Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4057A>G
n.3988A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3989C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92494240A>GCA2683717936GATAD1,PEX1c.3030+53T>C (n.3030+53T>C)
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 gnomAD v4
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n.3126+53T>A
n.2057+53T>A
n.5209A>T
n.3077+53T>A
n.4060A>T
n.3991A>T
 gnomAD v4
7g.92494241G>ACA2683717938GATAD1,PEX1c.3030+52C>T (n.3030+52C>T)
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 gnomAD v4
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n.3126+49_3126+51delinsTTC
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n.3993_3995delinsGAA
7g.92494243A=CA1725930921GATAD1,PEX1c.3030+50T= (n.3030+50T=)
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n.2972T=
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n.3077+50T=
n.4063A=
n.3994A=
7g.92494243A>CCA576706666GATAD1,PEX1c.3030+50T>G (n.3030+50T>G)
c.2859+50T>G (n.2859+50T>G)
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n.3069+50T>G
n.2972T>G
c.2406+50T>G (n.2406+50T>G)
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n.2057+50T>G
n.5212A>C
n.3077+50T>G
n.4063A>C
n.3994A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494243A>GCA4340926GATAD1,PEX1c.3030+50T>C (n.3030+50T>C)
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n.2057+50T>C
n.5212A>G
n.3077+50T>C
n.4063A>G
n.3994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494243A>TCA2683717939GATAD1,PEX1c.3030+50T>A (n.3030+50T>A)
c.2859+50T>A (n.2859+50T>A)
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n.3069+50T>A
n.2972T>A
c.2406+50T>A (n.2406+50T>A)
c.1281+50T>A (n.1281+50T>A)
n.3126+50T>A
n.2057+50T>A
n.5212A>T
n.3077+50T>A
n.4063A>T
n.3994A>T
 gnomAD v4
7g.92494244_92494245delCA843845878GATAD1,PEX1c.3030+49_3030+50del (n.3030+49_3030+50del)
c.2859+49_2859+50del (n.2859+49_2859+50del)
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n.3069+49_3069+50del
n.2971_2972del
c.2406+49_2406+50del (n.2406+49_2406+50del)
c.1281+49_1281+50del (n.1281+49_1281+50del)
n.3126+49_3126+50del
n.2057+49_2057+50del
n.5213_5214del
n.3077+49_3077+50del
n.4064_4065del
n.3995_3996del
 dbSNP
7g.92494245A=CA1725930925GATAD1,PEX1c.3030+48T= (n.3030+48T=)
c.2859+48T= (n.2859+48T=)
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n.3069+48T=
n.2970T=
c.2406+48T= (n.2406+48T=)
c.1281+48T= (n.1281+48T=)
n.3126+48T=
n.2057+48T=
n.5214A=
n.3077+48T=
n.4065A=
n.3996A=
7g.92494245A>GCA4340927GATAD1,PEX1c.3030+48T>C (n.3030+48T>C)
c.2859+48T>C (n.2859+48T>C)
c.2064+48T>C (n.2064+48T>C)
n.3069+48T>C
n.2970T>C
c.2406+48T>C (n.2406+48T>C)
c.1281+48T>C (n.1281+48T>C)
n.3126+48T>C
n.2057+48T>C
n.5214A>G
n.3077+48T>C
n.4065A>G
n.3996A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494246G>ACA1725930928GATAD1,PEX1c.3030+47C>T (n.3030+47C>T)
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n.3069+47C>T
n.2969C>T
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n.3126+47C>T
n.2057+47C>T
n.5215G>A
n.3077+47C>T
n.4066G>A
n.3997G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494246G>CCA1104487784GATAD1,PEX1c.3030+47C>G (n.3030+47C>G)
c.2859+47C>G (n.2859+47C>G)
c.2064+47C>G (n.2064+47C>G)
n.3069+47C>G
n.2969C>G
c.2406+47C>G (n.2406+47C>G)
c.1281+47C>G (n.1281+47C>G)
n.3126+47C>G
n.2057+47C>G
n.5215G>C
n.3077+47C>G
n.4066G>C
n.3997G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494246G=CA1725930927GATAD1,PEX1c.3030+47C= (n.3030+47C=)
c.2859+47C= (n.2859+47C=)
c.2064+47C= (n.2064+47C=)
n.3069+47C=
n.2969C=
c.2406+47C= (n.2406+47C=)
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n.2057+47C=
n.5215G=
n.3077+47C=
n.4066G=
n.3997G=
7g.92494246G>TCA2683717940GATAD1,PEX1c.3030+47C>A (n.3030+47C>A)
c.2859+47C>A (n.2859+47C>A)
c.2064+47C>A (n.2064+47C>A)
n.3069+47C>A
n.2969C>A
c.2406+47C>A (n.2406+47C>A)
c.1281+47C>A (n.1281+47C>A)
n.3126+47C>A
n.2057+47C>A
n.5215G>T
n.3077+47C>A
n.4066G>T
n.3997G>T
 gnomAD v4
7g.92494248G>ACA576706667GATAD1,PEX1c.3030+45C>T (n.3030+45C>T)
c.2859+45C>T (n.2859+45C>T)
c.2064+45C>T (n.2064+45C>T)
n.3069+45C>T
n.2967C>T
c.2406+45C>T (n.2406+45C>T)
c.1281+45C>T (n.1281+45C>T)
n.3126+45C>T
n.2057+45C>T
n.5217G>A
n.3077+45C>T
n.4068G>A
n.3999G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494248G>CCA4340928GATAD1,PEX1c.3030+45C>G (n.3030+45C>G)
c.2859+45C>G (n.2859+45C>G)
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n.3069+45C>G
n.2967C>G
c.2406+45C>G (n.2406+45C>G)
c.1281+45C>G (n.1281+45C>G)
n.3126+45C>G
n.2057+45C>G
n.5217G>C
n.3077+45C>G
n.4068G>C
n.3999G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494248G=CA1725930930GATAD1,PEX1c.3030+45C= (n.3030+45C=)
c.2859+45C= (n.2859+45C=)
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n.2967C=
c.2406+45C= (n.2406+45C=)
c.1281+45C= (n.1281+45C=)
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n.2057+45C=
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7g.92494248G>TCA2683717941GATAD1,PEX1c.3030+45C>A (n.3030+45C>A)
c.2859+45C>A (n.2859+45C>A)
c.2064+45C>A (n.2064+45C>A)
n.3069+45C>A
n.2967C>A
c.2406+45C>A (n.2406+45C>A)
c.1281+45C>A (n.1281+45C>A)
n.3126+45C>A
n.2057+45C>A
n.5217G>T
n.3077+45C>A
n.4068G>T
n.3999G>T
 gnomAD v4
7g.92494249T>CCA4340929GATAD1,PEX1c.3030+44A>G (n.3030+44A>G)
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n.3069+44A>G
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n.3126+44A>G
n.2057+44A>G
n.5218T>C
n.3077+44A>G
n.4069T>C
n.4000T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494249T=CA1725930937GATAD1,PEX1c.3030+44A= (n.3030+44A=)
c.2859+44A= (n.2859+44A=)
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n.2966A=
c.2406+44A= (n.2406+44A=)
c.1281+44A= (n.1281+44A=)
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n.2057+44A=
n.5218T=
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n.4069T=
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n.3077+43C>T
n.4070G>A
n.4001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494250G=CA1725930939GATAD1,PEX1c.3030+43C= (n.3030+43C=)
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n.3126+43C>A
n.2057+43C>A
n.5219G>T
n.3077+43C>A
n.4070G>T
n.4001G>T
 gnomAD v4
7g.92494251T>CCA1725930942GATAD1,PEX1c.3030+42A>G (n.3030+42A>G)
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n.3069+42A>G
n.2964A>G
c.2406+42A>G (n.2406+42A>G)
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n.3126+42A>G
n.2057+42A>G
n.5220T>C
n.3077+42A>G
n.4071T>C
n.4002T>C
 dbSNP
7g.92494251T=CA1725930941GATAD1,PEX1c.3030+42A= (n.3030+42A=)
c.2859+42A= (n.2859+42A=)
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n.3069+42A=
n.2964A=
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c.1281+42A= (n.1281+42A=)
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n.2057+42A=
n.5220T=
n.3077+42A=
n.4071T=
n.4002T=
7g.92494253G>TCA2578937834GATAD1,PEX1c.3030+40C>A (n.3030+40C>A)
c.2859+40C>A (n.2859+40C>A)
c.2064+40C>A (n.2064+40C>A)
n.3069+40C>A
n.2962C>A
c.2406+40C>A (n.2406+40C>A)
c.1281+40C>A (n.1281+40C>A)
n.3126+40C>A
n.2057+40C>A
n.5222G>T
n.3077+40C>A
n.4073G>T
n.4004G>T
 gnomAD v4
7g.92494253_92494254delinsGCCA1725930944GATAD1,PEX1c.3030+39_3030+40delinsGC (n.3030+39_3030+40delinsGC)
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n.2961_2962delinsGC
c.2406+39_2406+40delinsGC (n.2406+39_2406+40delinsGC)
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n.2057+39_2057+40delinsGC
n.5222_5223delinsGC
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n.4073_4074delinsGC
n.4004_4005delinsGC
7g.92494254delCA1104487785GATAD1,PEX1c.3030+39del (n.3030+39del)
c.2859+39del (n.2859+39del)
c.2064+39del (n.2064+39del)
n.3069+39del
n.2961del
c.2406+39del (n.2406+39del)
c.1281+39del (n.1281+39del)
n.3126+39del
n.2057+39del
n.5223del
n.3077+39del
n.4074del
n.4005del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494254C>ACA2683717943GATAD1,PEX1c.3030+39G>T (n.3030+39G>T)
c.2859+39G>T (n.2859+39G>T)
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n.3069+39G>T
n.2961G>T
c.2406+39G>T (n.2406+39G>T)
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n.3126+39G>T
n.2057+39G>T
n.5223C>A
n.3077+39G>T
n.4074C>A
n.4005C>A
 gnomAD v4
7g.92494254C=CA1725930945GATAD1,PEX1c.3030+39G= (n.3030+39G=)
c.2859+39G= (n.2859+39G=)
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n.4005C=
7g.92494254C>TCA576706669GATAD1,PEX1c.3030+39G>A (n.3030+39G>A)
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n.3069+39G>A
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n.3126+39G>A
n.2057+39G>A
n.5223C>T
n.3077+39G>A
n.4074C>T
n.4005C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494255A=CA1725930947GATAD1,PEX1c.3030+38T= (n.3030+38T=)
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n.3069+38T=
n.2960T=
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n.2057+38T=
n.5224A=
n.3077+38T=
n.4075A=
n.4006A=
7g.92494255A>GCA843845886GATAD1,PEX1c.3030+38T>C (n.3030+38T>C)
c.2859+38T>C (n.2859+38T>C)
c.2064+38T>C (n.2064+38T>C)
n.3069+38T>C
n.2960T>C
c.2406+38T>C (n.2406+38T>C)
c.1281+38T>C (n.1281+38T>C)
n.3126+38T>C
n.2057+38T>C
n.5224A>G
n.3077+38T>C
n.4075A>G
n.4006A>G
 dbSNP
7g.92494256T>GCA2683717944GATAD1,PEX1c.3030+37A>C (n.3030+37A>C)
c.2859+37A>C (n.2859+37A>C)
c.2064+37A>C (n.2064+37A>C)
n.3069+37A>C
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n.3126+37A>C
n.2057+37A>C
n.5225T>G
n.3077+37A>C
n.4076T>G
n.4007T>G
 gnomAD v4
7g.92494256T=CA1725930949GATAD1,PEX1c.3030+37A= (n.3030+37A=)
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7g.92494256_92494257insCCA1104487789GATAD1,PEX1c.3030+36_3030+37insG (n.3030+36_3030+37insG)
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c.2064+36_2064+37insG (n.2064+36_2064+37insG)
n.3069+36_3069+37insG
n.2958_2959insG
c.2406+36_2406+37insG (n.2406+36_2406+37insG)
c.1281+36_1281+37insG (n.1281+36_1281+37insG)
n.3126+36_3126+37insG
n.2057+36_2057+37insG
n.5225_5226insC
n.3077+36_3077+37insG
n.4076_4077insC
n.4007_4008insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494257T>CCA2683717945GATAD1,PEX1c.3030+36A>G (n.3030+36A>G)
c.2859+36A>G (n.2859+36A>G)
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n.3069+36A>G
n.2958A>G
c.2406+36A>G (n.2406+36A>G)
c.1281+36A>G (n.1281+36A>G)
n.3126+36A>G
n.2057+36A>G
n.5226T>C
n.3077+36A>G
n.4077T>C
n.4008T>C
 gnomAD v4
7g.92494258T>CCA1104487803GATAD1,PEX1c.3030+35A>G (n.3030+35A>G)
c.2859+35A>G (n.2859+35A>G)
c.2064+35A>G (n.2064+35A>G)
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c.2406+35A>G (n.2406+35A>G)
c.1281+35A>G (n.1281+35A>G)
n.3126+35A>G
n.2057+35A>G
n.5227T>C
n.3077+35A>G
n.4078T>C
n.4009T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched