Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
c.3011G>A (p.Gly1004Glu)
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n.3678+4G>A
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n.1036-1527C>A
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n.1033-370C>A
n.967-1527C>A
n.2658+3G>T
n.2281-1527C>A
n.2212-1527C>A
n.2281-370C>A
n.2369-1527C>A
n.2286-1527C>A
n.3678+3G>T
n.1063-1527C>A
n.1060-1527C>A
n.994-1527C>A
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n.79G>C
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c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
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n.3727+3G>C
n.1036-1527C>G
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7g.92489716C>TCA368160644GATAD1,PEX1c.3634G>A (p.Gly1212Arg)
n.3463G>A (p.Gly1155Arg)
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c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
c.3010G>A (p.Gly1004Arg)
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n.3727+3G>A
n.1036-1527C>T
n.1036-370C>T
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n.1033-370C>T
n.967-1527C>T
n.2658+3G>A
n.2281-1527C>T
n.2212-1527C>T
n.2281-370C>T
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n.3678+3G>A
n.1063-1527C>T
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n.994-1527C>T
7g.92489717A=CA1725926911GATAD1,PEX1c.3633T= (p.Ser1211=)
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c.3462T= (p.Ser1154=)
c.3009T= (p.Ser1003=)
c.1884T= (p.Ser628=)
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n.1036-1526A=
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c.3009T>G (p.Ser1003Arg)
c.1884T>G (p.Ser628Arg)
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n.1063-1526A>C
n.1060-1526A>C
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7g.92489717A>GCA4340786GATAD1,PEX1c.3633T>C (p.Ser1211=)
n.3462T>C (p.Ser1154=)
c.2667T>C (p.Ser889=)
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c.3462T>C (p.Ser1154=)
c.3009T>C (p.Ser1003=)
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n.1036-1526A>G
n.1036-369A>G
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n.1063-1526A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.92489717A>TCA368160649GATAD1,PEX1c.3633T>A (p.Ser1211Arg)
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n.2281-1525C>A
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n.2369-1525C>A
n.2286-1525C>A
n.3678+1G>T
n.1063-1525C>A
n.1060-1525C>A
n.994-1525C>A
7g.92489718C=CA1725926918GATAD1,PEX1c.3632G= (p.Ser1211=)
n.3461G= (p.Ser1154=)
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n.77G=
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c.3461G= (p.Ser1154=)
c.3008G= (p.Ser1003=)
c.1883G= (p.Ser628=)
n.3727+1G=
n.1036-1525C=
n.1036-368C=
n.1041-1525C=
n.1124-1525C=
n.1033-1525C=
n.1033-368C=
n.967-1525C=
n.2658+1G=
n.2281-1525C=
n.2212-1525C=
n.2281-368C=
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n.1063-1525C=
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7g.92489718C>GCA368160665GATAD1,PEX1c.3632G>C (p.Ser1211Thr)
n.3461G>C (p.Ser1154Thr)
c.2666G>C (p.Ser889Thr)
n.529G>C
n.77G>C
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c.3461G>C (p.Ser1154Thr)
c.3008G>C (p.Ser1003Thr)
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
n.3727+1G>C
n.1036-1525C>G
n.1036-368C>G
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n.1033-1525C>G
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7g.92489718C>TCA368160667GATAD1,PEX1c.3632G>A (p.Ser1211Asn)
n.3461G>A (p.Ser1154Asn)
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c.3008G>A (p.Ser1003Asn)
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n.1036-1525C>T
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n.1041-1525C>T
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n.2658+1G>A
n.2281-1525C>T
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n.2281-368C>T
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n.3678+1G>A
n.1063-1525C>T
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7g.92489719T>ACA368160679GATAD1,PEX1c.3631A>T (p.Ser1211Cys)
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c.3007A>G (p.Ser1003Gly)
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n.2212-1524T>C
n.2281-367T>C
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n.1063-1524T>C
n.1060-1524T>C
n.994-1524T>C
7g.92489719T>GCA368160671GATAD1,PEX1c.3631A>C (p.Ser1211Arg)
n.3460A>C (p.Ser1154Arg)
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n.528A>C
n.76A>C
n.3670A>C
n.4686A>C
c.3460A>C (p.Ser1154Arg)
c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
n.3727A>C
n.1036-1524T>G
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n.2658A>C
n.2281-1524T>G
n.2212-1524T>G
n.2281-367T>G
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n.3678A>C
n.1063-1524T>G
n.1060-1524T>G
n.994-1524T>G
7g.92489720T>ACA368160682GATAD1,PEX1c.3630A>T (p.Gln1210His)
n.3459A>T (p.Gln1153His)
c.2664A>T (p.Gln888His)
n.527A>T
n.75A>T
n.3669A>T
n.4685A>T
c.3459A>T (p.Gln1153His)
c.3006A>T (p.Gln1002His)
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