>T n.2675+101C>T c.2159+101C>T (n.2159+101C>T) c.1034+101C>T (n.1034+101C>T) n.2879+101C>T n.1810+101C>T n.2830+101C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496612G>T | CA2683718067 | PEX1 | c.2783+101C>A (n.2783+101C>A) c.2612+101C>A (n.2612+101C>A) c.1817+101C>A (n.1817+101C>A) n.2822+101C>A n.2675+101C>A c.2159+101C>A (n.2159+101C>A) c.1034+101C>A (n.1034+101C>A) n.2879+101C>A n.1810+101C>A n.2830+101C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496613G>A | CA2683718068 | PEX1 | c.2783+100C>T (n.2783+100C>T) c.2612+100C>T (n.2612+100C>T) c.1817+100C>T (n.1817+100C>T) n.2822+100C>T n.2675+100C>T c.2159+100C>T (n.2159+100C>T) c.1034+100C>T (n.1034+100C>T) n.2879+100C>T n.1810+100C>T n.2830+100C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496613G= | CA1725933217 | PEX1 | c.2783+100C= (n.2783+100C=) c.2612+100C= (n.2612+100C=) c.1817+100C= (n.1817+100C=) n.2822+100C= n.2675+100C= c.2159+100C= (n.2159+100C=) c.1034+100C= (n.1034+100C=) n.2879+100C= n.1810+100C= n.2830+100C= | |
| 7 | g.92496613G>T | CA843846933 | PEX1 | c.2783+100C>A (n.2783+100C>A) c.2612+100C>A (n.2612+100C>A) c.1817+100C>A (n.1817+100C>A) n.2822+100C>A n.2675+100C>A c.2159+100C>A (n.2159+100C>A) c.1034+100C>A (n.1034+100C>A) n.2879+100C>A n.1810+100C>A n.2830+100C>A | dbSNP |
| 7 | g.92496614T>A | CA161956923 | PEX1 | c.2783+99A>T (n.2783+99A>T) c.2612+99A>T (n.2612+99A>T) c.1817+99A>T (n.1817+99A>T) n.2822+99A>T n.2675+99A>T c.2159+99A>T (n.2159+99A>T) c.1034+99A>T (n.1034+99A>T) n.2879+99A>T n.1810+99A>T n.2830+99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496614T= | CA1725933221 | PEX1 | c.2783+99A= (n.2783+99A=) c.2612+99A= (n.2612+99A=) c.1817+99A= (n.1817+99A=) n.2822+99A= n.2675+99A= c.2159+99A= (n.2159+99A=) c.1034+99A= (n.1034+99A=) n.2879+99A= n.1810+99A= n.2830+99A= | |
| 7 | g.92496620A>T | CA2683718069 | PEX1 | c.2783+93T>A (n.2783+93T>A) c.2612+93T>A (n.2612+93T>A) c.1817+93T>A (n.1817+93T>A) n.2822+93T>A n.2675+93T>A c.2159+93T>A (n.2159+93T>A) c.1034+93T>A (n.1034+93T>A) n.2879+93T>A n.1810+93T>A n.2830+93T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496621T>C | CA843846934 | PEX1 | c.2783+92A>G (n.2783+92A>G) c.2612+92A>G (n.2612+92A>G) c.1817+92A>G (n.1817+92A>G) n.2822+92A>G n.2675+92A>G c.2159+92A>G (n.2159+92A>G) c.1034+92A>G (n.1034+92A>G) n.2879+92A>G n.1810+92A>G n.2830+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496621T= | CA1725933224 | PEX1 | c.2783+92A= (n.2783+92A=) c.2612+92A= (n.2612+92A=) c.1817+92A= (n.1817+92A=) n.2822+92A= n.2675+92A= c.2159+92A= (n.2159+92A=) c.1034+92A= (n.1034+92A=) n.2879+92A= n.1810+92A= n.2830+92A= | |
| 7 | g.92496623T>C | CA2683718070 | PEX1 | c.2783+90A>G (n.2783+90A>G) c.2612+90A>G (n.2612+90A>G) c.1817+90A>G (n.1817+90A>G) n.2822+90A>G n.2675+90A>G c.2159+90A>G (n.2159+90A>G) c.1034+90A>G (n.1034+90A>G) n.2879+90A>G n.1810+90A>G n.2830+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496624C>A | CA2683718071 | PEX1 | c.2783+89G>T (n.2783+89G>T) c.2612+89G>T (n.2612+89G>T) c.1817+89G>T (n.1817+89G>T) n.2822+89G>T n.2675+89G>T c.2159+89G>T (n.2159+89G>T) c.1034+89G>T (n.1034+89G>T) n.2879+89G>T n.1810+89G>T n.2830+89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496626G>C | CA2578937863 | PEX1 | c.2783+87C>G (n.2783+87C>G) c.2612+87C>G (n.2612+87C>G) c.1817+87C>G (n.1817+87C>G) n.2822+87C>G n.2675+87C>G c.2159+87C>G (n.2159+87C>G) c.1034+87C>G (n.1034+87C>G) n.2879+87C>G n.1810+87C>G n.2830+87C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496626_92496629delinsGTTC | CA1725933226 | PEX1 | c.2783+84_2783+87delinsGAAC (n.2783+84_2783+87delinsGAAC) c.2612+84_2612+87delinsGAAC (n.2612+84_2612+87delinsGAAC) c.1817+84_1817+87delinsGAAC (n.1817+84_1817+87delinsGAAC) n.2822+84_2822+87delinsGAAC n.2675+84_2675+87delinsGAAC c.2159+84_2159+87delinsGAAC (n.2159+84_2159+87delinsGAAC) c.1034+84_1034+87delinsGAAC (n.1034+84_1034+87delinsGAAC) n.2879+84_2879+87delinsGAAC n.1810+84_1810+87delinsGAAC n.2830+84_2830+87delinsGAAC | |
| 7 | g.92496627T>C | CA2683718072 | PEX1 | c.2783+86A>G (n.2783+86A>G) c.2612+86A>G (n.2612+86A>G) c.1817+86A>G (n.1817+86A>G) n.2822+86A>G n.2675+86A>G c.2159+86A>G (n.2159+86A>G) c.1034+86A>G (n.1034+86A>G) n.2879+86A>G n.1810+86A>G n.2830+86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496630_92496632del | CA843846935 | PEX1 | c.2783+84_2783+86del (n.2783+84_2783+86del) c.2612+84_2612+86del (n.2612+84_2612+86del) c.1817+84_1817+86del (n.1817+84_1817+86del) n.2822+84_2822+86del n.2675+84_2675+86del c.2159+84_2159+86del (n.2159+84_2159+86del) c.1034+84_1034+86del (n.1034+84_1034+86del) n.2879+84_2879+86del n.1810+84_1810+86del n.2830+84_2830+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496628T>A | CA2578937864 | PEX1 | c.2783+85A>T (n.2783+85A>T) c.2612+85A>T (n.2612+85A>T) c.1817+85A>T (n.1817+85A>T) n.2822+85A>T n.2675+85A>T c.2159+85A>T (n.2159+85A>T) c.1034+85A>T (n.1034+85A>T) n.2879+85A>T n.1810+85A>T n.2830+85A>T | |
| 7 | g.92496629C>A | CA843846937 | PEX1 | c.2783+84G>T (n.2783+84G>T) c.2612+84G>T (n.2612+84G>T) c.1817+84G>T (n.1817+84G>T) n.2822+84G>T n.2675+84G>T c.2159+84G>T (n.2159+84G>T) c.1034+84G>T (n.1034+84G>T) n.2879+84G>T n.1810+84G>T n.2830+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496629C= | CA1725933228 | PEX1 | c.2783+84G= (n.2783+84G=) c.2612+84G= (n.2612+84G=) c.1817+84G= (n.1817+84G=) n.2822+84G= n.2675+84G= c.2159+84G= (n.2159+84G=) c.1034+84G= (n.1034+84G=) n.2879+84G= n.1810+84G= n.2830+84G= | |
| 7 | g.92496632del | CA2683718073 | PEX1 | c.2783+81del (n.2783+81del) c.2612+81del (n.2612+81del) c.1817+81del (n.1817+81del) n.2822+81del n.2675+81del c.2159+81del (n.2159+81del) c.1034+81del (n.1034+81del) n.2879+81del n.1810+81del n.2830+81del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496632C>T | CA2683718074 | PEX1 | c.2783+81G>A (n.2783+81G>A) c.2612+81G>A (n.2612+81G>A) c.1817+81G>A (n.1817+81G>A) n.2822+81G>A n.2675+81G>A c.2159+81G>A (n.2159+81G>A) c.1034+81G>A (n.1034+81G>A) n.2879+81G>A n.1810+81G>A n.2830+81G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496632_92496633delinsCA | CA1725933230 | PEX1 | c.2783+80_2783+81delinsTG (n.2783+80_2783+81delinsTG) c.2612+80_2612+81delinsTG (n.2612+80_2612+81delinsTG) c.1817+80_1817+81delinsTG (n.1817+80_1817+81delinsTG) n.2822+80_2822+81delinsTG n.2675+80_2675+81delinsTG c.2159+80_2159+81delinsTG (n.2159+80_2159+81delinsTG) c.1034+80_1034+81delinsTG (n.1034+80_1034+81delinsTG) n.2879+80_2879+81delinsTG n.1810+80_1810+81delinsTG n.2830+80_2830+81delinsTG | |
| 7 | g.92496638dup | CA843846938 | PEX1 | c.2783+80dup (n.2783+80dup) c.2612+80dup (n.2612+80dup) c.1817+80dup (n.1817+80dup) n.2822+80dup n.2675+80dup c.2159+80dup (n.2159+80dup) c.1034+80dup (n.1034+80dup) n.2879+80dup n.1810+80dup n.2830+80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496638del | CA918073951 | PEX1 | c.2783+80del (n.2783+80del) c.2612+80del (n.2612+80del) c.1817+80del (n.1817+80del) n.2822+80del n.2675+80del c.2159+80del (n.2159+80del) c.1034+80del (n.1034+80del) n.2879+80del n.1810+80del n.2830+80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496634A>G | CA2683718075 | PEX1 | c.2783+79T>C (n.2783+79T>C) c.2612+79T>C (n.2612+79T>C) c.1817+79T>C (n.1817+79T>C) n.2822+79T>C n.2675+79T>C c.2159+79T>C (n.2159+79T>C) c.1034+79T>C (n.1034+79T>C) n.2879+79T>C n.1810+79T>C n.2830+79T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92496638_92496641del | CA2683718076 | PEX1 | c.2783+74_2783+77del (n.2783+74_2783+77del) c.2612+74_2612+77del (n.2612+74_2612+77del) c.1817+74_1817+77del (n.1817+74_1817+77del) n.2822+74_2822+77del n.2675+74_2675+77del c.2159+74_2159+77del (n.2159+74_2159+77del) c.1034+74_1034+77del (n.1034+74_1034+77del) n.2879+74_2879+77del n.1810+74_1810+77del n.2830+74_2830+77del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496638A>C | CA2683718077 | PEX1 | c.2783+75T>G (n.2783+75T>G) c.2612+75T>G (n.2612+75T>G) c.1817+75T>G (n.1817+75T>G) n.2822+75T>G n.2675+75T>G c.2159+75T>G (n.2159+75T>G) c.1034+75T>G (n.1034+75T>G) n.2879+75T>G n.1810+75T>G n.2830+75T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496639C>A | CA2683718078 | PEX1 | c.2783+74G>T (n.2783+74G>T) c.2612+74G>T (n.2612+74G>T) c.1817+74G>T (n.1817+74G>T) n.2822+74G>T n.2675+74G>T c.2159+74G>T (n.2159+74G>T) c.1034+74G>T (n.1034+74G>T) n.2879+74G>T n.1810+74G>T n.2830+74G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496639C>T | CA2683718079 | PEX1 | c.2783+74G>A (n.2783+74G>A) c.2612+74G>A (n.2612+74G>A) c.1817+74G>A (n.1817+74G>A) n.2822+74G>A n.2675+74G>A c.2159+74G>A (n.2159+74G>A) c.1034+74G>A (n.1034+74G>A) n.2879+74G>A n.1810+74G>A n.2830+74G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496641A>C | CA2683718080 | PEX1 | c.2783+72T>G (n.2783+72T>G) c.2612+72T>G (n.2612+72T>G) c.1817+72T>G (n.1817+72T>G) n.2822+72T>G n.2675+72T>G c.2159+72T>G (n.2159+72T>G) c.1034+72T>G (n.1034+72T>G) n.2879+72T>G n.1810+72T>G n.2830+72T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496641A>G | CA2683718081 | PEX1 | c.2783+72T>C (n.2783+72T>C) c.2612+72T>C (n.2612+72T>C) c.1817+72T>C (n.1817+72T>C) n.2822+72T>C n.2675+72T>C c.2159+72T>C (n.2159+72T>C) c.1034+72T>C (n.1034+72T>C) n.2879+72T>C n.1810+72T>C n.2830+72T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496642G>A | CA2683718082 | PEX1 | c.2783+71C>T (n.2783+71C>T) c.2612+71C>T (n.2612+71C>T) c.1817+71C>T (n.1817+71C>T) n.2822+71C>T n.2675+71C>T c.2159+71C>T (n.2159+71C>T) c.1034+71C>T (n.1034+71C>T) n.2879+71C>T n.1810+71C>T n.2830+71C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496642G>T | CA2578937866 | PEX1 | c.2783+71C>A (n.2783+71C>A) c.2612+71C>A (n.2612+71C>A) c.1817+71C>A (n.1817+71C>A) n.2822+71C>A n.2675+71C>A c.2159+71C>A (n.2159+71C>A) c.1034+71C>A (n.1034+71C>A) n.2879+71C>A n.1810+71C>A n.2830+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496644C>A | CA2683718083 | PEX1 | c.2783+69G>T (n.2783+69G>T) c.2612+69G>T (n.2612+69G>T) c.1817+69G>T (n.1817+69G>T) n.2822+69G>T n.2675+69G>T c.2159+69G>T (n.2159+69G>T) c.1034+69G>T (n.1034+69G>T) n.2879+69G>T n.1810+69G>T n.2830+69G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496644C= | CA1725933234 | PEX1 | c.2783+69G= (n.2783+69G=) c.2612+69G= (n.2612+69G=) c.1817+69G= (n.1817+69G=) n.2822+69G= n.2675+69G= c.2159+69G= (n.2159+69G=) c.1034+69G= (n.1034+69G=) n.2879+69G= n.1810+69G= n.2830+69G= | |
| 7 | g.92496644C>G | CA1104488731 | PEX1 | c.2783+69G>C (n.2783+69G>C) c.2612+69G>C (n.2612+69G>C) c.1817+69G>C (n.1817+69G>C) n.2822+69G>C n.2675+69G>C c.2159+69G>C (n.2159+69G>C) c.1034+69G>C (n.1034+69G>C) n.2879+69G>C n.1810+69G>C n.2830+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |