Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 COSMIC
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n.4047A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494296A>TCA368167271GATAD1,PEX1c.3027T>A (p.Asp1009Glu)
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 gnomAD v4
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c.2059G>C (p.Asp687His)
n.3064G>C
n.2917G>C
c.2401G>C (p.Asp801His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
n.3121G>C
n.2052G>C
n.5267C>G
n.3072G>C
n.4118C>G
n.4049C>G
7g.92494298C>TCA368167283GATAD1,PEX1c.3025G>A (p.Asp1009Asn)
c.2854G>A (p.Asp952Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
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n.3121G>A
n.2052G>A
n.5267C>T
n.3072G>A
n.4118C>T
n.4049C>T
7g.92494298_92494301delinsCAGGCA1725931018GATAD1,PEX1c.3022_3025delinsCCTG (p.Pro1008=)
c.2851_2854delinsCCTG (p.Pro951=)
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n.3061_3064delinsCCTG
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n.3118_3121delinsCCTG
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n.5267_5270delinsCAGG
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7g.92494299A>CCA456481419GATAD1,PEX1c.3024T>G (p.Pro1008=)
c.2853T>G (p.Pro951=)
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c.2400T>G (p.Pro800=)
c.1275T>G (p.Pro425=)
n.3120T>G
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n.4050A>C
7g.92494299A>GCA456481420GATAD1,PEX1c.3024T>C (p.Pro1008=)
c.2853T>C (p.Pro951=)
c.2058T>C (p.Pro686=)
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c.2400T>C (p.Pro800=)
c.1275T>C (p.Pro425=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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7g.92494302A>TCA456481424GATAD1,PEX1c.3021T>A (p.Pro1007=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched