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| 7 | g.92494234C>A | CA2683717931 | GATAD1,PEX1 | c.3030+59G>T (n.3030+59G>T) c.2859+59G>T (n.2859+59G>T) c.2064+59G>T (n.2064+59G>T) n.3069+59G>T n.2981G>T c.2406+59G>T (n.2406+59G>T) c.1281+59G>T (n.1281+59G>T) n.3126+59G>T n.2057+59G>T n.5203C>A n.3077+59G>T n.4054C>A n.3985C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494235T>G | CA651744507 | GATAD1,PEX1 | c.3030+58A>C (n.3030+58A>C) c.2859+58A>C (n.2859+58A>C) c.2064+58A>C (n.2064+58A>C) n.3069+58A>C n.2980A>C c.2406+58A>C (n.2406+58A>C) c.1281+58A>C (n.1281+58A>C) n.3126+58A>C n.2057+58A>C n.5204T>G n.3077+58A>C n.4055T>G n.3986T>G | COSMIC |
| 7 | g.92494236C>A | CA2683717932 | GATAD1,PEX1 | c.3030+57G>T (n.3030+57G>T) c.2859+57G>T (n.2859+57G>T) c.2064+57G>T (n.2064+57G>T) n.3069+57G>T n.2979G>T c.2406+57G>T (n.2406+57G>T) c.1281+57G>T (n.1281+57G>T) n.3126+57G>T n.2057+57G>T n.5205C>A n.3077+57G>T n.4056C>A n.3987C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494237A= | CA1725930917 | GATAD1,PEX1 | c.3030+56T= (n.3030+56T=) c.2859+56T= (n.2859+56T=) c.2064+56T= (n.2064+56T=) n.3069+56T= n.2978T= c.2406+56T= (n.2406+56T=) c.1281+56T= (n.1281+56T=) n.3126+56T= n.2057+56T= n.5206A= n.3077+56T= n.4057A= n.3988A= | |
| 7 | g.92494237A>C | CA2683717933 | GATAD1,PEX1 | c.3030+56T>G (n.3030+56T>G) c.2859+56T>G (n.2859+56T>G) c.2064+56T>G (n.2064+56T>G) n.3069+56T>G n.2978T>G c.2406+56T>G (n.2406+56T>G) c.1281+56T>G (n.1281+56T>G) n.3126+56T>G n.2057+56T>G n.5206A>C n.3077+56T>G n.4057A>C n.3988A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494237A>G | CA1725930918 | GATAD1,PEX1 | c.3030+56T>C (n.3030+56T>C) c.2859+56T>C (n.2859+56T>C) c.2064+56T>C (n.2064+56T>C) n.3069+56T>C n.2978T>C c.2406+56T>C (n.2406+56T>C) c.1281+56T>C (n.1281+56T>C) n.3126+56T>C n.2057+56T>C n.5206A>G n.3077+56T>C n.4057A>G n.3988A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494238C>A | CA2683717934 | GATAD1,PEX1 | c.3030+55G>T (n.3030+55G>T) c.2859+55G>T (n.2859+55G>T) c.2064+55G>T (n.2064+55G>T) n.3069+55G>T n.2977G>T c.2406+55G>T (n.2406+55G>T) c.1281+55G>T (n.1281+55G>T) n.3126+55G>T n.2057+55G>T n.5207C>A n.3077+55G>T n.4058C>A n.3989C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494239A>G | CA2683717935 | GATAD1,PEX1 | c.3030+54T>C (n.3030+54T>C) c.2859+54T>C (n.2859+54T>C) c.2064+54T>C (n.2064+54T>C) n.3069+54T>C n.2976T>C c.2406+54T>C (n.2406+54T>C) c.1281+54T>C (n.1281+54T>C) n.3126+54T>C n.2057+54T>C n.5208A>G n.3077+54T>C n.4059A>G n.3990A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494240A>G | CA2683717936 | GATAD1,PEX1 | c.3030+53T>C (n.3030+53T>C) c.2859+53T>C (n.2859+53T>C) c.2064+53T>C (n.2064+53T>C) n.3069+53T>C n.2975T>C c.2406+53T>C (n.2406+53T>C) c.1281+53T>C (n.1281+53T>C) n.3126+53T>C n.2057+53T>C n.5209A>G n.3077+53T>C n.4060A>G n.3991A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494240A>T | CA2683717937 | GATAD1,PEX1 | c.3030+53T>A (n.3030+53T>A) c.2859+53T>A (n.2859+53T>A) c.2064+53T>A (n.2064+53T>A) n.3069+53T>A n.2975T>A c.2406+53T>A (n.2406+53T>A) c.1281+53T>A (n.1281+53T>A) n.3126+53T>A n.2057+53T>A n.5209A>T n.3077+53T>A n.4060A>T n.3991A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494241G>A | CA2683717938 | GATAD1,PEX1 | c.3030+52C>T (n.3030+52C>T) c.2859+52C>T (n.2859+52C>T) c.2064+52C>T (n.2064+52C>T) n.3069+52C>T n.2974C>T c.2406+52C>T (n.2406+52C>T) c.1281+52C>T (n.1281+52C>T) n.3126+52C>T n.2057+52C>T n.5210G>A n.3077+52C>T n.4061G>A n.3992G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494242_92494244delinsGAA | CA1725930919 | GATAD1,PEX1 | c.3030+49_3030+51delinsTTC (n.3030+49_3030+51delinsTTC) c.2859+49_2859+51delinsTTC (n.2859+49_2859+51delinsTTC) c.2064+49_2064+51delinsTTC (n.2064+49_2064+51delinsTTC) n.3069+49_3069+51delinsTTC n.2971_2973delinsTTC c.2406+49_2406+51delinsTTC (n.2406+49_2406+51delinsTTC) c.1281+49_1281+51delinsTTC (n.1281+49_1281+51delinsTTC) n.3126+49_3126+51delinsTTC n.2057+49_2057+51delinsTTC n.5211_5213delinsGAA n.3077+49_3077+51delinsTTC n.4062_4064delinsGAA n.3993_3995delinsGAA | |
| 7 | g.92494243A= | CA1725930921 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T= (n.3030+50T=) c.2859+50T= (n.2859+50T=) c.2064+50T= (n.2064+50T=) n.3069+50T= n.2972T= c.2406+50T= (n.2406+50T=) c.1281+50T= (n.1281+50T=) n.3126+50T= n.2057+50T= n.5212A= n.3077+50T= n.4063A= n.3994A= | |
| 7 | g.92494243A>C | CA576706666 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T>G (n.3030+50T>G) c.2859+50T>G (n.2859+50T>G) c.2064+50T>G (n.2064+50T>G) n.3069+50T>G n.2972T>G c.2406+50T>G (n.2406+50T>G) c.1281+50T>G (n.1281+50T>G) n.3126+50T>G n.2057+50T>G n.5212A>C n.3077+50T>G n.4063A>C n.3994A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494243A>G | CA4340926 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T>C (n.3030+50T>C) c.2859+50T>C (n.2859+50T>C) c.2064+50T>C (n.2064+50T>C) n.3069+50T>C n.2972T>C c.2406+50T>C (n.2406+50T>C) c.1281+50T>C (n.1281+50T>C) n.3126+50T>C n.2057+50T>C n.5212A>G n.3077+50T>C n.4063A>G n.3994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494243A>T | CA2683717939 | GATAD1,PEX1 | c.3030+50T>A (n.3030+50T>A) c.2859+50T>A (n.2859+50T>A) c.2064+50T>A (n.2064+50T>A) n.3069+50T>A n.2972T>A c.2406+50T>A (n.2406+50T>A) c.1281+50T>A (n.1281+50T>A) n.3126+50T>A n.2057+50T>A n.5212A>T n.3077+50T>A n.4063A>T n.3994A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92494244_92494245del | CA843845878 | GATAD1,PEX1 | c.3030+49_3030+50del (n.3030+49_3030+50del) c.2859+49_2859+50del (n.2859+49_2859+50del) c.2064+49_2064+50del (n.2064+49_2064+50del) n.3069+49_3069+50del n.2971_2972del c.2406+49_2406+50del (n.2406+49_2406+50del) c.1281+49_1281+50del (n.1281+49_1281+50del) n.3126+49_3126+50del n.2057+49_2057+50del n.5213_5214del n.3077+49_3077+50del n.4064_4065del n.3995_3996del | dbSNP |
| 7 | g.92494245A= | CA1725930925 | GATAD1,PEX1 | c.3030+48T= (n.3030+48T=) c.2859+48T= (n.2859+48T=) c.2064+48T= (n.2064+48T=) n.3069+48T= n.2970T= c.2406+48T= (n.2406+48T=) c.1281+48T= (n.1281+48T=) n.3126+48T= n.2057+48T= n.5214A= n.3077+48T= n.4065A= n.3996A= | |
| 7 | g.92494245A>G | CA4340927 | GATAD1,PEX1 | c.3030+48T>C (n.3030+48T>C) c.2859+48T>C (n.2859+48T>C) c.2064+48T>C (n.2064+48T>C) n.3069+48T>C n.2970T>C c.2406+48T>C (n.2406+48T>C) c.1281+48T>C (n.1281+48T>C) n.3126+48T>C n.2057+48T>C n.5214A>G n.3077+48T>C n.4065A>G n.3996A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494246G>A | CA1725930928 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C>T (n.3030+47C>T) c.2859+47C>T (n.2859+47C>T) c.2064+47C>T (n.2064+47C>T) n.3069+47C>T n.2969C>T c.2406+47C>T (n.2406+47C>T) c.1281+47C>T (n.1281+47C>T) n.3126+47C>T n.2057+47C>T n.5215G>A n.3077+47C>T n.4066G>A n.3997G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92494246G>C | CA1104487784 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C>G (n.3030+47C>G) c.2859+47C>G (n.2859+47C>G) c.2064+47C>G (n.2064+47C>G) n.3069+47C>G n.2969C>G c.2406+47C>G (n.2406+47C>G) c.1281+47C>G (n.1281+47C>G) n.3126+47C>G n.2057+47C>G n.5215G>C n.3077+47C>G n.4066G>C n.3997G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92494246G= | CA1725930927 | GATAD1,PEX1 | c.3030+47C= (n.3030+47C=) c.2859+47C= (n.2859+47C=) c.2064+47C= (n.2064+47C=) n.3069+47C= n.2969C= c.2406+47C= (n.2406+47C=) c.1281+47C= (n.1281+47C=) n.3126+47C= n.2057+47C= n.5215G= n.3077+47C= n.4066G= n.3997G= |