Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3024T>C
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n.4215A>G
n.4146A>G
7g.92494395A>TCA456481522GATAD1,PEX1c.2928T>A (p.Gly976=)
c.2757T>A (p.Gly919=)
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c.2304T>A (p.Gly768=)
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n.3024T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4147C>G
 dbSNP
7g.92494396C>TCA368167932GATAD1,PEX1c.2927G>A (p.Gly976Asp)
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c.1178G>A (p.Gly393Asp)
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7g.92494398T>CCA16041147GATAD1,PEX1c.2927-2A>G (n.2927-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
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7g.92494398T=CA1725931198GATAD1,PEX1c.2927-2A= (n.2927-2A=)
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7g.92494399delCA2543048219GATAD1,PEX1c.2927-3del (n.2927-3del)
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n.2819-3del
c.2303-3del (n.2303-3del)
c.1178-3del (n.1178-3del)
n.3023-3del
n.1954-3del
n.5368del
n.2974-3del
n.4219del
n.4150del
7g.92494400G>ACA658796972GATAD1,PEX1c.2927-4C>T (n.2927-4C>T)
c.2756-4C>T (n.2756-4C>T)
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 ClinVar dbSNP
7g.92494400G>CCA161955547GATAD1,PEX1c.2927-4C>G (n.2927-4C>G)
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n.4220G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494400G=CA1725931203GATAD1,PEX1c.2927-4C= (n.2927-4C=)
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n.2974-4C=
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n.4151G=
7g.92494401A>GCA2533224226GATAD1,PEX1c.2927-5T>C (n.2927-5T>C)
c.2756-5T>C (n.2756-5T>C)
c.1961-5T>C (n.1961-5T>C)
n.2966-5T>C
n.2819-5T>C
c.2303-5T>C (n.2303-5T>C)
c.1178-5T>C (n.1178-5T>C)
n.3023-5T>C
n.1954-5T>C
n.5370A>G
n.2974-5T>C
n.4221A>G
n.4152A>G
7g.92494401_92494402delinsAGCA1725931208GATAD1,PEX1c.2927-6_2927-5delinsCT (n.2927-6_2927-5delinsCT)
c.2756-6_2756-5delinsCT (n.2756-6_2756-5delinsCT)
c.1961-6_1961-5delinsCT (n.1961-6_1961-5delinsCT)
n.2966-6_2966-5delinsCT
n.2819-6_2819-5delinsCT
c.2303-6_2303-5delinsCT (n.2303-6_2303-5delinsCT)
c.1178-6_1178-5delinsCT (n.1178-6_1178-5delinsCT)
n.3023-6_3023-5delinsCT
n.1954-6_1954-5delinsCT
n.5370_5371delinsAG
n.2974-6_2974-5delinsCT
n.4221_4222delinsAG
n.4152_4153delinsAG
7g.92494402G>ACA4340959GATAD1,PEX1c.2927-6C>T (n.2927-6C>T)
c.2756-6C>T (n.2756-6C>T)
c.1961-6C>T (n.1961-6C>T)
n.2966-6C>T
n.2819-6C>T
c.2303-6C>T (n.2303-6C>T)
c.1178-6C>T (n.1178-6C>T)
n.3023-6C>T
n.1954-6C>T
n.5371G>A
n.2974-6C>T
n.4222G>A
n.4153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494402G=CA1725931211GATAD1,PEX1c.2927-6C= (n.2927-6C=)
c.2756-6C= (n.2756-6C=)
c.1961-6C= (n.1961-6C=)
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c.2303-6C= (n.2303-6C=)
c.1178-6C= (n.1178-6C=)
n.3023-6C=
n.1954-6C=
n.5371G=
n.2974-6C=
n.4222G=
n.4153G=
7g.92494403delCA4340958GATAD1,PEX1c.2927-6del (n.2927-6del)
c.2756-6del (n.2756-6del)
c.1961-6del (n.1961-6del)
n.2966-6del
n.2819-6del
c.2303-6del (n.2303-6del)
c.1178-6del (n.1178-6del)
n.3023-6del
n.1954-6del
n.5372del
n.2974-6del
n.4223del
n.4154del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494403G>ACA2578937839GATAD1,PEX1c.2927-7C>T (n.2927-7C>T)
c.2756-7C>T (n.2756-7C>T)
c.1961-7C>T (n.1961-7C>T)
n.2966-7C>T
n.2819-7C>T
c.2303-7C>T (n.2303-7C>T)
c.1178-7C>T (n.1178-7C>T)
n.3023-7C>T
n.1954-7C>T
n.5372G>A
n.2974-7C>T
n.4223G>A
n.4154G>A
7g.92494403G=CA1725931214GATAD1,PEX1c.2927-7C= (n.2927-7C=)
c.2756-7C= (n.2756-7C=)
c.1961-7C= (n.1961-7C=)
n.2966-7C=
n.2819-7C=
c.2303-7C= (n.2303-7C=)
c.1178-7C= (n.1178-7C=)
n.3023-7C=
n.1954-7C=
n.5372G=
n.2974-7C=
n.4223G=
n.4154G=
7g.92494403G>TCA915945347GATAD1,PEX1c.2927-7C>A (n.2927-7C>A)
c.2756-7C>A (n.2756-7C>A)
c.1961-7C>A (n.1961-7C>A)
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c.2303-7C>A (n.2303-7C>A)
c.1178-7C>A (n.1178-7C>A)
n.3023-7C>A
n.1954-7C>A
n.5372G>T
n.2974-7C>A
n.4223G>T
n.4154G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494403_92494411delCA2776945916GATAD1,PEX1c.2927-15_2927-7del (n.2927-15_2927-7del)
c.2756-15_2756-7del (n.2756-15_2756-7del)
c.1961-15_1961-7del (n.1961-15_1961-7del)
n.2966-15_2966-7del
n.2819-15_2819-7del
c.2303-15_2303-7del (n.2303-15_2303-7del)
c.1178-15_1178-7del (n.1178-15_1178-7del)
n.3023-15_3023-7del
n.1954-15_1954-7del
n.5372_5380del
n.2974-15_2974-7del
n.4223_4231del
n.4154_4162del
7g.92494404A=CA1725931218GATAD1,PEX1c.2927-8T= (n.2927-8T=)
c.2756-8T= (n.2756-8T=)
c.1961-8T= (n.1961-8T=)
n.2966-8T=
n.2819-8T=
c.2303-8T= (n.2303-8T=)
c.1178-8T= (n.1178-8T=)
n.3023-8T=
n.1954-8T=
n.5373A=
n.2974-8T=
n.4224A=
n.4155A=
7g.92494404A>GCA4340960GATAD1,PEX1c.2927-8T>C (n.2927-8T>C)
c.2756-8T>C (n.2756-8T>C)
c.1961-8T>C (n.1961-8T>C)
n.2966-8T>C
n.2819-8T>C
c.2303-8T>C (n.2303-8T>C)
c.1178-8T>C (n.1178-8T>C)
n.3023-8T>C
n.1954-8T>C
n.5373A>G
n.2974-8T>C
n.4224A>G
n.4155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494405A>GCA2739265482GATAD1,PEX1c.2927-9T>C (n.2927-9T>C)
c.2756-9T>C (n.2756-9T>C)
c.1961-9T>C (n.1961-9T>C)
n.2966-9T>C
n.2819-9T>C
c.2303-9T>C (n.2303-9T>C)
c.1178-9T>C (n.1178-9T>C)
n.3023-9T>C
n.1954-9T>C
n.5374A>G
n.2974-9T>C
n.4225A>G
n.4156A>G
 ClinVar
7g.92494405_92494406insGGGGGAACCA2536154919GATAD1,PEX1c.2927-10_2927-9insGTTCCCCC (n.2927-10_2927-9insGTTCCCCC)
c.2756-10_2756-9insGTTCCCCC (n.2756-10_2756-9insGTTCCCCC)
c.1961-10_1961-9insGTTCCCCC (n.1961-10_1961-9insGTTCCCCC)
n.2966-10_2966-9insGTTCCCCC
n.2819-10_2819-9insGTTCCCCC
c.2303-10_2303-9insGTTCCCCC (n.2303-10_2303-9insGTTCCCCC)
c.1178-10_1178-9insGTTCCCCC (n.1178-10_1178-9insGTTCCCCC)
n.3023-10_3023-9insGTTCCCCC
n.1954-10_1954-9insGTTCCCCC
n.5374_5375insGGGGGAAC
n.2974-10_2974-9insGTTCCCCC
n.4225_4226insGGGGGAAC
n.4156_4157insGGGGGAAC
7g.92494406A>GCA2683717957GATAD1,PEX1c.2927-10T>C (n.2927-10T>C)
c.2756-10T>C (n.2756-10T>C)
c.1961-10T>C (n.1961-10T>C)
n.2966-10T>C
n.2819-10T>C
c.2303-10T>C (n.2303-10T>C)
c.1178-10T>C (n.1178-10T>C)
n.3023-10T>C
n.1954-10T>C
n.5375A>G
n.2974-10T>C
n.4226A>G
n.4157A>G
 gnomAD v4
7g.92494406A>TCA2499219046GATAD1,PEX1c.2927-10T>A (n.2927-10T>A)
c.2756-10T>A (n.2756-10T>A)
c.1961-10T>A (n.1961-10T>A)
n.2966-10T>A
n.2819-10T>A
c.2303-10T>A (n.2303-10T>A)
c.1178-10T>A (n.1178-10T>A)
n.3023-10T>A
n.1954-10T>A
n.5375A>T
n.2974-10T>A
n.4226A>T
n.4157A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494407_92494410delinsAAAGCA1725931221GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-11delinsCTTT (n.2927-14_2927-11delinsCTTT)
c.2756-14_2756-11delinsCTTT (n.2756-14_2756-11delinsCTTT)
c.1961-14_1961-11delinsCTTT (n.1961-14_1961-11delinsCTTT)
n.2966-14_2966-11delinsCTTT
n.2819-14_2819-11delinsCTTT
c.2303-14_2303-11delinsCTTT (n.2303-14_2303-11delinsCTTT)
c.1178-14_1178-11delinsCTTT (n.1178-14_1178-11delinsCTTT)
n.3023-14_3023-11delinsCTTT
n.1954-14_1954-11delinsCTTT
n.5376_5379delinsAAAG
n.2974-14_2974-11delinsCTTT
n.4227_4230delinsAAAG
n.4158_4161delinsAAAG
7g.92494408A=CA1725931225GATAD1,PEX1c.2927-12T= (n.2927-12T=)
c.2756-12T= (n.2756-12T=)
c.1961-12T= (n.1961-12T=)
n.2966-12T=
n.2819-12T=
c.2303-12T= (n.2303-12T=)
c.1178-12T= (n.1178-12T=)
n.3023-12T=
n.1954-12T=
n.5377A=
n.2974-12T=
n.4228A=
n.4159A=
7g.92494408A>TCA4340962GATAD1,PEX1c.2927-12T>A (n.2927-12T>A)
c.2756-12T>A (n.2756-12T>A)
c.1961-12T>A (n.1961-12T>A)
n.2966-12T>A
n.2819-12T>A
c.2303-12T>A (n.2303-12T>A)
c.1178-12T>A (n.1178-12T>A)
n.3023-12T>A
n.1954-12T>A
n.5377A>T
n.2974-12T>A
n.4228A>T
n.4159A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494408_92494410delinsAAGCA1725931228GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-12delinsCTT (n.2927-14_2927-12delinsCTT)
c.2756-14_2756-12delinsCTT (n.2756-14_2756-12delinsCTT)
c.1961-14_1961-12delinsCTT (n.1961-14_1961-12delinsCTT)
n.2966-14_2966-12delinsCTT
n.2819-14_2819-12delinsCTT
c.2303-14_2303-12delinsCTT (n.2303-14_2303-12delinsCTT)
c.1178-14_1178-12delinsCTT (n.1178-14_1178-12delinsCTT)
n.3023-14_3023-12delinsCTT
n.1954-14_1954-12delinsCTT
n.5377_5379delinsAAG
n.2974-14_2974-12delinsCTT
n.4228_4230delinsAAG
n.4159_4161delinsAAG
7g.92494410_92494412delCA576706700GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-12del (n.2927-14_2927-12del)
c.2756-14_2756-12del (n.2756-14_2756-12del)
c.1961-14_1961-12del (n.1961-14_1961-12del)
n.2966-14_2966-12del
n.2819-14_2819-12del
c.2303-14_2303-12del (n.2303-14_2303-12del)
c.1178-14_1178-12del (n.1178-14_1178-12del)
n.3023-14_3023-12del
n.1954-14_1954-12del
n.5379_5381del
n.2974-14_2974-12del
n.4230_4232del
n.4161_4163del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494409A=CA1725931232GATAD1,PEX1c.2927-13T= (n.2927-13T=)
c.2756-13T= (n.2756-13T=)
c.1961-13T= (n.1961-13T=)
n.2966-13T=
n.2819-13T=
c.2303-13T= (n.2303-13T=)
c.1178-13T= (n.1178-13T=)
n.3023-13T=
n.1954-13T=
n.5378A=
n.2974-13T=
n.4229A=
n.4160A=
7g.92494409A>GCA4340963GATAD1,PEX1c.2927-13T>C (n.2927-13T>C)
c.2756-13T>C (n.2756-13T>C)
c.1961-13T>C (n.1961-13T>C)
n.2966-13T>C
n.2819-13T>C
c.2303-13T>C (n.2303-13T>C)
c.1178-13T>C (n.1178-13T>C)
n.3023-13T>C
n.1954-13T>C
n.5378A>G
n.2974-13T>C
n.4229A>G
n.4160A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494410_92494411delCA4340961GATAD1,PEX1c.2927-14_2927-13del (n.2927-14_2927-13del)
c.2756-14_2756-13del (n.2756-14_2756-13del)
c.1961-14_1961-13del (n.1961-14_1961-13del)
n.2966-14_2966-13del
n.2819-14_2819-13del
c.2303-14_2303-13del (n.2303-14_2303-13del)
c.1178-14_1178-13del (n.1178-14_1178-13del)
n.3023-14_3023-13del
n.1954-14_1954-13del
n.5379_5380del
n.2974-14_2974-13del
n.4230_4231del
n.4161_4162del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494410G>ACA1104487921GATAD1,PEX1c.2927-14C>T (n.2927-14C>T)
c.2756-14C>T (n.2756-14C>T)
c.1961-14C>T (n.1961-14C>T)
n.2966-14C>T
n.2819-14C>T
c.2303-14C>T (n.2303-14C>T)
c.1178-14C>T (n.1178-14C>T)
n.3023-14C>T
n.1954-14C>T
n.5379G>A
n.2974-14C>T
n.4230G>A
n.4161G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched