Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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7g.92494520G>TCA368168424GATAD1,PEX1c.2893C>A (p.Leu965Met)
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7g.92494523A>GCA456481573GATAD1,PEX1c.2890T>C (p.Leu964=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494523A>TCA368168449GATAD1,PEX1c.2890T>A (p.Leu964Met)
c.2719T>A (p.Leu907Met)
c.1924T>A (p.Leu642Met)
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n.2782T>A
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n.4275C>G
7g.92494524C>TCA4340983GATAD1,PEX1c.2889G>A (p.Gln963=)
c.2718G>A (p.Gln906=)
c.1923G>A (p.Gln641=)
n.2928G>A
n.2781G>A
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n.2985G>A
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n.2936G>A
n.4344C>T
n.4275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494525T>ACA368168453GATAD1,PEX1c.2888A>T (p.Gln963Leu)
c.2717A>T (p.Gln906Leu)
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c.2717A>G (p.Gln906Arg)
c.1922A>G (p.Gln641Arg)
n.2927A>G
n.2780A>G
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
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n.1915A>G
n.5494T>C
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n.4345T>C
n.4276T>C
7g.92494525T>GCA368168456GATAD1,PEX1c.2888A>C (p.Gln963Pro)
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c.1922A>C (p.Gln641Pro)
n.2927A>C
n.2780A>C
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.2984A>C
n.1915A>C
n.5494T>G
n.2935A>C
n.4345T>G
n.4276T>G
7g.92494526G>ACA368168457GATAD1,PEX1c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.2716C>T (p.Gln906Ter)
c.1921C>T (p.Gln641Ter)
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c.2263C>T (p.Gln755Ter)
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n.2983C>T
n.1914C>T
n.5495G>A
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n.4346G>A
n.4277G>A
 ClinVar
7g.92494526G>CCA368168458GATAD1,PEX1c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.2716C>G (p.Gln906Glu)
c.1921C>G (p.Gln641Glu)
n.2926C>G
n.2779C>G
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.2983C>G
n.1914C>G
n.5495G>C
n.2934C>G
n.4346G>C
n.4277G>C
7g.92494526G>TCA368168459GATAD1,PEX1c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.2716C>A (p.Gln906Lys)
c.1921C>A (p.Gln641Lys)
n.2926C>A
n.2779C>A
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.2983C>A
n.1914C>A
n.5495G>T
n.2934C>A
n.4346G>T
n.4277G>T
7g.92494527G>ACA456481579GATAD1,PEX1c.2886C>T (p.Asn962=)
c.2715C>T (p.Asn905=)
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c.2262C>T (p.Asn754=)
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n.5496G>A
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n.4278G>A
 ClinVar dbSNP
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c.2715C>G (p.Asn905Lys)
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c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.2982C>G
n.1913C>G
n.5496G>C
n.2933C>G
n.4347G>C
n.4278G>C
7g.92494527G>TCA368168462GATAD1,PEX1c.2886C>A (p.Asn962Lys)
c.2715C>A (p.Asn905Lys)
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
n.2925C>A
n.2778C>A
c.2262C>A (p.Asn754Lys)
c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.2982C>A
n.1913C>A
n.5496G>T
n.2933C>A
n.4347G>T
n.4278G>T
7g.92494528T>ACA368168467GATAD1,PEX1c.2885A>T (p.Asn962Ile)
c.2714A>T (p.Asn905Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
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n.1912A>T
n.5497T>A
n.2932A>T
n.4348T>A
n.4279T>A
7g.92494528T>CCA368168469GATAD1,PEX1c.2885A>G (p.Asn962Ser)
c.2714A>G (p.Asn905Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
n.2924A>G
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c.2261A>G (p.Asn754Ser)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.2981A>G
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n.5497T>C
n.2932A>G
n.4348T>C
n.4279T>C
7g.92494528T>GCA368168471GATAD1,PEX1c.2885A>C (p.Asn962Thr)
c.2714A>C (p.Asn905Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
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n.1908G>C
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7g.92494532C>TCA368168488GATAD1,PEX1c.2881G>A (p.Val961Ile)
c.2710G>A (p.Val904Ile)
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n.2977G>A
n.1908G>A
n.5501C>T
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n.4283C>T
7g.92494533T>ACA456481589GATAD1,PEX1c.2880A>T (p.Val960=)
c.2709A>T (p.Val903=)
c.1914A>T (p.Val638=)
n.2919A>T
n.2772A>T
c.2256A>T (p.Val752=)
c.1131A>T (p.Val377=)
n.2976A>T
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n.4284T>A

Number of alleles fetched