Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494312_92494318dupCA2573142452GATAD1,PEX1c.3005_3011dup (p.Tyr1004Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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7g.92494318C>TCA161955427GATAD1,PEX1c.3005G>A (p.Cys1002Tyr)
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c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
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c.2381G>A (p.Cys794Tyr)
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n.3101G>A
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n.3052G>A
n.4138C>T
n.4069C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4142dup
n.4073dup
 ClinVar dbSNP
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n.5291del
n.3050del
n.4142del
n.4073del
 ClinVar
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c.2036A>G (p.Lys679Arg)
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c.2377A>C (p.Lys793Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched