Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494356A>CCA368167575GATAD1,PEX1c.2967T>G (p.Ile989Met)
c.2796T>G (p.Ile932Met)
c.2001T>G (p.Ile667Met)
n.3006T>G
n.2859T>G
c.2343T>G (p.Ile781Met)
c.1218T>G (p.Ile406Met)
n.3063T>G
n.1994T>G
n.5325A>C
n.3014T>G
n.4176A>C
n.4107A>C
7g.92494356A>GCA456481469GATAD1,PEX1c.2967T>C (p.Ile989=)
c.2796T>C (p.Ile932=)
c.2001T>C (p.Ile667=)
n.3006T>C
n.2859T>C
c.2343T>C (p.Ile781=)
c.1218T>C (p.Ile406=)
n.3063T>C
n.1994T>C
n.5325A>G
n.3014T>C
n.4176A>G
n.4107A>G
 ClinVar
7g.92494356A>TCA456481470GATAD1,PEX1c.2967T>A (p.Ile989=)
c.2796T>A (p.Ile932=)
c.2001T>A (p.Ile667=)
n.3006T>A
n.2859T>A
c.2343T>A (p.Ile781=)
c.1218T>A (p.Ile406=)
n.3063T>A
n.1994T>A
n.5325A>T
n.3014T>A
n.4176A>T
n.4107A>T
7g.92494357A=CA1725931125GATAD1,PEX1c.2966T= (p.Ile989=)
c.2795T= (p.Ile932=)
c.2000T= (p.Ile667=)
n.3005T=
n.2858T=
c.2342T= (p.Ile781=)
c.1217T= (p.Ile406=)
n.3062T=
n.1993T=
n.5326A=
n.3013T=
n.4177A=
n.4108A=
7g.92494357A>CCA368167577GATAD1,PEX1c.2966T>G (p.Ile989Ser)
c.2795T>G (p.Ile932Ser)
c.2000T>G (p.Ile667Ser)
n.3005T>G
n.2858T>G
c.2342T>G (p.Ile781Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
n.3062T>G
n.1993T>G
n.5326A>C
n.3013T>G
n.4177A>C
n.4108A>C
7g.92494357A>GCA4340947GATAD1,PEX1c.2966T>C (p.Ile989Thr)
c.2795T>C (p.Ile932Thr)
c.2000T>C (p.Ile667Thr)
n.3005T>C
n.2858T>C
c.2342T>C (p.Ile781Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.3062T>C
n.1993T>C
n.5326A>G
n.3013T>C
n.4177A>G
n.4108A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494357A>TCA368167584GATAD1,PEX1c.2966T>A (p.Ile989Asn)
c.2795T>A (p.Ile932Asn)
c.2000T>A (p.Ile667Asn)
n.3005T>A
n.2858T>A
c.2342T>A (p.Ile781Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
n.3062T>A
n.1993T>A
n.5326A>T
n.3013T>A
n.4177A>T
n.4108A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494358T>ACA368167586GATAD1,PEX1c.2965A>T (p.Ile989Phe)
c.2794A>T (p.Ile932Phe)
c.1999A>T (p.Ile667Phe)
n.3004A>T
n.2857A>T
c.2341A>T (p.Ile781Phe)
c.1216A>T (p.Ile406Phe)
n.3061A>T
n.1992A>T
n.5327T>A
n.3012A>T
n.4178T>A
n.4109T>A
7g.92494358T>CCA368167594GATAD1,PEX1c.2965A>G (p.Ile989Val)
c.2794A>G (p.Ile932Val)
c.1999A>G (p.Ile667Val)
n.3004A>G
n.2857A>G
c.2341A>G (p.Ile781Val)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.3061A>G
n.1992A>G
n.5327T>C
n.3012A>G
n.4178T>C
n.4109T>C
7g.92494358T>GCA368167596GATAD1,PEX1c.2965A>C (p.Ile989Leu)
c.2794A>C (p.Ile932Leu)
c.1999A>C (p.Ile667Leu)
n.3004A>C
n.2857A>C
c.2341A>C (p.Ile781Leu)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.3061A>C
n.1992A>C
n.5327T>G
n.3012A>C
n.4178T>G
n.4109T>G
7g.92494359C>ACA368167600GATAD1,PEX1c.2964G>T (p.Leu988Phe)
c.2793G>T (p.Leu931Phe)
c.1998G>T (p.Leu666Phe)
n.3003G>T
n.2856G>T
c.2340G>T (p.Leu780Phe)
c.1215G>T (p.Leu405Phe)
n.3060G>T
n.1991G>T
n.5328C>A
n.3011G>T
n.4179C>A
n.4110C>A
 dbSNP
7g.92494359C=CA1725931129GATAD1,PEX1c.2964G= (p.Leu988=)
c.2793G= (p.Leu931=)
c.1998G= (p.Leu666=)
n.3003G=
n.2856G=
c.2340G= (p.Leu780=)
c.1215G= (p.Leu405=)
n.3060G=
n.1991G=
n.5328C=
n.3011G=
n.4179C=
n.4110C=
7g.92494359C>GCA368167603GATAD1,PEX1c.2964G>C (p.Leu988Phe)
c.2793G>C (p.Leu931Phe)
c.1998G>C (p.Leu666Phe)
n.3003G>C
n.2856G>C
c.2340G>C (p.Leu780Phe)
c.1215G>C (p.Leu405Phe)
n.3060G>C
n.1991G>C
n.5328C>G
n.3011G>C
n.4179C>G
n.4110C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494359C>TCA456481472GATAD1,PEX1c.2964G>A (p.Leu988=)
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
n.3003G>A
n.2856G>A
c.2340G>A (p.Leu780=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.3060G>A
n.1991G>A
n.5328C>T
n.3011G>A
n.4179C>T
n.4110C>T
7g.92494360A>CCA368167605GATAD1,PEX1c.2963T>G (p.Leu988Trp)
c.2792T>G (p.Leu931Trp)
c.1997T>G (p.Leu666Trp)
n.3002T>G
n.2855T>G
c.2339T>G (p.Leu780Trp)
c.1214T>G (p.Leu405Trp)
n.3059T>G
n.1990T>G
n.5329A>C
n.3010T>G
n.4180A>C
n.4111A>C
7g.92494360A>GCA368167611GATAD1,PEX1c.2963T>C (p.Leu988Ser)
c.2792T>C (p.Leu931Ser)
c.1997T>C (p.Leu666Ser)
n.3002T>C
n.2855T>C
c.2339T>C (p.Leu780Ser)
c.1214T>C (p.Leu405Ser)
n.3059T>C
n.1990T>C
n.5329A>G
n.3010T>C
n.4180A>G
n.4111A>G
7g.92494360A>TCA368167613GATAD1,PEX1c.2963T>A (p.Leu988Ter)
c.2792T>A (p.Leu931Ter)
c.1997T>A (p.Leu666Ter)
n.3002T>A
n.2855T>A
c.2339T>A (p.Leu780Ter)
c.1214T>A (p.Leu405Ter)
n.3059T>A
n.1990T>A
n.5329A>T
n.3010T>A
n.4180A>T
n.4111A>T
7g.92494361A>CCA368167616GATAD1,PEX1c.2962T>G (p.Leu988Val)
c.2791T>G (p.Leu931Val)
c.1996T>G (p.Leu666Val)
n.3001T>G
n.2854T>G
c.2338T>G (p.Leu780Val)
c.1213T>G (p.Leu405Val)
n.3058T>G
n.1989T>G
n.5330A>C
n.3009T>G
n.4181A>C
n.4112A>C
7g.92494361A>GCA456481474GATAD1,PEX1c.2962T>C (p.Leu988=)
c.2791T>C (p.Leu931=)
c.1996T>C (p.Leu666=)
n.3001T>C
n.2854T>C
c.2338T>C (p.Leu780=)
c.1213T>C (p.Leu405=)
n.3058T>C
n.1989T>C
n.5330A>G
n.3009T>C
n.4181A>G
n.4112A>G
7g.92494361A>TCA368167619GATAD1,PEX1c.2962T>A (p.Leu988Met)
c.2791T>A (p.Leu931Met)
c.1996T>A (p.Leu666Met)
n.3001T>A
n.2854T>A
c.2338T>A (p.Leu780Met)
c.1213T>A (p.Leu405Met)
n.3058T>A
n.1989T>A
n.5330A>T
n.3009T>A
n.4181A>T
n.4112A>T
7g.92494362G>ACA4340948GATAD1,PEX1c.2961C>T (p.Asp987=)
c.2790C>T (p.Asp930=)
c.1995C>T (p.Asp665=)
n.3000C>T
n.2853C>T
c.2337C>T (p.Asp779=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.3057C>T
n.1988C>T
n.5331G>A
n.3008C>T
n.4182G>A
n.4113G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494362G>CCA368167621GATAD1,PEX1c.2961C>G (p.Asp987Glu)
c.2790C>G (p.Asp930Glu)
c.1995C>G (p.Asp665Glu)
n.3000C>G
n.2853C>G
c.2337C>G (p.Asp779Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.3057C>G
n.1988C>G
n.5331G>C
n.3008C>G
n.4182G>C
n.4113G>C
7g.92494362G=CA1725931131GATAD1,PEX1c.2961C= (p.Asp987=)
c.2790C= (p.Asp930=)
c.1995C= (p.Asp665=)
n.3000C=
n.2853C=
c.2337C= (p.Asp779=)
c.1212C= (p.Asp404=)
n.3057C=
n.1988C=
n.5331G=
n.3008C=
n.4182G=
n.4113G=
7g.92494362G>TCA368167622GATAD1,PEX1c.2961C>A (p.Asp987Glu)
c.2790C>A (p.Asp930Glu)
c.1995C>A (p.Asp665Glu)
n.3000C>A
n.2853C>A
c.2337C>A (p.Asp779Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.3057C>A
n.1988C>A
n.5331G>T
n.3008C>A
n.4182G>T
n.4113G>T
7g.92494363T>ACA368167626GATAD1,PEX1c.2960A>T (p.Asp987Val)
c.2789A>T (p.Asp930Val)
c.1994A>T (p.Asp665Val)
n.2999A>T
n.2852A>T
c.2336A>T (p.Asp779Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.3056A>T
n.1987A>T
n.5332T>A
n.3007A>T
n.4183T>A
n.4114T>A
7g.92494363T>CCA368167627GATAD1,PEX1c.2960A>G (p.Asp987Gly)
c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.2999A>G
n.2852A>G
c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.3056A>G
n.1987A>G
n.5332T>C
n.3007A>G
n.4183T>C
n.4114T>C
7g.92494363T>GCA368167629GATAD1,PEX1c.2960A>C (p.Asp987Ala)
c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.2999A>C
n.2852A>C
c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.3056A>C
n.1987A>C
n.5332T>G
n.3007A>C
n.4183T>G
n.4114T>G
7g.92494364C>ACA368167631GATAD1,PEX1c.2959G>T (p.Asp987Tyr)
c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.2998G>T
n.2851G>T
c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.3055G>T
n.1986G>T
n.5333C>A
n.3006G>T
n.4184C>A
n.4115C>A
7g.92494364C>GCA368167632GATAD1,PEX1c.2959G>C (p.Asp987His)
c.2788G>C (p.Asp930His)
c.1993G>C (p.Asp665His)
n.2998G>C
n.2851G>C
c.2335G>C (p.Asp779His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.3055G>C
n.1986G>C
n.5333C>G
n.3006G>C
n.4184C>G
n.4115C>G
 gnomAD v4
7g.92494364C>TCA368167633GATAD1,PEX1c.2959G>A (p.Asp987Asn)
c.2788G>A (p.Asp930Asn)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.2998G>A
n.2851G>A
c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.3055G>A
n.1986G>A
n.5333C>T
n.3006G>A
n.4184C>T
n.4115C>T
7g.92494365A=CA1725931133GATAD1,PEX1c.2958T= (p.Pro986=)
c.2787T= (p.Pro929=)
c.1992T= (p.Pro664=)
n.2997T=
n.2850T=
c.2334T= (p.Pro778=)
c.1209T= (p.Pro403=)
n.3054T=
n.1985T=
n.5334A=
n.3005T=
n.4185A=
n.4116A=
7g.92494365A>CCA456481479GATAD1,PEX1c.2958T>G (p.Pro986=)
c.2787T>G (p.Pro929=)
c.1992T>G (p.Pro664=)
n.2997T>G
n.2850T>G
c.2334T>G (p.Pro778=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
n.3054T>G
n.1985T>G
n.5334A>C
n.3005T>G
n.4185A>C
n.4116A>C
7g.92494365A>GCA456481480GATAD1,PEX1c.2958T>C (p.Pro986=)
c.2787T>C (p.Pro929=)
c.1992T>C (p.Pro664=)
n.2997T>C
n.2850T>C
c.2334T>C (p.Pro778=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
n.3054T>C
n.1985T>C
n.5334A>G
n.3005T>C
n.4185A>G
n.4116A>G
 dbSNP
7g.92494365A>TCA456481476GATAD1,PEX1c.2958T>A (p.Pro986=)
c.2787T>A (p.Pro929=)
c.1992T>A (p.Pro664=)
n.2997T>A
n.2850T>A
c.2334T>A (p.Pro778=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
n.3054T>A
n.1985T>A
n.5334A>T
n.3005T>A
n.4185A>T
n.4116A>T
7g.92494366G>ACA368167634GATAD1,PEX1c.2957C>T (p.Pro986Leu)
c.2786C>T (p.Pro929Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
n.2996C>T
n.2849C>T
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.3053C>T
n.1984C>T
n.5335G>A
n.3004C>T
n.4186G>A
n.4117G>A
7g.92494366G>CCA368167635GATAD1,PEX1c.2957C>G (p.Pro986Arg)
c.2786C>G (p.Pro929Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
n.2996C>G
n.2849C>G
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.3053C>G
n.1984C>G
n.5335G>C
n.3004C>G
n.4186G>C
n.4117G>C
7g.92494366G>TCA368167638GATAD1,PEX1c.2957C>A (p.Pro986His)
c.2786C>A (p.Pro929His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
n.2996C>A
n.2849C>A
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
n.3053C>A
n.1984C>A
n.5335G>T
n.3004C>A
n.4186G>T
n.4117G>T
7g.92494367G>ACA368167639GATAD1,PEX1c.2956C>T (p.Pro986Ser)
c.2785C>T (p.Pro929Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
n.2995C>T
n.2848C>T
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.3052C>T
n.1983C>T
n.5336G>A
n.3003C>T
n.4187G>A
n.4118G>A
 gnomAD v4
7g.92494367G>CCA368167640GATAD1,PEX1c.2956C>G (p.Pro986Ala)
c.2785C>G (p.Pro929Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
n.2995C>G
n.2848C>G
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.3052C>G
n.1983C>G
n.5336G>C
n.3003C>G
n.4187G>C
n.4118G>C
7g.92494367G>TCA368167642GATAD1,PEX1c.2956C>A (p.Pro986Thr)
c.2785C>A (p.Pro929Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
n.2995C>A
n.2848C>A
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.3052C>A
n.1983C>A
n.5336G>T
n.3003C>A
n.4187G>T
n.4118G>T
7g.92494368G>ACA456481485GATAD1,PEX1c.2955C>T (p.Arg985=)
c.2784C>T (p.Arg928=)
c.1989C>T (p.Arg663=)
n.2994C>T
n.2847C>T
c.2331C>T (p.Arg777=)
c.1206C>T (p.Arg402=)
n.3051C>T
n.1982C>T
n.5337G>A
n.3002C>T
n.4188G>A
n.4119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494368G>CCA456481484GATAD1,PEX1c.2955C>G (p.Arg985=)
c.2784C>G (p.Arg928=)
c.1989C>G (p.Arg663=)
n.2994C>G
n.2847C>G
c.2331C>G (p.Arg777=)
c.1206C>G (p.Arg402=)
n.3051C>G
n.1982C>G
n.5337G>C
n.3002C>G
n.4188G>C
n.4119G>C
7g.92494368G=CA1725931137GATAD1,PEX1c.2955C= (p.Arg985=)
c.2784C= (p.Arg928=)
c.1989C= (p.Arg663=)
n.2994C=
n.2847C=
c.2331C= (p.Arg777=)
c.1206C= (p.Arg402=)
n.3051C=
n.1982C=
n.5337G=
n.3002C=
n.4188G=
n.4119G=
7g.92494368G>TCA456481483GATAD1,PEX1c.2955C>A (p.Arg985=)
c.2784C>A (p.Arg928=)
c.1989C>A (p.Arg663=)
n.2994C>A
n.2847C>A
c.2331C>A (p.Arg777=)
c.1206C>A (p.Arg402=)
n.3051C>A
n.1982C>A
n.5337G>T
n.3002C>A
n.4188G>T
n.4119G>T
7g.92494369C>ACA368167646GATAD1,PEX1c.2954G>T (p.Arg985Leu)
c.2783G>T (p.Arg928Leu)
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
n.2993G>T
n.2846G>T
c.2330G>T (p.Arg777Leu)
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
n.3050G>T
n.1981G>T
n.5338C>A
n.3001G>T
n.4189C>A
n.4120C>A
 gnomAD v4
7g.92494369C=CA1725931142GATAD1,PEX1c.2954G= (p.Arg985=)
c.2783G= (p.Arg928=)
c.1988G= (p.Arg663=)
n.2993G=
n.2846G=
c.2330G= (p.Arg777=)
c.1205G= (p.Arg402=)
n.3050G=
n.1981G=
n.5338C=
n.3001G=
n.4189C=
n.4120C=
7g.92494369C>GCA368167655GATAD1,PEX1c.2954G>C (p.Arg985Pro)
c.2783G>C (p.Arg928Pro)
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
n.2993G>C
n.2846G>C
c.2330G>C (p.Arg777Pro)
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
n.3050G>C
n.1981G>C
n.5338C>G
n.3001G>C
n.4189C>G
n.4120C>G
7g.92494369C>TCA4340949GATAD1,PEX1c.2954G>A (p.Arg985His)
c.2783G>A (p.Arg928His)
c.1988G>A (p.Arg663His)
n.2993G>A
n.2846G>A
c.2330G>A (p.Arg777His)
c.1205G>A (p.Arg402His)
n.3050G>A
n.1981G>A
n.5338C>T
n.3001G>A
n.4189C>T
n.4120C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494370G>ACA4340950GATAD1,PEX1c.2953C>T (p.Arg985Cys)
c.2782C>T (p.Arg928Cys)
c.1987C>T (p.Arg663Cys)
n.2992C>T
n.2845C>T
c.2329C>T (p.Arg777Cys)
c.1204C>T (p.Arg402Cys)
n.3049C>T
n.1980C>T
n.5339G>A
n.3000C>T
n.4190G>A
n.4121G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494370G>CCA368167660GATAD1,PEX1c.2953C>G (p.Arg985Gly)
c.2782C>G (p.Arg928Gly)
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
n.2992C>G
n.2845C>G
c.2329C>G (p.Arg777Gly)
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
n.3049C>G
n.1980C>G
n.5339G>C
n.3000C>G
n.4190G>C
n.4121G>C

Number of alleles fetched