| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92494422A= | CA1725931250 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T= (n.2927-26T=) c.2756-26T= (n.2756-26T=) c.1961-26T= (n.1961-26T=) n.2966-26T= n.2819-26T= c.2303-26T= (n.2303-26T=) c.1178-26T= (n.1178-26T=) n.3023-26T= n.1954-26T= n.5391A= n.2974-26T= n.4242A= n.4173A= | |
| 7 | g.92494422A>G | CA1725931251 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T>C (n.2927-26T>C) c.2756-26T>C (n.2756-26T>C) c.1961-26T>C (n.1961-26T>C) n.2966-26T>C n.2819-26T>C c.2303-26T>C (n.2303-26T>C) c.1178-26T>C (n.1178-26T>C) n.3023-26T>C n.1954-26T>C n.5391A>G n.2974-26T>C n.4242A>G n.4173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494424C= | CA1725931252 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G= (n.2927-28G=) c.2756-28G= (n.2756-28G=) c.1961-28G= (n.1961-28G=) n.2966-28G= n.2819-28G= c.2303-28G= (n.2303-28G=) c.1178-28G= (n.1178-28G=) n.3023-28G= n.1954-28G= n.5393C= n.2974-28G= n.4244C= n.4175C= | |
| 7 | g.92494424C>T | CA2683717962 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G>A (n.2927-28G>A) c.2756-28G>A (n.2756-28G>A) c.1961-28G>A (n.1961-28G>A) n.2966-28G>A n.2819-28G>A c.2303-28G>A (n.2303-28G>A) c.1178-28G>A (n.1178-28G>A) n.3023-28G>A n.1954-28G>A n.5393C>T n.2974-28G>A n.4244C>T n.4175C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494425A= | CA1725931254 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T= (n.2927-29T=) c.2756-29T= (n.2756-29T=) c.1961-29T= (n.1961-29T=) n.2966-29T= n.2819-29T= c.2303-29T= (n.2303-29T=) c.1178-29T= (n.1178-29T=) n.3023-29T= n.1954-29T= n.5394A= n.2974-29T= n.4245A= n.4176A= | |
| 7 | g.92494425A>G | CA4340968 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T>C (n.2927-29T>C) c.2756-29T>C (n.2756-29T>C) c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) n.2966-29T>C n.2819-29T>C c.2303-29T>C (n.2303-29T>C) c.1178-29T>C (n.1178-29T>C) n.3023-29T>C n.1954-29T>C n.5394A>G n.2974-29T>C n.4245A>G n.4176A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494428dup | CA918073929 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29dup (n.2927-29dup) c.2756-29dup (n.2756-29dup) c.1961-29dup (n.1961-29dup) n.2966-29dup n.2819-29dup c.2303-29dup (n.2303-29dup) c.1178-29dup (n.1178-29dup) n.3023-29dup n.1954-29dup n.5397dup n.2974-29dup n.4248dup n.4179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494429T>G | CA161955603 | GATAD1,PEX1 | c.2927-33A>C (n.2927-33A>C) c.2756-33A>C (n.2756-33A>C) c.1961-33A>C (n.1961-33A>C) n.2966-33A>C n.2819-33A>C c.2303-33A>C (n.2303-33A>C) c.1178-33A>C (n.1178-33A>C) n.3023-33A>C n.1954-33A>C n.5398T>G n.2974-33A>C n.4249T>G n.4180T>G | dbSNP |
| 7 | g.92494429T= | CA1725931255 | GATAD1,PEX1 | c.2927-33A= (n.2927-33A=) c.2756-33A= (n.2756-33A=) c.1961-33A= (n.1961-33A=) n.2966-33A= n.2819-33A= c.2303-33A= (n.2303-33A=) c.1178-33A= (n.1178-33A=) n.3023-33A= n.1954-33A= n.5398T= n.2974-33A= n.4249T= n.4180T= | |
| 7 | g.92494430C= | CA1725931257 | GATAD1,PEX1 | c.2927-34G= (n.2927-34G=) c.2756-34G= (n.2756-34G=) c.1961-34G= (n.1961-34G=) n.2966-34G= n.2819-34G= c.2303-34G= (n.2303-34G=) c.1178-34G= (n.1178-34G=) n.3023-34G= n.1954-34G= n.5399C= n.2974-34G= n.4250C= n.4181C= | |
| 7 | g.92494430C>T | CA4340969 | GATAD1,PEX1 | c.2927-34G>A (n.2927-34G>A) c.2756-34G>A (n.2756-34G>A) c.1961-34G>A (n.1961-34G>A) n.2966-34G>A n.2819-34G>A c.2303-34G>A (n.2303-34G>A) c.1178-34G>A (n.1178-34G>A) n.3023-34G>A n.1954-34G>A n.5399C>T n.2974-34G>A n.4250C>T n.4181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494430_92494438delinsCTGATGACA | CA1725931259 | GATAD1,PEX1 | c.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG (n.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG) c.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG (n.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG) c.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG (n.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG) n.2966-42_2966-34delinsTGTCATCAG n.2819-42_2819-34delinsTGTCATCAG c.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG (n.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG) c.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG (n.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG) n.3023-42_3023-34delinsTGTCATCAG n.1954-42_1954-34delinsTGTCATCAG n.5399_5407delinsCTGATGACA n.2974-42_2974-34delinsTGTCATCAG n.4250_4258delinsCTGATGACA n.4181_4189delinsCTGATGACA | |
| 7 | g.92494440_92494447del | CA576706701 | GATAD1,PEX1 | c.2927-42_2927-35del (n.2927-42_2927-35del) c.2756-42_2756-35del (n.2756-42_2756-35del) c.1961-42_1961-35del (n.1961-42_1961-35del) n.2966-42_2966-35del n.2819-42_2819-35del c.2303-42_2303-35del (n.2303-42_2303-35del) c.1178-42_1178-35del (n.1178-42_1178-35del) n.3023-42_3023-35del n.1954-42_1954-35del n.5409_5416del n.2974-42_2974-35del n.4260_4267del n.4191_4198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494432G>A | CA2683717963 | GATAD1,PEX1 | c.2927-36C>T (n.2927-36C>T) c.2756-36C>T (n.2756-36C>T) c.1961-36C>T (n.1961-36C>T) n.2966-36C>T n.2819-36C>T c.2303-36C>T (n.2303-36C>T) c.1178-36C>T (n.1178-36C>T) n.3023-36C>T n.1954-36C>T n.5401G>A n.2974-36C>T n.4252G>A n.4183G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494432G>C | CA2683717964 | GATAD1,PEX1 | c.2927-36C>G (n.2927-36C>G) c.2756-36C>G (n.2756-36C>G) c.1961-36C>G (n.1961-36C>G) n.2966-36C>G n.2819-36C>G c.2303-36C>G (n.2303-36C>G) c.1178-36C>G (n.1178-36C>G) n.3023-36C>G n.1954-36C>G n.5401G>C n.2974-36C>G n.4252G>C n.4183G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494433A>T | CA2683717965 | GATAD1,PEX1 | c.2927-37T>A (n.2927-37T>A) c.2756-37T>A (n.2756-37T>A) c.1961-37T>A (n.1961-37T>A) n.2966-37T>A n.2819-37T>A c.2303-37T>A (n.2303-37T>A) c.1178-37T>A (n.1178-37T>A) n.3023-37T>A n.1954-37T>A n.5402A>T n.2974-37T>A n.4253A>T n.4184A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494434T>C | CA2715019609 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A>G (n.2927-38A>G) c.2756-38A>G (n.2756-38A>G) c.1961-38A>G (n.1961-38A>G) n.2966-38A>G n.2819-38A>G c.2303-38A>G (n.2303-38A>G) c.1178-38A>G (n.1178-38A>G) n.3023-38A>G n.1954-38A>G n.5403T>C n.2974-38A>G n.4254T>C n.4185T>C | dbSNP |
| 7 | g.92494434T>G | CA576706702 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A>C (n.2927-38A>C) c.2756-38A>C (n.2756-38A>C) c.1961-38A>C (n.1961-38A>C) n.2966-38A>C n.2819-38A>C c.2303-38A>C (n.2303-38A>C) c.1178-38A>C (n.1178-38A>C) n.3023-38A>C n.1954-38A>C n.5403T>G n.2974-38A>C n.4254T>G n.4185T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494434T= | CA1725931263 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A= (n.2927-38A=) c.2756-38A= (n.2756-38A=) c.1961-38A= (n.1961-38A=) n.2966-38A= n.2819-38A= c.2303-38A= (n.2303-38A=) c.1178-38A= (n.1178-38A=) n.3023-38A= n.1954-38A= n.5403T= n.2974-38A= n.4254T= n.4185T= | |
| 7 | g.92494436A= | CA1725931265 | GATAD1,PEX1 | c.2927-40T= (n.2927-40T=) c.2756-40T= (n.2756-40T=) c.1961-40T= (n.1961-40T=) n.2966-40T= n.2819-40T= c.2303-40T= (n.2303-40T=) c.1178-40T= (n.1178-40T=) n.3023-40T= n.1954-40T= n.5405A= n.2974-40T= n.4256A= n.4187A= | |
| 7 | g.92494436A>G | CA1725931266 | GATAD1,PEX1 | c.2927-40T>C (n.2927-40T>C) c.2756-40T>C (n.2756-40T>C) c.1961-40T>C (n.1961-40T>C) n.2966-40T>C n.2819-40T>C c.2303-40T>C (n.2303-40T>C) c.1178-40T>C (n.1178-40T>C) n.3023-40T>C n.1954-40T>C n.5405A>G n.2974-40T>C n.4256A>G n.4187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494437C= | CA1725931269 | GATAD1,PEX1 | c.2927-41G= (n.2927-41G=) c.2756-41G= (n.2756-41G=) c.1961-41G= (n.1961-41G=) n.2966-41G= n.2819-41G= c.2303-41G= (n.2303-41G=) c.1178-41G= (n.1178-41G=) n.3023-41G= n.1954-41G= n.5406C= n.2974-41G= n.4257C= n.4188C= | |
| 7 | g.92494437C>T | CA4340970 | GATAD1,PEX1 | c.2927-41G>A (n.2927-41G>A) c.2756-41G>A (n.2756-41G>A) c.1961-41G>A (n.1961-41G>A) n.2966-41G>A n.2819-41G>A c.2303-41G>A (n.2303-41G>A) c.1178-41G>A (n.1178-41G>A) n.3023-41G>A n.1954-41G>A n.5406C>T n.2974-41G>A n.4257C>T n.4188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494439T>C | CA2683717966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-43A>G (n.2927-43A>G) c.2756-43A>G (n.2756-43A>G) c.1961-43A>G (n.1961-43A>G) n.2966-43A>G n.2819-43A>G c.2303-43A>G (n.2303-43A>G) c.1178-43A>G (n.1178-43A>G) n.3023-43A>G n.1954-43A>G n.5408T>C n.2974-43A>G n.4259T>C n.4190T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494440G>T | CA2683717967 | GATAD1,PEX1 | c.2927-44C>A (n.2927-44C>A) c.2756-44C>A (n.2756-44C>A) c.1961-44C>A (n.1961-44C>A) n.2966-44C>A n.2819-44C>A c.2303-44C>A (n.2303-44C>A) c.1178-44C>A (n.1178-44C>A) n.3023-44C>A n.1954-44C>A n.5409G>T n.2974-44C>A n.4260G>T n.4191G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494441A= | CA1725931271 | GATAD1,PEX1 | c.2927-45T= (n.2927-45T=) c.2756-45T= (n.2756-45T=) c.1961-45T= (n.1961-45T=) n.2966-45T= n.2819-45T= c.2303-45T= (n.2303-45T=) c.1178-45T= (n.1178-45T=) n.3023-45T= n.1954-45T= n.5410A= n.2974-45T= n.4261A= n.4192A= | |
| 7 | g.92494441A>G | CA843846109 | GATAD1,PEX1 | c.2927-45T>C (n.2927-45T>C) c.2756-45T>C (n.2756-45T>C) c.1961-45T>C (n.1961-45T>C) n.2966-45T>C n.2819-45T>C c.2303-45T>C (n.2303-45T>C) c.1178-45T>C (n.1178-45T>C) n.3023-45T>C n.1954-45T>C n.5410A>G n.2974-45T>C n.4261A>G n.4192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494443G>C | CA2683717968 | GATAD1,PEX1 | c.2926+44C>G (n.2926+44C>G) c.2755+44C>G (n.2755+44C>G) c.1960+44C>G (n.1960+44C>G) n.2965+44C>G n.2818+44C>G c.2302+44C>G (n.2302+44C>G) c.1177+44C>G (n.1177+44C>G) n.3022+44C>G n.1953+44C>G n.5412G>C n.2973+44C>G n.4263G>C n.4194G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494445C= | CA1725931273 | GATAD1,PEX1 | c.2926+42G= (n.2926+42G=) c.2755+42G= (n.2755+42G=) c.1960+42G= (n.1960+42G=) n.2965+42G= n.2818+42G= c.2302+42G= (n.2302+42G=) c.1177+42G= (n.1177+42G=) n.3022+42G= n.1953+42G= n.5414C= n.2973+42G= n.4265C= n.4196C= | |
| 7 | g.92494445C>T | CA1725931274 | GATAD1,PEX1 | c.2926+42G>A (n.2926+42G>A) c.2755+42G>A (n.2755+42G>A) c.1960+42G>A (n.1960+42G>A) n.2965+42G>A n.2818+42G>A c.2302+42G>A (n.2302+42G>A) c.1177+42G>A (n.1177+42G>A) n.3022+42G>A n.1953+42G>A n.5414C>T n.2973+42G>A n.4265C>T n.4196C>T | dbSNP |
| 7 | g.92494450del | CA2578937841 | GATAD1,PEX1 | c.2926+40del (n.2926+40del) c.2755+40del (n.2755+40del) c.1960+40del (n.1960+40del) n.2965+40del n.2818+40del c.2302+40del (n.2302+40del) c.1177+40del (n.1177+40del) n.3022+40del n.1953+40del n.5419del n.2973+40del n.4270del n.4201del | |
| 7 | g.92494449T>C | CA576706703 | GATAD1,PEX1 | c.2926+38A>G (n.2926+38A>G) c.2755+38A>G (n.2755+38A>G) c.1960+38A>G (n.1960+38A>G) n.2965+38A>G n.2818+38A>G c.2302+38A>G (n.2302+38A>G) c.1177+38A>G (n.1177+38A>G) n.3022+38A>G n.1953+38A>G n.5418T>C n.2973+38A>G n.4269T>C n.4200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494449T= | CA1725931276 | GATAD1,PEX1 | c.2926+38A= (n.2926+38A=) c.2755+38A= (n.2755+38A=) c.1960+38A= (n.1960+38A=) n.2965+38A= n.2818+38A= c.2302+38A= (n.2302+38A=) c.1177+38A= (n.1177+38A=) n.3022+38A= n.1953+38A= n.5418T= n.2973+38A= n.4269T= n.4200T= | |
| 7 | g.92494451G>A | CA4340971 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C>T (n.2926+36C>T) c.2755+36C>T (n.2755+36C>T) c.1960+36C>T (n.1960+36C>T) n.2965+36C>T n.2818+36C>T c.2302+36C>T (n.2302+36C>T) c.1177+36C>T (n.1177+36C>T) n.3022+36C>T n.1953+36C>T n.5420G>A n.2973+36C>T n.4271G>A n.4202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494451G= | CA1725931277 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C= (n.2926+36C=) c.2755+36C= (n.2755+36C=) c.1960+36C= (n.1960+36C=) n.2965+36C= n.2818+36C= c.2302+36C= (n.2302+36C=) c.1177+36C= (n.1177+36C=) n.3022+36C= n.1953+36C= n.5420G= n.2973+36C= n.4271G= n.4202G= | |
| 7 | g.92494451G>T | CA1725931279 | GATAD1,PEX1 | c.2926+36C>A (n.2926+36C>A) c.2755+36C>A (n.2755+36C>A) c.1960+36C>A (n.1960+36C>A) n.2965+36C>A n.2818+36C>A c.2302+36C>A (n.2302+36C>A) c.1177+36C>A (n.1177+36C>A) n.3022+36C>A n.1953+36C>A n.5420G>T n.2973+36C>A n.4271G>T n.4202G>T | dbSNP |
| 7 | g.92494453T>A | CA576706704 | GATAD1,PEX1 | c.2926+34A>T (n.2926+34A>T) c.2755+34A>T (n.2755+34A>T) c.1960+34A>T (n.1960+34A>T) n.2965+34A>T n.2818+34A>T c.2302+34A>T (n.2302+34A>T) c.1177+34A>T (n.1177+34A>T) n.3022+34A>T n.1953+34A>T n.5422T>A n.2973+34A>T n.4273T>A n.4204T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494453T= | CA1725931281 | GATAD1,PEX1 | c.2926+34A= (n.2926+34A=) c.2755+34A= (n.2755+34A=) c.1960+34A= (n.1960+34A=) n.2965+34A= n.2818+34A= c.2302+34A= (n.2302+34A=) c.1177+34A= (n.1177+34A=) n.3022+34A= n.1953+34A= n.5422T= n.2973+34A= n.4273T= n.4204T= | |
| 7 | g.92494453_92494458delinsTATAAC | CA1725931283 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29_2926+34delinsGTTATA (n.2926+29_2926+34delinsGTTATA) c.2755+29_2755+34delinsGTTATA (n.2755+29_2755+34delinsGTTATA) c.1960+29_1960+34delinsGTTATA (n.1960+29_1960+34delinsGTTATA) n.2965+29_2965+34delinsGTTATA n.2818+29_2818+34delinsGTTATA c.2302+29_2302+34delinsGTTATA (n.2302+29_2302+34delinsGTTATA) c.1177+29_1177+34delinsGTTATA (n.1177+29_1177+34delinsGTTATA) n.3022+29_3022+34delinsGTTATA n.1953+29_1953+34delinsGTTATA n.5422_5427delinsTATAAC n.2973+29_2973+34delinsGTTATA n.4273_4278delinsTATAAC n.4204_4209delinsTATAAC | |
| 7 | g.92494454A= | CA1725931286 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33T= (n.2926+33T=) c.2755+33T= (n.2755+33T=) c.1960+33T= (n.1960+33T=) n.2965+33T= n.2818+33T= c.2302+33T= (n.2302+33T=) c.1177+33T= (n.1177+33T=) n.3022+33T= n.1953+33T= n.5423A= n.2973+33T= n.4274A= n.4205A= | |
| 7 | g.92494454A>G | CA576706706 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33T>C (n.2926+33T>C) c.2755+33T>C (n.2755+33T>C) c.1960+33T>C (n.1960+33T>C) n.2965+33T>C n.2818+33T>C c.2302+33T>C (n.2302+33T>C) c.1177+33T>C (n.1177+33T>C) n.3022+33T>C n.1953+33T>C n.5423A>G n.2973+33T>C n.4274A>G n.4205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494454dup | CA2683717969 | GATAD1,PEX1 | c.2926+33dup (n.2926+33dup) c.2755+33dup (n.2755+33dup) c.1960+33dup (n.1960+33dup) n.2965+33dup n.2818+33dup c.2302+33dup (n.2302+33dup) c.1177+33dup (n.1177+33dup) n.3022+33dup n.1953+33dup n.5423dup n.2973+33dup n.4274dup n.4205dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494456_92494460del | CA576706705 | GATAD1,PEX1 | c.2926+29_2926+33del (n.2926+29_2926+33del) c.2755+29_2755+33del (n.2755+29_2755+33del) c.1960+29_1960+33del (n.1960+29_1960+33del) n.2965+29_2965+33del n.2818+29_2818+33del c.2302+29_2302+33del (n.2302+29_2302+33del) c.1177+29_1177+33del (n.1177+29_1177+33del) n.3022+29_3022+33del n.1953+29_1953+33del n.5425_5429del n.2973+29_2973+33del n.4276_4280del n.4207_4211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494455T>A | CA4340972 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A>T (n.2926+32A>T) c.2755+32A>T (n.2755+32A>T) c.1960+32A>T (n.1960+32A>T) n.2965+32A>T n.2818+32A>T c.2302+32A>T (n.2302+32A>T) c.1177+32A>T (n.1177+32A>T) n.3022+32A>T n.1953+32A>T n.5424T>A n.2973+32A>T n.4275T>A n.4206T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92494455T>C | CA2683717970 | GATAD1,PEX1 | c.2926+32A>G (n.2926+32A>G) c.2755+32A>G (n.2755+32A>G) c.1960+32A>G (n.1960+32A>G) n.2965+32A>G n.2818+32A>G c.2302+32A>G (n.2302+32A>G) c.1177+32A>G (n.1177+32A>G) n.3022+32A>G n.1953+32A>G n.5424T>C n.2973+32A>G n.4275T>C n.4206T>C | gnomAD v4 |