Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.4079G>C
7g.92494328G=CA1725931063GATAD1,PEX1c.2995C= (p.Leu999=)
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n.4079G=
7g.92494328G>TCA368167392GATAD1,PEX1c.2995C>A (p.Leu999Ile)
c.2824C>A (p.Leu942Ile)
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
n.3034C>A
n.2887C>A
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.3091C>A
n.2022C>A
n.5297G>T
n.3042C>A
n.4148G>T
n.4079G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92494329T>ACA456481440GATAD1,PEX1c.2994A>T (p.Arg998=)
c.2823A>T (p.Arg941=)
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n.3090A>T
n.2021A>T
n.5298T>A
n.3041A>T
n.4149T>A
n.4080T>A
7g.92494329T>CCA456481441GATAD1,PEX1c.2994A>G (p.Arg998=)
c.2823A>G (p.Arg941=)
c.2028A>G (p.Arg676=)
n.3033A>G
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c.1245A>G (p.Arg415=)
n.3090A>G
n.2021A>G
n.5298T>C
n.3041A>G
n.4149T>C
n.4080T>C
7g.92494329T>GCA456481442GATAD1,PEX1c.2994A>C (p.Arg998=)
c.2823A>C (p.Arg941=)
c.2028A>C (p.Arg676=)
n.3033A>C
n.2886A>C
c.2370A>C (p.Arg790=)
c.1245A>C (p.Arg415=)
n.3090A>C
n.2021A>C
n.5298T>G
n.3041A>C
n.4149T>G
n.4080T>G
7g.92494330C>ACA368167399GATAD1,PEX1c.2993G>T (p.Arg998Leu)
c.2822G>T (p.Arg941Leu)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
n.3032G>T
n.2885G>T
c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
n.3089G>T
n.2020G>T
n.5299C>A
n.3040G>T
n.4150C>A
n.4081C>A
 gnomAD v4
7g.92494330C=CA1725931068GATAD1,PEX1c.2993G= (p.Arg998=)
c.2822G= (p.Arg941=)
c.2027G= (p.Arg676=)
n.3032G=
n.2885G=
c.2369G= (p.Arg790=)
c.1244G= (p.Arg415=)
n.3089G=
n.2020G=
n.5299C=
n.3040G=
n.4150C=
n.4081C=
7g.92494330C>GCA368167397GATAD1,PEX1c.2993G>C (p.Arg998Pro)
c.2822G>C (p.Arg941Pro)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
n.3032G>C
n.2885G>C
c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
n.3089G>C
n.2020G>C
n.5299C>G
n.3040G>C
n.4150C>G
n.4081C>G
 gnomAD v4
7g.92494330C>TCA161955428GATAD1,PEX1c.2993G>A (p.Arg998Gln)
c.2822G>A (p.Arg941Gln)
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
n.3032G>A
n.2885G>A
c.2369G>A (p.Arg790Gln)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
n.3089G>A
n.2020G>A
n.5299C>T
n.3040G>A
n.4150C>T
n.4081C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494331G>ACA4340941GATAD1,PEX1c.2992C>T (p.Arg998Ter)
c.2821C>T (p.Arg941Ter)
c.2026C>T (p.Arg676Ter)
n.3031C>T
n.2884C>T
c.2368C>T (p.Arg790Ter)
c.1243C>T (p.Arg415Ter)
n.3088C>T
n.2019C>T
n.5300G>A
n.3039C>T
n.4151G>A
n.4082G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494331G>CCA368167405GATAD1,PEX1c.2992C>G (p.Arg998Gly)
c.2821C>G (p.Arg941Gly)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
n.3031C>G
n.2884C>G
c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
n.3088C>G
n.2019C>G
n.5300G>C
n.3039C>G
n.4151G>C
n.4082G>C
 gnomAD v4
7g.92494331G=CA1725931076GATAD1,PEX1c.2992C= (p.Arg998=)
c.2821C= (p.Arg941=)
c.2026C= (p.Arg676=)
n.3031C=
n.2884C=
c.2368C= (p.Arg790=)
c.1243C= (p.Arg415=)
n.3088C=
n.2019C=
n.5300G=
n.3039C=
n.4151G=
n.4082G=
7g.92494331G>TCA4340942GATAD1,PEX1c.2992C>A (p.Arg998=)
c.2821C>A (p.Arg941=)
c.2026C>A (p.Arg676=)
n.3031C>A
n.2884C>A
c.2368C>A (p.Arg790=)
c.1243C>A (p.Arg415=)
n.3088C>A
n.2019C>A
n.5300G>T
n.3039C>A
n.4151G>T
n.4082G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494332A=CA1725931080GATAD1,PEX1c.2991T= (p.Gly997=)
c.2820T= (p.Gly940=)
c.2025T= (p.Gly675=)
n.3030T=
n.2883T=
c.2367T= (p.Gly789=)
c.1242T= (p.Gly414=)
n.3087T=
n.2018T=
n.5301A=
n.3038T=
n.4152A=
n.4083A=
7g.92494332A>CCA456481443GATAD1,PEX1c.2991T>G (p.Gly997=)
c.2820T>G (p.Gly940=)
c.2025T>G (p.Gly675=)
n.3030T>G
n.2883T>G
c.2367T>G (p.Gly789=)
c.1242T>G (p.Gly414=)
n.3087T>G
n.2018T>G
n.5301A>C
n.3038T>G
n.4152A>C
n.4083A>C
 dbSNP
7g.92494332A>GCA456481444GATAD1,PEX1c.2991T>C (p.Gly997=)
c.2820T>C (p.Gly940=)
c.2025T>C (p.Gly675=)
n.3030T>C
n.2883T>C
c.2367T>C (p.Gly789=)
c.1242T>C (p.Gly414=)
n.3087T>C
n.2018T>C
n.5301A>G
n.3038T>C
n.4152A>G
n.4083A>G
7g.92494332A>TCA456481445GATAD1,PEX1c.2991T>A (p.Gly997=)
c.2820T>A (p.Gly940=)
c.2025T>A (p.Gly675=)
n.3030T>A
n.2883T>A
c.2367T>A (p.Gly789=)
c.1242T>A (p.Gly414=)
n.3087T>A
n.2018T>A
n.5301A>T
n.3038T>A
n.4152A>T
n.4083A>T
7g.92494333C>ACA368167412GATAD1,PEX1c.2990G>T (p.Gly997Val)
c.2819G>T (p.Gly940Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
n.3029G>T
n.2882G>T
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.3086G>T
n.2017G>T
n.5302C>A
n.3037G>T
n.4153C>A
n.4084C>A
7g.92494333C>GCA368167415GATAD1,PEX1c.2990G>C (p.Gly997Ala)
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
n.3029G>C
n.2882G>C
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.3086G>C
n.2017G>C
n.5302C>G
n.3037G>C
n.4153C>G
n.4084C>G
7g.92494333C>TCA368167418GATAD1,PEX1c.2990G>A (p.Gly997Asp)
c.2819G>A (p.Gly940Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
n.3029G>A
n.2882G>A
c.2366G>A (p.Gly789Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
n.3086G>A
n.2017G>A
n.5302C>T
n.3037G>A
n.4153C>T
n.4084C>T
7g.92494334C>ACA368167422GATAD1,PEX1c.2989G>T (p.Gly997Cys)
c.2818G>T (p.Gly940Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
n.3028G>T
n.2881G>T
c.2365G>T (p.Gly789Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
n.3085G>T
n.2016G>T
n.5303C>A
n.3036G>T
n.4154C>A
n.4085C>A
7g.92494334C=CA1725931084GATAD1,PEX1c.2989G= (p.Gly997=)
c.2818G= (p.Gly940=)
c.2023G= (p.Gly675=)
n.3028G=
n.2881G=
c.2365G= (p.Gly789=)
c.1240G= (p.Gly414=)
n.3085G=
n.2016G=
n.5303C=
n.3036G=
n.4154C=
n.4085C=
7g.92494334C>GCA368167425GATAD1,PEX1c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
n.3028G>C
n.2881G>C
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.3085G>C
n.2016G>C
n.5303C>G
n.3036G>C
n.4154C>G
n.4085C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494334C>TCA368167428GATAD1,PEX1c.2989G>A (p.Gly997Ser)
c.2818G>A (p.Gly940Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
n.3028G>A
n.2881G>A
c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
n.3085G>A
n.2016G>A
n.5303C>T
n.3036G>A
n.4154C>T
n.4085C>T
 gnomAD v4
7g.92494335A>CCA456481446GATAD1,PEX1c.2988T>G (p.Pro996=)
c.2817T>G (p.Pro939=)
c.2022T>G (p.Pro674=)
n.3027T>G
n.2880T>G
c.2364T>G (p.Pro788=)
c.1239T>G (p.Pro413=)
n.3084T>G
n.2015T>G
n.5304A>C
n.3035T>G
n.4155A>C
n.4086A>C

Number of alleles fetched