Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2281-305del
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n.994-1462del
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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7g.92489784G>TCA368161433GATAD1,PEX1c.3566C>A (p.Thr1189Lys)
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Number of alleles fetched