Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
7g.92494240A>TCA2683717937GATAD1,PEX1c.3030+53T>A (n.3030+53T>A)
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 gnomAD v4
7g.92494241G>ACA2683717938GATAD1,PEX1c.3030+52C>T (n.3030+52C>T)
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n.5210G>A
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n.3992G>A
 gnomAD v4
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n.3993_3995delinsGAA
7g.92494243A=CA1725930921GATAD1,PEX1c.3030+50T= (n.3030+50T=)
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c.2859+50T>G (n.2859+50T>G)
c.2064+50T>G (n.2064+50T>G)
n.3069+50T>G
n.2972T>G
c.2406+50T>G (n.2406+50T>G)
c.1281+50T>G (n.1281+50T>G)
n.3126+50T>G
n.2057+50T>G
n.5212A>C
n.3077+50T>G
n.4063A>C
n.3994A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494243A>GCA4340926GATAD1,PEX1c.3030+50T>C (n.3030+50T>C)
c.2859+50T>C (n.2859+50T>C)
c.2064+50T>C (n.2064+50T>C)
n.3069+50T>C
n.2972T>C
c.2406+50T>C (n.2406+50T>C)
c.1281+50T>C (n.1281+50T>C)
n.3126+50T>C
n.2057+50T>C
n.5212A>G
n.3077+50T>C
n.4063A>G
n.3994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494243A>TCA2683717939GATAD1,PEX1c.3030+50T>A (n.3030+50T>A)
c.2859+50T>A (n.2859+50T>A)
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n.3069+50T>A
n.2972T>A
c.2406+50T>A (n.2406+50T>A)
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n.3126+50T>A
n.2057+50T>A
n.5212A>T
n.3077+50T>A
n.4063A>T
n.3994A>T
 gnomAD v4
7g.92494244_92494245delCA843845878GATAD1,PEX1c.3030+49_3030+50del (n.3030+49_3030+50del)
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n.3069+49_3069+50del
n.2971_2972del
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n.3126+49_3126+50del
n.2057+49_2057+50del
n.5213_5214del
n.3077+49_3077+50del
n.4064_4065del
n.3995_3996del
 dbSNP
7g.92494245A=CA1725930925GATAD1,PEX1c.3030+48T= (n.3030+48T=)
c.2859+48T= (n.2859+48T=)
c.2064+48T= (n.2064+48T=)
n.3069+48T=
n.2970T=
c.2406+48T= (n.2406+48T=)
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n.3126+48T=
n.2057+48T=
n.5214A=
n.3077+48T=
n.4065A=
n.3996A=
7g.92494245A>GCA4340927GATAD1,PEX1c.3030+48T>C (n.3030+48T>C)
c.2859+48T>C (n.2859+48T>C)
c.2064+48T>C (n.2064+48T>C)
n.3069+48T>C
n.2970T>C
c.2406+48T>C (n.2406+48T>C)
c.1281+48T>C (n.1281+48T>C)
n.3126+48T>C
n.2057+48T>C
n.5214A>G
n.3077+48T>C
n.4065A>G
n.3996A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494246G>ACA1725930928GATAD1,PEX1c.3030+47C>T (n.3030+47C>T)
c.2859+47C>T (n.2859+47C>T)
c.2064+47C>T (n.2064+47C>T)
n.3069+47C>T
n.2969C>T
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c.1281+47C>T (n.1281+47C>T)
n.3126+47C>T
n.2057+47C>T
n.5215G>A
n.3077+47C>T
n.4066G>A
n.3997G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494246G>CCA1104487784GATAD1,PEX1c.3030+47C>G (n.3030+47C>G)
c.2859+47C>G (n.2859+47C>G)
c.2064+47C>G (n.2064+47C>G)
n.3069+47C>G
n.2969C>G
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n.3126+47C>G
n.2057+47C>G
n.5215G>C
n.3077+47C>G
n.4066G>C
n.3997G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494246G=CA1725930927GATAD1,PEX1c.3030+47C= (n.3030+47C=)
c.2859+47C= (n.2859+47C=)
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n.3069+47C=
n.2969C=
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n.5215G=
n.3077+47C=
n.4066G=
n.3997G=
7g.92494246G>TCA2683717940GATAD1,PEX1c.3030+47C>A (n.3030+47C>A)
c.2859+47C>A (n.2859+47C>A)
c.2064+47C>A (n.2064+47C>A)
n.3069+47C>A
n.2969C>A
c.2406+47C>A (n.2406+47C>A)
c.1281+47C>A (n.1281+47C>A)
n.3126+47C>A
n.2057+47C>A
n.5215G>T
n.3077+47C>A
n.4066G>T
n.3997G>T
 gnomAD v4
7g.92494248G>ACA576706667GATAD1,PEX1c.3030+45C>T (n.3030+45C>T)
c.2859+45C>T (n.2859+45C>T)
c.2064+45C>T (n.2064+45C>T)
n.3069+45C>T
n.2967C>T
c.2406+45C>T (n.2406+45C>T)
c.1281+45C>T (n.1281+45C>T)
n.3126+45C>T
n.2057+45C>T
n.5217G>A
n.3077+45C>T
n.4068G>A
n.3999G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494248G>CCA4340928GATAD1,PEX1c.3030+45C>G (n.3030+45C>G)
c.2859+45C>G (n.2859+45C>G)
c.2064+45C>G (n.2064+45C>G)
n.3069+45C>G
n.2967C>G
c.2406+45C>G (n.2406+45C>G)
c.1281+45C>G (n.1281+45C>G)
n.3126+45C>G
n.2057+45C>G
n.5217G>C
n.3077+45C>G
n.4068G>C
n.3999G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494248G=CA1725930930GATAD1,PEX1c.3030+45C= (n.3030+45C=)
c.2859+45C= (n.2859+45C=)
c.2064+45C= (n.2064+45C=)
n.3069+45C=
n.2967C=
c.2406+45C= (n.2406+45C=)
c.1281+45C= (n.1281+45C=)
n.3126+45C=
n.2057+45C=
n.5217G=
n.3077+45C=
n.4068G=
n.3999G=
7g.92494248G>TCA2683717941GATAD1,PEX1c.3030+45C>A (n.3030+45C>A)
c.2859+45C>A (n.2859+45C>A)
c.2064+45C>A (n.2064+45C>A)
n.3069+45C>A
n.2967C>A
c.2406+45C>A (n.2406+45C>A)
c.1281+45C>A (n.1281+45C>A)
n.3126+45C>A
n.2057+45C>A
n.5217G>T
n.3077+45C>A
n.4068G>T
n.3999G>T
 gnomAD v4
7g.92494249T>CCA4340929GATAD1,PEX1c.3030+44A>G (n.3030+44A>G)
c.2859+44A>G (n.2859+44A>G)
c.2064+44A>G (n.2064+44A>G)
n.3069+44A>G
n.2966A>G
c.2406+44A>G (n.2406+44A>G)
c.1281+44A>G (n.1281+44A>G)
n.3126+44A>G
n.2057+44A>G
n.5218T>C
n.3077+44A>G
n.4069T>C
n.4000T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92494249T=CA1725930937GATAD1,PEX1c.3030+44A= (n.3030+44A=)
c.2859+44A= (n.2859+44A=)
c.2064+44A= (n.2064+44A=)
n.3069+44A=
n.2966A=
c.2406+44A= (n.2406+44A=)
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n.3126+44A=
n.2057+44A=
n.5218T=
n.3077+44A=
n.4069T=
n.4000T=
7g.92494250G>ACA576706668GATAD1,PEX1c.3030+43C>T (n.3030+43C>T)
c.2859+43C>T (n.2859+43C>T)
c.2064+43C>T (n.2064+43C>T)
n.3069+43C>T
n.2965C>T
c.2406+43C>T (n.2406+43C>T)
c.1281+43C>T (n.1281+43C>T)
n.3126+43C>T
n.2057+43C>T
n.5219G>A
n.3077+43C>T
n.4070G>A
n.4001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494250G=CA1725930939GATAD1,PEX1c.3030+43C= (n.3030+43C=)
c.2859+43C= (n.2859+43C=)
c.2064+43C= (n.2064+43C=)
n.3069+43C=
n.2965C=
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n.5219G=
n.3077+43C=
n.4070G=
n.4001G=
7g.92494250G>TCA2683717942GATAD1,PEX1c.3030+43C>A (n.3030+43C>A)
c.2859+43C>A (n.2859+43C>A)
c.2064+43C>A (n.2064+43C>A)
n.3069+43C>A
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c.2406+43C>A (n.2406+43C>A)
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n.3126+43C>A
n.2057+43C>A
n.5219G>T
n.3077+43C>A
n.4070G>T
n.4001G>T
 gnomAD v4
7g.92494251T>CCA1725930942GATAD1,PEX1c.3030+42A>G (n.3030+42A>G)
c.2859+42A>G (n.2859+42A>G)
c.2064+42A>G (n.2064+42A>G)
n.3069+42A>G
n.2964A>G
c.2406+42A>G (n.2406+42A>G)
c.1281+42A>G (n.1281+42A>G)
n.3126+42A>G
n.2057+42A>G
n.5220T>C
n.3077+42A>G
n.4071T>C
n.4002T>C
 dbSNP
7g.92494251T=CA1725930941GATAD1,PEX1c.3030+42A= (n.3030+42A=)
c.2859+42A= (n.2859+42A=)
c.2064+42A= (n.2064+42A=)
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c.2406+42A= (n.2406+42A=)
c.1281+42A= (n.1281+42A=)
n.3126+42A=
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n.5220T=
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n.4071T=
n.4002T=

Number of alleles fetched