Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.92494306_92494308delCA220980GATAD1,PEX1c.3022_3024del (p.Pro1008del)
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n.2914_2916del
c.2398_2400del (p.Pro800del)
c.1273_1275del (p.Pro425del)
n.3118_3120del
n.2049_2051del
n.5275_5277del
n.3069_3071del
n.4126_4128del
n.4057_4059del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92494300G>ACA368167287GATAD1,PEX1c.3023C>T (p.Pro1008Leu)
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7g.92494300G>TCA368167291GATAD1,PEX1c.3023C>A (p.Pro1008His)
c.2852C>A (p.Pro951His)
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7g.92494301G>ACA368167293GATAD1,PEX1c.3022C>T (p.Pro1008Ser)
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7g.92494301G>CCA368167295GATAD1,PEX1c.3022C>G (p.Pro1008Ala)
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
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c.2398C>G (p.Pro800Ala)
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7g.92494301G>TCA368167296GATAD1,PEX1c.3022C>A (p.Pro1008Thr)
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
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c.2398C>A (p.Pro800Thr)
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7g.92494302A>GCA456481423GATAD1,PEX1c.3021T>C (p.Pro1007=)
c.2850T>C (p.Pro950=)
c.2055T>C (p.Pro685=)
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c.2397T>C (p.Pro799=)
c.1272T>C (p.Pro424=)
n.3117T>C
n.2048T>C
n.5271A>G
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n.4053A>G
7g.92494302A>TCA456481424GATAD1,PEX1c.3021T>A (p.Pro1007=)
c.2850T>A (p.Pro950=)
c.2055T>A (p.Pro685=)
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c.1272T>A (p.Pro424=)
n.3117T>A
n.2048T>A
n.5271A>T
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n.4053A>T
7g.92494303G>ACA161955393GATAD1,PEX1c.3020C>T (p.Pro1007Leu)
c.2849C>T (p.Pro950Leu)
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n.2047C>T
n.5272G>A
n.3067C>T
n.4123G>A
n.4054G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494303G>CCA368167301GATAD1,PEX1c.3020C>G (p.Pro1007Arg)
c.2849C>G (p.Pro950Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
n.3059C>G
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c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.3116C>G
n.2047C>G
n.5272G>C
n.3067C>G
n.4123G>C
n.4054G>C
7g.92494303G=CA1725931028GATAD1,PEX1c.3020C= (p.Pro1007=)
c.2849C= (p.Pro950=)
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n.2912C=
c.2396C= (p.Pro799=)
c.1271C= (p.Pro424=)
n.3116C=
n.2047C=
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n.4123G=
n.4054G=
7g.92494303G>TCA368167300GATAD1,PEX1c.3020C>A (p.Pro1007His)
c.2849C>A (p.Pro950His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
n.3059C>A
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c.2396C>A (p.Pro799His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
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n.2047C>A
n.5272G>T
n.3067C>A
n.4123G>T
n.4054G>T
 gnomAD v4
7g.92494304G>ACA161955394GATAD1,PEX1c.3019C>T (p.Pro1007Ser)
c.2848C>T (p.Pro950Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
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c.2395C>T (p.Pro799Ser)
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n.5273G>A
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n.4124G>A
n.4055G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494304G>CCA368167305GATAD1,PEX1c.3019C>G (p.Pro1007Ala)
c.2848C>G (p.Pro950Ala)
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c.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.3115C>G
n.2046C>G
n.5273G>C
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n.4124G>C
n.4055G>C
7g.92494304G=CA1725931032GATAD1,PEX1c.3019C= (p.Pro1007=)
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n.2911C>A
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
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n.2910T>G
c.2394T>G (p.Pro798=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
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 gnomAD v4
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7g.92494307G>TCA368167321GATAD1,PEX1c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
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Number of alleles fetched