Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494398T>ACA368167953GATAD1,PEX1c.2927-2A>T (n.2927-2A>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.2974-2A>C
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n.4149T>G
7g.92494398T=CA1725931198GATAD1,PEX1c.2927-2A= (n.2927-2A=)
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n.5368del
n.2974-3del
n.4219del
n.4150del
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 ClinVar dbSNP
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n.4220G>C
n.4151G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494400G=CA1725931203GATAD1,PEX1c.2927-4C= (n.2927-4C=)
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n.4221A>G
n.4152A>G
7g.92494401_92494402delinsAGCA1725931208GATAD1,PEX1c.2927-6_2927-5delinsCT (n.2927-6_2927-5delinsCT)
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n.4152_4153delinsAG
7g.92494402G>ACA4340959GATAD1,PEX1c.2927-6C>T (n.2927-6C>T)
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n.2974-6C>T
n.4222G>A
n.4153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494402G=CA1725931211GATAD1,PEX1c.2927-6C= (n.2927-6C=)
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7g.92494403delCA4340958GATAD1,PEX1c.2927-6del (n.2927-6del)
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n.2966-6del
n.2819-6del
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n.3023-6del
n.1954-6del
n.5372del
n.2974-6del
n.4223del
n.4154del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494403G>ACA2578937839GATAD1,PEX1c.2927-7C>T (n.2927-7C>T)
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n.2974-7C>T
n.4223G>A
n.4154G>A
7g.92494403G=CA1725931214GATAD1,PEX1c.2927-7C= (n.2927-7C=)
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7g.92494403G>TCA915945347GATAD1,PEX1c.2927-7C>A (n.2927-7C>A)
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n.2819-7C>A
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n.3023-7C>A
n.1954-7C>A
n.5372G>T
n.2974-7C>A
n.4223G>T
n.4154G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494404A=CA1725931218GATAD1,PEX1c.2927-8T= (n.2927-8T=)
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n.5373A=
n.2974-8T=
n.4224A=
n.4155A=
7g.92494404A>GCA4340960GATAD1,PEX1c.2927-8T>C (n.2927-8T>C)
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c.1961-8T>C (n.1961-8T>C)
n.2966-8T>C
n.2819-8T>C
c.2303-8T>C (n.2303-8T>C)
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n.3023-8T>C
n.1954-8T>C
n.5373A>G
n.2974-8T>C
n.4224A>G
n.4155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494405A>GCA2739265482GATAD1,PEX1c.2927-9T>C (n.2927-9T>C)
c.2756-9T>C (n.2756-9T>C)
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n.2966-9T>C
n.2819-9T>C
c.2303-9T>C (n.2303-9T>C)
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n.3023-9T>C
n.1954-9T>C
n.5374A>G
n.2974-9T>C
n.4225A>G
n.4156A>G
 ClinVar
7g.92494405_92494406insGGGGGAACCA2536154919GATAD1,PEX1c.2927-10_2927-9insGTTCCCCC (n.2927-10_2927-9insGTTCCCCC)
c.2756-10_2756-9insGTTCCCCC (n.2756-10_2756-9insGTTCCCCC)
c.1961-10_1961-9insGTTCCCCC (n.1961-10_1961-9insGTTCCCCC)
n.2966-10_2966-9insGTTCCCCC
n.2819-10_2819-9insGTTCCCCC
c.2303-10_2303-9insGTTCCCCC (n.2303-10_2303-9insGTTCCCCC)
c.1178-10_1178-9insGTTCCCCC (n.1178-10_1178-9insGTTCCCCC)
n.3023-10_3023-9insGTTCCCCC
n.1954-10_1954-9insGTTCCCCC
n.5374_5375insGGGGGAAC
n.2974-10_2974-9insGTTCCCCC
n.4225_4226insGGGGGAAC
n.4156_4157insGGGGGAAC
7g.92494406A>GCA2683717957GATAD1,PEX1c.2927-10T>C (n.2927-10T>C)
c.2756-10T>C (n.2756-10T>C)
c.1961-10T>C (n.1961-10T>C)
n.2966-10T>C
n.2819-10T>C
c.2303-10T>C (n.2303-10T>C)
c.1178-10T>C (n.1178-10T>C)
n.3023-10T>C
n.1954-10T>C
n.5375A>G
n.2974-10T>C
n.4226A>G
n.4157A>G
 gnomAD v4
7g.92494406A>TCA2499219046GATAD1,PEX1c.2927-10T>A (n.2927-10T>A)
c.2756-10T>A (n.2756-10T>A)
c.1961-10T>A (n.1961-10T>A)
n.2966-10T>A
n.2819-10T>A
c.2303-10T>A (n.2303-10T>A)
c.1178-10T>A (n.1178-10T>A)
n.3023-10T>A
n.1954-10T>A
n.5375A>T
n.2974-10T>A
n.4226A>T
n.4157A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494407_92494410delinsAAAGCA1725931221GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-11delinsCTTT (n.2927-14_2927-11delinsCTTT)
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n.2819-14_2819-11delinsCTTT
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n.3023-14_3023-11delinsCTTT
n.1954-14_1954-11delinsCTTT
n.5376_5379delinsAAAG
n.2974-14_2974-11delinsCTTT
n.4227_4230delinsAAAG
n.4158_4161delinsAAAG
7g.92494408A=CA1725931225GATAD1,PEX1c.2927-12T= (n.2927-12T=)
c.2756-12T= (n.2756-12T=)
c.1961-12T= (n.1961-12T=)
n.2966-12T=
n.2819-12T=
c.2303-12T= (n.2303-12T=)
c.1178-12T= (n.1178-12T=)
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n.1954-12T=
n.5377A=
n.2974-12T=
n.4228A=
n.4159A=
7g.92494408A>TCA4340962GATAD1,PEX1c.2927-12T>A (n.2927-12T>A)
c.2756-12T>A (n.2756-12T>A)
c.1961-12T>A (n.1961-12T>A)
n.2966-12T>A
n.2819-12T>A
c.2303-12T>A (n.2303-12T>A)
c.1178-12T>A (n.1178-12T>A)
n.3023-12T>A
n.1954-12T>A
n.5377A>T
n.2974-12T>A
n.4228A>T
n.4159A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494408_92494410delinsAAGCA1725931228GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-12delinsCTT (n.2927-14_2927-12delinsCTT)
c.2756-14_2756-12delinsCTT (n.2756-14_2756-12delinsCTT)
c.1961-14_1961-12delinsCTT (n.1961-14_1961-12delinsCTT)
n.2966-14_2966-12delinsCTT
n.2819-14_2819-12delinsCTT
c.2303-14_2303-12delinsCTT (n.2303-14_2303-12delinsCTT)
c.1178-14_1178-12delinsCTT (n.1178-14_1178-12delinsCTT)
n.3023-14_3023-12delinsCTT
n.1954-14_1954-12delinsCTT
n.5377_5379delinsAAG
n.2974-14_2974-12delinsCTT
n.4228_4230delinsAAG
n.4159_4161delinsAAG
7g.92494410_92494412delCA576706700GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del)
c.2756-14_2756-12del (n.2756-14_2756-12del)
c.1961-14_1961-12del (n.1961-14_1961-12del)
n.2966-14_2966-12del
n.2819-14_2819-12del
c.2303-14_2303-12del (n.2303-14_2303-12del)
c.1178-14_1178-12del (n.1178-14_1178-12del)
n.3023-14_3023-12del
n.1954-14_1954-12del
n.5379_5381del
n.2974-14_2974-12del
n.4230_4232del
n.4161_4163del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494409A=CA1725931232GATAD1,PEX1c.2927-13T= (n.2927-13T=)
c.2756-13T= (n.2756-13T=)
c.1961-13T= (n.1961-13T=)
n.2966-13T=
n.2819-13T=
c.2303-13T= (n.2303-13T=)
c.1178-13T= (n.1178-13T=)
n.3023-13T=
n.1954-13T=
n.5378A=
n.2974-13T=
n.4229A=
n.4160A=
7g.92494409A>GCA4340963GATAD1,PEX1c.2927-13T>C (n.2927-13T>C)
c.2756-13T>C (n.2756-13T>C)
c.1961-13T>C (n.1961-13T>C)
n.2966-13T>C
n.2819-13T>C
c.2303-13T>C (n.2303-13T>C)
c.1178-13T>C (n.1178-13T>C)
n.3023-13T>C
n.1954-13T>C
n.5378A>G
n.2974-13T>C
n.4229A>G
n.4160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494410_92494411delCA4340961GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-13del (n.2927-14_2927-13del)
c.2756-14_2756-13del (n.2756-14_2756-13del)
c.1961-14_1961-13del (n.1961-14_1961-13del)
n.2966-14_2966-13del
n.2819-14_2819-13del
c.2303-14_2303-13del (n.2303-14_2303-13del)
c.1178-14_1178-13del (n.1178-14_1178-13del)
n.3023-14_3023-13del
n.1954-14_1954-13del
n.5379_5380del
n.2974-14_2974-13del
n.4230_4231del
n.4161_4162del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494410G>ACA1104487921GATAD1,PEX1c.2927-14C>T (n.2927-14C>T)
c.2756-14C>T (n.2756-14C>T)
c.1961-14C>T (n.1961-14C>T)
n.2966-14C>T
n.2819-14C>T
c.2303-14C>T (n.2303-14C>T)
c.1178-14C>T (n.1178-14C>T)
n.3023-14C>T
n.1954-14C>T
n.5379G>A
n.2974-14C>T
n.4230G>A
n.4161G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494410G=CA1725931238GATAD1,PEX1c.2927-14C= (n.2927-14C=)
c.2756-14C= (n.2756-14C=)
c.1961-14C= (n.1961-14C=)
n.2966-14C=
n.2819-14C=
c.2303-14C= (n.2303-14C=)
c.1178-14C= (n.1178-14C=)
n.3023-14C=
n.1954-14C=
n.5379G=
n.2974-14C=
n.4230G=
n.4161G=
7g.92494410G>TCA2571755051GATAD1,PEX1c.2927-14C>A (n.2927-14C>A)
c.2756-14C>A (n.2756-14C>A)
c.1961-14C>A (n.1961-14C>A)
n.2966-14C>A
n.2819-14C>A
c.2303-14C>A (n.2303-14C>A)
c.1178-14C>A (n.1178-14C>A)
n.3023-14C>A
n.1954-14C>A
n.5379G>T
n.2974-14C>A
n.4230G>T
n.4161G>T
 gnomAD v4
7g.92494412delCA2683717958GATAD1,PEX1c.2927-15del (n.2927-15del)
c.2756-15del (n.2756-15del)
c.1961-15del (n.1961-15del)
n.2966-15del
n.2819-15del
c.2303-15del (n.2303-15del)
c.1178-15del (n.1178-15del)
n.3023-15del
n.1954-15del
n.5381del
n.2974-15del
n.4232del
n.4163del
 gnomAD v4
7g.92494412A=CA1725931239GATAD1,PEX1c.2927-16T= (n.2927-16T=)
c.2756-16T= (n.2756-16T=)
c.1961-16T= (n.1961-16T=)
n.2966-16T=
n.2819-16T=
c.2303-16T= (n.2303-16T=)
c.1178-16T= (n.1178-16T=)
n.3023-16T=
n.1954-16T=
n.5381A=
n.2974-16T=
n.4232A=
n.4163A=
7g.92494412A>GCA843846102GATAD1,PEX1c.2927-16T>C (n.2927-16T>C)
c.2756-16T>C (n.2756-16T>C)
c.1961-16T>C (n.1961-16T>C)
n.2966-16T>C
n.2819-16T>C
c.2303-16T>C (n.2303-16T>C)
c.1178-16T>C (n.1178-16T>C)
n.3023-16T>C
n.1954-16T>C
n.5381A>G
n.2974-16T>C
n.4232A>G
n.4163A>G
 dbSNP
7g.92494413C=CA1725931241GATAD1,PEX1c.2927-17G= (n.2927-17G=)
c.2756-17G= (n.2756-17G=)
c.1961-17G= (n.1961-17G=)
n.2966-17G=
n.2819-17G=
c.2303-17G= (n.2303-17G=)
c.1178-17G= (n.1178-17G=)
n.3023-17G=
n.1954-17G=
n.5382C=
n.2974-17G=
n.4233C=
n.4164C=
7g.92494413C>GCA2697557383GATAD1,PEX1c.2927-17G>C (n.2927-17G>C)
c.2756-17G>C (n.2756-17G>C)
c.1961-17G>C (n.1961-17G>C)
n.2966-17G>C
n.2819-17G>C
c.2303-17G>C (n.2303-17G>C)
c.1178-17G>C (n.1178-17G>C)
n.3023-17G>C
n.1954-17G>C
n.5382C>G
n.2974-17G>C
n.4233C>G
n.4164C>G
 ClinVar
7g.92494413C>TCA4340964GATAD1,PEX1c.2927-17G>A (n.2927-17G>A)
c.2756-17G>A (n.2756-17G>A)
c.1961-17G>A (n.1961-17G>A)
n.2966-17G>A
n.2819-17G>A
c.2303-17G>A (n.2303-17G>A)
c.1178-17G>A (n.1178-17G>A)
n.3023-17G>A
n.1954-17G>A
n.5382C>T
n.2974-17G>A
n.4233C>T
n.4164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494414delCA2683717959GATAD1,PEX1c.2927-18del (n.2927-18del)
c.2756-18del (n.2756-18del)
c.1961-18del (n.1961-18del)
n.2966-18del
n.2819-18del
c.2303-18del (n.2303-18del)
c.1178-18del (n.1178-18del)
n.3023-18del
n.1954-18del
n.5383del
n.2974-18del
n.4234del
n.4165del
 gnomAD v4
7g.92494414A=CA1725931242GATAD1,PEX1c.2927-18T= (n.2927-18T=)
c.2756-18T= (n.2756-18T=)
c.1961-18T= (n.1961-18T=)
n.2966-18T=
n.2819-18T=
c.2303-18T= (n.2303-18T=)
c.1178-18T= (n.1178-18T=)
n.3023-18T=
n.1954-18T=
n.5383A=
n.2974-18T=
n.4234A=
n.4165A=
7g.92494414A>TCA4340965GATAD1,PEX1c.2927-18T>A (n.2927-18T>A)
c.2756-18T>A (n.2756-18T>A)
c.1961-18T>A (n.1961-18T>A)
n.2966-18T>A
n.2819-18T>A
c.2303-18T>A (n.2303-18T>A)
c.1178-18T>A (n.1178-18T>A)
n.3023-18T>A
n.1954-18T>A
n.5383A>T
n.2974-18T>A
n.4234A>T
n.4165A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494421dupCA4340966GATAD1,PEX1c.2927-19dup (n.2927-19dup)
c.2756-19dup (n.2756-19dup)
c.1961-19dup (n.1961-19dup)
n.2966-19dup
n.2819-19dup
c.2303-19dup (n.2303-19dup)
c.1178-19dup (n.1178-19dup)
n.3023-19dup
n.1954-19dup
n.5390dup
n.2974-19dup
n.4241dup
n.4172dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494416T>GCA1104487924GATAD1,PEX1c.2927-20A>C (n.2927-20A>C)
c.2756-20A>C (n.2756-20A>C)
c.1961-20A>C (n.1961-20A>C)
n.2966-20A>C
n.2819-20A>C
c.2303-20A>C (n.2303-20A>C)
c.1178-20A>C (n.1178-20A>C)
n.3023-20A>C
n.1954-20A>C
n.5385T>G
n.2974-20A>C
n.4236T>G
n.4167T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494416T=CA1725931244GATAD1,PEX1c.2927-20A= (n.2927-20A=)
c.2756-20A= (n.2756-20A=)
c.1961-20A= (n.1961-20A=)
n.2966-20A=
n.2819-20A=
c.2303-20A= (n.2303-20A=)
c.1178-20A= (n.1178-20A=)
n.3023-20A=
n.1954-20A=
n.5385T=
n.2974-20A=
n.4236T=
n.4167T=
7g.92494419T>CCA2683717960GATAD1,PEX1c.2927-23A>G (n.2927-23A>G)
c.2756-23A>G (n.2756-23A>G)
c.1961-23A>G (n.1961-23A>G)
n.2966-23A>G
n.2819-23A>G
c.2303-23A>G (n.2303-23A>G)
c.1178-23A>G (n.1178-23A>G)
n.3023-23A>G
n.1954-23A>G
n.5388T>C
n.2974-23A>G
n.4239T>C
n.4170T>C
 gnomAD v4
7g.92494420T>CCA2683717961GATAD1,PEX1c.2927-24A>G (n.2927-24A>G)
c.2756-24A>G (n.2756-24A>G)
c.1961-24A>G (n.1961-24A>G)
n.2966-24A>G
n.2819-24A>G
c.2303-24A>G (n.2303-24A>G)
c.1178-24A>G (n.1178-24A>G)
n.3023-24A>G
n.1954-24A>G
n.5389T>C
n.2974-24A>G
n.4240T>C
n.4171T>C
 gnomAD v4
7g.92494421T>ACA4340967GATAD1,PEX1c.2927-25A>T (n.2927-25A>T)
c.2756-25A>T (n.2756-25A>T)
c.1961-25A>T (n.1961-25A>T)
n.2966-25A>T
n.2819-25A>T
c.2303-25A>T (n.2303-25A>T)
c.1178-25A>T (n.1178-25A>T)
n.3023-25A>T
n.1954-25A>T
n.5390T>A
n.2974-25A>T
n.4241T>A
n.4172T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494421T>CCA161955589GATAD1,PEX1c.2927-25A>G (n.2927-25A>G)
c.2756-25A>G (n.2756-25A>G)
c.1961-25A>G (n.1961-25A>G)
n.2966-25A>G
n.2819-25A>G
c.2303-25A>G (n.2303-25A>G)
c.1178-25A>G (n.1178-25A>G)
n.3023-25A>G
n.1954-25A>G
n.5390T>C
n.2974-25A>G
n.4241T>C
n.4172T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494421T=CA1725931248GATAD1,PEX1c.2927-25A= (n.2927-25A=)
c.2756-25A= (n.2756-25A=)
c.1961-25A= (n.1961-25A=)
n.2966-25A=
n.2819-25A=
c.2303-25A= (n.2303-25A=)
c.1178-25A= (n.1178-25A=)
n.3023-25A=
n.1954-25A=
n.5390T=
n.2974-25A=
n.4241T=
n.4172T=

Number of alleles fetched