Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3126+68C>G
n.2057+68C>G
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n.3976G>C
 gnomAD v4
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n.5194G>T
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n.4045G>T
n.3976G>T
 gnomAD v4
7g.92494227A>GCA2683717927GATAD1,PEX1c.3030+66T>C (n.3030+66T>C)
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n.3126+66T>C
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n.3077+66T>C
n.4047A>G
n.3978A>G
 gnomAD v4
7g.92494228G=CA1725930914GATAD1,PEX1c.3030+65C= (n.3030+65C=)
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n.3126+65C>A
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n.4048G>T
n.3979G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2982C>A
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n.5202G>T
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n.3984G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2859+58A>C (n.2859+58A>C)
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n.3069+58A>C
n.2980A>C
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n.5204T>G
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n.4055T>G
n.3986T>G
 COSMIC
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n.3987C>A
 gnomAD v4
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7g.92494237A>CCA2683717933GATAD1,PEX1c.3030+56T>G (n.3030+56T>G)
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 gnomAD v4
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n.3126+56T>C
n.2057+56T>C
n.5206A>G
n.3077+56T>C
n.4057A>G
n.3988A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92494241G>ACA2683717938GATAD1,PEX1c.3030+52C>T (n.3030+52C>T)
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n.5210G>A
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched