Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494410_92494412delCA576706700GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del)
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n.4230_4232del
n.4161_4163del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4163del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3023-18del
n.1954-18del
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n.2974-18del
n.4234del
n.4165del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3023-19dup
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n.2974-19dup
n.4241dup
n.4172dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494416T>GCA1104487924GATAD1,PEX1c.2927-20A>C (n.2927-20A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2966-25A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494421T>CCA161955589GATAD1,PEX1c.2927-25A>G (n.2927-25A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4173A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3023-27G>A
n.1954-27G>A
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n.2974-27G>A
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n.2966-28G>A
n.2819-28G>A
c.2303-28G>A (n.2303-28G>A)
c.1178-28G>A (n.1178-28G>A)
n.3023-28G>A
n.1954-28G>A
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n.2974-28G>A
n.4244C>T
n.4175C>T
 gnomAD v4
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n.2966-29T>C
n.2819-29T>C
c.2303-29T>C (n.2303-29T>C)
c.1178-29T>C (n.1178-29T>C)
n.3023-29T>C
n.1954-29T>C
n.5394A>G
n.2974-29T>C
n.4245A>G
n.4176A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494428dupCA918073929GATAD1,PEX1c.2927-29dup (n.2927-29dup)
c.2756-29dup (n.2756-29dup)
c.1961-29dup (n.1961-29dup)
n.2966-29dup
n.2819-29dup
c.2303-29dup (n.2303-29dup)
c.1178-29dup (n.1178-29dup)
n.3023-29dup
n.1954-29dup
n.5397dup
n.2974-29dup
n.4248dup
n.4179dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494429T>GCA161955603GATAD1,PEX1c.2927-33A>C (n.2927-33A>C)
c.2756-33A>C (n.2756-33A>C)
c.1961-33A>C (n.1961-33A>C)
n.2966-33A>C
n.2819-33A>C
c.2303-33A>C (n.2303-33A>C)
c.1178-33A>C (n.1178-33A>C)
n.3023-33A>C
n.1954-33A>C
n.5398T>G
n.2974-33A>C
n.4249T>G
n.4180T>G
 dbSNP
7g.92494429T=CA1725931255GATAD1,PEX1c.2927-33A= (n.2927-33A=)
c.2756-33A= (n.2756-33A=)
c.1961-33A= (n.1961-33A=)
n.2966-33A=
n.2819-33A=
c.2303-33A= (n.2303-33A=)
c.1178-33A= (n.1178-33A=)
n.3023-33A=
n.1954-33A=
n.5398T=
n.2974-33A=
n.4249T=
n.4180T=
7g.92494430C=CA1725931257GATAD1,PEX1c.2927-34G= (n.2927-34G=)
c.2756-34G= (n.2756-34G=)
c.1961-34G= (n.1961-34G=)
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n.2819-34G=
c.2303-34G= (n.2303-34G=)
c.1178-34G= (n.1178-34G=)
n.3023-34G=
n.1954-34G=
n.5399C=
n.2974-34G=
n.4250C=
n.4181C=
7g.92494430C>TCA4340969GATAD1,PEX1c.2927-34G>A (n.2927-34G>A)
c.2756-34G>A (n.2756-34G>A)
c.1961-34G>A (n.1961-34G>A)
n.2966-34G>A
n.2819-34G>A
c.2303-34G>A (n.2303-34G>A)
c.1178-34G>A (n.1178-34G>A)
n.3023-34G>A
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n.5399C>T
n.2974-34G>A
n.4250C>T
n.4181C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494430_92494438delinsCTGATGACACA1725931259GATAD1,PEX1c.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG (n.2927-42_2927-34delinsTGTCATCAG)
c.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG (n.2756-42_2756-34delinsTGTCATCAG)
c.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG (n.1961-42_1961-34delinsTGTCATCAG)
n.2966-42_2966-34delinsTGTCATCAG
n.2819-42_2819-34delinsTGTCATCAG
c.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG (n.2303-42_2303-34delinsTGTCATCAG)
c.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG (n.1178-42_1178-34delinsTGTCATCAG)
n.3023-42_3023-34delinsTGTCATCAG
n.1954-42_1954-34delinsTGTCATCAG
n.5399_5407delinsCTGATGACA
n.2974-42_2974-34delinsTGTCATCAG
n.4250_4258delinsCTGATGACA
n.4181_4189delinsCTGATGACA
7g.92494440_92494447delCA576706701GATAD1,PEX1c.2927-42_2927-35del (n.2927-42_2927-35del)
c.2756-42_2756-35del (n.2756-42_2756-35del)
c.1961-42_1961-35del (n.1961-42_1961-35del)
n.2966-42_2966-35del
n.2819-42_2819-35del
c.2303-42_2303-35del (n.2303-42_2303-35del)
c.1178-42_1178-35del (n.1178-42_1178-35del)
n.3023-42_3023-35del
n.1954-42_1954-35del
n.5409_5416del
n.2974-42_2974-35del
n.4260_4267del
n.4191_4198del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494432G>ACA2683717963GATAD1,PEX1c.2927-36C>T (n.2927-36C>T)
c.2756-36C>T (n.2756-36C>T)
c.1961-36C>T (n.1961-36C>T)
n.2966-36C>T
n.2819-36C>T
c.2303-36C>T (n.2303-36C>T)
c.1178-36C>T (n.1178-36C>T)
n.3023-36C>T
n.1954-36C>T
n.5401G>A
n.2974-36C>T
n.4252G>A
n.4183G>A
 gnomAD v4
7g.92494432G>CCA2683717964GATAD1,PEX1c.2927-36C>G (n.2927-36C>G)
c.2756-36C>G (n.2756-36C>G)
c.1961-36C>G (n.1961-36C>G)
n.2966-36C>G
n.2819-36C>G
c.2303-36C>G (n.2303-36C>G)
c.1178-36C>G (n.1178-36C>G)
n.3023-36C>G
n.1954-36C>G
n.5401G>C
n.2974-36C>G
n.4252G>C
n.4183G>C
 gnomAD v4
7g.92494433A>TCA2683717965GATAD1,PEX1c.2927-37T>A (n.2927-37T>A)
c.2756-37T>A (n.2756-37T>A)
c.1961-37T>A (n.1961-37T>A)
n.2966-37T>A
n.2819-37T>A
c.2303-37T>A (n.2303-37T>A)
c.1178-37T>A (n.1178-37T>A)
n.3023-37T>A
n.1954-37T>A
n.5402A>T
n.2974-37T>A
n.4253A>T
n.4184A>T
 gnomAD v4
7g.92494434T>CCA2715019609GATAD1,PEX1c.2927-38A>G (n.2927-38A>G)
c.2756-38A>G (n.2756-38A>G)
c.1961-38A>G (n.1961-38A>G)
n.2966-38A>G
n.2819-38A>G
c.2303-38A>G (n.2303-38A>G)
c.1178-38A>G (n.1178-38A>G)
n.3023-38A>G
n.1954-38A>G
n.5403T>C
n.2974-38A>G
n.4254T>C
n.4185T>C
 dbSNP
7g.92494434T>GCA576706702GATAD1,PEX1c.2927-38A>C (n.2927-38A>C)
c.2756-38A>C (n.2756-38A>C)
c.1961-38A>C (n.1961-38A>C)
n.2966-38A>C
n.2819-38A>C
c.2303-38A>C (n.2303-38A>C)
c.1178-38A>C (n.1178-38A>C)
n.3023-38A>C
n.1954-38A>C
n.5403T>G
n.2974-38A>C
n.4254T>G
n.4185T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494434T=CA1725931263GATAD1,PEX1c.2927-38A= (n.2927-38A=)
c.2756-38A= (n.2756-38A=)
c.1961-38A= (n.1961-38A=)
n.2966-38A=
n.2819-38A=
c.2303-38A= (n.2303-38A=)
c.1178-38A= (n.1178-38A=)
n.3023-38A=
n.1954-38A=
n.5403T=
n.2974-38A=
n.4254T=
n.4185T=
7g.92494436A=CA1725931265GATAD1,PEX1c.2927-40T= (n.2927-40T=)
c.2756-40T= (n.2756-40T=)
c.1961-40T= (n.1961-40T=)
n.2966-40T=
n.2819-40T=
c.2303-40T= (n.2303-40T=)
c.1178-40T= (n.1178-40T=)
n.3023-40T=
n.1954-40T=
n.5405A=
n.2974-40T=
n.4256A=
n.4187A=
7g.92494436A>GCA1725931266GATAD1,PEX1c.2927-40T>C (n.2927-40T>C)
c.2756-40T>C (n.2756-40T>C)
c.1961-40T>C (n.1961-40T>C)
n.2966-40T>C
n.2819-40T>C
c.2303-40T>C (n.2303-40T>C)
c.1178-40T>C (n.1178-40T>C)
n.3023-40T>C
n.1954-40T>C
n.5405A>G
n.2974-40T>C
n.4256A>G
n.4187A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494437C=CA1725931269GATAD1,PEX1c.2927-41G= (n.2927-41G=)
c.2756-41G= (n.2756-41G=)
c.1961-41G= (n.1961-41G=)
n.2966-41G=
n.2819-41G=
c.2303-41G= (n.2303-41G=)
c.1178-41G= (n.1178-41G=)
n.3023-41G=
n.1954-41G=
n.5406C=
n.2974-41G=
n.4257C=
n.4188C=
7g.92494437C>TCA4340970GATAD1,PEX1c.2927-41G>A (n.2927-41G>A)
c.2756-41G>A (n.2756-41G>A)
c.1961-41G>A (n.1961-41G>A)
n.2966-41G>A
n.2819-41G>A
c.2303-41G>A (n.2303-41G>A)
c.1178-41G>A (n.1178-41G>A)
n.3023-41G>A
n.1954-41G>A
n.5406C>T
n.2974-41G>A
n.4257C>T
n.4188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494439T>CCA2683717966GATAD1,PEX1c.2927-43A>G (n.2927-43A>G)
c.2756-43A>G (n.2756-43A>G)
c.1961-43A>G (n.1961-43A>G)
n.2966-43A>G
n.2819-43A>G
c.2303-43A>G (n.2303-43A>G)
c.1178-43A>G (n.1178-43A>G)
n.3023-43A>G
n.1954-43A>G
n.5408T>C
n.2974-43A>G
n.4259T>C
n.4190T>C
 gnomAD v4
7g.92494440G>TCA2683717967GATAD1,PEX1c.2927-44C>A (n.2927-44C>A)
c.2756-44C>A (n.2756-44C>A)
c.1961-44C>A (n.1961-44C>A)
n.2966-44C>A
n.2819-44C>A
c.2303-44C>A (n.2303-44C>A)
c.1178-44C>A (n.1178-44C>A)
n.3023-44C>A
n.1954-44C>A
n.5409G>T
n.2974-44C>A
n.4260G>T
n.4191G>T
 gnomAD v4
7g.92494441A=CA1725931271GATAD1,PEX1c.2927-45T= (n.2927-45T=)
c.2756-45T= (n.2756-45T=)
c.1961-45T= (n.1961-45T=)
n.2966-45T=
n.2819-45T=
c.2303-45T= (n.2303-45T=)
c.1178-45T= (n.1178-45T=)
n.3023-45T=
n.1954-45T=
n.5410A=
n.2974-45T=
n.4261A=
n.4192A=
7g.92494441A>GCA843846109GATAD1,PEX1c.2927-45T>C (n.2927-45T>C)
c.2756-45T>C (n.2756-45T>C)
c.1961-45T>C (n.1961-45T>C)
n.2966-45T>C
n.2819-45T>C
c.2303-45T>C (n.2303-45T>C)
c.1178-45T>C (n.1178-45T>C)
n.3023-45T>C
n.1954-45T>C
n.5410A>G
n.2974-45T>C
n.4261A>G
n.4192A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494443G>CCA2683717968GATAD1,PEX1c.2926+44C>G (n.2926+44C>G)
c.2755+44C>G (n.2755+44C>G)
c.1960+44C>G (n.1960+44C>G)
n.2965+44C>G
n.2818+44C>G
c.2302+44C>G (n.2302+44C>G)
c.1177+44C>G (n.1177+44C>G)
n.3022+44C>G
n.1953+44C>G
n.5412G>C
n.2973+44C>G
n.4263G>C
n.4194G>C
 gnomAD v4
7g.92494445C=CA1725931273GATAD1,PEX1c.2926+42G= (n.2926+42G=)
c.2755+42G= (n.2755+42G=)
c.1960+42G= (n.1960+42G=)
n.2965+42G=
n.2818+42G=
c.2302+42G= (n.2302+42G=)
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n.3022+42G=
n.1953+42G=
n.5414C=
n.2973+42G=
n.4265C=
n.4196C=
7g.92494445C>TCA1725931274GATAD1,PEX1c.2926+42G>A (n.2926+42G>A)
c.2755+42G>A (n.2755+42G>A)
c.1960+42G>A (n.1960+42G>A)
n.2965+42G>A
n.2818+42G>A
c.2302+42G>A (n.2302+42G>A)
c.1177+42G>A (n.1177+42G>A)
n.3022+42G>A
n.1953+42G>A
n.5414C>T
n.2973+42G>A
n.4265C>T
n.4196C>T
 dbSNP
7g.92494450delCA2578937841GATAD1,PEX1c.2926+40del (n.2926+40del)
c.2755+40del (n.2755+40del)
c.1960+40del (n.1960+40del)
n.2965+40del
n.2818+40del
c.2302+40del (n.2302+40del)
c.1177+40del (n.1177+40del)
n.3022+40del
n.1953+40del
n.5419del
n.2973+40del
n.4270del
n.4201del

Number of alleles fetched