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7 | g.92489781T>G | CA368161413 | GATAD1,PEX1 | c.3569A>C (p.Gln1190Pro) c.3398A>C (p.Gln1133Pro) c.2603A>C (p.Gln868Pro) n.466A>C n.14A>C n.3608A>C n.4624A>C c.2945A>C (p.Gln982Pro) c.1820A>C (p.Gln607Pro) n.3665A>C n.1036-1462T>G n.1036-305T>G n.1041-1462T>G n.1124-1462T>G n.1033-1462T>G n.1033-305T>G n.967-1462T>G n.2596A>C n.2281-1462T>G n.2212-1462T>G n.2281-305T>G n.2369-1462T>G n.2286-1462T>G n.3616A>C n.1063-1462T>G n.1060-1462T>G n.994-1462T>G | |
7 | g.92489782G>A | CA368161416 | GATAD1,PEX1 | c.3568C>T (p.Gln1190Ter) c.3397C>T (p.Gln1133Ter) c.2602C>T (p.Gln868Ter) n.465C>T n.13C>T n.3607C>T n.4623C>T c.2944C>T (p.Gln982Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter) n.3664C>T n.1036-1461G>A n.1036-304G>A n.1041-1461G>A n.1124-1461G>A n.1033-1461G>A n.1033-304G>A n.967-1461G>A n.2595C>T n.2281-1461G>A n.2212-1461G>A n.2281-304G>A n.2369-1461G>A n.2286-1461G>A n.3615C>T n.1063-1461G>A n.1060-1461G>A n.994-1461G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489782G>C | CA368161423 | GATAD1,PEX1 | c.3568C>G (p.Gln1190Glu) c.3397C>G (p.Gln1133Glu) c.2602C>G (p.Gln868Glu) n.465C>G n.13C>G n.3607C>G n.4623C>G c.2944C>G (p.Gln982Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu) n.3664C>G n.1036-1461G>C n.1036-304G>C n.1041-1461G>C n.1124-1461G>C n.1033-1461G>C n.1033-304G>C n.967-1461G>C n.2595C>G n.2281-1461G>C n.2212-1461G>C n.2281-304G>C n.2369-1461G>C n.2286-1461G>C n.3615C>G n.1063-1461G>C n.1060-1461G>C n.994-1461G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489782G= | CA1725927042 | GATAD1,PEX1 | c.3568C= (p.Gln1190=) c.3397C= (p.Gln1133=) c.2602C= (p.Gln868=) n.465C= n.13C= n.3607C= n.4623C= c.2944C= (p.Gln982=) c.1819C= (p.Gln607=) n.3664C= n.1036-1461G= n.1036-304G= n.1041-1461G= n.1124-1461G= n.1033-1461G= n.1033-304G= n.967-1461G= n.2595C= n.2281-1461G= n.2212-1461G= n.2281-304G= n.2369-1461G= n.2286-1461G= n.3615C= n.1063-1461G= n.1060-1461G= n.994-1461G= | |
7 | g.92489782G>T | CA368161428 | GATAD1,PEX1 | c.3568C>A (p.Gln1190Lys) c.3397C>A (p.Gln1133Lys) c.2602C>A (p.Gln868Lys) n.465C>A n.13C>A n.3607C>A n.4623C>A c.2944C>A (p.Gln982Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys) n.3664C>A n.1036-1461G>T n.1036-304G>T n.1041-1461G>T n.1124-1461G>T n.1033-1461G>T n.1033-304G>T n.967-1461G>T n.2595C>A n.2281-1461G>T n.2212-1461G>T n.2281-304G>T n.2369-1461G>T n.2286-1461G>T n.3615C>A n.1063-1461G>T n.1060-1461G>T n.994-1461G>T | |
7 | g.92489783T>A | CA456480579 | GATAD1,PEX1 | c.3567A>T (p.Thr1189=) c.3396A>T (p.Thr1132=) c.2601A>T (p.Thr867=) n.464A>T n.12A>T n.3606A>T n.4622A>T c.2943A>T (p.Thr981=) c.1818A>T (p.Thr606=) n.3663A>T n.1036-1460T>A n.1036-303T>A n.1041-1460T>A n.1124-1460T>A n.1033-1460T>A n.1033-303T>A n.967-1460T>A n.2594A>T n.2281-1460T>A n.2212-1460T>A n.2281-303T>A n.2369-1460T>A n.2286-1460T>A n.3614A>T n.1063-1460T>A n.1060-1460T>A n.994-1460T>A | |
7 | g.92489783T>C | CA456480575 | GATAD1,PEX1 | c.3567A>G (p.Thr1189=) c.3396A>G (p.Thr1132=) c.2601A>G (p.Thr867=) n.464A>G n.12A>G n.3606A>G n.4622A>G c.2943A>G (p.Thr981=) c.1818A>G (p.Thr606=) n.3663A>G n.1036-1460T>C n.1036-303T>C n.1041-1460T>C n.1124-1460T>C n.1033-1460T>C n.1033-303T>C n.967-1460T>C n.2594A>G n.2281-1460T>C n.2212-1460T>C n.2281-303T>C n.2369-1460T>C n.2286-1460T>C n.3614A>G n.1063-1460T>C n.1060-1460T>C n.994-1460T>C | ClinVar |
7 | g.92489783T>G | CA456480576 | GATAD1,PEX1 | c.3567A>C (p.Thr1189=) c.3396A>C (p.Thr1132=) c.2601A>C (p.Thr867=) n.464A>C n.12A>C n.3606A>C n.4622A>C c.2943A>C (p.Thr981=) c.1818A>C (p.Thr606=) n.3663A>C n.1036-1460T>G n.1036-303T>G n.1041-1460T>G n.1124-1460T>G n.1033-1460T>G n.1033-303T>G n.967-1460T>G n.2594A>C n.2281-1460T>G n.2212-1460T>G n.2281-303T>G n.2369-1460T>G n.2286-1460T>G n.3614A>C n.1063-1460T>G n.1060-1460T>G n.994-1460T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489784G>A | CA4340796 | GATAD1,PEX1 | c.3566C>T (p.Thr1189Ile) c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.2600C>T (p.Thr867Ile) n.463C>T n.11C>T n.3605C>T n.4621C>T c.2942C>T (p.Thr981Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.3662C>T n.1036-1459G>A n.1036-302G>A n.1041-1459G>A n.1124-1459G>A n.1033-1459G>A n.1033-302G>A n.967-1459G>A n.2593C>T n.2281-1459G>A n.2212-1459G>A n.2281-302G>A n.2369-1459G>A n.2286-1459G>A n.3613C>T n.1063-1459G>A n.1060-1459G>A n.994-1459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489784G>C | CA368161440 | GATAD1,PEX1 | c.3566C>G (p.Thr1189Arg) c.3395C>G (p.Thr1132Arg) c.2600C>G (p.Thr867Arg) n.463C>G n.11C>G n.3605C>G n.4621C>G c.2942C>G (p.Thr981Arg) c.1817C>G (p.Thr606Arg) n.3662C>G n.1036-1459G>C n.1036-302G>C n.1041-1459G>C n.1124-1459G>C n.1033-1459G>C n.1033-302G>C n.967-1459G>C n.2593C>G n.2281-1459G>C n.2212-1459G>C n.2281-302G>C n.2369-1459G>C n.2286-1459G>C n.3613C>G n.1063-1459G>C n.1060-1459G>C n.994-1459G>C | |
7 | g.92489784G= | CA1725927045 | GATAD1,PEX1 | c.3566C= (p.Thr1189=) c.3395C= (p.Thr1132=) c.2600C= (p.Thr867=) n.463C= n.11C= n.3605C= n.4621C= c.2942C= (p.Thr981=) c.1817C= (p.Thr606=) n.3662C= n.1036-1459G= n.1036-302G= n.1041-1459G= n.1124-1459G= n.1033-1459G= n.1033-302G= n.967-1459G= n.2593C= n.2281-1459G= n.2212-1459G= n.2281-302G= n.2369-1459G= n.2286-1459G= n.3613C= n.1063-1459G= n.1060-1459G= n.994-1459G= | |
7 | g.92489784G>T | CA368161433 | GATAD1,PEX1 | c.3566C>A (p.Thr1189Lys) c.3395C>A (p.Thr1132Lys) c.2600C>A (p.Thr867Lys) n.463C>A n.11C>A n.3605C>A n.4621C>A c.2942C>A (p.Thr981Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) n.3662C>A n.1036-1459G>T n.1036-302G>T n.1041-1459G>T n.1124-1459G>T n.1033-1459G>T n.1033-302G>T n.967-1459G>T n.2593C>A n.2281-1459G>T n.2212-1459G>T n.2281-302G>T n.2369-1459G>T n.2286-1459G>T n.3613C>A n.1063-1459G>T n.1060-1459G>T n.994-1459G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92489785T>A | CA368161446 | GATAD1,PEX1 | c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.2599A>T (p.Thr867Ser) n.462A>T n.10A>T n.3604A>T n.4620A>T c.2941A>T (p.Thr981Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.3661A>T n.1036-1458T>A n.1036-301T>A n.1041-1458T>A n.1124-1458T>A n.1033-1458T>A n.1033-301T>A n.967-1458T>A n.2592A>T n.2281-1458T>A n.2212-1458T>A n.2281-301T>A n.2369-1458T>A n.2286-1458T>A n.3612A>T n.1063-1458T>A n.1060-1458T>A n.994-1458T>A | |
7 | g.92489785T>C | CA368161451 | GATAD1,PEX1 | c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.2599A>G (p.Thr867Ala) n.462A>G n.10A>G n.3604A>G n.4620A>G c.2941A>G (p.Thr981Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.3661A>G n.1036-1458T>C n.1036-301T>C n.1041-1458T>C n.1124-1458T>C n.1033-1458T>C n.1033-301T>C n.967-1458T>C n.2592A>G n.2281-1458T>C n.2212-1458T>C n.2281-301T>C n.2369-1458T>C n.2286-1458T>C n.3612A>G n.1063-1458T>C n.1060-1458T>C n.994-1458T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489785T>G | CA368161448 | GATAD1,PEX1 | c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.2599A>C (p.Thr867Pro) n.462A>C n.10A>C n.3604A>C n.4620A>C c.2941A>C (p.Thr981Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.3661A>C n.1036-1458T>G n.1036-301T>G n.1041-1458T>G n.1124-1458T>G n.1033-1458T>G n.1033-301T>G n.967-1458T>G n.2592A>C n.2281-1458T>G n.2212-1458T>G n.2281-301T>G n.2369-1458T>G n.2286-1458T>G n.3612A>C n.1063-1458T>G n.1060-1458T>G n.994-1458T>G | |
7 | g.92489786A>C | CA456480590 | GATAD1,PEX1 | c.3564T>G (p.Leu1188=) c.3393T>G (p.Leu1131=) c.2598T>G (p.Leu866=) n.461T>G n.9T>G n.3603T>G n.4619T>G c.2940T>G (p.Leu980=) c.1815T>G (p.Leu605=) n.3660T>G n.1036-1457A>C n.1036-300A>C n.1041-1457A>C n.1124-1457A>C n.1033-1457A>C n.1033-300A>C n.967-1457A>C n.2591T>G n.2281-1457A>C n.2212-1457A>C n.2281-300A>C n.2369-1457A>C n.2286-1457A>C n.3611T>G n.1063-1457A>C n.1060-1457A>C n.994-1457A>C | |
7 | g.92489786A>G | CA456480591 | GATAD1,PEX1 | c.3564T>C (p.Leu1188=) c.3393T>C (p.Leu1131=) c.2598T>C (p.Leu866=) n.461T>C n.9T>C n.3603T>C n.4619T>C c.2940T>C (p.Leu980=) c.1815T>C (p.Leu605=) n.3660T>C n.1036-1457A>G n.1036-300A>G n.1041-1457A>G n.1124-1457A>G n.1033-1457A>G n.1033-300A>G n.967-1457A>G n.2591T>C n.2281-1457A>G n.2212-1457A>G n.2281-300A>G n.2369-1457A>G n.2286-1457A>G n.3611T>C n.1063-1457A>G n.1060-1457A>G n.994-1457A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489786A>T | CA456480593 | GATAD1,PEX1 | c.3564T>A (p.Leu1188=) c.3393T>A (p.Leu1131=) c.2598T>A (p.Leu866=) n.461T>A n.9T>A n.3603T>A n.4619T>A c.2940T>A (p.Leu980=) c.1815T>A (p.Leu605=) n.3660T>A n.1036-1457A>T n.1036-300A>T n.1041-1457A>T n.1124-1457A>T n.1033-1457A>T n.1033-300A>T n.967-1457A>T n.2591T>A n.2281-1457A>T n.2212-1457A>T n.2281-300A>T n.2369-1457A>T n.2286-1457A>T n.3611T>A n.1063-1457A>T n.1060-1457A>T n.994-1457A>T | |
7 | g.92489787A= | CA1725927054 | GATAD1,PEX1 | c.3563T= (p.Leu1188=) c.3392T= (p.Leu1131=) c.2597T= (p.Leu866=) n.460T= n.8T= n.3602T= n.4618T= c.2939T= (p.Leu980=) c.1814T= (p.Leu605=) n.3659T= n.1036-1456A= n.1036-299A= n.1041-1456A= n.1124-1456A= n.1033-1456A= n.1033-299A= n.967-1456A= n.2590T= n.2281-1456A= n.2212-1456A= n.2281-299A= n.2369-1456A= n.2286-1456A= n.3610T= n.1063-1456A= n.1060-1456A= n.994-1456A= | |
7 | g.92489787A>C | CA368161453 | GATAD1,PEX1 | c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) n.460T>G n.8T>G n.3602T>G n.4618T>G c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) n.3659T>G n.1036-1456A>C n.1036-299A>C n.1041-1456A>C n.1124-1456A>C n.1033-1456A>C n.1033-299A>C n.967-1456A>C n.2590T>G n.2281-1456A>C n.2212-1456A>C n.2281-299A>C n.2369-1456A>C n.2286-1456A>C n.3610T>G n.1063-1456A>C n.1060-1456A>C n.994-1456A>C | |
7 | g.92489787A>G | CA4340797 | GATAD1,PEX1 | c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) n.460T>C n.8T>C n.3602T>C n.4618T>C c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) n.3659T>C n.1036-1456A>G n.1036-299A>G n.1041-1456A>G n.1124-1456A>G n.1033-1456A>G n.1033-299A>G n.967-1456A>G n.2590T>C n.2281-1456A>G n.2212-1456A>G n.2281-299A>G n.2369-1456A>G n.2286-1456A>G n.3610T>C n.1063-1456A>G n.1060-1456A>G n.994-1456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489787A>T | CA368161457 | GATAD1,PEX1 | c.3563T>A (p.Leu1188His) c.3392T>A (p.Leu1131His) c.2597T>A (p.Leu866His) n.460T>A n.8T>A n.3602T>A n.4618T>A c.2939T>A (p.Leu980His) c.1814T>A (p.Leu605His) n.3659T>A n.1036-1456A>T n.1036-299A>T n.1041-1456A>T n.1124-1456A>T n.1033-1456A>T n.1033-299A>T n.967-1456A>T n.2590T>A n.2281-1456A>T n.2212-1456A>T n.2281-299A>T n.2369-1456A>T n.2286-1456A>T n.3610T>A n.1063-1456A>T n.1060-1456A>T n.994-1456A>T | |
7 | g.92489788G>A | CA161952198 | GATAD1,PEX1 | c.3562C>T (p.Leu1188Phe) c.3391C>T (p.Leu1131Phe) c.2596C>T (p.Leu866Phe) n.459C>T n.7C>T n.3601C>T n.4617C>T c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.1813C>T (p.Leu605Phe) n.3658C>T n.1036-1455G>A n.1036-298G>A n.1041-1455G>A n.1124-1455G>A n.1033-1455G>A n.1033-298G>A n.967-1455G>A n.2589C>T n.2281-1455G>A n.2212-1455G>A n.2281-298G>A n.2369-1455G>A n.2286-1455G>A n.3609C>T n.1063-1455G>A n.1060-1455G>A n.994-1455G>A | dbSNP |
7 | g.92489788G>C | CA368161470 | GATAD1,PEX1 | c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) n.459C>G n.7C>G n.3601C>G n.4617C>G c.2938C>G (p.Leu980Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) n.3658C>G n.1036-1455G>C n.1036-298G>C n.1041-1455G>C n.1124-1455G>C n.1033-1455G>C n.1033-298G>C n.967-1455G>C n.2589C>G n.2281-1455G>C n.2212-1455G>C n.2281-298G>C n.2369-1455G>C n.2286-1455G>C n.3609C>G n.1063-1455G>C n.1060-1455G>C n.994-1455G>C | |
7 | g.92489788G= | CA1725927057 | GATAD1,PEX1 | c.3562C= (p.Leu1188=) c.3391C= (p.Leu1131=) c.2596C= (p.Leu866=) n.459C= n.7C= n.3601C= n.4617C= c.2938C= (p.Leu980=) c.1813C= (p.Leu605=) n.3658C= n.1036-1455G= n.1036-298G= n.1041-1455G= n.1124-1455G= n.1033-1455G= n.1033-298G= n.967-1455G= n.2589C= n.2281-1455G= n.2212-1455G= n.2281-298G= n.2369-1455G= n.2286-1455G= n.3609C= n.1063-1455G= n.1060-1455G= n.994-1455G= | |
7 | g.92489788G>T | CA368161472 | GATAD1,PEX1 | c.3562C>A (p.Leu1188Ile) c.3391C>A (p.Leu1131Ile) c.2596C>A (p.Leu866Ile) n.459C>A n.7C>A n.3601C>A n.4617C>A c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) n.3658C>A n.1036-1455G>T n.1036-298G>T n.1041-1455G>T n.1124-1455G>T n.1033-1455G>T n.1033-298G>T n.967-1455G>T n.2589C>A n.2281-1455G>T n.2212-1455G>T n.2281-298G>T n.2369-1455G>T n.2286-1455G>T n.3609C>A n.1063-1455G>T n.1060-1455G>T n.994-1455G>T | |
7 | g.92489789T>A | CA368161476 | GATAD1,PEX1 | c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.3390A>T (p.Glu1130Asp) c.2595A>T (p.Glu865Asp) n.458A>T n.6A>T n.3600A>T n.4616A>T c.2937A>T (p.Glu979Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) n.3657A>T n.1036-1454T>A n.1036-297T>A n.1041-1454T>A n.1124-1454T>A n.1033-1454T>A n.1033-297T>A n.967-1454T>A n.2588A>T n.2281-1454T>A n.2212-1454T>A n.2281-297T>A n.2369-1454T>A n.2286-1454T>A n.3608A>T n.1063-1454T>A n.1060-1454T>A n.994-1454T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489789T>G | CA368161480 | GATAD1,PEX1 | c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.3390A>C (p.Glu1130Asp) c.2595A>C (p.Glu865Asp) n.458A>C n.6A>C n.3600A>C n.4616A>C c.2937A>C (p.Glu979Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) n.3657A>C n.1036-1454T>G n.1036-297T>G n.1041-1454T>G n.1124-1454T>G n.1033-1454T>G n.1033-297T>G n.967-1454T>G n.2588A>C n.2281-1454T>G n.2212-1454T>G n.2281-297T>G n.2369-1454T>G n.2286-1454T>G n.3608A>C n.1063-1454T>G n.1060-1454T>G n.994-1454T>G | |
7 | g.92489789T= | CA1725927059 | GATAD1,PEX1 | c.3561A= (p.Glu1187=) c.3390A= (p.Glu1130=) c.2595A= (p.Glu865=) n.458A= n.6A= n.3600A= n.4616A= c.2937A= (p.Glu979=) c.1812A= (p.Glu604=) n.3657A= n.1036-1454T= n.1036-297T= n.1041-1454T= n.1124-1454T= n.1033-1454T= n.1033-297T= n.967-1454T= n.2588A= n.2281-1454T= n.2212-1454T= n.2281-297T= n.2369-1454T= n.2286-1454T= n.3608A= n.1063-1454T= n.1060-1454T= n.994-1454T= | |
7 | g.92489790T>A | CA368161483 | GATAD1,PEX1 | c.3560A>T (p.Glu1187Val) c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.2594A>T (p.Glu865Val) n.457A>T n.5A>T n.3599A>T n.4615A>T c.2936A>T (p.Glu979Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) n.3656A>T n.1036-1453T>A n.1036-296T>A n.1041-1453T>A n.1124-1453T>A n.1033-1453T>A n.1033-296T>A n.967-1453T>A n.2587A>T n.2281-1453T>A n.2212-1453T>A n.2281-296T>A n.2369-1453T>A n.2286-1453T>A n.3607A>T n.1063-1453T>A n.1060-1453T>A n.994-1453T>A | |
7 | g.92489790T>C | CA368161486 | GATAD1,PEX1 | c.3560A>G (p.Glu1187Gly) c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.2594A>G (p.Glu865Gly) n.457A>G n.5A>G n.3599A>G n.4615A>G c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) n.3656A>G n.1036-1453T>C n.1036-296T>C n.1041-1453T>C n.1124-1453T>C n.1033-1453T>C n.1033-296T>C n.967-1453T>C n.2587A>G n.2281-1453T>C n.2212-1453T>C n.2281-296T>C n.2369-1453T>C n.2286-1453T>C n.3607A>G n.1063-1453T>C n.1060-1453T>C n.994-1453T>C |