| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92496288_92497028del | CA2573332217 | PEX1 | c.2719-251_2783+425del c.2548-251_2612+425del c.1753-251_1817+425del n.2758-251_2822+425del n.2611-251_2675+425del c.2095-251_2159+425del c.970-251_1034+425del n.2815-251_2879+425del n.1746-251_1810+425del n.2766-251_2830+425del | |
| 7 | g.92496579C= | CA1725933201 | PEX1 | c.2783+134G= (n.2783+134G=) c.2612+134G= (n.2612+134G=) c.1817+134G= (n.1817+134G=) n.2822+134G= n.2675+134G= c.2159+134G= (n.2159+134G=) c.1034+134G= (n.1034+134G=) n.2879+134G= n.1810+134G= n.2830+134G= | |
| 7 | g.92496579C>T | CA843846929 | PEX1 | c.2783+134G>A (n.2783+134G>A) c.2612+134G>A (n.2612+134G>A) c.1817+134G>A (n.1817+134G>A) n.2822+134G>A n.2675+134G>A c.2159+134G>A (n.2159+134G>A) c.1034+134G>A (n.1034+134G>A) n.2879+134G>A n.1810+134G>A n.2830+134G>A | dbSNP |
| 7 | g.92496580C>A | CA2683718051 | PEX1 | c.2783+133G>T (n.2783+133G>T) c.2612+133G>T (n.2612+133G>T) c.1817+133G>T (n.1817+133G>T) n.2822+133G>T n.2675+133G>T c.2159+133G>T (n.2159+133G>T) c.1034+133G>T (n.1034+133G>T) n.2879+133G>T n.1810+133G>T n.2830+133G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496580C= | CA1725933202 | PEX1 | c.2783+133G= (n.2783+133G=) c.2612+133G= (n.2612+133G=) c.1817+133G= (n.1817+133G=) n.2822+133G= n.2675+133G= c.2159+133G= (n.2159+133G=) c.1034+133G= (n.1034+133G=) n.2879+133G= n.1810+133G= n.2830+133G= | |
| 7 | g.92496580C>G | CA161956908 | PEX1 | c.2783+133G>C (n.2783+133G>C) c.2612+133G>C (n.2612+133G>C) c.1817+133G>C (n.1817+133G>C) n.2822+133G>C n.2675+133G>C c.2159+133G>C (n.2159+133G>C) c.1034+133G>C (n.1034+133G>C) n.2879+133G>C n.1810+133G>C n.2830+133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496582C>T | CA2683718052 | PEX1 | c.2783+131G>A (n.2783+131G>A) c.2612+131G>A (n.2612+131G>A) c.1817+131G>A (n.1817+131G>A) n.2822+131G>A n.2675+131G>A c.2159+131G>A (n.2159+131G>A) c.1034+131G>A (n.1034+131G>A) n.2879+131G>A n.1810+131G>A n.2830+131G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496584A= | CA1725933204 | PEX1 | c.2783+129T= (n.2783+129T=) c.2612+129T= (n.2612+129T=) c.1817+129T= (n.1817+129T=) n.2822+129T= n.2675+129T= c.2159+129T= (n.2159+129T=) c.1034+129T= (n.1034+129T=) n.2879+129T= n.1810+129T= n.2830+129T= | |
| 7 | g.92496584A>G | CA161956913 | PEX1 | c.2783+129T>C (n.2783+129T>C) c.2612+129T>C (n.2612+129T>C) c.1817+129T>C (n.1817+129T>C) n.2822+129T>C n.2675+129T>C c.2159+129T>C (n.2159+129T>C) c.1034+129T>C (n.1034+129T>C) n.2879+129T>C n.1810+129T>C n.2830+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496585G>T | CA2683718053 | PEX1 | c.2783+128C>A (n.2783+128C>A) c.2612+128C>A (n.2612+128C>A) c.1817+128C>A (n.1817+128C>A) n.2822+128C>A n.2675+128C>A c.2159+128C>A (n.2159+128C>A) c.1034+128C>A (n.1034+128C>A) n.2879+128C>A n.1810+128C>A n.2830+128C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496586C>A | CA2683718055 | PEX1 | c.2783+127G>T (n.2783+127G>T) c.2612+127G>T (n.2612+127G>T) c.1817+127G>T (n.1817+127G>T) n.2822+127G>T n.2675+127G>T c.2159+127G>T (n.2159+127G>T) c.1034+127G>T (n.1034+127G>T) n.2879+127G>T n.1810+127G>T n.2830+127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496586C>G | CA2683718054 | PEX1 | c.2783+127G>C (n.2783+127G>C) c.2612+127G>C (n.2612+127G>C) c.1817+127G>C (n.1817+127G>C) n.2822+127G>C n.2675+127G>C c.2159+127G>C (n.2159+127G>C) c.1034+127G>C (n.1034+127G>C) n.2879+127G>C n.1810+127G>C n.2830+127G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496590_92496592del | CA2683718056 | PEX1 | c.2783+124_2783+126del (n.2783+124_2783+126del) c.2612+124_2612+126del (n.2612+124_2612+126del) c.1817+124_1817+126del (n.1817+124_1817+126del) n.2822+124_2822+126del n.2675+124_2675+126del c.2159+124_2159+126del (n.2159+124_2159+126del) c.1034+124_1034+126del (n.1034+124_1034+126del) n.2879+124_2879+126del n.1810+124_1810+126del n.2830+124_2830+126del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496591del | CA2683718057 | PEX1 | c.2783+123del (n.2783+123del) c.2612+123del (n.2612+123del) c.1817+123del (n.1817+123del) n.2822+123del n.2675+123del c.2159+123del (n.2159+123del) c.1034+123del (n.1034+123del) n.2879+123del n.1810+123del n.2830+123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496590_92496593delinsTTAA | CA1725933206 | PEX1 | c.2783+120_2783+123delinsTTAA (n.2783+120_2783+123delinsTTAA) c.2612+120_2612+123delinsTTAA (n.2612+120_2612+123delinsTTAA) c.1817+120_1817+123delinsTTAA (n.1817+120_1817+123delinsTTAA) n.2822+120_2822+123delinsTTAA n.2675+120_2675+123delinsTTAA c.2159+120_2159+123delinsTTAA (n.2159+120_2159+123delinsTTAA) c.1034+120_1034+123delinsTTAA (n.1034+120_1034+123delinsTTAA) n.2879+120_2879+123delinsTTAA n.1810+120_1810+123delinsTTAA n.2830+120_2830+123delinsTTAA | |
| 7 | g.92496595_92496597del | CA1725933208 | PEX1 | c.2783+120_2783+122del (n.2783+120_2783+122del) c.2612+120_2612+122del (n.2612+120_2612+122del) c.1817+120_1817+122del (n.1817+120_1817+122del) n.2822+120_2822+122del n.2675+120_2675+122del c.2159+120_2159+122del (n.2159+120_2159+122del) c.1034+120_1034+122del (n.1034+120_1034+122del) n.2879+120_2879+122del n.1810+120_1810+122del n.2830+120_2830+122del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92496592A>T | CA2683718058 | PEX1 | c.2783+121T>A (n.2783+121T>A) c.2612+121T>A (n.2612+121T>A) c.1817+121T>A (n.1817+121T>A) n.2822+121T>A n.2675+121T>A c.2159+121T>A (n.2159+121T>A) c.1034+121T>A (n.1034+121T>A) n.2879+121T>A n.1810+121T>A n.2830+121T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496594T>G | CA2683718059 | PEX1 | c.2783+119A>C (n.2783+119A>C) c.2612+119A>C (n.2612+119A>C) c.1817+119A>C (n.1817+119A>C) n.2822+119A>C n.2675+119A>C c.2159+119A>C (n.2159+119A>C) c.1034+119A>C (n.1034+119A>C) n.2879+119A>C n.1810+119A>C n.2830+119A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496598T>A | CA2683718060 | PEX1 | c.2783+115A>T (n.2783+115A>T) c.2612+115A>T (n.2612+115A>T) c.1817+115A>T (n.1817+115A>T) n.2822+115A>T n.2675+115A>T c.2159+115A>T (n.2159+115A>T) c.1034+115A>T (n.1034+115A>T) n.2879+115A>T n.1810+115A>T n.2830+115A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496599C>A | CA2683718061 | PEX1 | c.2783+114G>T (n.2783+114G>T) c.2612+114G>T (n.2612+114G>T) c.1817+114G>T (n.1817+114G>T) n.2822+114G>T n.2675+114G>T c.2159+114G>T (n.2159+114G>T) c.1034+114G>T (n.1034+114G>T) n.2879+114G>T n.1810+114G>T n.2830+114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496601C>T | CA2683718062 | PEX1 | c.2783+112G>A (n.2783+112G>A) c.2612+112G>A (n.2612+112G>A) c.1817+112G>A (n.1817+112G>A) n.2822+112G>A n.2675+112G>A c.2159+112G>A (n.2159+112G>A) c.1034+112G>A (n.1034+112G>A) n.2879+112G>A n.1810+112G>A n.2830+112G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496602A= | CA1725933210 | PEX1 | c.2783+111T= (n.2783+111T=) c.2612+111T= (n.2612+111T=) c.1817+111T= (n.1817+111T=) n.2822+111T= n.2675+111T= c.2159+111T= (n.2159+111T=) c.1034+111T= (n.1034+111T=) n.2879+111T= n.1810+111T= n.2830+111T= | |
| 7 | g.92496602A>G | CA161956919 | PEX1 | c.2783+111T>C (n.2783+111T>C) c.2612+111T>C (n.2612+111T>C) c.1817+111T>C (n.1817+111T>C) n.2822+111T>C n.2675+111T>C c.2159+111T>C (n.2159+111T>C) c.1034+111T>C (n.1034+111T>C) n.2879+111T>C n.1810+111T>C n.2830+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496603T>A | CA1104488726 | PEX1 | c.2783+110A>T (n.2783+110A>T) c.2612+110A>T (n.2612+110A>T) c.1817+110A>T (n.1817+110A>T) n.2822+110A>T n.2675+110A>T c.2159+110A>T (n.2159+110A>T) c.1034+110A>T (n.1034+110A>T) n.2879+110A>T n.1810+110A>T n.2830+110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496603T= | CA1725933211 | PEX1 | c.2783+110A= (n.2783+110A=) c.2612+110A= (n.2612+110A=) c.1817+110A= (n.1817+110A=) n.2822+110A= n.2675+110A= c.2159+110A= (n.2159+110A=) c.1034+110A= (n.1034+110A=) n.2879+110A= n.1810+110A= n.2830+110A= | |
| 7 | g.92496606A>G | CA2683718063 | PEX1 | c.2783+107T>C (n.2783+107T>C) c.2612+107T>C (n.2612+107T>C) c.1817+107T>C (n.1817+107T>C) n.2822+107T>C n.2675+107T>C c.2159+107T>C (n.2159+107T>C) c.1034+107T>C (n.1034+107T>C) n.2879+107T>C n.1810+107T>C n.2830+107T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496608C>A | CA843846932 | PEX1 | c.2783+105G>T (n.2783+105G>T) c.2612+105G>T (n.2612+105G>T) c.1817+105G>T (n.1817+105G>T) n.2822+105G>T n.2675+105G>T c.2159+105G>T (n.2159+105G>T) c.1034+105G>T (n.1034+105G>T) n.2879+105G>T n.1810+105G>T n.2830+105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496608C= | CA1725933212 | PEX1 | c.2783+105G= (n.2783+105G=) c.2612+105G= (n.2612+105G=) c.1817+105G= (n.1817+105G=) n.2822+105G= n.2675+105G= c.2159+105G= (n.2159+105G=) c.1034+105G= (n.1034+105G=) n.2879+105G= n.1810+105G= n.2830+105G= | |
| 7 | g.92496609A= | CA1725933214 | PEX1 | c.2783+104T= (n.2783+104T=) c.2612+104T= (n.2612+104T=) c.1817+104T= (n.1817+104T=) n.2822+104T= n.2675+104T= c.2159+104T= (n.2159+104T=) c.1034+104T= (n.1034+104T=) n.2879+104T= n.1810+104T= n.2830+104T= | |
| 7 | g.92496609A>T | CA161956922 | PEX1 | c.2783+104T>A (n.2783+104T>A) c.2612+104T>A (n.2612+104T>A) c.1817+104T>A (n.1817+104T>A) n.2822+104T>A n.2675+104T>A c.2159+104T>A (n.2159+104T>A) c.1034+104T>A (n.1034+104T>A) n.2879+104T>A n.1810+104T>A n.2830+104T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496610C>T | CA2683718064 | PEX1 | c.2783+103G>A (n.2783+103G>A) c.2612+103G>A (n.2612+103G>A) c.1817+103G>A (n.1817+103G>A) n.2822+103G>A n.2675+103G>A c.2159+103G>A (n.2159+103G>A) c.1034+103G>A (n.1034+103G>A) n.2879+103G>A n.1810+103G>A n.2830+103G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496611A>T | CA2683718065 | PEX1 | c.2783+102T>A (n.2783+102T>A) c.2612+102T>A (n.2612+102T>A) c.1817+102T>A (n.1817+102T>A) n.2822+102T>A n.2675+102T>A c.2159+102T>A (n.2159+102T>A) c.1034+102T>A (n.1034+102T>A) n.2879+102T>A n.1810+102T>A n.2830+102T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496612G>A | CA2683718066 | PEX1 | c.2783+101C>T (n.2783+101C>T) c.2612+101C>T (n.2612+101C>T) c.1817+101C>T (n.1817+101C>T) n.2822+101C>T n.2675+101C>T c.2159+101C>T (n.2159+101C>T) c.1034+101C>T (n.1034+101C>T) n.2879+101C>T n.1810+101C>T n.2830+101C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496612G>T | CA2683718067 | PEX1 | c.2783+101C>A (n.2783+101C>A) c.2612+101C>A (n.2612+101C>A) c.1817+101C>A (n.1817+101C>A) n.2822+101C>A n.2675+101C>A c.2159+101C>A (n.2159+101C>A) c.1034+101C>A (n.1034+101C>A) n.2879+101C>A n.1810+101C>A n.2830+101C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496613G>A | CA2683718068 | PEX1 | c.2783+100C>T (n.2783+100C>T) c.2612+100C>T (n.2612+100C>T) c.1817+100C>T (n.1817+100C>T) n.2822+100C>T n.2675+100C>T c.2159+100C>T (n.2159+100C>T) c.1034+100C>T (n.1034+100C>T) n.2879+100C>T n.1810+100C>T n.2830+100C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496613G= | CA1725933217 | PEX1 | c.2783+100C= (n.2783+100C=) c.2612+100C= (n.2612+100C=) c.1817+100C= (n.1817+100C=) n.2822+100C= n.2675+100C= c.2159+100C= (n.2159+100C=) c.1034+100C= (n.1034+100C=) n.2879+100C= n.1810+100C= n.2830+100C= | |
| 7 | g.92496613G>T | CA843846933 | PEX1 | c.2783+100C>A (n.2783+100C>A) c.2612+100C>A (n.2612+100C>A) c.1817+100C>A (n.1817+100C>A) n.2822+100C>A n.2675+100C>A c.2159+100C>A (n.2159+100C>A) c.1034+100C>A (n.1034+100C>A) n.2879+100C>A n.1810+100C>A n.2830+100C>A | dbSNP |
| 7 | g.92496614T>A | CA161956923 | PEX1 | c.2783+99A>T (n.2783+99A>T) c.2612+99A>T (n.2612+99A>T) c.1817+99A>T (n.1817+99A>T) n.2822+99A>T n.2675+99A>T c.2159+99A>T (n.2159+99A>T) c.1034+99A>T (n.1034+99A>T) n.2879+99A>T n.1810+99A>T n.2830+99A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496614T= | CA1725933221 | PEX1 | c.2783+99A= (n.2783+99A=) c.2612+99A= (n.2612+99A=) c.1817+99A= (n.1817+99A=) n.2822+99A= n.2675+99A= c.2159+99A= (n.2159+99A=) c.1034+99A= (n.1034+99A=) n.2879+99A= n.1810+99A= n.2830+99A= | |
| 7 | g.92496620A>T | CA2683718069 | PEX1 | c.2783+93T>A (n.2783+93T>A) c.2612+93T>A (n.2612+93T>A) c.1817+93T>A (n.1817+93T>A) n.2822+93T>A n.2675+93T>A c.2159+93T>A (n.2159+93T>A) c.1034+93T>A (n.1034+93T>A) n.2879+93T>A n.1810+93T>A n.2830+93T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496621T>C | CA843846934 | PEX1 | c.2783+92A>G (n.2783+92A>G) c.2612+92A>G (n.2612+92A>G) c.1817+92A>G (n.1817+92A>G) n.2822+92A>G n.2675+92A>G c.2159+92A>G (n.2159+92A>G) c.1034+92A>G (n.1034+92A>G) n.2879+92A>G n.1810+92A>G n.2830+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496621T= | CA1725933224 | PEX1 | c.2783+92A= (n.2783+92A=) c.2612+92A= (n.2612+92A=) c.1817+92A= (n.1817+92A=) n.2822+92A= n.2675+92A= c.2159+92A= (n.2159+92A=) c.1034+92A= (n.1034+92A=) n.2879+92A= n.1810+92A= n.2830+92A= | |
| 7 | g.92496623T>C | CA2683718070 | PEX1 | c.2783+90A>G (n.2783+90A>G) c.2612+90A>G (n.2612+90A>G) c.1817+90A>G (n.1817+90A>G) n.2822+90A>G n.2675+90A>G c.2159+90A>G (n.2159+90A>G) c.1034+90A>G (n.1034+90A>G) n.2879+90A>G n.1810+90A>G n.2830+90A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496624C>A | CA2683718071 | PEX1 | c.2783+89G>T (n.2783+89G>T) c.2612+89G>T (n.2612+89G>T) c.1817+89G>T (n.1817+89G>T) n.2822+89G>T n.2675+89G>T c.2159+89G>T (n.2159+89G>T) c.1034+89G>T (n.1034+89G>T) n.2879+89G>T n.1810+89G>T n.2830+89G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496626G>C | CA2578937863 | PEX1 | c.2783+87C>G (n.2783+87C>G) c.2612+87C>G (n.2612+87C>G) c.1817+87C>G (n.1817+87C>G) n.2822+87C>G n.2675+87C>G c.2159+87C>G (n.2159+87C>G) c.1034+87C>G (n.1034+87C>G) n.2879+87C>G n.1810+87C>G n.2830+87C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496626_92496629delinsGTTC | CA1725933226 | PEX1 | c.2783+84_2783+87delinsGAAC (n.2783+84_2783+87delinsGAAC) c.2612+84_2612+87delinsGAAC (n.2612+84_2612+87delinsGAAC) c.1817+84_1817+87delinsGAAC (n.1817+84_1817+87delinsGAAC) n.2822+84_2822+87delinsGAAC n.2675+84_2675+87delinsGAAC c.2159+84_2159+87delinsGAAC (n.2159+84_2159+87delinsGAAC) c.1034+84_1034+87delinsGAAC (n.1034+84_1034+87delinsGAAC) n.2879+84_2879+87delinsGAAC n.1810+84_1810+87delinsGAAC n.2830+84_2830+87delinsGAAC | |
| 7 | g.92496627T>C | CA2683718072 | PEX1 | c.2783+86A>G (n.2783+86A>G) c.2612+86A>G (n.2612+86A>G) c.1817+86A>G (n.1817+86A>G) n.2822+86A>G n.2675+86A>G c.2159+86A>G (n.2159+86A>G) c.1034+86A>G (n.1034+86A>G) n.2879+86A>G n.1810+86A>G n.2830+86A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92496630_92496632del | CA843846935 | PEX1 | c.2783+84_2783+86del (n.2783+84_2783+86del) c.2612+84_2612+86del (n.2612+84_2612+86del) c.1817+84_1817+86del (n.1817+84_1817+86del) n.2822+84_2822+86del n.2675+84_2675+86del c.2159+84_2159+86del (n.2159+84_2159+86del) c.1034+84_1034+86del (n.1034+84_1034+86del) n.2879+84_2879+86del n.1810+84_1810+86del n.2830+84_2830+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92496628T>A | CA2578937864 | PEX1 | c.2783+85A>T (n.2783+85A>T) c.2612+85A>T (n.2612+85A>T) c.1817+85A>T (n.1817+85A>T) n.2822+85A>T n.2675+85A>T c.2159+85A>T (n.2159+85A>T) c.1034+85A>T (n.1034+85A>T) n.2879+85A>T n.1810+85A>T n.2830+85A>T | |
| 7 | g.92496629C>A | CA843846937 | PEX1 | c.2783+84G>T (n.2783+84G>T) c.2612+84G>T (n.2612+84G>T) c.1817+84G>T (n.1817+84G>T) n.2822+84G>T n.2675+84G>T c.2159+84G>T (n.2159+84G>T) c.1034+84G>T (n.1034+84G>T) n.2879+84G>T n.1810+84G>T n.2830+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |