| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92494410_92494412del | CA576706700 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del) c.2756-14_2756-12del (n.2756-14_2756-12del) c.1961-14_1961-12del (n.1961-14_1961-12del) n.2966-14_2966-12del n.2819-14_2819-12del c.2303-14_2303-12del (n.2303-14_2303-12del) c.1178-14_1178-12del (n.1178-14_1178-12del) n.3023-14_3023-12del n.1954-14_1954-12del n.5379_5381del n.2974-14_2974-12del n.4230_4232del n.4161_4163del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494409A= | CA1725931232 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T= (n.2927-13T=) c.2756-13T= (n.2756-13T=) c.1961-13T= (n.1961-13T=) n.2966-13T= n.2819-13T= c.2303-13T= (n.2303-13T=) c.1178-13T= (n.1178-13T=) n.3023-13T= n.1954-13T= n.5378A= n.2974-13T= n.4229A= n.4160A= | |
| 7 | g.92494409A>G | CA4340963 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T>C (n.2927-13T>C) c.2756-13T>C (n.2756-13T>C) c.1961-13T>C (n.1961-13T>C) n.2966-13T>C n.2819-13T>C c.2303-13T>C (n.2303-13T>C) c.1178-13T>C (n.1178-13T>C) n.3023-13T>C n.1954-13T>C n.5378A>G n.2974-13T>C n.4229A>G n.4160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92494410_92494411del | CA4340961 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-13del (n.2927-14_2927-13del) c.2756-14_2756-13del (n.2756-14_2756-13del) c.1961-14_1961-13del (n.1961-14_1961-13del) n.2966-14_2966-13del n.2819-14_2819-13del c.2303-14_2303-13del (n.2303-14_2303-13del) c.1178-14_1178-13del (n.1178-14_1178-13del) n.3023-14_3023-13del n.1954-14_1954-13del n.5379_5380del n.2974-14_2974-13del n.4230_4231del n.4161_4162del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494410G>A | CA1104487921 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>T (n.2927-14C>T) c.2756-14C>T (n.2756-14C>T) c.1961-14C>T (n.1961-14C>T) n.2966-14C>T n.2819-14C>T c.2303-14C>T (n.2303-14C>T) c.1178-14C>T (n.1178-14C>T) n.3023-14C>T n.1954-14C>T n.5379G>A n.2974-14C>T n.4230G>A n.4161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494410G= | CA1725931238 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C= (n.2927-14C=) c.2756-14C= (n.2756-14C=) c.1961-14C= (n.1961-14C=) n.2966-14C= n.2819-14C= c.2303-14C= (n.2303-14C=) c.1178-14C= (n.1178-14C=) n.3023-14C= n.1954-14C= n.5379G= n.2974-14C= n.4230G= n.4161G= | |
| 7 | g.92494410G>T | CA2571755051 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>A (n.2927-14C>A) c.2756-14C>A (n.2756-14C>A) c.1961-14C>A (n.1961-14C>A) n.2966-14C>A n.2819-14C>A c.2303-14C>A (n.2303-14C>A) c.1178-14C>A (n.1178-14C>A) n.3023-14C>A n.1954-14C>A n.5379G>T n.2974-14C>A n.4230G>T n.4161G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494412del | CA2683717958 | GATAD1,PEX1 | c.2927-15del (n.2927-15del) c.2756-15del (n.2756-15del) c.1961-15del (n.1961-15del) n.2966-15del n.2819-15del c.2303-15del (n.2303-15del) c.1178-15del (n.1178-15del) n.3023-15del n.1954-15del n.5381del n.2974-15del n.4232del n.4163del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494412A= | CA1725931239 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T= (n.2927-16T=) c.2756-16T= (n.2756-16T=) c.1961-16T= (n.1961-16T=) n.2966-16T= n.2819-16T= c.2303-16T= (n.2303-16T=) c.1178-16T= (n.1178-16T=) n.3023-16T= n.1954-16T= n.5381A= n.2974-16T= n.4232A= n.4163A= | |
| 7 | g.92494412A>G | CA843846102 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T>C (n.2927-16T>C) c.2756-16T>C (n.2756-16T>C) c.1961-16T>C (n.1961-16T>C) n.2966-16T>C n.2819-16T>C c.2303-16T>C (n.2303-16T>C) c.1178-16T>C (n.1178-16T>C) n.3023-16T>C n.1954-16T>C n.5381A>G n.2974-16T>C n.4232A>G n.4163A>G | dbSNP |
| 7 | g.92494413C= | CA1725931241 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G= (n.2927-17G=) c.2756-17G= (n.2756-17G=) c.1961-17G= (n.1961-17G=) n.2966-17G= n.2819-17G= c.2303-17G= (n.2303-17G=) c.1178-17G= (n.1178-17G=) n.3023-17G= n.1954-17G= n.5382C= n.2974-17G= n.4233C= n.4164C= | |
| 7 | g.92494413C>G | CA2697557383 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>C (n.2927-17G>C) c.2756-17G>C (n.2756-17G>C) c.1961-17G>C (n.1961-17G>C) n.2966-17G>C n.2819-17G>C c.2303-17G>C (n.2303-17G>C) c.1178-17G>C (n.1178-17G>C) n.3023-17G>C n.1954-17G>C n.5382C>G n.2974-17G>C n.4233C>G n.4164C>G | ClinVar |
| 7 | g.92494413C>T | CA4340964 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>A (n.2927-17G>A) c.2756-17G>A (n.2756-17G>A) c.1961-17G>A (n.1961-17G>A) n.2966-17G>A n.2819-17G>A c.2303-17G>A (n.2303-17G>A) c.1178-17G>A (n.1178-17G>A) n.3023-17G>A n.1954-17G>A n.5382C>T n.2974-17G>A n.4233C>T n.4164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494414del | CA2683717959 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18del (n.2927-18del) c.2756-18del (n.2756-18del) c.1961-18del (n.1961-18del) n.2966-18del n.2819-18del c.2303-18del (n.2303-18del) c.1178-18del (n.1178-18del) n.3023-18del n.1954-18del n.5383del n.2974-18del n.4234del n.4165del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494414A= | CA1725931242 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T= (n.2927-18T=) c.2756-18T= (n.2756-18T=) c.1961-18T= (n.1961-18T=) n.2966-18T= n.2819-18T= c.2303-18T= (n.2303-18T=) c.1178-18T= (n.1178-18T=) n.3023-18T= n.1954-18T= n.5383A= n.2974-18T= n.4234A= n.4165A= | |
| 7 | g.92494414A>T | CA4340965 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T>A (n.2927-18T>A) c.2756-18T>A (n.2756-18T>A) c.1961-18T>A (n.1961-18T>A) n.2966-18T>A n.2819-18T>A c.2303-18T>A (n.2303-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) n.3023-18T>A n.1954-18T>A n.5383A>T n.2974-18T>A n.4234A>T n.4165A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494421dup | CA4340966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-19dup (n.2927-19dup) c.2756-19dup (n.2756-19dup) c.1961-19dup (n.1961-19dup) n.2966-19dup n.2819-19dup c.2303-19dup (n.2303-19dup) c.1178-19dup (n.1178-19dup) n.3023-19dup n.1954-19dup n.5390dup n.2974-19dup n.4241dup n.4172dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494416T>G | CA1104487924 | GATAD1,PEX1 | c.2927-20A>C (n.2927-20A>C) c.2756-20A>C (n.2756-20A>C) c.1961-20A>C (n.1961-20A>C) n.2966-20A>C n.2819-20A>C c.2303-20A>C (n.2303-20A>C) c.1178-20A>C (n.1178-20A>C) n.3023-20A>C n.1954-20A>C n.5385T>G n.2974-20A>C n.4236T>G n.4167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494416T= | CA1725931244 | GATAD1,PEX1 | c.2927-20A= (n.2927-20A=) c.2756-20A= (n.2756-20A=) c.1961-20A= (n.1961-20A=) n.2966-20A= n.2819-20A= c.2303-20A= (n.2303-20A=) c.1178-20A= (n.1178-20A=) n.3023-20A= n.1954-20A= n.5385T= n.2974-20A= n.4236T= n.4167T= | |
| 7 | g.92494419T>C | CA2683717960 | GATAD1,PEX1 | c.2927-23A>G (n.2927-23A>G) c.2756-23A>G (n.2756-23A>G) c.1961-23A>G (n.1961-23A>G) n.2966-23A>G n.2819-23A>G c.2303-23A>G (n.2303-23A>G) c.1178-23A>G (n.1178-23A>G) n.3023-23A>G n.1954-23A>G n.5388T>C n.2974-23A>G n.4239T>C n.4170T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494420T>C | CA2683717961 | GATAD1,PEX1 | c.2927-24A>G (n.2927-24A>G) c.2756-24A>G (n.2756-24A>G) c.1961-24A>G (n.1961-24A>G) n.2966-24A>G n.2819-24A>G c.2303-24A>G (n.2303-24A>G) c.1178-24A>G (n.1178-24A>G) n.3023-24A>G n.1954-24A>G n.5389T>C n.2974-24A>G n.4240T>C n.4171T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494421T>A | CA4340967 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A>T (n.2927-25A>T) c.2756-25A>T (n.2756-25A>T) c.1961-25A>T (n.1961-25A>T) n.2966-25A>T n.2819-25A>T c.2303-25A>T (n.2303-25A>T) c.1178-25A>T (n.1178-25A>T) n.3023-25A>T n.1954-25A>T n.5390T>A n.2974-25A>T n.4241T>A n.4172T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494421T>C | CA161955589 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A>G (n.2927-25A>G) c.2756-25A>G (n.2756-25A>G) c.1961-25A>G (n.1961-25A>G) n.2966-25A>G n.2819-25A>G c.2303-25A>G (n.2303-25A>G) c.1178-25A>G (n.1178-25A>G) n.3023-25A>G n.1954-25A>G n.5390T>C n.2974-25A>G n.4241T>C n.4172T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494421T= | CA1725931248 | GATAD1,PEX1 | c.2927-25A= (n.2927-25A=) c.2756-25A= (n.2756-25A=) c.1961-25A= (n.1961-25A=) n.2966-25A= n.2819-25A= c.2303-25A= (n.2303-25A=) c.1178-25A= (n.1178-25A=) n.3023-25A= n.1954-25A= n.5390T= n.2974-25A= n.4241T= n.4172T= | |
| 7 | g.92494422A= | CA1725931250 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T= (n.2927-26T=) c.2756-26T= (n.2756-26T=) c.1961-26T= (n.1961-26T=) n.2966-26T= n.2819-26T= c.2303-26T= (n.2303-26T=) c.1178-26T= (n.1178-26T=) n.3023-26T= n.1954-26T= n.5391A= n.2974-26T= n.4242A= n.4173A= | |
| 7 | g.92494422A>G | CA1725931251 | GATAD1,PEX1 | c.2927-26T>C (n.2927-26T>C) c.2756-26T>C (n.2756-26T>C) c.1961-26T>C (n.1961-26T>C) n.2966-26T>C n.2819-26T>C c.2303-26T>C (n.2303-26T>C) c.1178-26T>C (n.1178-26T>C) n.3023-26T>C n.1954-26T>C n.5391A>G n.2974-26T>C n.4242A>G n.4173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494423C>T | CA2578937840 | GATAD1,PEX1 | c.2927-27G>A (n.2927-27G>A) c.2756-27G>A (n.2756-27G>A) c.1961-27G>A (n.1961-27G>A) n.2966-27G>A n.2819-27G>A c.2303-27G>A (n.2303-27G>A) c.1178-27G>A (n.1178-27G>A) n.3023-27G>A n.1954-27G>A n.5392C>T n.2974-27G>A n.4243C>T n.4174C>T | |
| 7 | g.92494424C= | CA1725931252 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G= (n.2927-28G=) c.2756-28G= (n.2756-28G=) c.1961-28G= (n.1961-28G=) n.2966-28G= n.2819-28G= c.2303-28G= (n.2303-28G=) c.1178-28G= (n.1178-28G=) n.3023-28G= n.1954-28G= n.5393C= n.2974-28G= n.4244C= n.4175C= | |
| 7 | g.92494424C>T | CA2683717962 | GATAD1,PEX1 | c.2927-28G>A (n.2927-28G>A) c.2756-28G>A (n.2756-28G>A) c.1961-28G>A (n.1961-28G>A) n.2966-28G>A n.2819-28G>A c.2303-28G>A (n.2303-28G>A) c.1178-28G>A (n.1178-28G>A) n.3023-28G>A n.1954-28G>A n.5393C>T n.2974-28G>A n.4244C>T n.4175C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494425A= | CA1725931254 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T= (n.2927-29T=) c.2756-29T= (n.2756-29T=) c.1961-29T= (n.1961-29T=) n.2966-29T= n.2819-29T= c.2303-29T= (n.2303-29T=) c.1178-29T= (n.1178-29T=) n.3023-29T= n.1954-29T= n.5394A= n.2974-29T= n.4245A= n.4176A= | |
| 7 | g.92494425A>G | CA4340968 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29T>C (n.2927-29T>C) c.2756-29T>C (n.2756-29T>C) c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) n.2966-29T>C n.2819-29T>C c.2303-29T>C (n.2303-29T>C) c.1178-29T>C (n.1178-29T>C) n.3023-29T>C n.1954-29T>C n.5394A>G n.2974-29T>C n.4245A>G n.4176A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494428dup | CA918073929 | GATAD1,PEX1 | c.2927-29dup (n.2927-29dup) c.2756-29dup (n.2756-29dup) c.1961-29dup (n.1961-29dup) n.2966-29dup n.2819-29dup c.2303-29dup (n.2303-29dup) c.1178-29dup (n.1178-29dup) n.3023-29dup n.1954-29dup n.5397dup n.2974-29dup n.4248dup n.4179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494429T>G | CA161955603 | GATAD1,PEX1 | c.2927-33A>C (n.2927-33A>C) c.2756-33A>C (n.2756-33A>C) c.1961-33A>C (n.1961-33A>C) n.2966-33A>C n.2819-33A>C c.2303-33A>C (n.2303-33A>C) c.1178-33A>C (n.1178-33A>C) n.3023-33A>C n.1954-33A>C n.5398T>G n.2974-33A>C n.4249T>G n.4180T>G | dbSNP |
| 7 | g.92494429T= | CA1725931255 | GATAD1,PEX1 | c.2927-33A= (n.2927-33A=) c.2756-33A= (n.2756-33A=) c.1961-33A= (n.1961-33A=) n.2966-33A= n.2819-33A= c.2303-33A= (n.2303-33A=) c.1178-33A= (n.1178-33A=) n.3023-33A= n.1954-33A= n.5398T= n.2974-33A= n.4249T= n.4180T= | |
| 7 | g.92494430C= | CA1725931257 | GATAD1,PEX1 | c.2927-34G= (n.2927-34G=) c.2756-34G= (n.2756-34G=) c.1961-34G= (n.1961-34G=) n.2966-34G= n.2819-34G= c.2303-34G= (n.2303-34G=) c.1178-34G= (n.1178-34G=) n.3023-34G= n.1954-34G= n.5399C= n.2974-34G= n.4250C= n.4181C= | |
| 7 | g.92494430C>T | CA4340969 | GATAD1,PEX1 | c.2927-34G>A (n.2927-34G>A) c.2756-34G>A (n.2756-34G>A) c.1961-34G>A (n.1961-34G>A) n.2966-34G>A n.2819-34G>A c.2303-34G>A (n.2303-34G>A) c.1178-34G>A (n.1178-34G>A) n.3023-34G>A n.1954-34G>A n.5399C>T n.2974-34G>A n.4250C>T n.4181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494440_92494447del | CA576706701 | GATAD1,PEX1 | c.2927-42_2927-35del (n.2927-42_2927-35del) c.2756-42_2756-35del (n.2756-42_2756-35del) c.1961-42_1961-35del (n.1961-42_1961-35del) n.2966-42_2966-35del n.2819-42_2819-35del c.2303-42_2303-35del (n.2303-42_2303-35del) c.1178-42_1178-35del (n.1178-42_1178-35del) n.3023-42_3023-35del n.1954-42_1954-35del n.5409_5416del n.2974-42_2974-35del n.4260_4267del n.4191_4198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494433A>T | CA2683717965 | GATAD1,PEX1 | c.2927-37T>A (n.2927-37T>A) c.2756-37T>A (n.2756-37T>A) c.1961-37T>A (n.1961-37T>A) n.2966-37T>A n.2819-37T>A c.2303-37T>A (n.2303-37T>A) c.1178-37T>A (n.1178-37T>A) n.3023-37T>A n.1954-37T>A n.5402A>T n.2974-37T>A n.4253A>T n.4184A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494434T>C | CA2715019609 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A>G (n.2927-38A>G) c.2756-38A>G (n.2756-38A>G) c.1961-38A>G (n.1961-38A>G) n.2966-38A>G n.2819-38A>G c.2303-38A>G (n.2303-38A>G) c.1178-38A>G (n.1178-38A>G) n.3023-38A>G n.1954-38A>G n.5403T>C n.2974-38A>G n.4254T>C n.4185T>C | dbSNP |
| 7 | g.92494434T>G | CA576706702 | GATAD1,PEX1 | c.2927-38A>C (n.2927-38A>C) c.2756-38A>C (n.2756-38A>C) c.1961-38A>C (n.1961-38A>C) n.2966-38A>C n.2819-38A>C c.2303-38A>C (n.2303-38A>C) c.1178-38A>C (n.1178-38A>C) n.3023-38A>C n.1954-38A>C n.5403T>G n.2974-38A>C n.4254T>G n.4185T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494436A= | CA1725931265 | GATAD1,PEX1 | c.2927-40T= (n.2927-40T=) c.2756-40T= (n.2756-40T=) c.1961-40T= (n.1961-40T=) n.2966-40T= n.2819-40T= c.2303-40T= (n.2303-40T=) c.1178-40T= (n.1178-40T=) n.3023-40T= n.1954-40T= n.5405A= n.2974-40T= n.4256A= n.4187A= | |
| 7 | g.92494436A>G | CA1725931266 | GATAD1,PEX1 | c.2927-40T>C (n.2927-40T>C) c.2756-40T>C (n.2756-40T>C) c.1961-40T>C (n.1961-40T>C) n.2966-40T>C n.2819-40T>C c.2303-40T>C (n.2303-40T>C) c.1178-40T>C (n.1178-40T>C) n.3023-40T>C n.1954-40T>C n.5405A>G n.2974-40T>C n.4256A>G n.4187A>G | dbSNP gnomAD v4 |