Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3727+9T>C
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n.2658+9T>C
n.2281-1533A>G
n.2212-1533A>G
n.2281-376A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489712A>CCA368160616GATAD1,PEX1c.3636+2T>G (n.3636+2T>G)
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n.967-1531A>C
n.2658+7T>G
n.2281-1531A>C
n.2212-1531A>C
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n.1063-1531A>C
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n.994-1531A>C
 gnomAD v4
7g.92489712A>GCA368160617GATAD1,PEX1c.3636+2T>C (n.3636+2T>C)
c.3465+2T>C (n.3465+2T>C)
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n.533+2T>C
n.83T>C
n.3675+2T>C
n.4686+7T>C
c.3012+2T>C (n.3012+2T>C)
c.1887+2T>C (n.1887+2T>C)
n.3727+7T>C
n.1036-1531A>G
n.1036-374A>G
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n.2281-1531A>G
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n.3678+7T>C
n.1063-1531A>G
n.1060-1531A>G
n.994-1531A>G
7g.92489712A>TCA368160618GATAD1,PEX1c.3636+2T>A (n.3636+2T>A)
c.3465+2T>A (n.3465+2T>A)
c.2670+2T>A (n.2670+2T>A)
n.533+2T>A
n.83T>A
n.3675+2T>A
n.4686+7T>A
c.3012+2T>A (n.3012+2T>A)
c.1887+2T>A (n.1887+2T>A)
n.3727+7T>A
n.1036-1531A>T
n.1036-374A>T
n.1041-1531A>T
n.1124-1531A>T
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n.3678+4G>T
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n.994-1528C>A
7g.92489715C>GCA368160637GATAD1,PEX1c.3635G>C (p.Gly1212Ala)
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n.80G>C
n.3674G>C
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n.994-1528C>G
7g.92489715C>TCA368160640GATAD1,PEX1c.3635G>A (p.Gly1212Glu)
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n.3678+4G>A
n.1063-1528C>T
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7g.92489716C>ACA368160642GATAD1,PEX1c.3634G>T (p.Gly1212Ter)
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n.2658+3G>T
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n.3678+3G>T
n.1063-1527C>A
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n.994-1527C>A
7g.92489716C>GCA368160643GATAD1,PEX1c.3634G>C (p.Gly1212Arg)
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 ClinVar
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n.994-1527C>T
7g.92489717_92489718dupCA2683716881GATAD1,PEX1c.3633_3634dup (p.Gly1212ValfsTer7)
c.3462_3463dup (p.Gly1155ValfsTer7)
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n.530_531dup
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c.3009_3010dup (p.Gly1004ValfsTer7)
c.1884_1885dup (p.Gly629ValfsTer7)
n.3727+2_3727+3dup
n.1036-1526_1036-1525dup
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n.967-1526_967-1525dup
n.2658+2_2658+3dup
n.2281-1526_2281-1525dup
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n.2281-369_2281-368dup
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n.3678+2_3678+3dup
n.1063-1526_1063-1525dup
n.1060-1526_1060-1525dup
n.994-1526_994-1525dup
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489717A>TCA368160649GATAD1,PEX1c.3633T>A (p.Ser1211Arg)
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n.1063-1526A>T
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7g.92489718C>ACA368160662GATAD1,PEX1c.3632G>T (p.Ser1211Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched