| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92494306_92494308del | CA220980 | GATAD1,PEX1 | c.3022_3024del (p.Pro1008del) c.2851_2853del (p.Pro951del) c.2056_2058del (p.Pro686del) n.3061_3063del n.2914_2916del c.2398_2400del (p.Pro800del) c.1273_1275del (p.Pro425del) n.3118_3120del n.2049_2051del n.5275_5277del n.3069_3071del n.4126_4128del n.4057_4059del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92494308A>C | CA368167322 | GATAD1,PEX1 | c.3015T>G (p.Cys1005Trp) c.2844T>G (p.Cys948Trp) c.2049T>G (p.Cys683Trp) n.3054T>G n.2907T>G c.2391T>G (p.Cys797Trp) c.1266T>G (p.Cys422Trp) n.3111T>G n.2042T>G n.5277A>C n.3062T>G n.4128A>C n.4059A>C | |
| 7 | g.92494308A>G | CA456481428 | GATAD1,PEX1 | c.3015T>C (p.Cys1005=) c.2844T>C (p.Cys948=) c.2049T>C (p.Cys683=) n.3054T>C n.2907T>C c.2391T>C (p.Cys797=) c.1266T>C (p.Cys422=) n.3111T>C n.2042T>C n.5277A>G n.3062T>C n.4128A>G n.4059A>G | |
| 7 | g.92494308A>T | CA368167325 | GATAD1,PEX1 | c.3015T>A (p.Cys1005Ter) c.2844T>A (p.Cys948Ter) c.2049T>A (p.Cys683Ter) n.3054T>A n.2907T>A c.2391T>A (p.Cys797Ter) c.1266T>A (p.Cys422Ter) n.3111T>A n.2042T>A n.5277A>T n.3062T>A n.4128A>T n.4059A>T | |
| 7 | g.92494309C>A | CA368167327 | GATAD1,PEX1 | c.3014G>T (p.Cys1005Phe) c.2843G>T (p.Cys948Phe) c.2048G>T (p.Cys683Phe) n.3053G>T n.2906G>T c.2390G>T (p.Cys797Phe) c.1265G>T (p.Cys422Phe) n.3110G>T n.2041G>T n.5278C>A n.3061G>T n.4129C>A n.4060C>A | |
| 7 | g.92494309C= | CA1725931040 | GATAD1,PEX1 | c.3014G= (p.Cys1005=) c.2843G= (p.Cys948=) c.2048G= (p.Cys683=) n.3053G= n.2906G= c.2390G= (p.Cys797=) c.1265G= (p.Cys422=) n.3110G= n.2041G= n.5278C= n.3061G= n.4129C= n.4060C= | |
| 7 | g.92494309C>G | CA368167329 | GATAD1,PEX1 | c.3014G>C (p.Cys1005Ser) c.2843G>C (p.Cys948Ser) c.2048G>C (p.Cys683Ser) n.3053G>C n.2906G>C c.2390G>C (p.Cys797Ser) c.1265G>C (p.Cys422Ser) n.3110G>C n.2041G>C n.5278C>G n.3061G>C n.4129C>G n.4060C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494309C>T | CA368167331 | GATAD1,PEX1 | c.3014G>A (p.Cys1005Tyr) c.2843G>A (p.Cys948Tyr) c.2048G>A (p.Cys683Tyr) n.3053G>A n.2906G>A c.2390G>A (p.Cys797Tyr) c.1265G>A (p.Cys422Tyr) n.3110G>A n.2041G>A n.5278C>T n.3061G>A n.4129C>T n.4060C>T | |
| 7 | g.92494310A>C | CA368167335 | GATAD1,PEX1 | c.3013T>G (p.Cys1005Gly) c.2842T>G (p.Cys948Gly) c.2047T>G (p.Cys683Gly) n.3052T>G n.2905T>G c.2389T>G (p.Cys797Gly) c.1264T>G (p.Cys422Gly) n.3109T>G n.2040T>G n.5279A>C n.3060T>G n.4130A>C n.4061A>C | |
| 7 | g.92494310A>G | CA368167334 | GATAD1,PEX1 | c.3013T>C (p.Cys1005Arg) c.2842T>C (p.Cys948Arg) c.2047T>C (p.Cys683Arg) n.3052T>C n.2905T>C c.2389T>C (p.Cys797Arg) c.1264T>C (p.Cys422Arg) n.3109T>C n.2040T>C n.5279A>G n.3060T>C n.4130A>G n.4061A>G | |
| 7 | g.92494310A>T | CA368167333 | GATAD1,PEX1 | c.3013T>A (p.Cys1005Ser) c.2842T>A (p.Cys948Ser) c.2047T>A (p.Cys683Ser) n.3052T>A n.2905T>A c.2389T>A (p.Cys797Ser) c.1264T>A (p.Cys422Ser) n.3109T>A n.2040T>A n.5279A>T n.3060T>A n.4130A>T n.4061A>T | |
| 7 | g.92494311G>A | CA456481430 | GATAD1,PEX1 | c.3012C>T (p.Tyr1004=) c.2841C>T (p.Tyr947=) c.2046C>T (p.Tyr682=) n.3051C>T n.2904C>T c.2388C>T (p.Tyr796=) c.1263C>T (p.Tyr421=) n.3108C>T n.2039C>T n.5280G>A n.3059C>T n.4131G>A n.4062G>A | |
| 7 | g.92494311G>C | CA368167336 | GATAD1,PEX1 | c.3012C>G (p.Tyr1004Ter) c.2841C>G (p.Tyr947Ter) c.2046C>G (p.Tyr682Ter) n.3051C>G n.2904C>G c.2388C>G (p.Tyr796Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.3108C>G n.2039C>G n.5280G>C n.3059C>G n.4131G>C n.4062G>C | |
| 7 | g.92494311G>T | CA368167337 | GATAD1,PEX1 | c.3012C>A (p.Tyr1004Ter) c.2841C>A (p.Tyr947Ter) c.2046C>A (p.Tyr682Ter) n.3051C>A n.2904C>A c.2388C>A (p.Tyr796Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.3108C>A n.2039C>A n.5280G>T n.3059C>A n.4131G>T n.4062G>T | |
| 7 | g.92494312T>A | CA368167338 | GATAD1,PEX1 | c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.2840A>T (p.Tyr947Phe) c.2045A>T (p.Tyr682Phe) n.3050A>T n.2903A>T c.2387A>T (p.Tyr796Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.3107A>T n.2038A>T n.5281T>A n.3058A>T n.4132T>A n.4063T>A | |
| 7 | g.92494312T>C | CA368167339 | GATAD1,PEX1 | c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.2840A>G (p.Tyr947Cys) c.2045A>G (p.Tyr682Cys) n.3050A>G n.2903A>G c.2387A>G (p.Tyr796Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.3107A>G n.2038A>G n.5281T>C n.3058A>G n.4132T>C n.4063T>C | |
| 7 | g.92494312T>G | CA368167340 | GATAD1,PEX1 | c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.2840A>C (p.Tyr947Ser) c.2045A>C (p.Tyr682Ser) n.3050A>C n.2903A>C c.2387A>C (p.Tyr796Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.3107A>C n.2038A>C n.5281T>G n.3058A>C n.4132T>G n.4063T>G | |
| 7 | g.92494312_92494318dup | CA2573142452 | GATAD1,PEX1 | c.3005_3011dup (p.Tyr1004Ter) c.2834_2840dup (p.Tyr947Ter) c.2039_2045dup (p.Tyr682Ter) n.3044_3050dup n.2897_2903dup c.2381_2387dup (p.Tyr796Ter) c.1256_1262dup (p.Tyr421Ter) n.3101_3107dup n.2032_2038dup n.5281_5287dup n.3052_3058dup n.4132_4138dup n.4063_4069dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92494313A>C | CA368167341 | GATAD1,PEX1 | c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.2839T>G (p.Tyr947Asp) c.2044T>G (p.Tyr682Asp) n.3049T>G n.2902T>G c.2386T>G (p.Tyr796Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.3106T>G n.2037T>G n.5282A>C n.3057T>G n.4133A>C n.4064A>C | |
| 7 | g.92494313A>G | CA368167342 | GATAD1,PEX1 | c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.2839T>C (p.Tyr947His) c.2044T>C (p.Tyr682His) n.3049T>C n.2902T>C c.2386T>C (p.Tyr796His) c.1261T>C (p.Tyr421His) n.3106T>C n.2037T>C n.5282A>G n.3057T>C n.4133A>G n.4064A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494313A>T | CA368167343 | GATAD1,PEX1 | c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.2839T>A (p.Tyr947Asn) c.2044T>A (p.Tyr682Asn) n.3049T>A n.2902T>A c.2386T>A (p.Tyr796Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.3106T>A n.2037T>A n.5282A>T n.3057T>A n.4133A>T n.4064A>T | |
| 7 | g.92494314T>A | CA456481431 | GATAD1,PEX1 | c.3009A>T (p.Val1003=) c.2838A>T (p.Val946=) c.2043A>T (p.Val681=) n.3048A>T n.2901A>T c.2385A>T (p.Val795=) c.1260A>T (p.Val420=) n.3105A>T n.2036A>T n.5283T>A n.3056A>T n.4134T>A n.4065T>A | |
| 7 | g.92494314T>C | CA4340937 | GATAD1,PEX1 | c.3009A>G (p.Val1003=) c.2838A>G (p.Val946=) c.2043A>G (p.Val681=) n.3048A>G n.2901A>G c.2385A>G (p.Val795=) c.1260A>G (p.Val420=) n.3105A>G n.2036A>G n.5283T>C n.3056A>G n.4134T>C n.4065T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494314T>G | CA456481432 | GATAD1,PEX1 | c.3009A>C (p.Val1003=) c.2838A>C (p.Val946=) c.2043A>C (p.Val681=) n.3048A>C n.2901A>C c.2385A>C (p.Val795=) c.1260A>C (p.Val420=) n.3105A>C n.2036A>C n.5283T>G n.3056A>C n.4134T>G n.4065T>G | |
| 7 | g.92494314T= | CA1725931041 | GATAD1,PEX1 | c.3009A= (p.Val1003=) c.2838A= (p.Val946=) c.2043A= (p.Val681=) n.3048A= n.2901A= c.2385A= (p.Val795=) c.1260A= (p.Val420=) n.3105A= n.2036A= n.5283T= n.3056A= n.4134T= n.4065T= | |
| 7 | g.92494315A>C | CA368167344 | GATAD1,PEX1 | c.3008T>G (p.Val1003Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) c.2042T>G (p.Val681Gly) n.3047T>G n.2900T>G c.2384T>G (p.Val795Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) n.3104T>G n.2035T>G n.5284A>C n.3055T>G n.4135A>C n.4066A>C | |
| 7 | g.92494315A>G | CA368167345 | GATAD1,PEX1 | c.3008T>C (p.Val1003Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) c.2042T>C (p.Val681Ala) n.3047T>C n.2900T>C c.2384T>C (p.Val795Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) n.3104T>C n.2035T>C n.5284A>G n.3055T>C n.4135A>G n.4066A>G | |
| 7 | g.92494315A>T | CA368167346 | GATAD1,PEX1 | c.3008T>A (p.Val1003Glu) c.2837T>A (p.Val946Glu) c.2042T>A (p.Val681Glu) n.3047T>A n.2900T>A c.2384T>A (p.Val795Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) n.3104T>A n.2035T>A n.5284A>T n.3055T>A n.4135A>T n.4066A>T | |
| 7 | g.92494316C>A | CA368167347 | GATAD1,PEX1 | c.3007G>T (p.Val1003Leu) c.2836G>T (p.Val946Leu) c.2041G>T (p.Val681Leu) n.3046G>T n.2899G>T c.2383G>T (p.Val795Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) n.3103G>T n.2034G>T n.5285C>A n.3054G>T n.4136C>A n.4067C>A | |
| 7 | g.92494316C= | CA1725931045 | GATAD1,PEX1 | c.3007G= (p.Val1003=) c.2836G= (p.Val946=) c.2041G= (p.Val681=) n.3046G= n.2899G= c.2383G= (p.Val795=) c.1258G= (p.Val420=) n.3103G= n.2034G= n.5285C= n.3054G= n.4136C= n.4067C= | |
| 7 | g.92494316C>G | CA368167348 | GATAD1,PEX1 | c.3007G>C (p.Val1003Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) c.2041G>C (p.Val681Leu) n.3046G>C n.2899G>C c.2383G>C (p.Val795Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) n.3103G>C n.2034G>C n.5285C>G n.3054G>C n.4136C>G n.4067C>G | |
| 7 | g.92494316C>T | CA4340938 | GATAD1,PEX1 | c.3007G>A (p.Val1003Ile) c.2836G>A (p.Val946Ile) c.2041G>A (p.Val681Ile) n.3046G>A n.2899G>A c.2383G>A (p.Val795Ile) c.1258G>A (p.Val420Ile) n.3103G>A n.2034G>A n.5285C>T n.3054G>A n.4136C>T n.4067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494317A= | CA1725931047 | GATAD1,PEX1 | c.3006T= (p.Cys1002=) c.2835T= (p.Cys945=) c.2040T= (p.Cys680=) n.3045T= n.2898T= c.2382T= (p.Cys794=) c.1257T= (p.Cys419=) n.3102T= n.2033T= n.5286A= n.3053T= n.4137A= n.4068A= | |
| 7 | g.92494317A>C | CA368167349 | GATAD1,PEX1 | c.3006T>G (p.Cys1002Trp) c.2835T>G (p.Cys945Trp) c.2040T>G (p.Cys680Trp) n.3045T>G n.2898T>G c.2382T>G (p.Cys794Trp) c.1257T>G (p.Cys419Trp) n.3102T>G n.2033T>G n.5286A>C n.3053T>G n.4137A>C n.4068A>C | |
| 7 | g.92494317A>G | CA4340939 | GATAD1,PEX1 | c.3006T>C (p.Cys1002=) c.2835T>C (p.Cys945=) c.2040T>C (p.Cys680=) n.3045T>C n.2898T>C c.2382T>C (p.Cys794=) c.1257T>C (p.Cys419=) n.3102T>C n.2033T>C n.5286A>G n.3053T>C n.4137A>G n.4068A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494317A>T | CA368167350 | GATAD1,PEX1 | c.3006T>A (p.Cys1002Ter) c.2835T>A (p.Cys945Ter) c.2040T>A (p.Cys680Ter) n.3045T>A n.2898T>A c.2382T>A (p.Cys794Ter) c.1257T>A (p.Cys419Ter) n.3102T>A n.2033T>A n.5286A>T n.3053T>A n.4137A>T n.4068A>T | |
| 7 | g.92494318C>A | CA4340940 | GATAD1,PEX1 | c.3005G>T (p.Cys1002Phe) c.2834G>T (p.Cys945Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) n.3044G>T n.2897G>T c.2381G>T (p.Cys794Phe) c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.3101G>T n.2032G>T n.5287C>A n.3052G>T n.4138C>A n.4069C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92494318C= | CA1725931049 | GATAD1,PEX1 | c.3005G= (p.Cys1002=) c.2834G= (p.Cys945=) c.2039G= (p.Cys680=) n.3044G= n.2897G= c.2381G= (p.Cys794=) c.1256G= (p.Cys419=) n.3101G= n.2032G= n.5287C= n.3052G= n.4138C= n.4069C= | |
| 7 | g.92494318C>G | CA368167351 | GATAD1,PEX1 | c.3005G>C (p.Cys1002Ser) c.2834G>C (p.Cys945Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) n.3044G>C n.2897G>C c.2381G>C (p.Cys794Ser) c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.3101G>C n.2032G>C n.5287C>G n.3052G>C n.4138C>G n.4069C>G | |
| 7 | g.92494318C>T | CA161955427 | GATAD1,PEX1 | c.3005G>A (p.Cys1002Tyr) c.2834G>A (p.Cys945Tyr) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) n.3044G>A n.2897G>A c.2381G>A (p.Cys794Tyr) c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.3101G>A n.2032G>A n.5287C>T n.3052G>A n.4138C>T n.4069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92494319A>G | CA368167353 | GATAD1,PEX1 | c.3004T>C (p.Cys1002Arg) c.2833T>C (p.Cys945Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) n.3043T>C n.2896T>C c.2380T>C (p.Cys794Arg) c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.3100T>C n.2031T>C n.5288A>G n.3051T>C n.4139A>G n.4070A>G | |
| 7 | g.92494319A>T | CA368167354 | GATAD1,PEX1 | c.3004T>A (p.Cys1002Ser) c.2833T>A (p.Cys945Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) n.3043T>A n.2896T>A c.2380T>A (p.Cys794Ser) c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.3100T>A n.2031T>A n.5288A>T n.3051T>A n.4139A>T n.4070A>T | |
| 7 | g.92494320T>A | CA368167355 | GATAD1,PEX1 | c.3003A>T (p.Lys1001Asn) c.2832A>T (p.Lys944Asn) c.2037A>T (p.Lys679Asn) n.3042A>T n.2895A>T c.2379A>T (p.Lys793Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.3099A>T n.2030A>T n.5289T>A n.3050A>T n.4140T>A n.4071T>A | |
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| 7 | g.92494320T>G | CA368167356 | GATAD1,PEX1 | c.3003A>C (p.Lys1001Asn) c.2832A>C (p.Lys944Asn) c.2037A>C (p.Lys679Asn) n.3042A>C n.2895A>C c.2379A>C (p.Lys793Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.3099A>C n.2030A>C n.5289T>G n.3050A>C n.4140T>G n.4071T>G | |
| 7 | g.92494322dup | CA918073926 | GATAD1,PEX1 | c.3003dup (p.Cys1002MetfsTer8) c.2832dup (p.Cys945MetfsTer8) c.2037dup (p.Cys680MetfsTer8) n.3042dup n.2895dup c.2379dup (p.Cys794MetfsTer8) c.1254dup (p.Cys419MetfsTer8) n.3099dup n.2030dup n.5291dup n.3050dup n.4142dup n.4073dup | ClinVar dbSNP |
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