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---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92489814G= | CA1725927112 | GATAD1,PEX1 | c.3536C= (p.Thr1179=) c.3365C= (p.Thr1122=) c.2570C= (p.Thr857=) n.433C= n.3575C= n.4591C= c.2912C= (p.Thr971=) c.1787C= (p.Thr596=) n.3632C= n.1036-1429G= n.1036-272G= n.1041-1429G= n.1124-1429G= n.1033-1429G= n.1033-272G= n.967-1429G= n.2563C= n.2281-1429G= n.2212-1429G= n.2281-272G= n.2369-1429G= n.2286-1429G= n.3583C= n.1063-1429G= n.1060-1429G= n.994-1429G= | |
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7 | g.92489815T>A | CA368161637 | GATAD1,PEX1 | c.3535A>T (p.Thr1179Ser) c.3364A>T (p.Thr1122Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) n.432A>T n.3574A>T n.4590A>T c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.1786A>T (p.Thr596Ser) n.3631A>T n.1036-1428T>A n.1036-271T>A n.1041-1428T>A n.1124-1428T>A n.1033-1428T>A n.1033-271T>A n.967-1428T>A n.2562A>T n.2281-1428T>A n.2212-1428T>A n.2281-271T>A n.2369-1428T>A n.2286-1428T>A n.3582A>T n.1063-1428T>A n.1060-1428T>A n.994-1428T>A | |
7 | g.92489815T>C | CA368161638 | GATAD1,PEX1 | c.3535A>G (p.Thr1179Ala) c.3364A>G (p.Thr1122Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) n.432A>G n.3574A>G n.4590A>G c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.1786A>G (p.Thr596Ala) n.3631A>G n.1036-1428T>C n.1036-271T>C n.1041-1428T>C n.1124-1428T>C n.1033-1428T>C n.1033-271T>C n.967-1428T>C n.2562A>G n.2281-1428T>C n.2212-1428T>C n.2281-271T>C n.2369-1428T>C n.2286-1428T>C n.3582A>G n.1063-1428T>C n.1060-1428T>C n.994-1428T>C | |
7 | g.92489815T>G | CA368161642 | GATAD1,PEX1 | c.3535A>C (p.Thr1179Pro) c.3364A>C (p.Thr1122Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) n.432A>C n.3574A>C n.4590A>C c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.1786A>C (p.Thr596Pro) n.3631A>C n.1036-1428T>G n.1036-271T>G n.1041-1428T>G n.1124-1428T>G n.1033-1428T>G n.1033-271T>G n.967-1428T>G n.2562A>C n.2281-1428T>G n.2212-1428T>G n.2281-271T>G n.2369-1428T>G n.2286-1428T>G n.3582A>C n.1063-1428T>G n.1060-1428T>G n.994-1428T>G | |
7 | g.92489816C>A | CA368161645 | GATAD1,PEX1 | c.3534G>T (p.Arg1178Ser) c.3363G>T (p.Arg1121Ser) c.2568G>T (p.Arg856Ser) n.431G>T n.3573G>T n.4589G>T c.2910G>T (p.Arg970Ser) c.1785G>T (p.Arg595Ser) n.3630G>T n.1036-1427C>A n.1036-270C>A n.1041-1427C>A n.1124-1427C>A n.1033-1427C>A n.1033-270C>A n.967-1427C>A n.2561G>T n.2281-1427C>A n.2212-1427C>A n.2281-270C>A n.2369-1427C>A n.2286-1427C>A n.3581G>T n.1063-1427C>A n.1060-1427C>A n.994-1427C>A | |
7 | g.92489816C>G | CA368161648 | GATAD1,PEX1 | c.3534G>C (p.Arg1178Ser) c.3363G>C (p.Arg1121Ser) c.2568G>C (p.Arg856Ser) n.431G>C n.3573G>C n.4589G>C c.2910G>C (p.Arg970Ser) c.1785G>C (p.Arg595Ser) n.3630G>C n.1036-1427C>G n.1036-270C>G n.1041-1427C>G n.1124-1427C>G n.1033-1427C>G n.1033-270C>G n.967-1427C>G n.2561G>C n.2281-1427C>G n.2212-1427C>G n.2281-270C>G n.2369-1427C>G n.2286-1427C>G n.3581G>C n.1063-1427C>G n.1060-1427C>G n.994-1427C>G | |
7 | g.92489816C>T | CA456480721 | GATAD1,PEX1 | c.3534G>A (p.Arg1178=) c.3363G>A (p.Arg1121=) c.2568G>A (p.Arg856=) n.431G>A n.3573G>A n.4589G>A c.2910G>A (p.Arg970=) c.1785G>A (p.Arg595=) n.3630G>A n.1036-1427C>T n.1036-270C>T n.1041-1427C>T n.1124-1427C>T n.1033-1427C>T n.1033-270C>T n.967-1427C>T n.2561G>A n.2281-1427C>T n.2212-1427C>T n.2281-270C>T n.2369-1427C>T n.2286-1427C>T n.3581G>A n.1063-1427C>T n.1060-1427C>T n.994-1427C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489817C>T | CA368161653 | GATAD1,PEX1 | c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.3362G>A (p.Arg1121Lys) c.2567G>A (p.Arg856Lys) n.430G>A n.3572G>A n.4588G>A c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.1784G>A (p.Arg595Lys) n.3629G>A n.1036-1426C>T n.1036-269C>T n.1041-1426C>T n.1124-1426C>T n.1033-1426C>T n.1033-269C>T n.967-1426C>T n.2560G>A n.2281-1426C>T n.2212-1426C>T n.2281-269C>T n.2369-1426C>T n.2286-1426C>T n.3580G>A n.1063-1426C>T n.1060-1426C>T n.994-1426C>T |