Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92494330C>TCA161955428GATAD1,PEX1c.2993G>A (p.Arg998Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494331G>ACA4340941GATAD1,PEX1c.2992C>T (p.Arg998Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494331G>CCA368167405GATAD1,PEX1c.2992C>G (p.Arg998Gly)
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 gnomAD v4
7g.92494331G=CA1725931076GATAD1,PEX1c.2992C= (p.Arg998=)
c.2821C= (p.Arg941=)
c.2026C= (p.Arg676=)
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n.4082G=
7g.92494331G>TCA4340942GATAD1,PEX1c.2992C>A (p.Arg998=)
c.2821C>A (p.Arg941=)
c.2026C>A (p.Arg676=)
n.3031C>A
n.2884C>A
c.2368C>A (p.Arg790=)
c.1243C>A (p.Arg415=)
n.3088C>A
n.2019C>A
n.5300G>T
n.3039C>A
n.4151G>T
n.4082G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494332A=CA1725931080GATAD1,PEX1c.2991T= (p.Gly997=)
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7g.92494332A>CCA456481443GATAD1,PEX1c.2991T>G (p.Gly997=)
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c.2025T>G (p.Gly675=)
n.3030T>G
n.2883T>G
c.2367T>G (p.Gly789=)
c.1242T>G (p.Gly414=)
n.3087T>G
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 dbSNP
7g.92494332A>GCA456481444GATAD1,PEX1c.2991T>C (p.Gly997=)
c.2820T>C (p.Gly940=)
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n.3030T>C
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n.3087T>C
n.2018T>C
n.5301A>G
n.3038T>C
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n.4083A>G
7g.92494332A>TCA456481445GATAD1,PEX1c.2991T>A (p.Gly997=)
c.2820T>A (p.Gly940=)
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n.3030T>A
n.2883T>A
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n.4083A>T
7g.92494333C>ACA368167412GATAD1,PEX1c.2990G>T (p.Gly997Val)
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7g.92494333C>GCA368167415GATAD1,PEX1c.2990G>C (p.Gly997Ala)
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c.2024G>C (p.Gly675Ala)
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c.1241G>C (p.Gly414Ala)
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7g.92494333C>TCA368167418GATAD1,PEX1c.2990G>A (p.Gly997Asp)
c.2819G>A (p.Gly940Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.3029G>A
n.2882G>A
c.2366G>A (p.Gly789Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.3086G>A
n.2017G>A
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n.3037G>A
n.4153C>T
n.4084C>T
7g.92494334C>ACA368167422GATAD1,PEX1c.2989G>T (p.Gly997Cys)
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7g.92494334C=CA1725931084GATAD1,PEX1c.2989G= (p.Gly997=)
c.2818G= (p.Gly940=)
c.2023G= (p.Gly675=)
n.3028G=
n.2881G=
c.2365G= (p.Gly789=)
c.1240G= (p.Gly414=)
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n.2016G=
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n.4154C=
n.4085C=
7g.92494334C>GCA368167425GATAD1,PEX1c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.3028G>C
n.2881G>C
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.3085G>C
n.2016G>C
n.5303C>G
n.3036G>C
n.4154C>G
n.4085C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494334C>TCA368167428GATAD1,PEX1c.2989G>A (p.Gly997Ser)
c.2818G>A (p.Gly940Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.3028G>A
n.2881G>A
c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
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n.2016G>A
n.5303C>T
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n.4085C>T
 gnomAD v4
7g.92494335A>CCA456481446GATAD1,PEX1c.2988T>G (p.Pro996=)
c.2817T>G (p.Pro939=)
c.2022T>G (p.Pro674=)
n.3027T>G
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n.5304A>C
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n.4155A>C
n.4086A>C
7g.92494335A>GCA456481448GATAD1,PEX1c.2988T>C (p.Pro996=)
c.2817T>C (p.Pro939=)
c.2022T>C (p.Pro674=)
n.3027T>C
n.2880T>C
c.2364T>C (p.Pro788=)
c.1239T>C (p.Pro413=)
n.3084T>C
n.2015T>C
n.5304A>G
n.3035T>C
n.4155A>G
n.4086A>G
7g.92494335A>TCA456481447GATAD1,PEX1c.2988T>A (p.Pro996=)
c.2817T>A (p.Pro939=)
c.2022T>A (p.Pro674=)
n.3027T>A
n.2880T>A
c.2364T>A (p.Pro788=)
c.1239T>A (p.Pro413=)
n.3084T>A
n.2015T>A
n.5304A>T
n.3035T>A
n.4155A>T
n.4086A>T
7g.92494336G>ACA368167433GATAD1,PEX1c.2987C>T (p.Pro996Leu)
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n.3083C>T
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n.5305G>A
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n.4087G>A
7g.92494336G>CCA368167435GATAD1,PEX1c.2987C>G (p.Pro996Arg)
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
n.3026C>G
n.2879C>G
c.2363C>G (p.Pro788Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.3083C>G
n.2014C>G
n.5305G>C
n.3034C>G
n.4156G>C
n.4087G>C
7g.92494336G>TCA368167441GATAD1,PEX1c.2987C>A (p.Pro996His)
c.2816C>A (p.Pro939His)
c.2021C>A (p.Pro674His)
n.3026C>A
n.2879C>A
c.2363C>A (p.Pro788His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
n.3083C>A
n.2014C>A
n.5305G>T
n.3034C>A
n.4156G>T
n.4087G>T
7g.92494337G>ACA368167449GATAD1,PEX1c.2986C>T (p.Pro996Ser)
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
n.3025C>T
n.2878C>T
c.2362C>T (p.Pro788Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.3082C>T
n.2013C>T
n.5306G>A
n.3033C>T
n.4157G>A
n.4088G>A
7g.92494337G>CCA368167453GATAD1,PEX1c.2986C>G (p.Pro996Ala)
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
n.3025C>G
n.2878C>G
c.2362C>G (p.Pro788Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.3082C>G
n.2013C>G
n.5306G>C
n.3033C>G
n.4157G>C
n.4088G>C
7g.92494337G>TCA368167445GATAD1,PEX1c.2986C>A (p.Pro996Thr)
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
n.3025C>A
n.2878C>A
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.3082C>A
n.2013C>A
n.5306G>T
n.3033C>A
n.4157G>T
n.4088G>T
7g.92494338C>ACA368167456GATAD1,PEX1c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.2814G>T (p.Arg938Ser)
c.2019G>T (p.Arg673Ser)
n.3024G>T
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c.2361G>T (p.Arg787Ser)
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
n.3081G>T
n.2012G>T
n.5307C>A
n.3032G>T
n.4158C>A
n.4089C>A
7g.92494338C>GCA368167458GATAD1,PEX1c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.2814G>C (p.Arg938Ser)
c.2019G>C (p.Arg673Ser)
n.3024G>C
n.2877G>C
c.2361G>C (p.Arg787Ser)
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
n.3081G>C
n.2012G>C
n.5307C>G
n.3032G>C
n.4158C>G
n.4089C>G
7g.92494338C>TCA456481449GATAD1,PEX1c.2985G>A (p.Arg995=)
c.2814G>A (p.Arg938=)
c.2019G>A (p.Arg673=)
n.3024G>A
n.2877G>A
c.2361G>A (p.Arg787=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
n.3081G>A
n.2012G>A
n.5307C>T
n.3032G>A
n.4158C>T
n.4089C>T
 ClinVar
7g.92494339C>ACA368167463GATAD1,PEX1c.2984G>T (p.Arg995Met)
c.2813G>T (p.Arg938Met)
c.2018G>T (p.Arg673Met)
n.3023G>T
n.2876G>T
c.2360G>T (p.Arg787Met)
c.1235G>T (p.Arg412Met)
n.3080G>T
n.2011G>T
n.5308C>A
n.3031G>T
n.4159C>A
n.4090C>A
7g.92494339C>GCA368167466GATAD1,PEX1c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.2813G>C (p.Arg938Thr)
c.2018G>C (p.Arg673Thr)
n.3023G>C
n.2876G>C
c.2360G>C (p.Arg787Thr)
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
n.3080G>C
n.2011G>C
n.5308C>G
n.3031G>C
n.4159C>G
n.4090C>G
 gnomAD v4
7g.92494339C>TCA368167468GATAD1,PEX1c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.2813G>A (p.Arg938Lys)
c.2018G>A (p.Arg673Lys)
n.3023G>A
n.2876G>A
c.2360G>A (p.Arg787Lys)
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
n.3080G>A
n.2011G>A
n.5308C>T
n.3031G>A
n.4159C>T
n.4090C>T
7g.92494340T>ACA368167473GATAD1,PEX1c.2983A>T (p.Arg995Trp)
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n.4091T>A
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c.2359A>C (p.Arg787=)
c.1234A>C (p.Arg412=)
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c.2016T>C (p.Leu672=)
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n.2874T>C
c.2358T>C (p.Leu786=)
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n.2009T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4094G>C
 gnomAD v4
7g.92494343G=CA1725931089GATAD1,PEX1c.2980C= (p.Leu994=)
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Number of alleles fetched