Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494389A=CA1725931185GATAD1,PEX1c.2934T= (p.Tyr978=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92494389A>GCA4340955GATAD1,PEX1c.2934T>C (p.Tyr978=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494389A>TCA368167859GATAD1,PEX1c.2934T>A (p.Tyr978Ter)
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c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
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7g.92494390T>GCA368167861GATAD1,PEX1c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
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7g.92494391A>GCA368167878GATAD1,PEX1c.2932T>C (p.Tyr978His)
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n.4142A>G
7g.92494391A>TCA368167882GATAD1,PEX1c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
c.2761T>A (p.Tyr921Asn)
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n.2971T>A
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c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
n.3028T>A
n.1959T>A
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n.2979T>A
n.4211A>T
n.4142A>T
7g.92494393dupCA2580077513GATAD1,PEX1c.2932dup (p.Tyr978LeufsTer7)
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 ClinVar gnomAD v4
7g.92494392A>CCA456481516GATAD1,PEX1c.2931T>G (p.Val977=)
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7g.92494392A>GCA456481518GATAD1,PEX1c.2931T>C (p.Val977=)
c.2760T>C (p.Val920=)
c.1965T>C (p.Val655=)
n.2970T>C
n.2823T>C
c.2307T>C (p.Val769=)
c.1182T>C (p.Val394=)
n.3027T>C
n.1958T>C
n.5361A>G
n.2978T>C
n.4212A>G
n.4143A>G
7g.92494392A>TCA456481517GATAD1,PEX1c.2931T>A (p.Val977=)
c.2760T>A (p.Val920=)
c.1965T>A (p.Val655=)
n.2970T>A
n.2823T>A
c.2307T>A (p.Val769=)
c.1182T>A (p.Val394=)
n.3027T>A
n.1958T>A
n.5361A>T
n.2978T>A
n.4212A>T
n.4143A>T
7g.92494393A>CCA368167883GATAD1,PEX1c.2930T>G (p.Val977Gly)
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n.4213A>C
n.4144A>C
7g.92494393A>GCA368167884GATAD1,PEX1c.2930T>C (p.Val977Ala)
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c.2306T>C (p.Val769Ala)
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n.5362A>G
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n.4213A>G
n.4144A>G
7g.92494393A>TCA368167887GATAD1,PEX1c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.2759T>A (p.Val920Asp)
c.1964T>A (p.Val655Asp)
n.2969T>A
n.2822T>A
c.2306T>A (p.Val769Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
n.3026T>A
n.1957T>A
n.5362A>T
n.2977T>A
n.4213A>T
n.4144A>T
7g.92494394C>ACA368167897GATAD1,PEX1c.2929G>T (p.Val977Phe)
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c.1963G>T (p.Val655Phe)
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 gnomAD v4
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n.2821G=
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n.1956G=
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n.2976G=
n.4214C=
n.4145C=
7g.92494394C>GCA368167900GATAD1,PEX1c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.2758G>C (p.Val920Leu)
c.1963G>C (p.Val655Leu)
n.2968G>C
n.2821G>C
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
n.3025G>C
n.1956G>C
n.5363C>G
n.2976G>C
n.4214C>G
n.4145C>G
7g.92494394C>TCA4340957GATAD1,PEX1c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.2758G>A (p.Val920Ile)
c.1963G>A (p.Val655Ile)
n.2968G>A
n.2821G>A
c.2305G>A (p.Val769Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
n.3025G>A
n.1956G>A
n.5363C>T
n.2976G>A
n.4214C>T
n.4145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494395A>CCA456481520GATAD1,PEX1c.2928T>G (p.Gly976=)
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n.2967T>G
n.2820T>G
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n.3024T>G
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n.5364A>C
n.2975T>G
n.4215A>C
n.4146A>C
7g.92494395A>GCA456481521GATAD1,PEX1c.2928T>C (p.Gly976=)
c.2757T>C (p.Gly919=)
c.1962T>C (p.Gly654=)
n.2967T>C
n.2820T>C
c.2304T>C (p.Gly768=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
n.3024T>C
n.1955T>C
n.5364A>G
n.2975T>C
n.4215A>G
n.4146A>G
7g.92494395A>TCA456481522GATAD1,PEX1c.2928T>A (p.Gly976=)
c.2757T>A (p.Gly919=)
c.1962T>A (p.Gly654=)
n.2967T>A
n.2820T>A
c.2304T>A (p.Gly768=)
c.1179T>A (p.Gly393=)
n.3024T>A
n.1955T>A
n.5364A>T
n.2975T>A
n.4215A>T
n.4146A>T
7g.92494396C>ACA368167920GATAD1,PEX1c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.2966G>T
n.2819G>T
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.3023G>T
n.1954G>T
n.5365C>A
n.2974G>T
n.4216C>A
n.4147C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494396C=CA1725931191GATAD1,PEX1c.2927G= (p.Gly976=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.1961G= (p.Gly654=)
n.2966G=
n.2819G=
c.2303G= (p.Gly768=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.3023G=
n.1954G=
n.5365C=
n.2974G=
n.4216C=
n.4147C=
7g.92494396C>GCA368167924GATAD1,PEX1c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.2966G>C
n.2819G>C
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.3023G>C
n.1954G>C
n.5365C>G
n.2974G>C
n.4216C>G
n.4147C>G
 dbSNP
7g.92494396C>TCA368167932GATAD1,PEX1c.2927G>A (p.Gly976Asp)
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.2966G>A
n.2819G>A
c.2303G>A (p.Gly768Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.3023G>A
n.1954G>A
n.5365C>T
n.2974G>A
n.4216C>T
n.4147C>T
7g.92494397C>ACA368167941GATAD1,PEX1c.2927-1G>T (n.2927-1G>T)
c.2756-1G>T (n.2756-1G>T)
c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
n.2966-1G>T
n.2819-1G>T
c.2303-1G>T (n.2303-1G>T)
c.1178-1G>T (n.1178-1G>T)
n.3023-1G>T
n.1954-1G>T
n.5366C>A
n.2974-1G>T
n.4217C>A
n.4148C>A
7g.92494397C>GCA368167945GATAD1,PEX1c.2927-1G>C (n.2927-1G>C)
c.2756-1G>C (n.2756-1G>C)
c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
n.2966-1G>C
n.2819-1G>C
c.2303-1G>C (n.2303-1G>C)
c.1178-1G>C (n.1178-1G>C)
n.3023-1G>C
n.1954-1G>C
n.5366C>G
n.2974-1G>C
n.4217C>G
n.4148C>G
7g.92494397C>TCA368167942GATAD1,PEX1c.2927-1G>A (n.2927-1G>A)
c.2756-1G>A (n.2756-1G>A)
c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
n.2966-1G>A
n.2819-1G>A
c.2303-1G>A (n.2303-1G>A)
c.1178-1G>A (n.1178-1G>A)
n.3023-1G>A
n.1954-1G>A
n.5366C>T
n.2974-1G>A
n.4217C>T
n.4148C>T
7g.92494398T>ACA368167953GATAD1,PEX1c.2927-2A>T (n.2927-2A>T)
c.2756-2A>T (n.2756-2A>T)
c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
n.2966-2A>T
n.2819-2A>T
c.2303-2A>T (n.2303-2A>T)
c.1178-2A>T (n.1178-2A>T)
n.3023-2A>T
n.1954-2A>T
n.5367T>A
n.2974-2A>T
n.4218T>A
n.4149T>A
7g.92494398T>CCA16041147GATAD1,PEX1c.2927-2A>G (n.2927-2A>G)
c.2756-2A>G (n.2756-2A>G)
c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
n.2966-2A>G
n.2819-2A>G
c.2303-2A>G (n.2303-2A>G)
c.1178-2A>G (n.1178-2A>G)
n.3023-2A>G
n.1954-2A>G
n.5367T>C
n.2974-2A>G
n.4218T>C
n.4149T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92494398T>GCA368167966GATAD1,PEX1c.2927-2A>C (n.2927-2A>C)
c.2756-2A>C (n.2756-2A>C)
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
n.2966-2A>C
n.2819-2A>C
c.2303-2A>C (n.2303-2A>C)
c.1178-2A>C (n.1178-2A>C)
n.3023-2A>C
n.1954-2A>C
n.5367T>G
n.2974-2A>C
n.4218T>G
n.4149T>G
7g.92494398T=CA1725931198GATAD1,PEX1c.2927-2A= (n.2927-2A=)
c.2756-2A= (n.2756-2A=)
c.1961-2A= (n.1961-2A=)
n.2966-2A=
n.2819-2A=
c.2303-2A= (n.2303-2A=)
c.1178-2A= (n.1178-2A=)
n.3023-2A=
n.1954-2A=
n.5367T=
n.2974-2A=
n.4218T=
n.4149T=
7g.92494399delCA2543048219GATAD1,PEX1c.2927-3del (n.2927-3del)
c.2756-3del (n.2756-3del)
c.1961-3del (n.1961-3del)
n.2966-3del
n.2819-3del
c.2303-3del (n.2303-3del)
c.1178-3del (n.1178-3del)
n.3023-3del
n.1954-3del
n.5368del
n.2974-3del
n.4219del
n.4150del
7g.92494400G>ACA658796972GATAD1,PEX1c.2927-4C>T (n.2927-4C>T)
c.2756-4C>T (n.2756-4C>T)
c.1961-4C>T (n.1961-4C>T)
n.2966-4C>T
n.2819-4C>T
c.2303-4C>T (n.2303-4C>T)
c.1178-4C>T (n.1178-4C>T)
n.3023-4C>T
n.1954-4C>T
n.5369G>A
n.2974-4C>T
n.4220G>A
n.4151G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92494400G>CCA161955547GATAD1,PEX1c.2927-4C>G (n.2927-4C>G)
c.2756-4C>G (n.2756-4C>G)
c.1961-4C>G (n.1961-4C>G)
n.2966-4C>G
n.2819-4C>G
c.2303-4C>G (n.2303-4C>G)
c.1178-4C>G (n.1178-4C>G)
n.3023-4C>G
n.1954-4C>G
n.5369G>C
n.2974-4C>G
n.4220G>C
n.4151G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494400G=CA1725931203GATAD1,PEX1c.2927-4C= (n.2927-4C=)
c.2756-4C= (n.2756-4C=)
c.1961-4C= (n.1961-4C=)
n.2966-4C=
n.2819-4C=
c.2303-4C= (n.2303-4C=)
c.1178-4C= (n.1178-4C=)
n.3023-4C=
n.1954-4C=
n.5369G=
n.2974-4C=
n.4220G=
n.4151G=
7g.92494401A>GCA2533224226GATAD1,PEX1c.2927-5T>C (n.2927-5T>C)
c.2756-5T>C (n.2756-5T>C)
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n.2966-5T>C
n.2819-5T>C
c.2303-5T>C (n.2303-5T>C)
c.1178-5T>C (n.1178-5T>C)
n.3023-5T>C
n.1954-5T>C
n.5370A>G
n.2974-5T>C
n.4221A>G
n.4152A>G
7g.92494401_92494402delinsAGCA1725931208GATAD1,PEX1c.2927-6_2927-5delinsCT (n.2927-6_2927-5delinsCT)
c.2756-6_2756-5delinsCT (n.2756-6_2756-5delinsCT)
c.1961-6_1961-5delinsCT (n.1961-6_1961-5delinsCT)
n.2966-6_2966-5delinsCT
n.2819-6_2819-5delinsCT
c.2303-6_2303-5delinsCT (n.2303-6_2303-5delinsCT)
c.1178-6_1178-5delinsCT (n.1178-6_1178-5delinsCT)
n.3023-6_3023-5delinsCT
n.1954-6_1954-5delinsCT
n.5370_5371delinsAG
n.2974-6_2974-5delinsCT
n.4221_4222delinsAG
n.4152_4153delinsAG
7g.92494402G>ACA4340959GATAD1,PEX1c.2927-6C>T (n.2927-6C>T)
c.2756-6C>T (n.2756-6C>T)
c.1961-6C>T (n.1961-6C>T)
n.2966-6C>T
n.2819-6C>T
c.2303-6C>T (n.2303-6C>T)
c.1178-6C>T (n.1178-6C>T)
n.3023-6C>T
n.1954-6C>T
n.5371G>A
n.2974-6C>T
n.4222G>A
n.4153G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494402G=CA1725931211GATAD1,PEX1c.2927-6C= (n.2927-6C=)
c.2756-6C= (n.2756-6C=)
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n.2966-6C=
n.2819-6C=
c.2303-6C= (n.2303-6C=)
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n.3023-6C=
n.1954-6C=
n.5371G=
n.2974-6C=
n.4222G=
n.4153G=
7g.92494403delCA4340958GATAD1,PEX1c.2927-6del (n.2927-6del)
c.2756-6del (n.2756-6del)
c.1961-6del (n.1961-6del)
n.2966-6del
n.2819-6del
c.2303-6del (n.2303-6del)
c.1178-6del (n.1178-6del)
n.3023-6del
n.1954-6del
n.5372del
n.2974-6del
n.4223del
n.4154del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92494403G>ACA2578937839GATAD1,PEX1c.2927-7C>T (n.2927-7C>T)
c.2756-7C>T (n.2756-7C>T)
c.1961-7C>T (n.1961-7C>T)
n.2966-7C>T
n.2819-7C>T
c.2303-7C>T (n.2303-7C>T)
c.1178-7C>T (n.1178-7C>T)
n.3023-7C>T
n.1954-7C>T
n.5372G>A
n.2974-7C>T
n.4223G>A
n.4154G>A
7g.92494403G=CA1725931214GATAD1,PEX1c.2927-7C= (n.2927-7C=)
c.2756-7C= (n.2756-7C=)
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n.2819-7C=
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n.5372G=
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n.4223G=
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7g.92494403G>TCA915945347GATAD1,PEX1c.2927-7C>A (n.2927-7C>A)
c.2756-7C>A (n.2756-7C>A)
c.1961-7C>A (n.1961-7C>A)
n.2966-7C>A
n.2819-7C>A
c.2303-7C>A (n.2303-7C>A)
c.1178-7C>A (n.1178-7C>A)
n.3023-7C>A
n.1954-7C>A
n.5372G>T
n.2974-7C>A
n.4223G>T
n.4154G>T
 ClinVar dbSNP
7g.92494403_92494411delCA2776945916GATAD1,PEX1c.2927-15_2927-7del (n.2927-15_2927-7del)
c.2756-15_2756-7del (n.2756-15_2756-7del)
c.1961-15_1961-7del (n.1961-15_1961-7del)
n.2966-15_2966-7del
n.2819-15_2819-7del
c.2303-15_2303-7del (n.2303-15_2303-7del)
c.1178-15_1178-7del (n.1178-15_1178-7del)
n.3023-15_3023-7del
n.1954-15_1954-7del
n.5372_5380del
n.2974-15_2974-7del
n.4223_4231del
n.4154_4162del
7g.92494404A=CA1725931218GATAD1,PEX1c.2927-8T= (n.2927-8T=)
c.2756-8T= (n.2756-8T=)
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n.2966-8T=
n.2819-8T=
c.2303-8T= (n.2303-8T=)
c.1178-8T= (n.1178-8T=)
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n.1954-8T=
n.5373A=
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n.4224A=
n.4155A=
7g.92494404A>GCA4340960GATAD1,PEX1c.2927-8T>C (n.2927-8T>C)
c.2756-8T>C (n.2756-8T>C)
c.1961-8T>C (n.1961-8T>C)
n.2966-8T>C
n.2819-8T>C
c.2303-8T>C (n.2303-8T>C)
c.1178-8T>C (n.1178-8T>C)
n.3023-8T>C
n.1954-8T>C
n.5373A>G
n.2974-8T>C
n.4224A>G
n.4155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched