Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2879+143T>C
n.1810+143T>C
n.2830+143T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2879+139G>A
n.1810+139G>A
n.2830+139G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2879+137G>A
n.1810+137G>A
n.2830+137G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2879+136C>T
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n.2830+136C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92496577G=CA1725933198PEX1c.2783+136C= (n.2783+136C=)
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7g.92496577G>TCA2683718050PEX1c.2783+136C>A (n.2783+136C>A)
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n.2675+136C>A
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n.2879+136C>A
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n.2830+136C>A
gnomAD v4
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n.2675+134G>A
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n.2879+134G>A
n.1810+134G>A
n.2830+134G>A
dbSNP
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gnomAD v4
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n.2879+133G>C
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n.2830+133G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2822+131G>A
n.2675+131G>A
c.2159+131G>A (n.2159+131G>A)
c.1034+131G>A (n.1034+131G>A)
n.2879+131G>A
n.1810+131G>A
n.2830+131G>A
gnomAD v4
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n.2675+129T=
c.2159+129T= (n.2159+129T=)
c.1034+129T= (n.1034+129T=)
n.2879+129T=
n.1810+129T=
n.2830+129T=
7g.92496584A>GCA161956913PEX1c.2783+129T>C (n.2783+129T>C)
c.2612+129T>C (n.2612+129T>C)
c.1817+129T>C (n.1817+129T>C)
n.2822+129T>C
n.2675+129T>C
c.2159+129T>C (n.2159+129T>C)
c.1034+129T>C (n.1034+129T>C)
n.2879+129T>C
n.1810+129T>C
n.2830+129T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched