Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92494396C>A | CA368167920 | GATAD1,PEX1 | c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) n.2966G>T n.2819G>T c.2303G>T (p.Gly768Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.3023G>T n.1954G>T n.5365C>A n.2974G>T n.4216C>A n.4147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494396C= | CA1725931191 | GATAD1,PEX1 | c.2927G= (p.Gly976=) c.2756G= (p.Gly919=) c.1961G= (p.Gly654=) n.2966G= n.2819G= c.2303G= (p.Gly768=) c.1178G= (p.Gly393=) n.3023G= n.1954G= n.5365C= n.2974G= n.4216C= n.4147C= | |
7 | g.92494396C>G | CA368167924 | GATAD1,PEX1 | c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) n.2966G>C n.2819G>C c.2303G>C (p.Gly768Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.3023G>C n.1954G>C n.5365C>G n.2974G>C n.4216C>G n.4147C>G | dbSNP |
7 | g.92494396C>T | CA368167932 | GATAD1,PEX1 | c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.1961G>A (p.Gly654Asp) n.2966G>A n.2819G>A c.2303G>A (p.Gly768Asp) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.3023G>A n.1954G>A n.5365C>T n.2974G>A n.4216C>T n.4147C>T | |
7 | g.92494397C>A | CA368167941 | GATAD1,PEX1 | c.2927-1G>T (n.2927-1G>T) c.2756-1G>T (n.2756-1G>T) c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) n.2966-1G>T n.2819-1G>T c.2303-1G>T (n.2303-1G>T) c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) n.3023-1G>T n.1954-1G>T n.5366C>A n.2974-1G>T n.4217C>A n.4148C>A | |
7 | g.92494397C>G | CA368167945 | GATAD1,PEX1 | c.2927-1G>C (n.2927-1G>C) c.2756-1G>C (n.2756-1G>C) c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) n.2966-1G>C n.2819-1G>C c.2303-1G>C (n.2303-1G>C) c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) n.3023-1G>C n.1954-1G>C n.5366C>G n.2974-1G>C n.4217C>G n.4148C>G | |
7 | g.92494397C>T | CA368167942 | GATAD1,PEX1 | c.2927-1G>A (n.2927-1G>A) c.2756-1G>A (n.2756-1G>A) c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) n.2966-1G>A n.2819-1G>A c.2303-1G>A (n.2303-1G>A) c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) n.3023-1G>A n.1954-1G>A n.5366C>T n.2974-1G>A n.4217C>T n.4148C>T | |
7 | g.92494398T>A | CA368167953 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>T (n.2927-2A>T) c.2756-2A>T (n.2756-2A>T) c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) n.2966-2A>T n.2819-2A>T c.2303-2A>T (n.2303-2A>T) c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) n.3023-2A>T n.1954-2A>T n.5367T>A n.2974-2A>T n.4218T>A n.4149T>A | |
7 | g.92494398T>C | CA16041147 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>G (n.2927-2A>G) c.2756-2A>G (n.2756-2A>G) c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) n.2966-2A>G n.2819-2A>G c.2303-2A>G (n.2303-2A>G) c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) n.3023-2A>G n.1954-2A>G n.5367T>C n.2974-2A>G n.4218T>C n.4149T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494398T>G | CA368167966 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A>C (n.2927-2A>C) c.2756-2A>C (n.2756-2A>C) c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) n.2966-2A>C n.2819-2A>C c.2303-2A>C (n.2303-2A>C) c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) n.3023-2A>C n.1954-2A>C n.5367T>G n.2974-2A>C n.4218T>G n.4149T>G | |
7 | g.92494398T= | CA1725931198 | GATAD1,PEX1 | c.2927-2A= (n.2927-2A=) c.2756-2A= (n.2756-2A=) c.1961-2A= (n.1961-2A=) n.2966-2A= n.2819-2A= c.2303-2A= (n.2303-2A=) c.1178-2A= (n.1178-2A=) n.3023-2A= n.1954-2A= n.5367T= n.2974-2A= n.4218T= n.4149T= | |
7 | g.92494399del | CA2543048219 | GATAD1,PEX1 | c.2927-3del (n.2927-3del) c.2756-3del (n.2756-3del) c.1961-3del (n.1961-3del) n.2966-3del n.2819-3del c.2303-3del (n.2303-3del) c.1178-3del (n.1178-3del) n.3023-3del n.1954-3del n.5368del n.2974-3del n.4219del n.4150del | |
7 | g.92494400G>A | CA658796972 | GATAD1,PEX1 | c.2927-4C>T (n.2927-4C>T) c.2756-4C>T (n.2756-4C>T) c.1961-4C>T (n.1961-4C>T) n.2966-4C>T n.2819-4C>T c.2303-4C>T (n.2303-4C>T) c.1178-4C>T (n.1178-4C>T) n.3023-4C>T n.1954-4C>T n.5369G>A n.2974-4C>T n.4220G>A n.4151G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494400G>C | CA161955547 | GATAD1,PEX1 | c.2927-4C>G (n.2927-4C>G) c.2756-4C>G (n.2756-4C>G) c.1961-4C>G (n.1961-4C>G) n.2966-4C>G n.2819-4C>G c.2303-4C>G (n.2303-4C>G) c.1178-4C>G (n.1178-4C>G) n.3023-4C>G n.1954-4C>G n.5369G>C n.2974-4C>G n.4220G>C n.4151G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494400G= | CA1725931203 | GATAD1,PEX1 | c.2927-4C= (n.2927-4C=) c.2756-4C= (n.2756-4C=) c.1961-4C= (n.1961-4C=) n.2966-4C= n.2819-4C= c.2303-4C= (n.2303-4C=) c.1178-4C= (n.1178-4C=) n.3023-4C= n.1954-4C= n.5369G= n.2974-4C= n.4220G= n.4151G= | |
7 | g.92494401A>G | CA2533224226 | GATAD1,PEX1 | c.2927-5T>C (n.2927-5T>C) c.2756-5T>C (n.2756-5T>C) c.1961-5T>C (n.1961-5T>C) n.2966-5T>C n.2819-5T>C c.2303-5T>C (n.2303-5T>C) c.1178-5T>C (n.1178-5T>C) n.3023-5T>C n.1954-5T>C n.5370A>G n.2974-5T>C n.4221A>G n.4152A>G | |
7 | g.92494401_92494402delinsAG | CA1725931208 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6_2927-5delinsCT (n.2927-6_2927-5delinsCT) c.2756-6_2756-5delinsCT (n.2756-6_2756-5delinsCT) c.1961-6_1961-5delinsCT (n.1961-6_1961-5delinsCT) n.2966-6_2966-5delinsCT n.2819-6_2819-5delinsCT c.2303-6_2303-5delinsCT (n.2303-6_2303-5delinsCT) c.1178-6_1178-5delinsCT (n.1178-6_1178-5delinsCT) n.3023-6_3023-5delinsCT n.1954-6_1954-5delinsCT n.5370_5371delinsAG n.2974-6_2974-5delinsCT n.4221_4222delinsAG n.4152_4153delinsAG | |
7 | g.92494402G>A | CA4340959 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6C>T (n.2927-6C>T) c.2756-6C>T (n.2756-6C>T) c.1961-6C>T (n.1961-6C>T) n.2966-6C>T n.2819-6C>T c.2303-6C>T (n.2303-6C>T) c.1178-6C>T (n.1178-6C>T) n.3023-6C>T n.1954-6C>T n.5371G>A n.2974-6C>T n.4222G>A n.4153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494402G= | CA1725931211 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6C= (n.2927-6C=) c.2756-6C= (n.2756-6C=) c.1961-6C= (n.1961-6C=) n.2966-6C= n.2819-6C= c.2303-6C= (n.2303-6C=) c.1178-6C= (n.1178-6C=) n.3023-6C= n.1954-6C= n.5371G= n.2974-6C= n.4222G= n.4153G= | |
7 | g.92494403del | CA4340958 | GATAD1,PEX1 | c.2927-6del (n.2927-6del) c.2756-6del (n.2756-6del) c.1961-6del (n.1961-6del) n.2966-6del n.2819-6del c.2303-6del (n.2303-6del) c.1178-6del (n.1178-6del) n.3023-6del n.1954-6del n.5372del n.2974-6del n.4223del n.4154del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92494403G>A | CA2578937839 | GATAD1,PEX1 | c.2927-7C>T (n.2927-7C>T) c.2756-7C>T (n.2756-7C>T) c.1961-7C>T (n.1961-7C>T) n.2966-7C>T n.2819-7C>T c.2303-7C>T (n.2303-7C>T) c.1178-7C>T (n.1178-7C>T) n.3023-7C>T n.1954-7C>T n.5372G>A n.2974-7C>T n.4223G>A n.4154G>A | |
7 | g.92494403G= | CA1725931214 | GATAD1,PEX1 | c.2927-7C= (n.2927-7C=) c.2756-7C= (n.2756-7C=) c.1961-7C= (n.1961-7C=) n.2966-7C= n.2819-7C= c.2303-7C= (n.2303-7C=) c.1178-7C= (n.1178-7C=) n.3023-7C= n.1954-7C= n.5372G= n.2974-7C= n.4223G= n.4154G= | |
7 | g.92494403G>T | CA915945347 | GATAD1,PEX1 | c.2927-7C>A (n.2927-7C>A) c.2756-7C>A (n.2756-7C>A) c.1961-7C>A (n.1961-7C>A) n.2966-7C>A n.2819-7C>A c.2303-7C>A (n.2303-7C>A) c.1178-7C>A (n.1178-7C>A) n.3023-7C>A n.1954-7C>A n.5372G>T n.2974-7C>A n.4223G>T n.4154G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494403_92494411del | CA2776945916 | GATAD1,PEX1 | c.2927-15_2927-7del (n.2927-15_2927-7del) c.2756-15_2756-7del (n.2756-15_2756-7del) c.1961-15_1961-7del (n.1961-15_1961-7del) n.2966-15_2966-7del n.2819-15_2819-7del c.2303-15_2303-7del (n.2303-15_2303-7del) c.1178-15_1178-7del (n.1178-15_1178-7del) n.3023-15_3023-7del n.1954-15_1954-7del n.5372_5380del n.2974-15_2974-7del n.4223_4231del n.4154_4162del | |
7 | g.92494404A= | CA1725931218 | GATAD1,PEX1 | c.2927-8T= (n.2927-8T=) c.2756-8T= (n.2756-8T=) c.1961-8T= (n.1961-8T=) n.2966-8T= n.2819-8T= c.2303-8T= (n.2303-8T=) c.1178-8T= (n.1178-8T=) n.3023-8T= n.1954-8T= n.5373A= n.2974-8T= n.4224A= n.4155A= | |
7 | g.92494404A>G | CA4340960 | GATAD1,PEX1 | c.2927-8T>C (n.2927-8T>C) c.2756-8T>C (n.2756-8T>C) c.1961-8T>C (n.1961-8T>C) n.2966-8T>C n.2819-8T>C c.2303-8T>C (n.2303-8T>C) c.1178-8T>C (n.1178-8T>C) n.3023-8T>C n.1954-8T>C n.5373A>G n.2974-8T>C n.4224A>G n.4155A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494405A>G | CA2739265482 | GATAD1,PEX1 | c.2927-9T>C (n.2927-9T>C) c.2756-9T>C (n.2756-9T>C) c.1961-9T>C (n.1961-9T>C) n.2966-9T>C n.2819-9T>C c.2303-9T>C (n.2303-9T>C) c.1178-9T>C (n.1178-9T>C) n.3023-9T>C n.1954-9T>C n.5374A>G n.2974-9T>C n.4225A>G n.4156A>G | ClinVar |
7 | g.92494405_92494406insGGGGGAAC | CA2536154919 | GATAD1,PEX1 | c.2927-10_2927-9insGTTCCCCC (n.2927-10_2927-9insGTTCCCCC) c.2756-10_2756-9insGTTCCCCC (n.2756-10_2756-9insGTTCCCCC) c.1961-10_1961-9insGTTCCCCC (n.1961-10_1961-9insGTTCCCCC) n.2966-10_2966-9insGTTCCCCC n.2819-10_2819-9insGTTCCCCC c.2303-10_2303-9insGTTCCCCC (n.2303-10_2303-9insGTTCCCCC) c.1178-10_1178-9insGTTCCCCC (n.1178-10_1178-9insGTTCCCCC) n.3023-10_3023-9insGTTCCCCC n.1954-10_1954-9insGTTCCCCC n.5374_5375insGGGGGAAC n.2974-10_2974-9insGTTCCCCC n.4225_4226insGGGGGAAC n.4156_4157insGGGGGAAC | |
7 | g.92494406A>G | CA2683717957 | GATAD1,PEX1 | c.2927-10T>C (n.2927-10T>C) c.2756-10T>C (n.2756-10T>C) c.1961-10T>C (n.1961-10T>C) n.2966-10T>C n.2819-10T>C c.2303-10T>C (n.2303-10T>C) c.1178-10T>C (n.1178-10T>C) n.3023-10T>C n.1954-10T>C n.5375A>G n.2974-10T>C n.4226A>G n.4157A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92494406A>T | CA2499219046 | GATAD1,PEX1 | c.2927-10T>A (n.2927-10T>A) c.2756-10T>A (n.2756-10T>A) c.1961-10T>A (n.1961-10T>A) n.2966-10T>A n.2819-10T>A c.2303-10T>A (n.2303-10T>A) c.1178-10T>A (n.1178-10T>A) n.3023-10T>A n.1954-10T>A n.5375A>T n.2974-10T>A n.4226A>T n.4157A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92494407_92494410delinsAAAG | CA1725931221 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-11delinsCTTT (n.2927-14_2927-11delinsCTTT) c.2756-14_2756-11delinsCTTT (n.2756-14_2756-11delinsCTTT) c.1961-14_1961-11delinsCTTT (n.1961-14_1961-11delinsCTTT) n.2966-14_2966-11delinsCTTT n.2819-14_2819-11delinsCTTT c.2303-14_2303-11delinsCTTT (n.2303-14_2303-11delinsCTTT) c.1178-14_1178-11delinsCTTT (n.1178-14_1178-11delinsCTTT) n.3023-14_3023-11delinsCTTT n.1954-14_1954-11delinsCTTT n.5376_5379delinsAAAG n.2974-14_2974-11delinsCTTT n.4227_4230delinsAAAG n.4158_4161delinsAAAG | |
7 | g.92494408A= | CA1725931225 | GATAD1,PEX1 | c.2927-12T= (n.2927-12T=) c.2756-12T= (n.2756-12T=) c.1961-12T= (n.1961-12T=) n.2966-12T= n.2819-12T= c.2303-12T= (n.2303-12T=) c.1178-12T= (n.1178-12T=) n.3023-12T= n.1954-12T= n.5377A= n.2974-12T= n.4228A= n.4159A= | |
7 | g.92494408A>T | CA4340962 | GATAD1,PEX1 | c.2927-12T>A (n.2927-12T>A) c.2756-12T>A (n.2756-12T>A) c.1961-12T>A (n.1961-12T>A) n.2966-12T>A n.2819-12T>A c.2303-12T>A (n.2303-12T>A) c.1178-12T>A (n.1178-12T>A) n.3023-12T>A n.1954-12T>A n.5377A>T n.2974-12T>A n.4228A>T n.4159A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494408_92494410delinsAAG | CA1725931228 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-12delinsCTT (n.2927-14_2927-12delinsCTT) c.2756-14_2756-12delinsCTT (n.2756-14_2756-12delinsCTT) c.1961-14_1961-12delinsCTT (n.1961-14_1961-12delinsCTT) n.2966-14_2966-12delinsCTT n.2819-14_2819-12delinsCTT c.2303-14_2303-12delinsCTT (n.2303-14_2303-12delinsCTT) c.1178-14_1178-12delinsCTT (n.1178-14_1178-12delinsCTT) n.3023-14_3023-12delinsCTT n.1954-14_1954-12delinsCTT n.5377_5379delinsAAG n.2974-14_2974-12delinsCTT n.4228_4230delinsAAG n.4159_4161delinsAAG | |
7 | g.92494410_92494412del | CA576706700 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del) c.2756-14_2756-12del (n.2756-14_2756-12del) c.1961-14_1961-12del (n.1961-14_1961-12del) n.2966-14_2966-12del n.2819-14_2819-12del c.2303-14_2303-12del (n.2303-14_2303-12del) c.1178-14_1178-12del (n.1178-14_1178-12del) n.3023-14_3023-12del n.1954-14_1954-12del n.5379_5381del n.2974-14_2974-12del n.4230_4232del n.4161_4163del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92494409A= | CA1725931232 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T= (n.2927-13T=) c.2756-13T= (n.2756-13T=) c.1961-13T= (n.1961-13T=) n.2966-13T= n.2819-13T= c.2303-13T= (n.2303-13T=) c.1178-13T= (n.1178-13T=) n.3023-13T= n.1954-13T= n.5378A= n.2974-13T= n.4229A= n.4160A= | |
7 | g.92494409A>G | CA4340963 | GATAD1,PEX1 | c.2927-13T>C (n.2927-13T>C) c.2756-13T>C (n.2756-13T>C) c.1961-13T>C (n.1961-13T>C) n.2966-13T>C n.2819-13T>C c.2303-13T>C (n.2303-13T>C) c.1178-13T>C (n.1178-13T>C) n.3023-13T>C n.1954-13T>C n.5378A>G n.2974-13T>C n.4229A>G n.4160A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.92494410_92494411del | CA4340961 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14_2927-13del (n.2927-14_2927-13del) c.2756-14_2756-13del (n.2756-14_2756-13del) c.1961-14_1961-13del (n.1961-14_1961-13del) n.2966-14_2966-13del n.2819-14_2819-13del c.2303-14_2303-13del (n.2303-14_2303-13del) c.1178-14_1178-13del (n.1178-14_1178-13del) n.3023-14_3023-13del n.1954-14_1954-13del n.5379_5380del n.2974-14_2974-13del n.4230_4231del n.4161_4162del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494410G>A | CA1104487921 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>T (n.2927-14C>T) c.2756-14C>T (n.2756-14C>T) c.1961-14C>T (n.1961-14C>T) n.2966-14C>T n.2819-14C>T c.2303-14C>T (n.2303-14C>T) c.1178-14C>T (n.1178-14C>T) n.3023-14C>T n.1954-14C>T n.5379G>A n.2974-14C>T n.4230G>A n.4161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494410G= | CA1725931238 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C= (n.2927-14C=) c.2756-14C= (n.2756-14C=) c.1961-14C= (n.1961-14C=) n.2966-14C= n.2819-14C= c.2303-14C= (n.2303-14C=) c.1178-14C= (n.1178-14C=) n.3023-14C= n.1954-14C= n.5379G= n.2974-14C= n.4230G= n.4161G= | |
7 | g.92494410G>T | CA2571755051 | GATAD1,PEX1 | c.2927-14C>A (n.2927-14C>A) c.2756-14C>A (n.2756-14C>A) c.1961-14C>A (n.1961-14C>A) n.2966-14C>A n.2819-14C>A c.2303-14C>A (n.2303-14C>A) c.1178-14C>A (n.1178-14C>A) n.3023-14C>A n.1954-14C>A n.5379G>T n.2974-14C>A n.4230G>T n.4161G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92494412del | CA2683717958 | GATAD1,PEX1 | c.2927-15del (n.2927-15del) c.2756-15del (n.2756-15del) c.1961-15del (n.1961-15del) n.2966-15del n.2819-15del c.2303-15del (n.2303-15del) c.1178-15del (n.1178-15del) n.3023-15del n.1954-15del n.5381del n.2974-15del n.4232del n.4163del | gnomAD v4 |
7 | g.92494412A= | CA1725931239 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T= (n.2927-16T=) c.2756-16T= (n.2756-16T=) c.1961-16T= (n.1961-16T=) n.2966-16T= n.2819-16T= c.2303-16T= (n.2303-16T=) c.1178-16T= (n.1178-16T=) n.3023-16T= n.1954-16T= n.5381A= n.2974-16T= n.4232A= n.4163A= | |
7 | g.92494412A>G | CA843846102 | GATAD1,PEX1 | c.2927-16T>C (n.2927-16T>C) c.2756-16T>C (n.2756-16T>C) c.1961-16T>C (n.1961-16T>C) n.2966-16T>C n.2819-16T>C c.2303-16T>C (n.2303-16T>C) c.1178-16T>C (n.1178-16T>C) n.3023-16T>C n.1954-16T>C n.5381A>G n.2974-16T>C n.4232A>G n.4163A>G | dbSNP |
7 | g.92494413C= | CA1725931241 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G= (n.2927-17G=) c.2756-17G= (n.2756-17G=) c.1961-17G= (n.1961-17G=) n.2966-17G= n.2819-17G= c.2303-17G= (n.2303-17G=) c.1178-17G= (n.1178-17G=) n.3023-17G= n.1954-17G= n.5382C= n.2974-17G= n.4233C= n.4164C= | |
7 | g.92494413C>G | CA2697557383 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>C (n.2927-17G>C) c.2756-17G>C (n.2756-17G>C) c.1961-17G>C (n.1961-17G>C) n.2966-17G>C n.2819-17G>C c.2303-17G>C (n.2303-17G>C) c.1178-17G>C (n.1178-17G>C) n.3023-17G>C n.1954-17G>C n.5382C>G n.2974-17G>C n.4233C>G n.4164C>G | ClinVar |
7 | g.92494413C>T | CA4340964 | GATAD1,PEX1 | c.2927-17G>A (n.2927-17G>A) c.2756-17G>A (n.2756-17G>A) c.1961-17G>A (n.1961-17G>A) n.2966-17G>A n.2819-17G>A c.2303-17G>A (n.2303-17G>A) c.1178-17G>A (n.1178-17G>A) n.3023-17G>A n.1954-17G>A n.5382C>T n.2974-17G>A n.4233C>T n.4164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92494414del | CA2683717959 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18del (n.2927-18del) c.2756-18del (n.2756-18del) c.1961-18del (n.1961-18del) n.2966-18del n.2819-18del c.2303-18del (n.2303-18del) c.1178-18del (n.1178-18del) n.3023-18del n.1954-18del n.5383del n.2974-18del n.4234del n.4165del | gnomAD v4 |
7 | g.92494414A= | CA1725931242 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T= (n.2927-18T=) c.2756-18T= (n.2756-18T=) c.1961-18T= (n.1961-18T=) n.2966-18T= n.2819-18T= c.2303-18T= (n.2303-18T=) c.1178-18T= (n.1178-18T=) n.3023-18T= n.1954-18T= n.5383A= n.2974-18T= n.4234A= n.4165A= | |
7 | g.92494414A>T | CA4340965 | GATAD1,PEX1 | c.2927-18T>A (n.2927-18T>A) c.2756-18T>A (n.2756-18T>A) c.1961-18T>A (n.1961-18T>A) n.2966-18T>A n.2819-18T>A c.2303-18T>A (n.2303-18T>A) c.1178-18T>A (n.1178-18T>A) n.3023-18T>A n.1954-18T>A n.5383A>T n.2974-18T>A n.4234A>T n.4165A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |