Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92489708C= | CA1725926900 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G= (n.3636+6G=) c.3465+6G= (n.3465+6G=) c.2670+6G= (n.2670+6G=) n.533+6G= n.87G= n.3675+6G= n.4686+11G= c.3012+6G= (n.3012+6G=) c.1887+6G= (n.1887+6G=) n.3727+11G= n.1036-1535C= n.1036-378C= n.1041-1535C= n.1124-1535C= n.1033-1535C= n.1033-378C= n.967-1535C= n.2658+11G= n.2281-1535C= n.2212-1535C= n.2281-378C= n.2369-1535C= n.2286-1535C= n.3678+11G= n.1063-1535C= n.1060-1535C= n.994-1535C= | |
7 | g.92489708C>G | CA161952082 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G>C (n.3636+6G>C) c.3465+6G>C (n.3465+6G>C) c.2670+6G>C (n.2670+6G>C) n.533+6G>C n.87G>C n.3675+6G>C n.4686+11G>C c.3012+6G>C (n.3012+6G>C) c.1887+6G>C (n.1887+6G>C) n.3727+11G>C n.1036-1535C>G n.1036-378C>G n.1041-1535C>G n.1124-1535C>G n.1033-1535C>G n.1033-378C>G n.967-1535C>G n.2658+11G>C n.2281-1535C>G n.2212-1535C>G n.2281-378C>G n.2369-1535C>G n.2286-1535C>G n.3678+11G>C n.1063-1535C>G n.1060-1535C>G n.994-1535C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489708C>T | CA843844301 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G>A (n.3636+6G>A) c.3465+6G>A (n.3465+6G>A) c.2670+6G>A (n.2670+6G>A) n.533+6G>A n.87G>A n.3675+6G>A n.4686+11G>A c.3012+6G>A (n.3012+6G>A) c.1887+6G>A (n.1887+6G>A) n.3727+11G>A n.1036-1535C>T n.1036-378C>T n.1041-1535C>T n.1124-1535C>T n.1033-1535C>T n.1033-378C>T n.967-1535C>T n.2658+11G>A n.2281-1535C>T n.2212-1535C>T n.2281-378C>T n.2369-1535C>T n.2286-1535C>T n.3678+11G>A n.1063-1535C>T n.1060-1535C>T n.994-1535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489710A= | CA1725926903 | GATAD1,PEX1 | c.3636+4T= (n.3636+4T=) c.3465+4T= (n.3465+4T=) c.2670+4T= (n.2670+4T=) n.533+4T= n.85T= n.3675+4T= n.4686+9T= c.3012+4T= (n.3012+4T=) c.1887+4T= (n.1887+4T=) n.3727+9T= n.1036-1533A= n.1036-376A= n.1041-1533A= n.1124-1533A= n.1033-1533A= n.1033-376A= n.967-1533A= n.2658+9T= n.2281-1533A= n.2212-1533A= n.2281-376A= n.2369-1533A= n.2286-1533A= n.3678+9T= n.1063-1533A= n.1060-1533A= n.994-1533A= | |
7 | g.92489710A>G | CA4340785 | GATAD1,PEX1 | c.3636+4T>C (n.3636+4T>C) c.3465+4T>C (n.3465+4T>C) c.2670+4T>C (n.2670+4T>C) n.533+4T>C n.85T>C n.3675+4T>C n.4686+9T>C c.3012+4T>C (n.3012+4T>C) c.1887+4T>C (n.1887+4T>C) n.3727+9T>C n.1036-1533A>G n.1036-376A>G n.1041-1533A>G n.1124-1533A>G n.1033-1533A>G n.1033-376A>G n.967-1533A>G n.2658+9T>C n.2281-1533A>G n.2212-1533A>G n.2281-376A>G n.2369-1533A>G n.2286-1533A>G n.3678+9T>C n.1063-1533A>G n.1060-1533A>G n.994-1533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489712A>C | CA368160616 | GATAD1,PEX1 | c.3636+2T>G (n.3636+2T>G) c.3465+2T>G (n.3465+2T>G) c.2670+2T>G (n.2670+2T>G) n.533+2T>G n.83T>G n.3675+2T>G n.4686+7T>G c.3012+2T>G (n.3012+2T>G) c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) n.3727+7T>G n.1036-1531A>C n.1036-374A>C n.1041-1531A>C n.1124-1531A>C n.1033-1531A>C n.1033-374A>C n.967-1531A>C n.2658+7T>G n.2281-1531A>C n.2212-1531A>C n.2281-374A>C n.2369-1531A>C n.2286-1531A>C n.3678+7T>G n.1063-1531A>C n.1060-1531A>C n.994-1531A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489712A>G | CA368160617 | GATAD1,PEX1 | c.3636+2T>C (n.3636+2T>C) c.3465+2T>C (n.3465+2T>C) c.2670+2T>C (n.2670+2T>C) n.533+2T>C n.83T>C n.3675+2T>C n.4686+7T>C c.3012+2T>C (n.3012+2T>C) c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) n.3727+7T>C n.1036-1531A>G n.1036-374A>G n.1041-1531A>G n.1124-1531A>G n.1033-1531A>G n.1033-374A>G n.967-1531A>G n.2658+7T>C n.2281-1531A>G n.2212-1531A>G n.2281-374A>G n.2369-1531A>G n.2286-1531A>G n.3678+7T>C n.1063-1531A>G n.1060-1531A>G n.994-1531A>G | |
7 | g.92489712A>T | CA368160618 | GATAD1,PEX1 | c.3636+2T>A (n.3636+2T>A) c.3465+2T>A (n.3465+2T>A) c.2670+2T>A (n.2670+2T>A) n.533+2T>A n.83T>A n.3675+2T>A n.4686+7T>A c.3012+2T>A (n.3012+2T>A) c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) n.3727+7T>A n.1036-1531A>T n.1036-374A>T n.1041-1531A>T n.1124-1531A>T n.1033-1531A>T n.1033-374A>T n.967-1531A>T n.2658+7T>A n.2281-1531A>T n.2212-1531A>T n.2281-374A>T n.2369-1531A>T n.2286-1531A>T n.3678+7T>A n.1063-1531A>T n.1060-1531A>T n.994-1531A>T | |
7 | g.92489713C>A | CA368160628 | GATAD1,PEX1 | c.3636+1G>T (n.3636+1G>T) c.3465+1G>T (n.3465+1G>T) c.2670+1G>T (n.2670+1G>T) n.533+1G>T n.82G>T n.3675+1G>T n.4686+6G>T c.3012+1G>T (n.3012+1G>T) c.1887+1G>T (n.1887+1G>T) n.3727+6G>T n.1036-1530C>A n.1036-373C>A n.1041-1530C>A n.1124-1530C>A n.1033-1530C>A n.1033-373C>A n.967-1530C>A n.2658+6G>T n.2281-1530C>A n.2212-1530C>A n.2281-373C>A n.2369-1530C>A n.2286-1530C>A n.3678+6G>T n.1063-1530C>A n.1060-1530C>A n.994-1530C>A | |
7 | g.92489713C>G | CA368160624 | GATAD1,PEX1 | c.3636+1G>C (n.3636+1G>C) c.3465+1G>C (n.3465+1G>C) c.2670+1G>C (n.2670+1G>C) n.533+1G>C n.82G>C n.3675+1G>C n.4686+6G>C c.3012+1G>C (n.3012+1G>C) c.1887+1G>C (n.1887+1G>C) n.3727+6G>C n.1036-1530C>G n.1036-373C>G n.1041-1530C>G n.1124-1530C>G n.1033-1530C>G n.1033-373C>G n.967-1530C>G n.2658+6G>C n.2281-1530C>G n.2212-1530C>G n.2281-373C>G n.2369-1530C>G n.2286-1530C>G n.3678+6G>C n.1063-1530C>G n.1060-1530C>G n.994-1530C>G | |
7 | g.92489713C>T | CA368160621 | GATAD1,PEX1 | c.3636+1G>A (n.3636+1G>A) c.3465+1G>A (n.3465+1G>A) c.2670+1G>A (n.2670+1G>A) n.533+1G>A n.82G>A n.3675+1G>A n.4686+6G>A c.3012+1G>A (n.3012+1G>A) c.1887+1G>A (n.1887+1G>A) n.3727+6G>A n.1036-1530C>T n.1036-373C>T n.1041-1530C>T n.1124-1530C>T n.1033-1530C>T n.1033-373C>T n.967-1530C>T n.2658+6G>A n.2281-1530C>T n.2212-1530C>T n.2281-373C>T n.2369-1530C>T n.2286-1530C>T n.3678+6G>A n.1063-1530C>T n.1060-1530C>T n.994-1530C>T | |
7 | g.92489714T>A | CA456480326 | GATAD1,PEX1 | c.3636A>T (p.Gly1212=) c.3465A>T (p.Gly1155=) c.2670A>T (p.Gly890=) n.533A>T n.81A>T n.3675A>T n.4686+5A>T c.3012A>T (p.Gly1004=) c.1887A>T (p.Gly629=) n.3727+5A>T n.1036-1529T>A n.1036-372T>A n.1041-1529T>A n.1124-1529T>A n.1033-1529T>A n.1033-372T>A n.967-1529T>A n.2658+5A>T n.2281-1529T>A n.2212-1529T>A n.2281-372T>A n.2369-1529T>A n.2286-1529T>A n.3678+5A>T n.1063-1529T>A n.1060-1529T>A n.994-1529T>A | |
7 | g.92489714T>C | CA456480327 | GATAD1,PEX1 | c.3636A>G (p.Gly1212=) c.3465A>G (p.Gly1155=) c.2670A>G (p.Gly890=) n.533A>G n.81A>G n.3675A>G n.4686+5A>G c.3012A>G (p.Gly1004=) c.1887A>G (p.Gly629=) n.3727+5A>G n.1036-1529T>C n.1036-372T>C n.1041-1529T>C n.1124-1529T>C n.1033-1529T>C n.1033-372T>C n.967-1529T>C n.2658+5A>G n.2281-1529T>C n.2212-1529T>C n.2281-372T>C n.2369-1529T>C n.2286-1529T>C n.3678+5A>G n.1063-1529T>C n.1060-1529T>C n.994-1529T>C | |
7 | g.92489714T>G | CA456480324 | GATAD1,PEX1 | c.3636A>C (p.Gly1212=) c.3465A>C (p.Gly1155=) c.2670A>C (p.Gly890=) n.533A>C n.81A>C n.3675A>C n.4686+5A>C c.3012A>C (p.Gly1004=) c.1887A>C (p.Gly629=) n.3727+5A>C n.1036-1529T>G n.1036-372T>G n.1041-1529T>G n.1124-1529T>G n.1033-1529T>G n.1033-372T>G n.967-1529T>G n.2658+5A>C n.2281-1529T>G n.2212-1529T>G n.2281-372T>G n.2369-1529T>G n.2286-1529T>G n.3678+5A>C n.1063-1529T>G n.1060-1529T>G n.994-1529T>G | |
7 | g.92489715C>A | CA368160635 | GATAD1,PEX1 | c.3635G>T (p.Gly1212Val) c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.532G>T n.80G>T n.3674G>T n.4686+4G>T c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.3727+4G>T n.1036-1528C>A n.1036-371C>A n.1041-1528C>A n.1124-1528C>A n.1033-1528C>A n.1033-371C>A n.967-1528C>A n.2658+4G>T n.2281-1528C>A n.2212-1528C>A n.2281-371C>A n.2369-1528C>A n.2286-1528C>A n.3678+4G>T n.1063-1528C>A n.1060-1528C>A n.994-1528C>A | |
7 | g.92489715C>G | CA368160637 | GATAD1,PEX1 | c.3635G>C (p.Gly1212Ala) c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.532G>C n.80G>C n.3674G>C n.4686+4G>C c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.3727+4G>C n.1036-1528C>G n.1036-371C>G n.1041-1528C>G n.1124-1528C>G n.1033-1528C>G n.1033-371C>G n.967-1528C>G n.2658+4G>C n.2281-1528C>G n.2212-1528C>G n.2281-371C>G n.2369-1528C>G n.2286-1528C>G n.3678+4G>C n.1063-1528C>G n.1060-1528C>G n.994-1528C>G | |
7 | g.92489715C>T | CA368160640 | GATAD1,PEX1 | c.3635G>A (p.Gly1212Glu) c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.532G>A n.80G>A n.3674G>A n.4686+4G>A c.3011G>A (p.Gly1004Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.3727+4G>A n.1036-1528C>T n.1036-371C>T n.1041-1528C>T n.1124-1528C>T n.1033-1528C>T n.1033-371C>T n.967-1528C>T n.2658+4G>A n.2281-1528C>T n.2212-1528C>T n.2281-371C>T n.2369-1528C>T n.2286-1528C>T n.3678+4G>A n.1063-1528C>T n.1060-1528C>T n.994-1528C>T | |
7 | g.92489716C>A | CA368160642 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>T (p.Gly1212Ter) c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.2668G>T (p.Gly890Ter) n.531G>T n.79G>T n.3673G>T n.4686+3G>T c.3010G>T (p.Gly1004Ter) c.1885G>T (p.Gly629Ter) n.3727+3G>T n.1036-1527C>A n.1036-370C>A n.1041-1527C>A n.1124-1527C>A n.1033-1527C>A n.1033-370C>A n.967-1527C>A n.2658+3G>T n.2281-1527C>A n.2212-1527C>A n.2281-370C>A n.2369-1527C>A n.2286-1527C>A n.3678+3G>T n.1063-1527C>A n.1060-1527C>A n.994-1527C>A | |
7 | g.92489716C>G | CA368160643 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.531G>C n.79G>C n.3673G>C n.4686+3G>C c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.3727+3G>C n.1036-1527C>G n.1036-370C>G n.1041-1527C>G n.1124-1527C>G n.1033-1527C>G n.1033-370C>G n.967-1527C>G n.2658+3G>C n.2281-1527C>G n.2212-1527C>G n.2281-370C>G n.2369-1527C>G n.2286-1527C>G n.3678+3G>C n.1063-1527C>G n.1060-1527C>G n.994-1527C>G | ClinVar |
7 | g.92489716C>T | CA368160644 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>A (p.Gly1212Arg) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.531G>A n.79G>A n.3673G>A n.4686+3G>A c.3010G>A (p.Gly1004Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.3727+3G>A n.1036-1527C>T n.1036-370C>T n.1041-1527C>T n.1124-1527C>T n.1033-1527C>T n.1033-370C>T n.967-1527C>T n.2658+3G>A n.2281-1527C>T n.2212-1527C>T n.2281-370C>T n.2369-1527C>T n.2286-1527C>T n.3678+3G>A n.1063-1527C>T n.1060-1527C>T n.994-1527C>T | |
7 | g.92489717_92489718dup | CA2683716881 | GATAD1,PEX1 | c.3633_3634dup (p.Gly1212ValfsTer7) c.3462_3463dup (p.Gly1155ValfsTer7) c.2667_2668dup (p.Gly890ValfsTer7) n.530_531dup n.78_79dup n.3672_3673dup n.4686+2_4686+3dup c.3009_3010dup (p.Gly1004ValfsTer7) c.1884_1885dup (p.Gly629ValfsTer7) n.3727+2_3727+3dup n.1036-1526_1036-1525dup n.1036-369_1036-368dup n.1041-1526_1041-1525dup n.1124-1526_1124-1525dup n.1033-1526_1033-1525dup n.1033-369_1033-368dup n.967-1526_967-1525dup n.2658+2_2658+3dup n.2281-1526_2281-1525dup n.2212-1526_2212-1525dup n.2281-369_2281-368dup n.2369-1526_2369-1525dup n.2286-1526_2286-1525dup n.3678+2_3678+3dup n.1063-1526_1063-1525dup n.1060-1526_1060-1525dup n.994-1526_994-1525dup | gnomAD v4 |
7 | g.92489717A= | CA1725926911 | GATAD1,PEX1 | c.3633T= (p.Ser1211=) c.3462T= (p.Ser1154=) c.2667T= (p.Ser889=) n.530T= n.78T= n.3672T= n.4686+2T= c.3009T= (p.Ser1003=) c.1884T= (p.Ser628=) n.3727+2T= n.1036-1526A= n.1036-369A= n.1041-1526A= n.1124-1526A= n.1033-1526A= n.1033-369A= n.967-1526A= n.2658+2T= n.2281-1526A= n.2212-1526A= n.2281-369A= n.2369-1526A= n.2286-1526A= n.3678+2T= n.1063-1526A= n.1060-1526A= n.994-1526A= | |
7 | g.92489717A>C | CA368160646 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>G (p.Ser1211Arg) c.3462T>G (p.Ser1154Arg) c.2667T>G (p.Ser889Arg) n.530T>G n.78T>G n.3672T>G n.4686+2T>G c.3009T>G (p.Ser1003Arg) c.1884T>G (p.Ser628Arg) n.3727+2T>G n.1036-1526A>C n.1036-369A>C n.1041-1526A>C n.1124-1526A>C n.1033-1526A>C n.1033-369A>C n.967-1526A>C n.2658+2T>G n.2281-1526A>C n.2212-1526A>C n.2281-369A>C n.2369-1526A>C n.2286-1526A>C n.3678+2T>G n.1063-1526A>C n.1060-1526A>C n.994-1526A>C | |
7 | g.92489717A>G | CA4340786 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>C (p.Ser1211=) c.3462T>C (p.Ser1154=) c.2667T>C (p.Ser889=) n.530T>C n.78T>C n.3672T>C n.4686+2T>C c.3009T>C (p.Ser1003=) c.1884T>C (p.Ser628=) n.3727+2T>C n.1036-1526A>G n.1036-369A>G n.1041-1526A>G n.1124-1526A>G n.1033-1526A>G n.1033-369A>G n.967-1526A>G n.2658+2T>C n.2281-1526A>G n.2212-1526A>G n.2281-369A>G n.2369-1526A>G n.2286-1526A>G n.3678+2T>C n.1063-1526A>G n.1060-1526A>G n.994-1526A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489717A>T | CA368160649 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>A (p.Ser1211Arg) c.3462T>A (p.Ser1154Arg) c.2667T>A (p.Ser889Arg) n.530T>A n.78T>A n.3672T>A n.4686+2T>A c.3009T>A (p.Ser1003Arg) c.1884T>A (p.Ser628Arg) n.3727+2T>A n.1036-1526A>T n.1036-369A>T n.1041-1526A>T n.1124-1526A>T n.1033-1526A>T n.1033-369A>T n.967-1526A>T n.2658+2T>A n.2281-1526A>T n.2212-1526A>T n.2281-369A>T n.2369-1526A>T n.2286-1526A>T n.3678+2T>A n.1063-1526A>T n.1060-1526A>T n.994-1526A>T | |
7 | g.92489718C>A | CA368160662 | GATAD1,PEX1 | c.3632G>T (p.Ser1211Ile) c.3461G>T (p.Ser1154Ile) c.2666G>T (p.Ser889Ile) n.529G>T n.77G>T n.3671G>T n.4686+1G>T c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.1883G>T (p.Ser628Ile) n.3727+1G>T n.1036-1525C>A n.1036-368C>A n.1041-1525C>A n.1124-1525C>A n.1033-1525C>A n.1033-368C>A n.967-1525C>A n.2658+1G>T n.2281-1525C>A n.2212-1525C>A n.2281-368C>A n.2369-1525C>A n.2286-1525C>A n.3678+1G>T n.1063-1525C>A n.1060-1525C>A n.994-1525C>A | |
7 | g.92489718C= | CA1725926918 | GATAD1,PEX1 | c.3632G= (p.Ser1211=) c.3461G= (p.Ser1154=) c.2666G= (p.Ser889=) n.529G= n.77G= n.3671G= n.4686+1G= c.3008G= (p.Ser1003=) c.1883G= (p.Ser628=) n.3727+1G= n.1036-1525C= n.1036-368C= n.1041-1525C= n.1124-1525C= n.1033-1525C= n.1033-368C= n.967-1525C= n.2658+1G= n.2281-1525C= n.2212-1525C= n.2281-368C= n.2369-1525C= n.2286-1525C= n.3678+1G= n.1063-1525C= n.1060-1525C= n.994-1525C= | |
7 | g.92489718C>G | CA368160665 | GATAD1,PEX1 | c.3632G>C (p.Ser1211Thr) c.3461G>C (p.Ser1154Thr) c.2666G>C (p.Ser889Thr) n.529G>C n.77G>C n.3671G>C n.4686+1G>C c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.1883G>C (p.Ser628Thr) n.3727+1G>C n.1036-1525C>G n.1036-368C>G n.1041-1525C>G n.1124-1525C>G n.1033-1525C>G n.1033-368C>G n.967-1525C>G n.2658+1G>C n.2281-1525C>G n.2212-1525C>G n.2281-368C>G n.2369-1525C>G n.2286-1525C>G n.3678+1G>C n.1063-1525C>G n.1060-1525C>G n.994-1525C>G | |
7 | g.92489718C>T | CA368160667 | GATAD1,PEX1 | c.3632G>A (p.Ser1211Asn) c.3461G>A (p.Ser1154Asn) c.2666G>A (p.Ser889Asn) n.529G>A n.77G>A n.3671G>A n.4686+1G>A c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.1883G>A (p.Ser628Asn) n.3727+1G>A n.1036-1525C>T n.1036-368C>T n.1041-1525C>T n.1124-1525C>T n.1033-1525C>T n.1033-368C>T n.967-1525C>T n.2658+1G>A n.2281-1525C>T n.2212-1525C>T n.2281-368C>T n.2369-1525C>T n.2286-1525C>T n.3678+1G>A n.1063-1525C>T n.1060-1525C>T n.994-1525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489719T>A | CA368160679 | GATAD1,PEX1 | c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.3460A>T (p.Ser1154Cys) c.2665A>T (p.Ser889Cys) n.528A>T n.76A>T n.3670A>T n.4686A>T c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.1882A>T (p.Ser628Cys) n.3727A>T n.1036-1524T>A n.1036-367T>A n.1041-1524T>A n.1124-1524T>A n.1033-1524T>A n.1033-367T>A n.967-1524T>A n.2658A>T n.2281-1524T>A n.2212-1524T>A n.2281-367T>A n.2369-1524T>A n.2286-1524T>A n.3678A>T n.1063-1524T>A n.1060-1524T>A n.994-1524T>A | |
7 | g.92489719T>C | CA368160675 | GATAD1,PEX1 | c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.3460A>G (p.Ser1154Gly) c.2665A>G (p.Ser889Gly) n.528A>G n.76A>G n.3670A>G n.4686A>G c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.1882A>G (p.Ser628Gly) n.3727A>G n.1036-1524T>C n.1036-367T>C n.1041-1524T>C n.1124-1524T>C n.1033-1524T>C n.1033-367T>C n.967-1524T>C n.2658A>G n.2281-1524T>C n.2212-1524T>C n.2281-367T>C n.2369-1524T>C n.2286-1524T>C n.3678A>G n.1063-1524T>C n.1060-1524T>C n.994-1524T>C | |
7 | g.92489719T>G | CA368160671 | GATAD1,PEX1 | c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.3460A>C (p.Ser1154Arg) c.2665A>C (p.Ser889Arg) n.528A>C n.76A>C n.3670A>C n.4686A>C c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.1882A>C (p.Ser628Arg) n.3727A>C n.1036-1524T>G n.1036-367T>G n.1041-1524T>G n.1124-1524T>G n.1033-1524T>G n.1033-367T>G n.967-1524T>G n.2658A>C n.2281-1524T>G n.2212-1524T>G n.2281-367T>G n.2369-1524T>G n.2286-1524T>G n.3678A>C n.1063-1524T>G n.1060-1524T>G n.994-1524T>G | |
7 | g.92489720T>A | CA368160682 | GATAD1,PEX1 | c.3630A>T (p.Gln1210His) c.3459A>T (p.Gln1153His) c.2664A>T (p.Gln888His) n.527A>T n.75A>T n.3669A>T n.4685A>T c.3006A>T (p.Gln1002His) c.1881A>T (p.Gln627His) n.3726A>T n.1036-1523T>A n.1036-366T>A n.1041-1523T>A n.1124-1523T>A n.1033-1523T>A n.1033-366T>A n.967-1523T>A n.2657A>T n.2281-1523T>A n.2212-1523T>A n.2281-366T>A n.2369-1523T>A n.2286-1523T>A n.3677A>T n.1063-1523T>A n.1060-1523T>A n.994-1523T>A | |
7 | g.92489720T>C | CA456480349 | GATAD1,PEX1 | c.3630A>G (p.Gln1210=) c.3459A>G (p.Gln1153=) c.2664A>G (p.Gln888=) n.527A>G n.75A>G n.3669A>G n.4685A>G c.3006A>G (p.Gln1002=) c.1881A>G (p.Gln627=) n.3726A>G n.1036-1523T>C n.1036-366T>C n.1041-1523T>C n.1124-1523T>C n.1033-1523T>C n.1033-366T>C n.967-1523T>C n.2657A>G n.2281-1523T>C n.2212-1523T>C n.2281-366T>C n.2369-1523T>C n.2286-1523T>C n.3677A>G n.1063-1523T>C n.1060-1523T>C n.994-1523T>C | |
7 | g.92489720T>G | CA368160701 | GATAD1,PEX1 | c.3630A>C (p.Gln1210His) c.3459A>C (p.Gln1153His) c.2664A>C (p.Gln888His) n.527A>C n.75A>C n.3669A>C n.4685A>C c.3006A>C (p.Gln1002His) c.1881A>C (p.Gln627His) n.3726A>C n.1036-1523T>G n.1036-366T>G n.1041-1523T>G n.1124-1523T>G n.1033-1523T>G n.1033-366T>G n.967-1523T>G n.2657A>C n.2281-1523T>G n.2212-1523T>G n.2281-366T>G n.2369-1523T>G n.2286-1523T>G n.3677A>C n.1063-1523T>G n.1060-1523T>G n.994-1523T>G | |
7 | g.92489721T>A | CA368160705 | GATAD1,PEX1 | c.3629A>T (p.Gln1210Leu) c.3458A>T (p.Gln1153Leu) c.2663A>T (p.Gln888Leu) n.526A>T n.74A>T n.3668A>T n.4684A>T c.3005A>T (p.Gln1002Leu) c.1880A>T (p.Gln627Leu) n.3725A>T n.1036-1522T>A n.1036-365T>A n.1041-1522T>A n.1124-1522T>A n.1033-1522T>A n.1033-365T>A n.967-1522T>A n.2656A>T n.2281-1522T>A n.2212-1522T>A n.2281-365T>A n.2369-1522T>A n.2286-1522T>A n.3676A>T n.1063-1522T>A n.1060-1522T>A n.994-1522T>A | |
7 | g.92489721T>C | CA368160710 | GATAD1,PEX1 | c.3629A>G (p.Gln1210Arg) c.3458A>G (p.Gln1153Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) n.526A>G n.74A>G n.3668A>G n.4684A>G c.3005A>G (p.Gln1002Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) n.3725A>G n.1036-1522T>C n.1036-365T>C n.1041-1522T>C n.1124-1522T>C n.1033-1522T>C n.1033-365T>C n.967-1522T>C n.2656A>G n.2281-1522T>C n.2212-1522T>C n.2281-365T>C n.2369-1522T>C n.2286-1522T>C n.3676A>G n.1063-1522T>C n.1060-1522T>C n.994-1522T>C | |
7 | g.92489721T>G | CA368160713 | GATAD1,PEX1 | c.3629A>C (p.Gln1210Pro) c.3458A>C (p.Gln1153Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) n.526A>C n.74A>C n.3668A>C n.4684A>C c.3005A>C (p.Gln1002Pro) c.1880A>C (p.Gln627Pro) n.3725A>C n.1036-1522T>G n.1036-365T>G n.1041-1522T>G n.1124-1522T>G n.1033-1522T>G n.1033-365T>G n.967-1522T>G n.2656A>C n.2281-1522T>G n.2212-1522T>G n.2281-365T>G n.2369-1522T>G n.2286-1522T>G n.3676A>C n.1063-1522T>G n.1060-1522T>G n.994-1522T>G | |
7 | g.92489722G>A | CA368160759 | GATAD1,PEX1 | c.3628C>T (p.Gln1210Ter) c.3457C>T (p.Gln1153Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) n.525C>T n.73C>T n.3667C>T n.4683C>T c.3004C>T (p.Gln1002Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) n.3724C>T n.1036-1521G>A n.1036-364G>A n.1041-1521G>A n.1124-1521G>A n.1033-1521G>A n.1033-364G>A n.967-1521G>A n.2655C>T n.2281-1521G>A n.2212-1521G>A n.2281-364G>A n.2369-1521G>A n.2286-1521G>A n.3675C>T n.1063-1521G>A n.1060-1521G>A n.994-1521G>A | |
7 | g.92489722G>C | CA368160752 | GATAD1,PEX1 | c.3628C>G (p.Gln1210Glu) c.3457C>G (p.Gln1153Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) n.525C>G n.73C>G n.3667C>G n.4683C>G c.3004C>G (p.Gln1002Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) n.3724C>G n.1036-1521G>C n.1036-364G>C n.1041-1521G>C n.1124-1521G>C n.1033-1521G>C n.1033-364G>C n.967-1521G>C n.2655C>G n.2281-1521G>C n.2212-1521G>C n.2281-364G>C n.2369-1521G>C n.2286-1521G>C n.3675C>G n.1063-1521G>C n.1060-1521G>C n.994-1521G>C | |
7 | g.92489722G>T | CA368160748 | GATAD1,PEX1 | c.3628C>A (p.Gln1210Lys) c.3457C>A (p.Gln1153Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) n.525C>A n.73C>A n.3667C>A n.4683C>A c.3004C>A (p.Gln1002Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) n.3724C>A n.1036-1521G>T n.1036-364G>T n.1041-1521G>T n.1124-1521G>T n.1033-1521G>T n.1033-364G>T n.967-1521G>T n.2655C>A n.2281-1521G>T n.2212-1521G>T n.2281-364G>T n.2369-1521G>T n.2286-1521G>T n.3675C>A n.1063-1521G>T n.1060-1521G>T n.994-1521G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489723G>A | CA10629628 | GATAD1,PEX1 | c.3627C>T (p.Ser1209=) c.3456C>T (p.Ser1152=) c.2661C>T (p.Ser887=) n.524C>T n.72C>T n.3666C>T n.4682C>T c.3003C>T (p.Ser1001=) c.1878C>T (p.Ser626=) n.3723C>T n.1036-1520G>A n.1036-363G>A n.1041-1520G>A n.1124-1520G>A n.1033-1520G>A n.1033-363G>A n.967-1520G>A n.2654C>T n.2281-1520G>A n.2212-1520G>A n.2281-363G>A n.2369-1520G>A n.2286-1520G>A n.3674C>T n.1063-1520G>A n.1060-1520G>A n.994-1520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489723G>C | CA368160768 | GATAD1,PEX1 | c.3627C>G (p.Ser1209Arg) c.3456C>G (p.Ser1152Arg) c.2661C>G (p.Ser887Arg) n.524C>G n.72C>G n.3666C>G n.4682C>G c.3003C>G (p.Ser1001Arg) c.1878C>G (p.Ser626Arg) n.3723C>G n.1036-1520G>C n.1036-363G>C n.1041-1520G>C n.1124-1520G>C n.1033-1520G>C n.1033-363G>C n.967-1520G>C n.2654C>G n.2281-1520G>C n.2212-1520G>C n.2281-363G>C n.2369-1520G>C n.2286-1520G>C n.3674C>G n.1063-1520G>C n.1060-1520G>C n.994-1520G>C | |
7 | g.92489723G= | CA1725926925 | GATAD1,PEX1 | c.3627C= (p.Ser1209=) c.3456C= (p.Ser1152=) c.2661C= (p.Ser887=) n.524C= n.72C= n.3666C= n.4682C= c.3003C= (p.Ser1001=) c.1878C= (p.Ser626=) n.3723C= n.1036-1520G= n.1036-363G= n.1041-1520G= n.1124-1520G= n.1033-1520G= n.1033-363G= n.967-1520G= n.2654C= n.2281-1520G= n.2212-1520G= n.2281-363G= n.2369-1520G= n.2286-1520G= n.3674C= n.1063-1520G= n.1060-1520G= n.994-1520G= | |
7 | g.92489723G>T | CA368160770 | GATAD1,PEX1 | c.3627C>A (p.Ser1209Arg) c.3456C>A (p.Ser1152Arg) c.2661C>A (p.Ser887Arg) n.524C>A n.72C>A n.3666C>A n.4682C>A c.3003C>A (p.Ser1001Arg) c.1878C>A (p.Ser626Arg) n.3723C>A n.1036-1520G>T n.1036-363G>T n.1041-1520G>T n.1124-1520G>T n.1033-1520G>T n.1033-363G>T n.967-1520G>T n.2654C>A n.2281-1520G>T n.2212-1520G>T n.2281-363G>T n.2369-1520G>T n.2286-1520G>T n.3674C>A n.1063-1520G>T n.1060-1520G>T n.994-1520G>T | |
7 | g.92489723_92489724del | CA913127947 | GATAD1,PEX1 | c.3626_3627del (p.Ser1209ThrfsTer21) c.3455_3456del (p.Ser1152ThrfsTer21) c.2660_2661del (p.Ser887ThrfsTer21) n.523_524del n.71_72del n.3665_3666del n.4681_4682del c.3002_3003del (p.Ser1001ThrfsTer21) c.1877_1878del (p.Ser626ThrfsTer21) n.3722_3723del n.1036-1520_1036-1519del n.1036-363_1036-362del n.1041-1520_1041-1519del n.1124-1520_1124-1519del n.1033-1520_1033-1519del n.1033-363_1033-362del n.967-1520_967-1519del n.2653_2654del n.2281-1520_2281-1519del n.2212-1520_2212-1519del n.2281-363_2281-362del n.2369-1520_2369-1519del n.2286-1520_2286-1519del n.3673_3674del n.1063-1520_1063-1519del n.1060-1520_1060-1519del n.994-1520_994-1519del | |
7 | g.92489723_92489724delinsGC | CA1725926929 | GATAD1,PEX1 | c.3626_3627delinsGC (p.Ser1209=) c.3455_3456delinsGC (p.Ser1152=) c.2660_2661delinsGC (p.Ser887=) n.523_524delinsGC n.71_72delinsGC n.3665_3666delinsGC n.4681_4682delinsGC c.3002_3003delinsGC (p.Ser1001=) c.1877_1878delinsGC (p.Ser626=) n.3722_3723delinsGC n.1036-1520_1036-1519delinsGC n.1036-363_1036-362delinsGC n.1041-1520_1041-1519delinsGC n.1124-1520_1124-1519delinsGC n.1033-1520_1033-1519delinsGC n.1033-363_1033-362delinsGC n.967-1520_967-1519delinsGC n.2653_2654delinsGC n.2281-1520_2281-1519delinsGC n.2212-1520_2212-1519delinsGC n.2281-363_2281-362delinsGC n.2369-1520_2369-1519delinsGC n.2286-1520_2286-1519delinsGC n.3673_3674delinsGC n.1063-1520_1063-1519delinsGC n.1060-1520_1060-1519delinsGC n.994-1520_994-1519delinsGC | |
7 | g.92489724del | CA658822681 | GATAD1,PEX1 | c.3626del (p.Ser1209ThrfsTer9) c.3455del (p.Ser1152ThrfsTer9) c.2660del (p.Ser887ThrfsTer9) n.523del n.71del n.3665del n.4681del c.3002del (p.Ser1001ThrfsTer9) c.1877del (p.Ser626ThrfsTer9) n.3722del n.1036-1519del n.1036-362del n.1041-1519del n.1124-1519del n.1033-1519del n.1033-362del n.967-1519del n.2653del n.2281-1519del n.2212-1519del n.2281-362del n.2369-1519del n.2286-1519del n.3673del n.1063-1519del n.1060-1519del n.994-1519del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489724C>A | CA368160772 | GATAD1,PEX1 | c.3626G>T (p.Ser1209Ile) c.3455G>T (p.Ser1152Ile) c.2660G>T (p.Ser887Ile) n.523G>T n.71G>T n.3665G>T n.4681G>T c.3002G>T (p.Ser1001Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) n.3722G>T n.1036-1519C>A n.1036-362C>A n.1041-1519C>A n.1124-1519C>A n.1033-1519C>A n.1033-362C>A n.967-1519C>A n.2653G>T n.2281-1519C>A n.2212-1519C>A n.2281-362C>A n.2369-1519C>A n.2286-1519C>A n.3673G>T n.1063-1519C>A n.1060-1519C>A n.994-1519C>A | |
7 | g.92489724C>G | CA368160776 | GATAD1,PEX1 | c.3626G>C (p.Ser1209Thr) c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.2660G>C (p.Ser887Thr) n.523G>C n.71G>C n.3665G>C n.4681G>C c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) n.3722G>C n.1036-1519C>G n.1036-362C>G n.1041-1519C>G n.1124-1519C>G n.1033-1519C>G n.1033-362C>G n.967-1519C>G n.2653G>C n.2281-1519C>G n.2212-1519C>G n.2281-362C>G n.2369-1519C>G n.2286-1519C>G n.3673G>C n.1063-1519C>G n.1060-1519C>G n.994-1519C>G |