Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4126_4128del
n.4057_4059del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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7g.92494300G>TCA368167291GATAD1,PEX1c.3023C>A (p.Pro1008His)
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c.2398C>G (p.Pro800Ala)
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.92494303G=CA1725931028GATAD1,PEX1c.3020C= (p.Pro1007=)
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7g.92494303G>TCA368167300GATAD1,PEX1c.3020C>A (p.Pro1007His)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2848C= (p.Pro950=)
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7g.92494304G>TCA368167307GATAD1,PEX1c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
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c.2053C>A (p.Pro685Thr)
n.3058C>A
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c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
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n.4055G>T
7g.92494305A=CA1725931034GATAD1,PEX1c.3018T= (p.Pro1006=)
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7g.92494305A>CCA456481425GATAD1,PEX1c.3018T>G (p.Pro1006=)
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c.2052T>G (p.Pro684=)
n.3057T>G
n.2910T>G
c.2394T>G (p.Pro798=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
n.3114T>G
n.2045T>G
n.5274A>C
n.3065T>G
n.4125A>C
n.4056A>C
7g.92494305A>GCA456481426GATAD1,PEX1c.3018T>C (p.Pro1006=)
c.2847T>C (p.Pro949=)
c.2052T>C (p.Pro684=)
n.3057T>C
n.2910T>C
c.2394T>C (p.Pro798=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
n.3114T>C
n.2045T>C
n.5274A>G
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n.4056A>G
7g.92494305A>TCA456481427GATAD1,PEX1c.3018T>A (p.Pro1006=)
c.2847T>A (p.Pro949=)
c.2052T>A (p.Pro684=)
n.3057T>A
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c.2394T>A (p.Pro798=)
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n.3114T>A
n.2045T>A
n.5274A>T
n.3065T>A
n.4125A>T
n.4056A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494306G>ACA368167310GATAD1,PEX1c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
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n.3056C>T
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n.3113C>T
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n.5275G>A
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n.4126G>A
n.4057G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494306G>CCA368167312GATAD1,PEX1c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.2051C>G (p.Pro684Arg)
n.3056C>G
n.2909C>G
c.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.3113C>G
n.2044C>G
n.5275G>C
n.3064C>G
n.4126G>C
n.4057G>C
7g.92494306G=CA1725931036GATAD1,PEX1c.3017C= (p.Pro1006=)
c.2846C= (p.Pro949=)
c.2051C= (p.Pro684=)
n.3056C=
n.2909C=
c.2393C= (p.Pro798=)
c.1268C= (p.Pro423=)
n.3113C=
n.2044C=
n.5275G=
n.3064C=
n.4126G=
n.4057G=
7g.92494306G>TCA368167314GATAD1,PEX1c.3017C>A (p.Pro1006His)
c.2846C>A (p.Pro949His)
c.2051C>A (p.Pro684His)
n.3056C>A
n.2909C>A
c.2393C>A (p.Pro798His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.3113C>A
n.2044C>A
n.5275G>T
n.3064C>A
n.4126G>T
n.4057G>T
 gnomAD v4
7g.92494307G>ACA368167317GATAD1,PEX1c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
n.3055C>T
n.2908C>T
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.3112C>T
n.2043C>T
n.5276G>A
n.3063C>T
n.4127G>A
n.4058G>A
7g.92494307G>CCA368167319GATAD1,PEX1c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.2050C>G (p.Pro684Ala)
n.3055C>G
n.2908C>G
c.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.3112C>G
n.2043C>G
n.5276G>C
n.3063C>G
n.4127G>C
n.4058G>C
7g.92494307G>TCA368167321GATAD1,PEX1c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
n.3055C>A
n.2908C>A
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.3112C>A
n.2043C>A
n.5276G>T
n.3063C>A
n.4127G>T
n.4058G>T
7g.92494308A>CCA368167322GATAD1,PEX1c.3015T>G (p.Cys1005Trp)
c.2844T>G (p.Cys948Trp)
c.2049T>G (p.Cys683Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched