Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4126_4128del
n.4057_4059del
dbSNP gnomAD COSMIC
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dbSNP
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c.2396C>A (p.Pro799His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
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dbSNP
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n.4055G>C
7g.92494304G=CA1725931032GATAD1,PEX1c.3019C= (p.Pro1007=)
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7g.92494304G>TCA368167307GATAD1,PEX1c.3019C>A (p.Pro1007Thr)
n.2848C>A (p.Pro950Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
n.3058C>A
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c.2848C>A (p.Pro950Thr)
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.3115C>A
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7g.92494305A>CCA456481425GATAD1,PEX1c.3018T>G (p.Pro1006=)
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c.2052T>G (p.Pro684=)
n.3057T>G
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c.2847T>G (p.Pro949=)
c.2394T>G (p.Pro798=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
n.3114T>G
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n.5274A>C
n.3065T>G
n.4125A>C
n.4056A>C
7g.92494305A>GCA456481426GATAD1,PEX1c.3018T>C (p.Pro1006=)
n.2847T>C (p.Pro949=)
c.2052T>C (p.Pro684=)
n.3057T>C
n.2910T>C
c.2847T>C (p.Pro949=)
c.2394T>C (p.Pro798=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
n.3114T>C
n.2045T>C
n.5274A>G
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7g.92494305A>TCA456481427GATAD1,PEX1c.3018T>A (p.Pro1006=)
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c.2847T>A (p.Pro949=)
c.2394T>A (p.Pro798=)
c.1269T>A (p.Pro423=)
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n.4056A>T
7g.92494306G>ACA368167310GATAD1,PEX1c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
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c.2051C>T (p.Pro684Leu)
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c.2393C>G (p.Pro798Arg)
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n.4057G>C
7g.92494306G=CA1725931036GATAD1,PEX1c.3017C= (p.Pro1006=)
n.2846C= (p.Pro949=)
c.2051C= (p.Pro684=)
n.3056C=
n.2909C=
c.2846C= (p.Pro949=)
c.2393C= (p.Pro798=)
c.1268C= (p.Pro423=)
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n.2044C=
n.5275G=
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n.4126G=
n.4057G=
7g.92494306G>TCA368167314GATAD1,PEX1c.3017C>A (p.Pro1006His)
n.2846C>A (p.Pro949His)
c.2051C>A (p.Pro684His)
n.3056C>A
n.2909C>A
c.2846C>A (p.Pro949His)
c.2393C>A (p.Pro798His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.3113C>A
n.2044C>A
n.5275G>T
n.3064C>A
n.4126G>T
n.4057G>T
7g.92494307G>ACA368167317GATAD1,PEX1c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
n.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.2050C>T (p.Pro684Ser)
n.3055C>T
n.2908C>T
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
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n.4058G>A
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c.2845C>G (p.Pro949Ala)
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n.5276G>C
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n.4127G>C
n.4058G>C
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n.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.2050C>A (p.Pro684Thr)
n.3055C>A
n.2908C>A
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.3112C>A
n.2043C>A
n.5276G>T
n.3063C>A
n.4127G>T
n.4058G>T
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c.2844T>A (p.Cys948Ter)
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n.4060C>G
gnomAD
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n.3061G>A
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n.4061A>C
7g.92494310A>GCA368167334GATAD1,PEX1c.3013T>C (p.Cys1005Arg)
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n.3052T>C
n.2905T>C
c.2842T>C (p.Cys948Arg)
c.2389T>C (p.Cys797Arg)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
n.3109T>C
n.2040T>C
n.5279A>G
n.3060T>C
n.4130A>G
n.4061A>G
7g.92494310A>TCA368167333GATAD1,PEX1c.3013T>A (p.Cys1005Ser)
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c.2047T>A (p.Cys683Ser)
n.3052T>A
n.2905T>A
c.2842T>A (p.Cys948Ser)
c.2389T>A (p.Cys797Ser)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
n.3109T>A
n.2040T>A
n.5279A>T
n.3060T>A
n.4130A>T
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n.3108C>G
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n.4131G>C
n.4062G>C
7g.92494311G>TCA368167337GATAD1,PEX1c.3012C>A (p.Tyr1004Ter)
n.2841C>A (p.Tyr947Ter)
c.2046C>A (p.Tyr682Ter)
n.3051C>A
n.2904C>A
c.2841C>A (p.Tyr947Ter)
c.2388C>A (p.Tyr796Ter)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
n.3108C>A
n.2039C>A
n.5280G>T
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n.4062G>T
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n.3107A>T
n.2038A>T
n.5281T>A
n.3058A>T
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n.4063T>A

Number of alleles fetched