Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92494306_92494308delCA220980GATAD1,PEX1c.3022_3024del (p.Pro1008del)
c.2851_2853del (p.Pro951del)
c.2056_2058del (p.Pro686del)
n.3061_3063del
n.2914_2916del
c.2398_2400del (p.Pro800del)
c.1273_1275del (p.Pro425del)
n.3118_3120del
n.2049_2051del
n.5275_5277del
n.3069_3071del
n.4126_4128del
n.4057_4059del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494303G>ACA161955393GATAD1,PEX1c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.2849C>T (p.Pro950Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
n.3059C>T
n.2912C>T
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.3116C>T
n.2047C>T
n.5272G>A
n.3067C>T
n.4123G>A
n.4054G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494303G>CCA368167301GATAD1,PEX1c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.2849C>G (p.Pro950Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
n.3059C>G
n.2912C>G
c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.3116C>G
n.2047C>G
n.5272G>C
n.3067C>G
n.4123G>C
n.4054G>C
7g.92494303G=CA1725931028GATAD1,PEX1c.3020C= (p.Pro1007=)
c.2849C= (p.Pro950=)
c.2054C= (p.Pro685=)
n.3059C=
n.2912C=
c.2396C= (p.Pro799=)
c.1271C= (p.Pro424=)
n.3116C=
n.2047C=
n.5272G=
n.3067C=
n.4123G=
n.4054G=
7g.92494303G>TCA368167300GATAD1,PEX1c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.2849C>A (p.Pro950His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
n.3059C>A
n.2912C>A
c.2396C>A (p.Pro799His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
n.3116C>A
n.2047C>A
n.5272G>T
n.3067C>A
n.4123G>T
n.4054G>T
 gnomAD v4
7g.92494304G>ACA161955394GATAD1,PEX1c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.2848C>T (p.Pro950Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
n.3058C>T
n.2911C>T
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.3115C>T
n.2046C>T
n.5273G>A
n.3066C>T
n.4124G>A
n.4055G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494304G>CCA368167305GATAD1,PEX1c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.2848C>G (p.Pro950Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
n.3058C>G
n.2911C>G
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.3115C>G
n.2046C>G
n.5273G>C
n.3066C>G
n.4124G>C
n.4055G>C
7g.92494304G=CA1725931032GATAD1,PEX1c.3019C= (p.Pro1007=)
c.2848C= (p.Pro950=)
c.2053C= (p.Pro685=)
n.3058C=
n.2911C=
c.2395C= (p.Pro799=)
c.1270C= (p.Pro424=)
n.3115C=
n.2046C=
n.5273G=
n.3066C=
n.4124G=
n.4055G=
7g.92494304G>TCA368167307GATAD1,PEX1c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
c.2848C>A (p.Pro950Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
n.3058C>A
n.2911C>A
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.3115C>A
n.2046C>A
n.5273G>T
n.3066C>A
n.4124G>T
n.4055G>T
7g.92494305A=CA1725931034GATAD1,PEX1c.3018T= (p.Pro1006=)
c.2847T= (p.Pro949=)
c.2052T= (p.Pro684=)
n.3057T=
n.2910T=
c.2394T= (p.Pro798=)
c.1269T= (p.Pro423=)
n.3114T=
n.2045T=
n.5274A=
n.3065T=
n.4125A=
n.4056A=
7g.92494305A>CCA456481425GATAD1,PEX1c.3018T>G (p.Pro1006=)
c.2847T>G (p.Pro949=)
c.2052T>G (p.Pro684=)
n.3057T>G
n.2910T>G
c.2394T>G (p.Pro798=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
n.3114T>G
n.2045T>G
n.5274A>C
n.3065T>G
n.4125A>C
n.4056A>C
7g.92494305A>GCA456481426GATAD1,PEX1c.3018T>C (p.Pro1006=)
c.2847T>C (p.Pro949=)
c.2052T>C (p.Pro684=)
n.3057T>C
n.2910T>C
c.2394T>C (p.Pro798=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
n.3114T>C
n.2045T>C
n.5274A>G
n.3065T>C
n.4125A>G
n.4056A>G
7g.92494305A>TCA456481427GATAD1,PEX1c.3018T>A (p.Pro1006=)
c.2847T>A (p.Pro949=)
c.2052T>A (p.Pro684=)
n.3057T>A
n.2910T>A
c.2394T>A (p.Pro798=)
c.1269T>A (p.Pro423=)
n.3114T>A
n.2045T>A
n.5274A>T
n.3065T>A
n.4125A>T
n.4056A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494306G>ACA368167310GATAD1,PEX1c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.2051C>T (p.Pro684Leu)
n.3056C>T
n.2909C>T
c.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.3113C>T
n.2044C>T
n.5275G>A
n.3064C>T
n.4126G>A
n.4057G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494306G>CCA368167312GATAD1,PEX1c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
n.3056C>G
n.2909C>G
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.3113C>G
n.2044C>G
n.5275G>C
n.3064C>G
n.4126G>C
n.4057G>C
7g.92494306G=CA1725931036GATAD1,PEX1c.3017C= (p.Pro1006=)
c.2846C= (p.Pro949=)
c.2051C= (p.Pro684=)
n.3056C=
n.2909C=
c.2393C= (p.Pro798=)
c.1268C= (p.Pro423=)
n.3113C=
n.2044C=
n.5275G=
n.3064C=
n.4126G=
n.4057G=
7g.92494306G>TCA368167314GATAD1,PEX1c.3017C>A (p.Pro1006His)
c.2846C>A (p.Pro949His)
c.2051C>A (p.Pro684His)
n.3056C>A
n.2909C>A
c.2393C>A (p.Pro798His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.3113C>A
n.2044C>A
n.5275G>T
n.3064C>A
n.4126G>T
n.4057G>T
 gnomAD v4
7g.92494307G>ACA368167317GATAD1,PEX1c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
n.3055C>T
n.2908C>T
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.3112C>T
n.2043C>T
n.5276G>A
n.3063C>T
n.4127G>A
n.4058G>A
7g.92494307G>CCA368167319GATAD1,PEX1c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
n.3055C>G
n.2908C>G
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.3112C>G
n.2043C>G
n.5276G>C
n.3063C>G
n.4127G>C
n.4058G>C
7g.92494307G>TCA368167321GATAD1,PEX1c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
n.3055C>A
n.2908C>A
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.3112C>A
n.2043C>A
n.5276G>T
n.3063C>A
n.4127G>T
n.4058G>T
7g.92494308A>CCA368167322GATAD1,PEX1c.3015T>G (p.Cys1005Trp)
c.2844T>G (p.Cys948Trp)
c.2049T>G (p.Cys683Trp)
n.3054T>G
n.2907T>G
c.2391T>G (p.Cys797Trp)
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
n.3111T>G
n.2042T>G
n.5277A>C
n.3062T>G
n.4128A>C
n.4059A>C
7g.92494308A>GCA456481428GATAD1,PEX1c.3015T>C (p.Cys1005=)
c.2844T>C (p.Cys948=)
c.2049T>C (p.Cys683=)
n.3054T>C
n.2907T>C
c.2391T>C (p.Cys797=)
c.1266T>C (p.Cys422=)
n.3111T>C
n.2042T>C
n.5277A>G
n.3062T>C
n.4128A>G
n.4059A>G
7g.92494308A>TCA368167325GATAD1,PEX1c.3015T>A (p.Cys1005Ter)
c.2844T>A (p.Cys948Ter)
c.2049T>A (p.Cys683Ter)
n.3054T>A
n.2907T>A
c.2391T>A (p.Cys797Ter)
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
n.3111T>A
n.2042T>A
n.5277A>T
n.3062T>A
n.4128A>T
n.4059A>T
7g.92494309C>ACA368167327GATAD1,PEX1c.3014G>T (p.Cys1005Phe)
c.2843G>T (p.Cys948Phe)
c.2048G>T (p.Cys683Phe)
n.3053G>T
n.2906G>T
c.2390G>T (p.Cys797Phe)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
n.3110G>T
n.2041G>T
n.5278C>A
n.3061G>T
n.4129C>A
n.4060C>A
7g.92494309C=CA1725931040GATAD1,PEX1c.3014G= (p.Cys1005=)
c.2843G= (p.Cys948=)
c.2048G= (p.Cys683=)
n.3053G=
n.2906G=
c.2390G= (p.Cys797=)
c.1265G= (p.Cys422=)
n.3110G=
n.2041G=
n.5278C=
n.3061G=
n.4129C=
n.4060C=
7g.92494309C>GCA368167329GATAD1,PEX1c.3014G>C (p.Cys1005Ser)
c.2843G>C (p.Cys948Ser)
c.2048G>C (p.Cys683Ser)
n.3053G>C
n.2906G>C
c.2390G>C (p.Cys797Ser)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
n.3110G>C
n.2041G>C
n.5278C>G
n.3061G>C
n.4129C>G
n.4060C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494309C>TCA368167331GATAD1,PEX1c.3014G>A (p.Cys1005Tyr)
c.2843G>A (p.Cys948Tyr)
c.2048G>A (p.Cys683Tyr)
n.3053G>A
n.2906G>A
c.2390G>A (p.Cys797Tyr)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
n.3110G>A
n.2041G>A
n.5278C>T
n.3061G>A
n.4129C>T
n.4060C>T
7g.92494310A>CCA368167335GATAD1,PEX1c.3013T>G (p.Cys1005Gly)
c.2842T>G (p.Cys948Gly)
c.2047T>G (p.Cys683Gly)
n.3052T>G
n.2905T>G
c.2389T>G (p.Cys797Gly)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
n.3109T>G
n.2040T>G
n.5279A>C
n.3060T>G
n.4130A>C
n.4061A>C
7g.92494310A>GCA368167334GATAD1,PEX1c.3013T>C (p.Cys1005Arg)
c.2842T>C (p.Cys948Arg)
c.2047T>C (p.Cys683Arg)
n.3052T>C
n.2905T>C
c.2389T>C (p.Cys797Arg)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
n.3109T>C
n.2040T>C
n.5279A>G
n.3060T>C
n.4130A>G
n.4061A>G
7g.92494310A>TCA368167333GATAD1,PEX1c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
c.2842T>A (p.Cys948Ser)
c.2047T>A (p.Cys683Ser)
n.3052T>A
n.2905T>A
c.2389T>A (p.Cys797Ser)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
n.3109T>A
n.2040T>A
n.5279A>T
n.3060T>A
n.4130A>T
n.4061A>T
7g.92494311G>ACA456481430GATAD1,PEX1c.3012C>T (p.Tyr1004=)
c.2841C>T (p.Tyr947=)
c.2046C>T (p.Tyr682=)
n.3051C>T
n.2904C>T
c.2388C>T (p.Tyr796=)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
n.3108C>T
n.2039C>T
n.5280G>A
n.3059C>T
n.4131G>A
n.4062G>A
7g.92494311G>CCA368167336GATAD1,PEX1c.3012C>G (p.Tyr1004Ter)
c.2841C>G (p.Tyr947Ter)
c.2046C>G (p.Tyr682Ter)
n.3051C>G
n.2904C>G
c.2388C>G (p.Tyr796Ter)
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
n.3108C>G
n.2039C>G
n.5280G>C
n.3059C>G
n.4131G>C
n.4062G>C
7g.92494311G>TCA368167337GATAD1,PEX1c.3012C>A (p.Tyr1004Ter)
c.2841C>A (p.Tyr947Ter)
c.2046C>A (p.Tyr682Ter)
n.3051C>A
n.2904C>A
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
n.3108C>A
n.2039C>A
n.5280G>T
n.3059C>A
n.4131G>T
n.4062G>T
7g.92494312T>ACA368167338GATAD1,PEX1c.3011A>T (p.Tyr1004Phe)
c.2840A>T (p.Tyr947Phe)
c.2045A>T (p.Tyr682Phe)
n.3050A>T
n.2903A>T
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.3107A>T
n.2038A>T
n.5281T>A
n.3058A>T
n.4132T>A
n.4063T>A
7g.92494312T>CCA368167339GATAD1,PEX1c.3011A>G (p.Tyr1004Cys)
c.2840A>G (p.Tyr947Cys)
c.2045A>G (p.Tyr682Cys)
n.3050A>G
n.2903A>G
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.3107A>G
n.2038A>G
n.5281T>C
n.3058A>G
n.4132T>C
n.4063T>C
7g.92494312T>GCA368167340GATAD1,PEX1c.3011A>C (p.Tyr1004Ser)
c.2840A>C (p.Tyr947Ser)
c.2045A>C (p.Tyr682Ser)
n.3050A>C
n.2903A>C
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.3107A>C
n.2038A>C
n.5281T>G
n.3058A>C
n.4132T>G
n.4063T>G
7g.92494312_92494318dupCA2573142452GATAD1,PEX1c.3005_3011dup (p.Tyr1004Ter)
c.2834_2840dup (p.Tyr947Ter)
c.2039_2045dup (p.Tyr682Ter)
n.3044_3050dup
n.2897_2903dup
c.2381_2387dup (p.Tyr796Ter)
c.1256_1262dup (p.Tyr421Ter)
n.3101_3107dup
n.2032_2038dup
n.5281_5287dup
n.3052_3058dup
n.4132_4138dup
n.4063_4069dup
 ClinVar dbSNP
7g.92494313A>CCA368167341GATAD1,PEX1c.3010T>G (p.Tyr1004Asp)
c.2839T>G (p.Tyr947Asp)
c.2044T>G (p.Tyr682Asp)
n.3049T>G
n.2902T>G
c.2386T>G (p.Tyr796Asp)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.3106T>G
n.2037T>G
n.5282A>C
n.3057T>G
n.4133A>C
n.4064A>C
7g.92494313A>GCA368167342GATAD1,PEX1c.3010T>C (p.Tyr1004His)
c.2839T>C (p.Tyr947His)
c.2044T>C (p.Tyr682His)
n.3049T>C
n.2902T>C
c.2386T>C (p.Tyr796His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.3106T>C
n.2037T>C
n.5282A>G
n.3057T>C
n.4133A>G
n.4064A>G
 gnomAD v4
7g.92494313A>TCA368167343GATAD1,PEX1c.3010T>A (p.Tyr1004Asn)
c.2839T>A (p.Tyr947Asn)
c.2044T>A (p.Tyr682Asn)
n.3049T>A
n.2902T>A
c.2386T>A (p.Tyr796Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.3106T>A
n.2037T>A
n.5282A>T
n.3057T>A
n.4133A>T
n.4064A>T
7g.92494314T>ACA456481431GATAD1,PEX1c.3009A>T (p.Val1003=)
c.2838A>T (p.Val946=)
c.2043A>T (p.Val681=)
n.3048A>T
n.2901A>T
c.2385A>T (p.Val795=)
c.1260A>T (p.Val420=)
n.3105A>T
n.2036A>T
n.5283T>A
n.3056A>T
n.4134T>A
n.4065T>A
7g.92494314T>CCA4340937GATAD1,PEX1c.3009A>G (p.Val1003=)
c.2838A>G (p.Val946=)
c.2043A>G (p.Val681=)
n.3048A>G
n.2901A>G
c.2385A>G (p.Val795=)
c.1260A>G (p.Val420=)
n.3105A>G
n.2036A>G
n.5283T>C
n.3056A>G
n.4134T>C
n.4065T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494314T>GCA456481432GATAD1,PEX1c.3009A>C (p.Val1003=)
c.2838A>C (p.Val946=)
c.2043A>C (p.Val681=)
n.3048A>C
n.2901A>C
c.2385A>C (p.Val795=)
c.1260A>C (p.Val420=)
n.3105A>C
n.2036A>C
n.5283T>G
n.3056A>C
n.4134T>G
n.4065T>G
7g.92494314T=CA1725931041GATAD1,PEX1c.3009A= (p.Val1003=)
c.2838A= (p.Val946=)
c.2043A= (p.Val681=)
n.3048A=
n.2901A=
c.2385A= (p.Val795=)
c.1260A= (p.Val420=)
n.3105A=
n.2036A=
n.5283T=
n.3056A=
n.4134T=
n.4065T=
7g.92494315A>CCA368167344GATAD1,PEX1c.3008T>G (p.Val1003Gly)
c.2837T>G (p.Val946Gly)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
n.3047T>G
n.2900T>G
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.3104T>G
n.2035T>G
n.5284A>C
n.3055T>G
n.4135A>C
n.4066A>C
7g.92494315A>GCA368167345GATAD1,PEX1c.3008T>C (p.Val1003Ala)
c.2837T>C (p.Val946Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
n.3047T>C
n.2900T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.3104T>C
n.2035T>C
n.5284A>G
n.3055T>C
n.4135A>G
n.4066A>G
7g.92494315A>TCA368167346GATAD1,PEX1c.3008T>A (p.Val1003Glu)
c.2837T>A (p.Val946Glu)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
n.3047T>A
n.2900T>A
c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.1259T>A (p.Val420Glu)
n.3104T>A
n.2035T>A
n.5284A>T
n.3055T>A
n.4135A>T
n.4066A>T
7g.92494316C>ACA368167347GATAD1,PEX1c.3007G>T (p.Val1003Leu)
c.2836G>T (p.Val946Leu)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
n.3046G>T
n.2899G>T
c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.1258G>T (p.Val420Leu)
n.3103G>T
n.2034G>T
n.5285C>A
n.3054G>T
n.4136C>A
n.4067C>A
7g.92494316C=CA1725931045GATAD1,PEX1c.3007G= (p.Val1003=)
c.2836G= (p.Val946=)
c.2041G= (p.Val681=)
n.3046G=
n.2899G=
c.2383G= (p.Val795=)
c.1258G= (p.Val420=)
n.3103G=
n.2034G=
n.5285C=
n.3054G=
n.4136C=
n.4067C=
7g.92494316C>GCA368167348GATAD1,PEX1c.3007G>C (p.Val1003Leu)
c.2836G>C (p.Val946Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
n.3046G>C
n.2899G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.3103G>C
n.2034G>C
n.5285C>G
n.3054G>C
n.4136C>G
n.4067C>G

Number of alleles fetched