Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92489805_92489813delCA1725927086GATAD1,PEX1c.3539_3547del (p.Ala1180_Gln1182del)
c.3368_3376del (p.Ala1123_Gln1125del)
c.2573_2581del (p.Ala858_Gln860del)
n.436_444del
n.3578_3586del
n.4594_4602del
c.2915_2923del (p.Ala972_Gln974del)
c.1790_1798del (p.Ala597_Gln599del)
n.3635_3643del
n.1036-1438_1036-1430del
n.1036-281_1036-273del
n.1041-1438_1041-1430del
n.1124-1438_1124-1430del
n.1033-1438_1033-1430del
n.1033-281_1033-273del
n.967-1438_967-1430del
n.2566_2574del
n.2281-1438_2281-1430del
n.2212-1438_2212-1430del
n.2281-281_2281-273del
n.2369-1438_2369-1430del
n.2286-1438_2286-1430del
n.3586_3594del
n.1063-1438_1063-1430del
n.1060-1438_1060-1430del
n.994-1438_994-1430del
 dbSNP
7g.92489812C>ACA368161615GATAD1,PEX1c.3538G>T (p.Ala1180Ser)
c.3367G>T (p.Ala1123Ser)
c.2572G>T (p.Ala858Ser)
n.435G>T
n.3577G>T
n.4593G>T
c.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
n.3634G>T
n.1036-1431C>A
n.1036-274C>A
n.1041-1431C>A
n.1124-1431C>A
n.1033-1431C>A
n.1033-274C>A
n.967-1431C>A
n.2565G>T
n.2281-1431C>A
n.2212-1431C>A
n.2281-274C>A
n.2369-1431C>A
n.2286-1431C>A
n.3585G>T
n.1063-1431C>A
n.1060-1431C>A
n.994-1431C>A
7g.92489812C=CA1725927107GATAD1,PEX1c.3538G= (p.Ala1180=)
c.3367G= (p.Ala1123=)
c.2572G= (p.Ala858=)
n.435G=
n.3577G=
n.4593G=
c.2914G= (p.Ala972=)
c.1789G= (p.Ala597=)
n.3634G=
n.1036-1431C=
n.1036-274C=
n.1041-1431C=
n.1124-1431C=
n.1033-1431C=
n.1033-274C=
n.967-1431C=
n.2565G=
n.2281-1431C=
n.2212-1431C=
n.2281-274C=
n.2369-1431C=
n.2286-1431C=
n.3585G=
n.1063-1431C=
n.1060-1431C=
n.994-1431C=
7g.92489812C>GCA368161618GATAD1,PEX1c.3538G>C (p.Ala1180Pro)
c.3367G>C (p.Ala1123Pro)
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
n.435G>C
n.3577G>C
n.4593G>C
c.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
n.3634G>C
n.1036-1431C>G
n.1036-274C>G
n.1041-1431C>G
n.1124-1431C>G
n.1033-1431C>G
n.1033-274C>G
n.967-1431C>G
n.2565G>C
n.2281-1431C>G
n.2212-1431C>G
n.2281-274C>G
n.2369-1431C>G
n.2286-1431C>G
n.3585G>C
n.1063-1431C>G
n.1060-1431C>G
n.994-1431C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489812C>TCA368161621GATAD1,PEX1c.3538G>A (p.Ala1180Thr)
c.3367G>A (p.Ala1123Thr)
c.2572G>A (p.Ala858Thr)
n.435G>A
n.3577G>A
n.4593G>A
c.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
n.3634G>A
n.1036-1431C>T
n.1036-274C>T
n.1041-1431C>T
n.1124-1431C>T
n.1033-1431C>T
n.1033-274C>T
n.967-1431C>T
n.2565G>A
n.2281-1431C>T
n.2212-1431C>T
n.2281-274C>T
n.2369-1431C>T
n.2286-1431C>T
n.3585G>A
n.1063-1431C>T
n.1060-1431C>T
n.994-1431C>T
7g.92489813T>ACA456480708GATAD1,PEX1c.3537A>T (p.Thr1179=)
c.3366A>T (p.Thr1122=)
c.2571A>T (p.Thr857=)
n.434A>T
n.3576A>T
n.4592A>T
c.2913A>T (p.Thr971=)
c.1788A>T (p.Thr596=)
n.3633A>T
n.1036-1430T>A
n.1036-273T>A
n.1041-1430T>A
n.1124-1430T>A
n.1033-1430T>A
n.1033-273T>A
n.967-1430T>A
n.2564A>T
n.2281-1430T>A
n.2212-1430T>A
n.2281-273T>A
n.2369-1430T>A
n.2286-1430T>A
n.3584A>T
n.1063-1430T>A
n.1060-1430T>A
n.994-1430T>A
7g.92489813T>CCA456480706GATAD1,PEX1c.3537A>G (p.Thr1179=)
c.3366A>G (p.Thr1122=)
c.2571A>G (p.Thr857=)
n.434A>G
n.3576A>G
n.4592A>G
c.2913A>G (p.Thr971=)
c.1788A>G (p.Thr596=)
n.3633A>G
n.1036-1430T>C
n.1036-273T>C
n.1041-1430T>C
n.1124-1430T>C
n.1033-1430T>C
n.1033-273T>C
n.967-1430T>C
n.2564A>G
n.2281-1430T>C
n.2212-1430T>C
n.2281-273T>C
n.2369-1430T>C
n.2286-1430T>C
n.3584A>G
n.1063-1430T>C
n.1060-1430T>C
n.994-1430T>C
7g.92489813T>GCA456480704GATAD1,PEX1c.3537A>C (p.Thr1179=)
c.3366A>C (p.Thr1122=)
c.2571A>C (p.Thr857=)
n.434A>C
n.3576A>C
n.4592A>C
c.2913A>C (p.Thr971=)
c.1788A>C (p.Thr596=)
n.3633A>C
n.1036-1430T>G
n.1036-273T>G
n.1041-1430T>G
n.1124-1430T>G
n.1033-1430T>G
n.1033-273T>G
n.967-1430T>G
n.2564A>C
n.2281-1430T>G
n.2212-1430T>G
n.2281-273T>G
n.2369-1430T>G
n.2286-1430T>G
n.3584A>C
n.1063-1430T>G
n.1060-1430T>G
n.994-1430T>G
7g.92489814G>ACA368161625GATAD1,PEX1c.3536C>T (p.Thr1179Ile)
c.3365C>T (p.Thr1122Ile)
c.2570C>T (p.Thr857Ile)
n.433C>T
n.3575C>T
n.4591C>T
c.2912C>T (p.Thr971Ile)
c.1787C>T (p.Thr596Ile)
n.3632C>T
n.1036-1429G>A
n.1036-272G>A
n.1041-1429G>A
n.1124-1429G>A
n.1033-1429G>A
n.1033-272G>A
n.967-1429G>A
n.2563C>T
n.2281-1429G>A
n.2212-1429G>A
n.2281-272G>A
n.2369-1429G>A
n.2286-1429G>A
n.3583C>T
n.1063-1429G>A
n.1060-1429G>A
n.994-1429G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489814G>CCA368161629GATAD1,PEX1c.3536C>G (p.Thr1179Arg)
c.3365C>G (p.Thr1122Arg)
c.2570C>G (p.Thr857Arg)
n.433C>G
n.3575C>G
n.4591C>G
c.2912C>G (p.Thr971Arg)
c.1787C>G (p.Thr596Arg)
n.3632C>G
n.1036-1429G>C
n.1036-272G>C
n.1041-1429G>C
n.1124-1429G>C
n.1033-1429G>C
n.1033-272G>C
n.967-1429G>C
n.2563C>G
n.2281-1429G>C
n.2212-1429G>C
n.2281-272G>C
n.2369-1429G>C
n.2286-1429G>C
n.3583C>G
n.1063-1429G>C
n.1060-1429G>C
n.994-1429G>C
7g.92489814G=CA1725927112GATAD1,PEX1c.3536C= (p.Thr1179=)
c.3365C= (p.Thr1122=)
c.2570C= (p.Thr857=)
n.433C=
n.3575C=
n.4591C=
c.2912C= (p.Thr971=)
c.1787C= (p.Thr596=)
n.3632C=
n.1036-1429G=
n.1036-272G=
n.1041-1429G=
n.1124-1429G=
n.1033-1429G=
n.1033-272G=
n.967-1429G=
n.2563C=
n.2281-1429G=
n.2212-1429G=
n.2281-272G=
n.2369-1429G=
n.2286-1429G=
n.3583C=
n.1063-1429G=
n.1060-1429G=
n.994-1429G=
7g.92489814G>TCA368161631GATAD1,PEX1c.3536C>A (p.Thr1179Lys)
c.3365C>A (p.Thr1122Lys)
c.2570C>A (p.Thr857Lys)
n.433C>A
n.3575C>A
n.4591C>A
c.2912C>A (p.Thr971Lys)
c.1787C>A (p.Thr596Lys)
n.3632C>A
n.1036-1429G>T
n.1036-272G>T
n.1041-1429G>T
n.1124-1429G>T
n.1033-1429G>T
n.1033-272G>T
n.967-1429G>T
n.2563C>A
n.2281-1429G>T
n.2212-1429G>T
n.2281-272G>T
n.2369-1429G>T
n.2286-1429G>T
n.3583C>A
n.1063-1429G>T
n.1060-1429G>T
n.994-1429G>T
7g.92489815T>ACA368161637GATAD1,PEX1c.3535A>T (p.Thr1179Ser)
c.3364A>T (p.Thr1122Ser)
c.2569A>T (p.Thr857Ser)
n.432A>T
n.3574A>T
n.4590A>T
c.2911A>T (p.Thr971Ser)
c.1786A>T (p.Thr596Ser)
n.3631A>T
n.1036-1428T>A
n.1036-271T>A
n.1041-1428T>A
n.1124-1428T>A
n.1033-1428T>A
n.1033-271T>A
n.967-1428T>A
n.2562A>T
n.2281-1428T>A
n.2212-1428T>A
n.2281-271T>A
n.2369-1428T>A
n.2286-1428T>A
n.3582A>T
n.1063-1428T>A
n.1060-1428T>A
n.994-1428T>A
7g.92489815T>CCA368161638GATAD1,PEX1c.3535A>G (p.Thr1179Ala)
c.3364A>G (p.Thr1122Ala)
c.2569A>G (p.Thr857Ala)
n.432A>G
n.3574A>G
n.4590A>G
c.2911A>G (p.Thr971Ala)
c.1786A>G (p.Thr596Ala)
n.3631A>G
n.1036-1428T>C
n.1036-271T>C
n.1041-1428T>C
n.1124-1428T>C
n.1033-1428T>C
n.1033-271T>C
n.967-1428T>C
n.2562A>G
n.2281-1428T>C
n.2212-1428T>C
n.2281-271T>C
n.2369-1428T>C
n.2286-1428T>C
n.3582A>G
n.1063-1428T>C
n.1060-1428T>C
n.994-1428T>C
7g.92489815T>GCA368161642GATAD1,PEX1c.3535A>C (p.Thr1179Pro)
c.3364A>C (p.Thr1122Pro)
c.2569A>C (p.Thr857Pro)
n.432A>C
n.3574A>C
n.4590A>C
c.2911A>C (p.Thr971Pro)
c.1786A>C (p.Thr596Pro)
n.3631A>C
n.1036-1428T>G
n.1036-271T>G
n.1041-1428T>G
n.1124-1428T>G
n.1033-1428T>G
n.1033-271T>G
n.967-1428T>G
n.2562A>C
n.2281-1428T>G
n.2212-1428T>G
n.2281-271T>G
n.2369-1428T>G
n.2286-1428T>G
n.3582A>C
n.1063-1428T>G
n.1060-1428T>G
n.994-1428T>G
7g.92489816C>ACA368161645GATAD1,PEX1c.3534G>T (p.Arg1178Ser)
c.3363G>T (p.Arg1121Ser)
c.2568G>T (p.Arg856Ser)
n.431G>T
n.3573G>T
n.4589G>T
c.2910G>T (p.Arg970Ser)
c.1785G>T (p.Arg595Ser)
n.3630G>T
n.1036-1427C>A
n.1036-270C>A
n.1041-1427C>A
n.1124-1427C>A
n.1033-1427C>A
n.1033-270C>A
n.967-1427C>A
n.2561G>T
n.2281-1427C>A
n.2212-1427C>A
n.2281-270C>A
n.2369-1427C>A
n.2286-1427C>A
n.3581G>T
n.1063-1427C>A
n.1060-1427C>A
n.994-1427C>A
7g.92489816C>GCA368161648GATAD1,PEX1c.3534G>C (p.Arg1178Ser)
c.3363G>C (p.Arg1121Ser)
c.2568G>C (p.Arg856Ser)
n.431G>C
n.3573G>C
n.4589G>C
c.2910G>C (p.Arg970Ser)
c.1785G>C (p.Arg595Ser)
n.3630G>C
n.1036-1427C>G
n.1036-270C>G
n.1041-1427C>G
n.1124-1427C>G
n.1033-1427C>G
n.1033-270C>G
n.967-1427C>G
n.2561G>C
n.2281-1427C>G
n.2212-1427C>G
n.2281-270C>G
n.2369-1427C>G
n.2286-1427C>G
n.3581G>C
n.1063-1427C>G
n.1060-1427C>G
n.994-1427C>G
7g.92489816C>TCA456480721GATAD1,PEX1c.3534G>A (p.Arg1178=)
c.3363G>A (p.Arg1121=)
c.2568G>A (p.Arg856=)
n.431G>A
n.3573G>A
n.4589G>A
c.2910G>A (p.Arg970=)
c.1785G>A (p.Arg595=)
n.3630G>A
n.1036-1427C>T
n.1036-270C>T
n.1041-1427C>T
n.1124-1427C>T
n.1033-1427C>T
n.1033-270C>T
n.967-1427C>T
n.2561G>A
n.2281-1427C>T
n.2212-1427C>T
n.2281-270C>T
n.2369-1427C>T
n.2286-1427C>T
n.3581G>A
n.1063-1427C>T
n.1060-1427C>T
n.994-1427C>T
 gnomAD v4
7g.92489817C>ACA368161658GATAD1,PEX1c.3533G>T (p.Arg1178Met)
c.3362G>T (p.Arg1121Met)
c.2567G>T (p.Arg856Met)
n.430G>T
n.3572G>T
n.4588G>T
c.2909G>T (p.Arg970Met)
c.1784G>T (p.Arg595Met)
n.3629G>T
n.1036-1426C>A
n.1036-269C>A
n.1041-1426C>A
n.1124-1426C>A
n.1033-1426C>A
n.1033-269C>A
n.967-1426C>A
n.2560G>T
n.2281-1426C>A
n.2212-1426C>A
n.2281-269C>A
n.2369-1426C>A
n.2286-1426C>A
n.3580G>T
n.1063-1426C>A
n.1060-1426C>A
n.994-1426C>A
7g.92489817C>GCA368161655GATAD1,PEX1c.3533G>C (p.Arg1178Thr)
c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
c.2567G>C (p.Arg856Thr)
n.430G>C
n.3572G>C
n.4588G>C
c.2909G>C (p.Arg970Thr)
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
n.3629G>C
n.1036-1426C>G
n.1036-269C>G
n.1041-1426C>G
n.1124-1426C>G
n.1033-1426C>G
n.1033-269C>G
n.967-1426C>G
n.2560G>C
n.2281-1426C>G
n.2212-1426C>G
n.2281-269C>G
n.2369-1426C>G
n.2286-1426C>G
n.3580G>C
n.1063-1426C>G
n.1060-1426C>G
n.994-1426C>G
7g.92489817C>TCA368161653GATAD1,PEX1c.3533G>A (p.Arg1178Lys)
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
c.2567G>A (p.Arg856Lys)
n.430G>A
n.3572G>A
n.4588G>A
c.2909G>A (p.Arg970Lys)
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
n.3629G>A
n.1036-1426C>T
n.1036-269C>T
n.1041-1426C>T
n.1124-1426C>T
n.1033-1426C>T
n.1033-269C>T
n.967-1426C>T
n.2560G>A
n.2281-1426C>T
n.2212-1426C>T
n.2281-269C>T
n.2369-1426C>T
n.2286-1426C>T
n.3580G>A
n.1063-1426C>T
n.1060-1426C>T
n.994-1426C>T
7g.92489818T>ACA368161660GATAD1,PEX1c.3532A>T (p.Arg1178Trp)
c.3361A>T (p.Arg1121Trp)
c.2566A>T (p.Arg856Trp)
n.429A>T
n.3571A>T
n.4587A>T
c.2908A>T (p.Arg970Trp)
c.1783A>T (p.Arg595Trp)
n.3628A>T
n.1036-1425T>A
n.1036-268T>A
n.1041-1425T>A
n.1124-1425T>A
n.1033-1425T>A
n.1033-268T>A
n.967-1425T>A
n.2559A>T
n.2281-1425T>A
n.2212-1425T>A
n.2281-268T>A
n.2369-1425T>A
n.2286-1425T>A
n.3579A>T
n.1063-1425T>A
n.1060-1425T>A
n.994-1425T>A
7g.92489818T>CCA368161662GATAD1,PEX1c.3532A>G (p.Arg1178Gly)
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
c.2566A>G (p.Arg856Gly)
n.429A>G
n.3571A>G
n.4587A>G
c.2908A>G (p.Arg970Gly)
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
n.3628A>G
n.1036-1425T>C
n.1036-268T>C
n.1041-1425T>C
n.1124-1425T>C
n.1033-1425T>C
n.1033-268T>C
n.967-1425T>C
n.2559A>G
n.2281-1425T>C
n.2212-1425T>C
n.2281-268T>C
n.2369-1425T>C
n.2286-1425T>C
n.3579A>G
n.1063-1425T>C
n.1060-1425T>C
n.994-1425T>C
7g.92489818T>GCA456480730GATAD1,PEX1c.3532A>C (p.Arg1178=)
c.3361A>C (p.Arg1121=)
c.2566A>C (p.Arg856=)
n.429A>C
n.3571A>C
n.4587A>C
c.2908A>C (p.Arg970=)
c.1783A>C (p.Arg595=)
n.3628A>C
n.1036-1425T>G
n.1036-268T>G
n.1041-1425T>G
n.1124-1425T>G
n.1033-1425T>G
n.1033-268T>G
n.967-1425T>G
n.2559A>C
n.2281-1425T>G
n.2212-1425T>G
n.2281-268T>G
n.2369-1425T>G
n.2286-1425T>G
n.3579A>C
n.1063-1425T>G
n.1060-1425T>G
n.994-1425T>G
7g.92489819T>ACA368161664GATAD1,PEX1c.3531A>T (p.Leu1177Phe)
c.3360A>T (p.Leu1120Phe)
c.2565A>T (p.Leu855Phe)
n.428A>T
n.3570A>T
n.4586A>T
c.2907A>T (p.Leu969Phe)
c.1782A>T (p.Leu594Phe)
n.3627A>T
n.1036-1424T>A
n.1036-267T>A
n.1041-1424T>A
n.1124-1424T>A
n.1033-1424T>A
n.1033-267T>A
n.967-1424T>A
n.2558A>T
n.2281-1424T>A
n.2212-1424T>A
n.2281-267T>A
n.2369-1424T>A
n.2286-1424T>A
n.3578A>T
n.1063-1424T>A
n.1060-1424T>A
n.994-1424T>A
7g.92489819T>CCA456480733GATAD1,PEX1c.3531A>G (p.Leu1177=)
c.3360A>G (p.Leu1120=)
c.2565A>G (p.Leu855=)
n.428A>G
n.3570A>G
n.4586A>G
c.2907A>G (p.Leu969=)
c.1782A>G (p.Leu594=)
n.3627A>G
n.1036-1424T>C
n.1036-267T>C
n.1041-1424T>C
n.1124-1424T>C
n.1033-1424T>C
n.1033-267T>C
n.967-1424T>C
n.2558A>G
n.2281-1424T>C
n.2212-1424T>C
n.2281-267T>C
n.2369-1424T>C
n.2286-1424T>C
n.3578A>G
n.1063-1424T>C
n.1060-1424T>C
n.994-1424T>C
7g.92489819T>GCA368161666GATAD1,PEX1c.3531A>C (p.Leu1177Phe)
c.3360A>C (p.Leu1120Phe)
c.2565A>C (p.Leu855Phe)
n.428A>C
n.3570A>C
n.4586A>C
c.2907A>C (p.Leu969Phe)
c.1782A>C (p.Leu594Phe)
n.3627A>C
n.1036-1424T>G
n.1036-267T>G
n.1041-1424T>G
n.1124-1424T>G
n.1033-1424T>G
n.1033-267T>G
n.967-1424T>G
n.2558A>C
n.2281-1424T>G
n.2212-1424T>G
n.2281-267T>G
n.2369-1424T>G
n.2286-1424T>G
n.3578A>C
n.1063-1424T>G
n.1060-1424T>G
n.994-1424T>G
7g.92489820A>CCA368161669GATAD1,PEX1c.3530T>G (p.Leu1177Ter)
c.3359T>G (p.Leu1120Ter)
c.2564T>G (p.Leu855Ter)
n.427T>G
n.3569T>G
n.4585T>G
c.2906T>G (p.Leu969Ter)
c.1781T>G (p.Leu594Ter)
n.3626T>G
n.1036-1423A>C
n.1036-266A>C
n.1041-1423A>C
n.1124-1423A>C
n.1033-1423A>C
n.1033-266A>C
n.967-1423A>C
n.2557T>G
n.2281-1423A>C
n.2212-1423A>C
n.2281-266A>C
n.2369-1423A>C
n.2286-1423A>C
n.3577T>G
n.1063-1423A>C
n.1060-1423A>C
n.994-1423A>C
7g.92489820A>GCA368161671GATAD1,PEX1c.3530T>C (p.Leu1177Ser)
c.3359T>C (p.Leu1120Ser)
c.2564T>C (p.Leu855Ser)
n.427T>C
n.3569T>C
n.4585T>C
c.2906T>C (p.Leu969Ser)
c.1781T>C (p.Leu594Ser)
n.3626T>C
n.1036-1423A>G
n.1036-266A>G
n.1041-1423A>G
n.1124-1423A>G
n.1033-1423A>G
n.1033-266A>G
n.967-1423A>G
n.2557T>C
n.2281-1423A>G
n.2212-1423A>G
n.2281-266A>G
n.2369-1423A>G
n.2286-1423A>G
n.3577T>C
n.1063-1423A>G
n.1060-1423A>G
n.994-1423A>G
7g.92489820A>TCA368161672GATAD1,PEX1c.3530T>A (p.Leu1177Ter)
c.3359T>A (p.Leu1120Ter)
c.2564T>A (p.Leu855Ter)
n.427T>A
n.3569T>A
n.4585T>A
c.2906T>A (p.Leu969Ter)
c.1781T>A (p.Leu594Ter)
n.3626T>A
n.1036-1423A>T
n.1036-266A>T
n.1041-1423A>T
n.1124-1423A>T
n.1033-1423A>T
n.1033-266A>T
n.967-1423A>T
n.2557T>A
n.2281-1423A>T
n.2212-1423A>T
n.2281-266A>T
n.2369-1423A>T
n.2286-1423A>T
n.3577T>A
n.1063-1423A>T
n.1060-1423A>T
n.994-1423A>T
7g.92489821dupCA2683717061GATAD1,PEX1c.3530dup (p.Leu1177PhefsTer?)
c.3359dup (p.Leu1120PhefsTer?)
c.2564dup (p.Leu855PhefsTer?)
n.427dup
n.3569dup
n.4585dup
c.2906dup (p.Leu969PhefsTer?)
c.1781dup (p.Leu594PhefsTer?)
n.3626dup
n.1036-1422dup
n.1036-265dup
n.1041-1422dup
n.1124-1422dup
n.1033-1422dup
n.1033-265dup
n.967-1422dup
n.2557dup
n.2281-1422dup
n.2212-1422dup
n.2281-265dup
n.2369-1422dup
n.2286-1422dup
n.3577dup
n.1063-1422dup
n.1060-1422dup
n.994-1422dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489821_92489823delCA2683717062GATAD1,PEX1c.3528_3530del (p.Leu1177del)
c.3357_3359del (p.Leu1120del)
c.2562_2564del (p.Leu855del)
n.425_427del
n.3567_3569del
n.4583_4585del
c.2904_2906del (p.Leu969del)
c.1779_1781del (p.Leu594del)
n.3624_3626del
n.1036-1422_1036-1420del
n.1036-265_1036-263del
n.1041-1422_1041-1420del
n.1124-1422_1124-1420del
n.1033-1422_1033-1420del
n.1033-265_1033-263del
n.967-1422_967-1420del
n.2555_2557del
n.2281-1422_2281-1420del
n.2212-1422_2212-1420del
n.2281-265_2281-263del
n.2369-1422_2369-1420del
n.2286-1422_2286-1420del
n.3575_3577del
n.1063-1422_1063-1420del
n.1060-1422_1060-1420del
n.994-1422_994-1420del
 gnomAD v4
7g.92489821A>CCA368161674GATAD1,PEX1c.3529T>G (p.Leu1177Val)
c.3358T>G (p.Leu1120Val)
c.2563T>G (p.Leu855Val)
n.426T>G
n.3568T>G
n.4584T>G
c.2905T>G (p.Leu969Val)
c.1780T>G (p.Leu594Val)
n.3625T>G
n.1036-1422A>C
n.1036-265A>C
n.1041-1422A>C
n.1124-1422A>C
n.1033-1422A>C
n.1033-265A>C
n.967-1422A>C
n.2556T>G
n.2281-1422A>C
n.2212-1422A>C
n.2281-265A>C
n.2369-1422A>C
n.2286-1422A>C
n.3576T>G
n.1063-1422A>C
n.1060-1422A>C
n.994-1422A>C
7g.92489821A>GCA456480743GATAD1,PEX1c.3529T>C (p.Leu1177=)
c.3358T>C (p.Leu1120=)
c.2563T>C (p.Leu855=)
n.426T>C
n.3568T>C
n.4584T>C
c.2905T>C (p.Leu969=)
c.1780T>C (p.Leu594=)
n.3625T>C
n.1036-1422A>G
n.1036-265A>G
n.1041-1422A>G
n.1124-1422A>G
n.1033-1422A>G
n.1033-265A>G
n.967-1422A>G
n.2556T>C
n.2281-1422A>G
n.2212-1422A>G
n.2281-265A>G
n.2369-1422A>G
n.2286-1422A>G
n.3576T>C
n.1063-1422A>G
n.1060-1422A>G
n.994-1422A>G
7g.92489821A>TCA368161676GATAD1,PEX1c.3529T>A (p.Leu1177Ile)
c.3358T>A (p.Leu1120Ile)
c.2563T>A (p.Leu855Ile)
n.426T>A
n.3568T>A
n.4584T>A
c.2905T>A (p.Leu969Ile)
c.1780T>A (p.Leu594Ile)
n.3625T>A
n.1036-1422A>T
n.1036-265A>T
n.1041-1422A>T
n.1124-1422A>T
n.1033-1422A>T
n.1033-265A>T
n.967-1422A>T
n.2556T>A
n.2281-1422A>T
n.2212-1422A>T
n.2281-265A>T
n.2369-1422A>T
n.2286-1422A>T
n.3576T>A
n.1063-1422A>T
n.1060-1422A>T
n.994-1422A>T
7g.92489822C>ACA456480746GATAD1,PEX1c.3528G>T (p.Val1176=)
c.3357G>T (p.Val1119=)
c.2562G>T (p.Val854=)
n.425G>T
n.3567G>T
n.4583G>T
c.2904G>T (p.Val968=)
c.1779G>T (p.Val593=)
n.3624G>T
n.1036-1421C>A
n.1036-264C>A
n.1041-1421C>A
n.1124-1421C>A
n.1033-1421C>A
n.1033-264C>A
n.967-1421C>A
n.2555G>T
n.2281-1421C>A
n.2212-1421C>A
n.2281-264C>A
n.2369-1421C>A
n.2286-1421C>A
n.3575G>T
n.1063-1421C>A
n.1060-1421C>A
n.994-1421C>A
7g.92489822C>GCA456480748GATAD1,PEX1c.3528G>C (p.Val1176=)
c.3357G>C (p.Val1119=)
c.2562G>C (p.Val854=)
n.425G>C
n.3567G>C
n.4583G>C
c.2904G>C (p.Val968=)
c.1779G>C (p.Val593=)
n.3624G>C
n.1036-1421C>G
n.1036-264C>G
n.1041-1421C>G
n.1124-1421C>G
n.1033-1421C>G
n.1033-264C>G
n.967-1421C>G
n.2555G>C
n.2281-1421C>G
n.2212-1421C>G
n.2281-264C>G
n.2369-1421C>G
n.2286-1421C>G
n.3575G>C
n.1063-1421C>G
n.1060-1421C>G
n.994-1421C>G
7g.92489822C>TCA456480750GATAD1,PEX1c.3528G>A (p.Val1176=)
c.3357G>A (p.Val1119=)
c.2562G>A (p.Val854=)
n.425G>A
n.3567G>A
n.4583G>A
c.2904G>A (p.Val968=)
c.1779G>A (p.Val593=)
n.3624G>A
n.1036-1421C>T
n.1036-264C>T
n.1041-1421C>T
n.1124-1421C>T
n.1033-1421C>T
n.1033-264C>T
n.967-1421C>T
n.2555G>A
n.2281-1421C>T
n.2212-1421C>T
n.2281-264C>T
n.2369-1421C>T
n.2286-1421C>T
n.3575G>A
n.1063-1421C>T
n.1060-1421C>T
n.994-1421C>T
 gnomAD v4
7g.92489823A=CA1725927115GATAD1,PEX1c.3527T= (p.Val1176=)
c.3356T= (p.Val1119=)
c.2561T= (p.Val854=)
n.424T=
n.3566T=
n.4582T=
c.2903T= (p.Val968=)
c.1778T= (p.Val593=)
n.3623T=
n.1036-1420A=
n.1036-263A=
n.1041-1420A=
n.1124-1420A=
n.1033-1420A=
n.1033-263A=
n.967-1420A=
n.2554T=
n.2281-1420A=
n.2212-1420A=
n.2281-263A=
n.2369-1420A=
n.2286-1420A=
n.3574T=
n.1063-1420A=
n.1060-1420A=
n.994-1420A=
7g.92489823A>CCA368161679GATAD1,PEX1c.3527T>G (p.Val1176Gly)
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.2561T>G (p.Val854Gly)
n.424T>G
n.3566T>G
n.4582T>G
c.2903T>G (p.Val968Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
n.3623T>G
n.1036-1420A>C
n.1036-263A>C
n.1041-1420A>C
n.1124-1420A>C
n.1033-1420A>C
n.1033-263A>C
n.967-1420A>C
n.2554T>G
n.2281-1420A>C
n.2212-1420A>C
n.2281-263A>C
n.2369-1420A>C
n.2286-1420A>C
n.3574T>G
n.1063-1420A>C
n.1060-1420A>C
n.994-1420A>C
7g.92489823A>GCA368161681GATAD1,PEX1c.3527T>C (p.Val1176Ala)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.2561T>C (p.Val854Ala)
n.424T>C
n.3566T>C
n.4582T>C
c.2903T>C (p.Val968Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
n.3623T>C
n.1036-1420A>G
n.1036-263A>G
n.1041-1420A>G
n.1124-1420A>G
n.1033-1420A>G
n.1033-263A>G
n.967-1420A>G
n.2554T>C
n.2281-1420A>G
n.2212-1420A>G
n.2281-263A>G
n.2369-1420A>G
n.2286-1420A>G
n.3574T>C
n.1063-1420A>G
n.1060-1420A>G
n.994-1420A>G
 gnomAD v4
7g.92489823A>TCA368161682GATAD1,PEX1c.3527T>A (p.Val1176Glu)
c.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.2561T>A (p.Val854Glu)
n.424T>A
n.3566T>A
n.4582T>A
c.2903T>A (p.Val968Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
n.3623T>A
n.1036-1420A>T
n.1036-263A>T
n.1041-1420A>T
n.1124-1420A>T
n.1033-1420A>T
n.1033-263A>T
n.967-1420A>T
n.2554T>A
n.2281-1420A>T
n.2212-1420A>T
n.2281-263A>T
n.2369-1420A>T
n.2286-1420A>T
n.3574T>A
n.1063-1420A>T
n.1060-1420A>T
n.994-1420A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489824C>ACA4340801GATAD1,PEX1c.3526G>T (p.Val1176Leu)
c.3355G>T (p.Val1119Leu)
c.2560G>T (p.Val854Leu)
n.423G>T
n.3565G>T
n.4581G>T
c.2902G>T (p.Val968Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
n.3622G>T
n.1036-1419C>A
n.1036-262C>A
n.1041-1419C>A
n.1124-1419C>A
n.1033-1419C>A
n.1033-262C>A
n.967-1419C>A
n.2553G>T
n.2281-1419C>A
n.2212-1419C>A
n.2281-262C>A
n.2369-1419C>A
n.2286-1419C>A
n.3573G>T
n.1063-1419C>A
n.1060-1419C>A
n.994-1419C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489824C=CA1725927118GATAD1,PEX1c.3526G= (p.Val1176=)
c.3355G= (p.Val1119=)
c.2560G= (p.Val854=)
n.423G=
n.3565G=
n.4581G=
c.2902G= (p.Val968=)
c.1777G= (p.Val593=)
n.3622G=
n.1036-1419C=
n.1036-262C=
n.1041-1419C=
n.1124-1419C=
n.1033-1419C=
n.1033-262C=
n.967-1419C=
n.2553G=
n.2281-1419C=
n.2212-1419C=
n.2281-262C=
n.2369-1419C=
n.2286-1419C=
n.3573G=
n.1063-1419C=
n.1060-1419C=
n.994-1419C=
7g.92489824C>GCA368161689GATAD1,PEX1c.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.2560G>C (p.Val854Leu)
n.423G>C
n.3565G>C
n.4581G>C
c.2902G>C (p.Val968Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
n.3622G>C
n.1036-1419C>G
n.1036-262C>G
n.1041-1419C>G
n.1124-1419C>G
n.1033-1419C>G
n.1033-262C>G
n.967-1419C>G
n.2553G>C
n.2281-1419C>G
n.2212-1419C>G
n.2281-262C>G
n.2369-1419C>G
n.2286-1419C>G
n.3573G>C
n.1063-1419C>G
n.1060-1419C>G
n.994-1419C>G
7g.92489824C>TCA368161686GATAD1,PEX1c.3526G>A (p.Val1176Met)
c.3355G>A (p.Val1119Met)
c.2560G>A (p.Val854Met)
n.423G>A
n.3565G>A
n.4581G>A
c.2902G>A (p.Val968Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
n.3622G>A
n.1036-1419C>T
n.1036-262C>T
n.1041-1419C>T
n.1124-1419C>T
n.1033-1419C>T
n.1033-262C>T
n.967-1419C>T
n.2553G>A
n.2281-1419C>T
n.2212-1419C>T
n.2281-262C>T
n.2369-1419C>T
n.2286-1419C>T
n.3573G>A
n.1063-1419C>T
n.1060-1419C>T
n.994-1419C>T
 dbSNP
7g.92489825T>ACA456480761GATAD1,PEX1c.3525A>T (p.Pro1175=)
c.3354A>T (p.Pro1118=)
c.2559A>T (p.Pro853=)
n.422A>T
n.3564A>T
n.4580A>T
c.2901A>T (p.Pro967=)
c.1776A>T (p.Pro592=)
n.3621A>T
n.1036-1418T>A
n.1036-261T>A
n.1041-1418T>A
n.1124-1418T>A
n.1033-1418T>A
n.1033-261T>A
n.967-1418T>A
n.2552A>T
n.2281-1418T>A
n.2212-1418T>A
n.2281-261T>A
n.2369-1418T>A
n.2286-1418T>A
n.3572A>T
n.1063-1418T>A
n.1060-1418T>A
n.994-1418T>A
7g.92489825T>CCA456480763GATAD1,PEX1c.3525A>G (p.Pro1175=)
c.3354A>G (p.Pro1118=)
c.2559A>G (p.Pro853=)
n.422A>G
n.3564A>G
n.4580A>G
c.2901A>G (p.Pro967=)
c.1776A>G (p.Pro592=)
n.3621A>G
n.1036-1418T>C
n.1036-261T>C
n.1041-1418T>C
n.1124-1418T>C
n.1033-1418T>C
n.1033-261T>C
n.967-1418T>C
n.2552A>G
n.2281-1418T>C
n.2212-1418T>C
n.2281-261T>C
n.2369-1418T>C
n.2286-1418T>C
n.3572A>G
n.1063-1418T>C
n.1060-1418T>C
n.994-1418T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92489825T>GCA456480765GATAD1,PEX1c.3525A>C (p.Pro1175=)
c.3354A>C (p.Pro1118=)
c.2559A>C (p.Pro853=)
n.422A>C
n.3564A>C
n.4580A>C
c.2901A>C (p.Pro967=)
c.1776A>C (p.Pro592=)
n.3621A>C
n.1036-1418T>G
n.1036-261T>G
n.1041-1418T>G
n.1124-1418T>G
n.1033-1418T>G
n.1033-261T>G
n.967-1418T>G
n.2552A>C
n.2281-1418T>G
n.2212-1418T>G
n.2281-261T>G
n.2369-1418T>G
n.2286-1418T>G
n.3572A>C
n.1063-1418T>G
n.1060-1418T>G
n.994-1418T>G
7g.92489825T=CA1725927121GATAD1,PEX1c.3525A= (p.Pro1175=)
c.3354A= (p.Pro1118=)
c.2559A= (p.Pro853=)
n.422A=
n.3564A=
n.4580A=
c.2901A= (p.Pro967=)
c.1776A= (p.Pro592=)
n.3621A=
n.1036-1418T=
n.1036-261T=
n.1041-1418T=
n.1124-1418T=
n.1033-1418T=
n.1033-261T=
n.967-1418T=
n.2552A=
n.2281-1418T=
n.2212-1418T=
n.2281-261T=
n.2369-1418T=
n.2286-1418T=
n.3572A=
n.1063-1418T=
n.1060-1418T=
n.994-1418T=

Number of alleles fetched