Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92489609_92489610insTCT | CA2683716778 | GATAD1,PEX1 | c.3636+105_3636+106insGAA (n.3636+105_3636+106insGAA) c.3465+105_3465+106insGAA (n.3465+105_3465+106insGAA) c.2670+105_2670+106insGAA (n.2670+105_2670+106insGAA) n.533+105_533+106insGAA n.186_187insGAA n.3675+105_3675+106insGAA n.4686+110_4686+111insGAA c.3012+105_3012+106insGAA (n.3012+105_3012+106insGAA) c.1887+105_1887+106insGAA (n.1887+105_1887+106insGAA) n.3727+110_3727+111insGAA n.1036-1634_1036-1633insTCT n.1036-477_1036-476insTCT n.1041-1634_1041-1633insTCT n.1124-1634_1124-1633insTCT n.1033-1634_1033-1633insTCT n.1033-477_1033-476insTCT n.967-1634_967-1633insTCT n.2658+110_2658+111insGAA n.2281-1634_2281-1633insTCT n.2212-1634_2212-1633insTCT n.2281-477_2281-476insTCT n.2369-1634_2369-1633insTCT n.2286-1634_2286-1633insTCT n.3678+110_3678+111insGAA n.1063-1634_1063-1633insTCT n.1060-1634_1060-1633insTCT n.994-1634_994-1633insTCT | gnomAD v4 |
7 | g.92489610G>A | CA1104485188 | GATAD1,PEX1 | c.3636+104C>T (n.3636+104C>T) c.3465+104C>T (n.3465+104C>T) c.2670+104C>T (n.2670+104C>T) n.533+104C>T n.185C>T n.3675+104C>T n.4686+109C>T c.3012+104C>T (n.3012+104C>T) c.1887+104C>T (n.1887+104C>T) n.3727+109C>T n.1036-1633G>A n.1036-476G>A n.1041-1633G>A n.1124-1633G>A n.1033-1633G>A n.1033-476G>A n.967-1633G>A n.2658+109C>T n.2281-1633G>A n.2212-1633G>A n.2281-476G>A n.2369-1633G>A n.2286-1633G>A n.3678+109C>T n.1063-1633G>A n.1060-1633G>A n.994-1633G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489610G= | CA1725926806 | GATAD1,PEX1 | c.3636+104C= (n.3636+104C=) c.3465+104C= (n.3465+104C=) c.2670+104C= (n.2670+104C=) n.533+104C= n.185C= n.3675+104C= n.4686+109C= c.3012+104C= (n.3012+104C=) c.1887+104C= (n.1887+104C=) n.3727+109C= n.1036-1633G= n.1036-476G= n.1041-1633G= n.1124-1633G= n.1033-1633G= n.1033-476G= n.967-1633G= n.2658+109C= n.2281-1633G= n.2212-1633G= n.2281-476G= n.2369-1633G= n.2286-1633G= n.3678+109C= n.1063-1633G= n.1060-1633G= n.994-1633G= | |
7 | g.92489610G>T | CA2683716779 | GATAD1,PEX1 | c.3636+104C>A (n.3636+104C>A) c.3465+104C>A (n.3465+104C>A) c.2670+104C>A (n.2670+104C>A) n.533+104C>A n.185C>A n.3675+104C>A n.4686+109C>A c.3012+104C>A (n.3012+104C>A) c.1887+104C>A (n.1887+104C>A) n.3727+109C>A n.1036-1633G>T n.1036-476G>T n.1041-1633G>T n.1124-1633G>T n.1033-1633G>T n.1033-476G>T n.967-1633G>T n.2658+109C>A n.2281-1633G>T n.2212-1633G>T n.2281-476G>T n.2369-1633G>T n.2286-1633G>T n.3678+109C>A n.1063-1633G>T n.1060-1633G>T n.994-1633G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489614A= | CA1725926808 | GATAD1,PEX1 | c.3636+100T= (n.3636+100T=) c.3465+100T= (n.3465+100T=) c.2670+100T= (n.2670+100T=) n.533+100T= n.181T= n.3675+100T= n.4686+105T= c.3012+100T= (n.3012+100T=) c.1887+100T= (n.1887+100T=) n.3727+105T= n.1036-1629A= n.1036-472A= n.1041-1629A= n.1124-1629A= n.1033-1629A= n.1033-472A= n.967-1629A= n.2658+105T= n.2281-1629A= n.2212-1629A= n.2281-472A= n.2369-1629A= n.2286-1629A= n.3678+105T= n.1063-1629A= n.1060-1629A= n.994-1629A= | |
7 | g.92489614A>G | CA161951972 | GATAD1,PEX1 | c.3636+100T>C (n.3636+100T>C) c.3465+100T>C (n.3465+100T>C) c.2670+100T>C (n.2670+100T>C) n.533+100T>C n.181T>C n.3675+100T>C n.4686+105T>C c.3012+100T>C (n.3012+100T>C) c.1887+100T>C (n.1887+100T>C) n.3727+105T>C n.1036-1629A>G n.1036-472A>G n.1041-1629A>G n.1124-1629A>G n.1033-1629A>G n.1033-472A>G n.967-1629A>G n.2658+105T>C n.2281-1629A>G n.2212-1629A>G n.2281-472A>G n.2369-1629A>G n.2286-1629A>G n.3678+105T>C n.1063-1629A>G n.1060-1629A>G n.994-1629A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489616A>T | CA2683716781 | GATAD1,PEX1 | c.3636+98T>A (n.3636+98T>A) c.3465+98T>A (n.3465+98T>A) c.2670+98T>A (n.2670+98T>A) n.533+98T>A n.179T>A n.3675+98T>A n.4686+103T>A c.3012+98T>A (n.3012+98T>A) c.1887+98T>A (n.1887+98T>A) n.3727+103T>A n.1036-1627A>T n.1036-470A>T n.1041-1627A>T n.1124-1627A>T n.1033-1627A>T n.1033-470A>T n.967-1627A>T n.2658+103T>A n.2281-1627A>T n.2212-1627A>T n.2281-470A>T n.2369-1627A>T n.2286-1627A>T n.3678+103T>A n.1063-1627A>T n.1060-1627A>T n.994-1627A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489617A>T | CA2683716782 | GATAD1,PEX1 | c.3636+97T>A (n.3636+97T>A) c.3465+97T>A (n.3465+97T>A) c.2670+97T>A (n.2670+97T>A) n.533+97T>A n.178T>A n.3675+97T>A n.4686+102T>A c.3012+97T>A (n.3012+97T>A) c.1887+97T>A (n.1887+97T>A) n.3727+102T>A n.1036-1626A>T n.1036-469A>T n.1041-1626A>T n.1124-1626A>T n.1033-1626A>T n.1033-469A>T n.967-1626A>T n.2658+102T>A n.2281-1626A>T n.2212-1626A>T n.2281-469A>T n.2369-1626A>T n.2286-1626A>T n.3678+102T>A n.1063-1626A>T n.1060-1626A>T n.994-1626A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489618A>T | CA2683716783 | GATAD1,PEX1 | c.3636+96T>A (n.3636+96T>A) c.3465+96T>A (n.3465+96T>A) c.2670+96T>A (n.2670+96T>A) n.533+96T>A n.177T>A n.3675+96T>A n.4686+101T>A c.3012+96T>A (n.3012+96T>A) c.1887+96T>A (n.1887+96T>A) n.3727+101T>A n.1036-1625A>T n.1036-468A>T n.1041-1625A>T n.1124-1625A>T n.1033-1625A>T n.1033-468A>T n.967-1625A>T n.2658+101T>A n.2281-1625A>T n.2212-1625A>T n.2281-468A>T n.2369-1625A>T n.2286-1625A>T n.3678+101T>A n.1063-1625A>T n.1060-1625A>T n.994-1625A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489619T>C | CA2578937757 | GATAD1,PEX1 | c.3636+95A>G (n.3636+95A>G) c.3465+95A>G (n.3465+95A>G) c.2670+95A>G (n.2670+95A>G) n.533+95A>G n.176A>G n.3675+95A>G n.4686+100A>G c.3012+95A>G (n.3012+95A>G) c.1887+95A>G (n.1887+95A>G) n.3727+100A>G n.1036-1624T>C n.1036-467T>C n.1041-1624T>C n.1124-1624T>C n.1033-1624T>C n.1033-467T>C n.967-1624T>C n.2658+100A>G n.2281-1624T>C n.2212-1624T>C n.2281-467T>C n.2369-1624T>C n.2286-1624T>C n.3678+100A>G n.1063-1624T>C n.1060-1624T>C n.994-1624T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489620A= | CA1725926811 | GATAD1,PEX1 | c.3636+94T= (n.3636+94T=) c.3465+94T= (n.3465+94T=) c.2670+94T= (n.2670+94T=) n.533+94T= n.175T= n.3675+94T= n.4686+99T= c.3012+94T= (n.3012+94T=) c.1887+94T= (n.1887+94T=) n.3727+99T= n.1036-1623A= n.1036-466A= n.1041-1623A= n.1124-1623A= n.1033-1623A= n.1033-466A= n.967-1623A= n.2658+99T= n.2281-1623A= n.2212-1623A= n.2281-466A= n.2369-1623A= n.2286-1623A= n.3678+99T= n.1063-1623A= n.1060-1623A= n.994-1623A= | |
7 | g.92489620A>G | CA161951973 | GATAD1,PEX1 | c.3636+94T>C (n.3636+94T>C) c.3465+94T>C (n.3465+94T>C) c.2670+94T>C (n.2670+94T>C) n.533+94T>C n.175T>C n.3675+94T>C n.4686+99T>C c.3012+94T>C (n.3012+94T>C) c.1887+94T>C (n.1887+94T>C) n.3727+99T>C n.1036-1623A>G n.1036-466A>G n.1041-1623A>G n.1124-1623A>G n.1033-1623A>G n.1033-466A>G n.967-1623A>G n.2658+99T>C n.2281-1623A>G n.2212-1623A>G n.2281-466A>G n.2369-1623A>G n.2286-1623A>G n.3678+99T>C n.1063-1623A>G n.1060-1623A>G n.994-1623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489621T>C | CA1104485193 | GATAD1,PEX1 | c.3636+93A>G (n.3636+93A>G) c.3465+93A>G (n.3465+93A>G) c.2670+93A>G (n.2670+93A>G) n.533+93A>G n.174A>G n.3675+93A>G n.4686+98A>G c.3012+93A>G (n.3012+93A>G) c.1887+93A>G (n.1887+93A>G) n.3727+98A>G n.1036-1622T>C n.1036-465T>C n.1041-1622T>C n.1124-1622T>C n.1033-1622T>C n.1033-465T>C n.967-1622T>C n.2658+98A>G n.2281-1622T>C n.2212-1622T>C n.2281-465T>C n.2369-1622T>C n.2286-1622T>C n.3678+98A>G n.1063-1622T>C n.1060-1622T>C n.994-1622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489621T= | CA1725926814 | GATAD1,PEX1 | c.3636+93A= (n.3636+93A=) c.3465+93A= (n.3465+93A=) c.2670+93A= (n.2670+93A=) n.533+93A= n.174A= n.3675+93A= n.4686+98A= c.3012+93A= (n.3012+93A=) c.1887+93A= (n.1887+93A=) n.3727+98A= n.1036-1622T= n.1036-465T= n.1041-1622T= n.1124-1622T= n.1033-1622T= n.1033-465T= n.967-1622T= n.2658+98A= n.2281-1622T= n.2212-1622T= n.2281-465T= n.2369-1622T= n.2286-1622T= n.3678+98A= n.1063-1622T= n.1060-1622T= n.994-1622T= | |
7 | g.92489622A= | CA1725926815 | GATAD1,PEX1 | c.3636+92T= (n.3636+92T=) c.3465+92T= (n.3465+92T=) c.2670+92T= (n.2670+92T=) n.533+92T= n.173T= n.3675+92T= n.4686+97T= c.3012+92T= (n.3012+92T=) c.1887+92T= (n.1887+92T=) n.3727+97T= n.1036-1621A= n.1036-464A= n.1041-1621A= n.1124-1621A= n.1033-1621A= n.1033-464A= n.967-1621A= n.2658+97T= n.2281-1621A= n.2212-1621A= n.2281-464A= n.2369-1621A= n.2286-1621A= n.3678+97T= n.1063-1621A= n.1060-1621A= n.994-1621A= | |
7 | g.92489622A>G | CA161951977 | GATAD1,PEX1 | c.3636+92T>C (n.3636+92T>C) c.3465+92T>C (n.3465+92T>C) c.2670+92T>C (n.2670+92T>C) n.533+92T>C n.173T>C n.3675+92T>C n.4686+97T>C c.3012+92T>C (n.3012+92T>C) c.1887+92T>C (n.1887+92T>C) n.3727+97T>C n.1036-1621A>G n.1036-464A>G n.1041-1621A>G n.1124-1621A>G n.1033-1621A>G n.1033-464A>G n.967-1621A>G n.2658+97T>C n.2281-1621A>G n.2212-1621A>G n.2281-464A>G n.2369-1621A>G n.2286-1621A>G n.3678+97T>C n.1063-1621A>G n.1060-1621A>G n.994-1621A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489623G>A | CA2683716788 | GATAD1,PEX1 | c.3636+91C>T (n.3636+91C>T) c.3465+91C>T (n.3465+91C>T) c.2670+91C>T (n.2670+91C>T) n.533+91C>T n.172C>T n.3675+91C>T n.4686+96C>T c.3012+91C>T (n.3012+91C>T) c.1887+91C>T (n.1887+91C>T) n.3727+96C>T n.1036-1620G>A n.1036-463G>A n.1041-1620G>A n.1124-1620G>A n.1033-1620G>A n.1033-463G>A n.967-1620G>A n.2658+96C>T n.2281-1620G>A n.2212-1620G>A n.2281-463G>A n.2369-1620G>A n.2286-1620G>A n.3678+96C>T n.1063-1620G>A n.1060-1620G>A n.994-1620G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489623G>C | CA2683716789 | GATAD1,PEX1 | c.3636+91C>G (n.3636+91C>G) c.3465+91C>G (n.3465+91C>G) c.2670+91C>G (n.2670+91C>G) n.533+91C>G n.172C>G n.3675+91C>G n.4686+96C>G c.3012+91C>G (n.3012+91C>G) c.1887+91C>G (n.1887+91C>G) n.3727+96C>G n.1036-1620G>C n.1036-463G>C n.1041-1620G>C n.1124-1620G>C n.1033-1620G>C n.1033-463G>C n.967-1620G>C n.2658+96C>G n.2281-1620G>C n.2212-1620G>C n.2281-463G>C n.2369-1620G>C n.2286-1620G>C n.3678+96C>G n.1063-1620G>C n.1060-1620G>C n.994-1620G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489623G= | CA1725926817 | GATAD1,PEX1 | c.3636+91C= (n.3636+91C=) c.3465+91C= (n.3465+91C=) c.2670+91C= (n.2670+91C=) n.533+91C= n.172C= n.3675+91C= n.4686+96C= c.3012+91C= (n.3012+91C=) c.1887+91C= (n.1887+91C=) n.3727+96C= n.1036-1620G= n.1036-463G= n.1041-1620G= n.1124-1620G= n.1033-1620G= n.1033-463G= n.967-1620G= n.2658+96C= n.2281-1620G= n.2212-1620G= n.2281-463G= n.2369-1620G= n.2286-1620G= n.3678+96C= n.1063-1620G= n.1060-1620G= n.994-1620G= | |
7 | g.92489623G>T | CA1725926818 | GATAD1,PEX1 | c.3636+91C>A (n.3636+91C>A) c.3465+91C>A (n.3465+91C>A) c.2670+91C>A (n.2670+91C>A) n.533+91C>A n.172C>A n.3675+91C>A n.4686+96C>A c.3012+91C>A (n.3012+91C>A) c.1887+91C>A (n.1887+91C>A) n.3727+96C>A n.1036-1620G>T n.1036-463G>T n.1041-1620G>T n.1124-1620G>T n.1033-1620G>T n.1033-463G>T n.967-1620G>T n.2658+96C>A n.2281-1620G>T n.2212-1620G>T n.2281-463G>T n.2369-1620G>T n.2286-1620G>T n.3678+96C>A n.1063-1620G>T n.1060-1620G>T n.994-1620G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489624C>A | CA2683716790 | GATAD1,PEX1 | c.3636+90G>T (n.3636+90G>T) c.3465+90G>T (n.3465+90G>T) c.2670+90G>T (n.2670+90G>T) n.533+90G>T n.171G>T n.3675+90G>T n.4686+95G>T c.3012+90G>T (n.3012+90G>T) c.1887+90G>T (n.1887+90G>T) n.3727+95G>T n.1036-1619C>A n.1036-462C>A n.1041-1619C>A n.1124-1619C>A n.1033-1619C>A n.1033-462C>A n.967-1619C>A n.2658+95G>T n.2281-1619C>A n.2212-1619C>A n.2281-462C>A n.2369-1619C>A n.2286-1619C>A n.3678+95G>T n.1063-1619C>A n.1060-1619C>A n.994-1619C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489626C>A | CA2683716791 | GATAD1,PEX1 | c.3636+88G>T (n.3636+88G>T) c.3465+88G>T (n.3465+88G>T) c.2670+88G>T (n.2670+88G>T) n.533+88G>T n.169G>T n.3675+88G>T n.4686+93G>T c.3012+88G>T (n.3012+88G>T) c.1887+88G>T (n.1887+88G>T) n.3727+93G>T n.1036-1617C>A n.1036-460C>A n.1041-1617C>A n.1124-1617C>A n.1033-1617C>A n.1033-460C>A n.967-1617C>A n.2658+93G>T n.2281-1617C>A n.2212-1617C>A n.2281-460C>A n.2369-1617C>A n.2286-1617C>A n.3678+93G>T n.1063-1617C>A n.1060-1617C>A n.994-1617C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489626C= | CA1725926820 | GATAD1,PEX1 | c.3636+88G= (n.3636+88G=) c.3465+88G= (n.3465+88G=) c.2670+88G= (n.2670+88G=) n.533+88G= n.169G= n.3675+88G= n.4686+93G= c.3012+88G= (n.3012+88G=) c.1887+88G= (n.1887+88G=) n.3727+93G= n.1036-1617C= n.1036-460C= n.1041-1617C= n.1124-1617C= n.1033-1617C= n.1033-460C= n.967-1617C= n.2658+93G= n.2281-1617C= n.2212-1617C= n.2281-460C= n.2369-1617C= n.2286-1617C= n.3678+93G= n.1063-1617C= n.1060-1617C= n.994-1617C= | |
7 | g.92489626C>T | CA1725926821 | GATAD1,PEX1 | c.3636+88G>A (n.3636+88G>A) c.3465+88G>A (n.3465+88G>A) c.2670+88G>A (n.2670+88G>A) n.533+88G>A n.169G>A n.3675+88G>A n.4686+93G>A c.3012+88G>A (n.3012+88G>A) c.1887+88G>A (n.1887+88G>A) n.3727+93G>A n.1036-1617C>T n.1036-460C>T n.1041-1617C>T n.1124-1617C>T n.1033-1617C>T n.1033-460C>T n.967-1617C>T n.2658+93G>A n.2281-1617C>T n.2212-1617C>T n.2281-460C>T n.2369-1617C>T n.2286-1617C>T n.3678+93G>A n.1063-1617C>T n.1060-1617C>T n.994-1617C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489627G>A | CA161951992 | GATAD1,PEX1 | c.3636+87C>T (n.3636+87C>T) c.3465+87C>T (n.3465+87C>T) c.2670+87C>T (n.2670+87C>T) n.533+87C>T n.168C>T n.3675+87C>T n.4686+92C>T c.3012+87C>T (n.3012+87C>T) c.1887+87C>T (n.1887+87C>T) n.3727+92C>T n.1036-1616G>A n.1036-459G>A n.1041-1616G>A n.1124-1616G>A n.1033-1616G>A n.1033-459G>A n.967-1616G>A n.2658+92C>T n.2281-1616G>A n.2212-1616G>A n.2281-459G>A n.2369-1616G>A n.2286-1616G>A n.3678+92C>T n.1063-1616G>A n.1060-1616G>A n.994-1616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92489627G= | CA1725926822 | GATAD1,PEX1 | c.3636+87C= (n.3636+87C=) c.3465+87C= (n.3465+87C=) c.2670+87C= (n.2670+87C=) n.533+87C= n.168C= n.3675+87C= n.4686+92C= c.3012+87C= (n.3012+87C=) c.1887+87C= (n.1887+87C=) n.3727+92C= n.1036-1616G= n.1036-459G= n.1041-1616G= n.1124-1616G= n.1033-1616G= n.1033-459G= n.967-1616G= n.2658+92C= n.2281-1616G= n.2212-1616G= n.2281-459G= n.2369-1616G= n.2286-1616G= n.3678+92C= n.1063-1616G= n.1060-1616G= n.994-1616G= | |
7 | g.92489627G>T | CA2683716797 | GATAD1,PEX1 | c.3636+87C>A (n.3636+87C>A) c.3465+87C>A (n.3465+87C>A) c.2670+87C>A (n.2670+87C>A) n.533+87C>A n.168C>A n.3675+87C>A n.4686+92C>A c.3012+87C>A (n.3012+87C>A) c.1887+87C>A (n.1887+87C>A) n.3727+92C>A n.1036-1616G>T n.1036-459G>T n.1041-1616G>T n.1124-1616G>T n.1033-1616G>T n.1033-459G>T n.967-1616G>T n.2658+92C>A n.2281-1616G>T n.2212-1616G>T n.2281-459G>T n.2369-1616G>T n.2286-1616G>T n.3678+92C>A n.1063-1616G>T n.1060-1616G>T n.994-1616G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489628T>C | CA1725926826 | GATAD1,PEX1 | c.3636+86A>G (n.3636+86A>G) c.3465+86A>G (n.3465+86A>G) c.2670+86A>G (n.2670+86A>G) n.533+86A>G n.167A>G n.3675+86A>G n.4686+91A>G c.3012+86A>G (n.3012+86A>G) c.1887+86A>G (n.1887+86A>G) n.3727+91A>G n.1036-1615T>C n.1036-458T>C n.1041-1615T>C n.1124-1615T>C n.1033-1615T>C n.1033-458T>C n.967-1615T>C n.2658+91A>G n.2281-1615T>C n.2212-1615T>C n.2281-458T>C n.2369-1615T>C n.2286-1615T>C n.3678+91A>G n.1063-1615T>C n.1060-1615T>C n.994-1615T>C | dbSNP |
7 | g.92489628T= | CA1725926824 | GATAD1,PEX1 | c.3636+86A= (n.3636+86A=) c.3465+86A= (n.3465+86A=) c.2670+86A= (n.2670+86A=) n.533+86A= n.167A= n.3675+86A= n.4686+91A= c.3012+86A= (n.3012+86A=) c.1887+86A= (n.1887+86A=) n.3727+91A= n.1036-1615T= n.1036-458T= n.1041-1615T= n.1124-1615T= n.1033-1615T= n.1033-458T= n.967-1615T= n.2658+91A= n.2281-1615T= n.2212-1615T= n.2281-458T= n.2369-1615T= n.2286-1615T= n.3678+91A= n.1063-1615T= n.1060-1615T= n.994-1615T= | |
7 | g.92489629T>G | CA1725926829 | GATAD1,PEX1 | c.3636+85A>C (n.3636+85A>C) c.3465+85A>C (n.3465+85A>C) c.2670+85A>C (n.2670+85A>C) n.533+85A>C n.166A>C n.3675+85A>C n.4686+90A>C c.3012+85A>C (n.3012+85A>C) c.1887+85A>C (n.1887+85A>C) n.3727+90A>C n.1036-1614T>G n.1036-457T>G n.1041-1614T>G n.1124-1614T>G n.1033-1614T>G n.1033-457T>G n.967-1614T>G n.2658+90A>C n.2281-1614T>G n.2212-1614T>G n.2281-457T>G n.2369-1614T>G n.2286-1614T>G n.3678+90A>C n.1063-1614T>G n.1060-1614T>G n.994-1614T>G | dbSNP |
7 | g.92489629T= | CA1725926827 | GATAD1,PEX1 | c.3636+85A= (n.3636+85A=) c.3465+85A= (n.3465+85A=) c.2670+85A= (n.2670+85A=) n.533+85A= n.166A= n.3675+85A= n.4686+90A= c.3012+85A= (n.3012+85A=) c.1887+85A= (n.1887+85A=) n.3727+90A= n.1036-1614T= n.1036-457T= n.1041-1614T= n.1124-1614T= n.1033-1614T= n.1033-457T= n.967-1614T= n.2658+90A= n.2281-1614T= n.2212-1614T= n.2281-457T= n.2369-1614T= n.2286-1614T= n.3678+90A= n.1063-1614T= n.1060-1614T= n.994-1614T= | |
7 | g.92489631A= | CA1725926831 | GATAD1,PEX1 | c.3636+83T= (n.3636+83T=) c.3465+83T= (n.3465+83T=) c.2670+83T= (n.2670+83T=) n.533+83T= n.164T= n.3675+83T= n.4686+88T= c.3012+83T= (n.3012+83T=) c.1887+83T= (n.1887+83T=) n.3727+88T= n.1036-1612A= n.1036-455A= n.1041-1612A= n.1124-1612A= n.1033-1612A= n.1033-455A= n.967-1612A= n.2658+88T= n.2281-1612A= n.2212-1612A= n.2281-455A= n.2369-1612A= n.2286-1612A= n.3678+88T= n.1063-1612A= n.1060-1612A= n.994-1612A= | |
7 | g.92489631A>G | CA161952001 | GATAD1,PEX1 | c.3636+83T>C (n.3636+83T>C) c.3465+83T>C (n.3465+83T>C) c.2670+83T>C (n.2670+83T>C) n.533+83T>C n.164T>C n.3675+83T>C n.4686+88T>C c.3012+83T>C (n.3012+83T>C) c.1887+83T>C (n.1887+83T>C) n.3727+88T>C n.1036-1612A>G n.1036-455A>G n.1041-1612A>G n.1124-1612A>G n.1033-1612A>G n.1033-455A>G n.967-1612A>G n.2658+88T>C n.2281-1612A>G n.2212-1612A>G n.2281-455A>G n.2369-1612A>G n.2286-1612A>G n.3678+88T>C n.1063-1612A>G n.1060-1612A>G n.994-1612A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489631A>T | CA2578937760 | GATAD1,PEX1 | c.3636+83T>A (n.3636+83T>A) c.3465+83T>A (n.3465+83T>A) c.2670+83T>A (n.2670+83T>A) n.533+83T>A n.164T>A n.3675+83T>A n.4686+88T>A c.3012+83T>A (n.3012+83T>A) c.1887+83T>A (n.1887+83T>A) n.3727+88T>A n.1036-1612A>T n.1036-455A>T n.1041-1612A>T n.1124-1612A>T n.1033-1612A>T n.1033-455A>T n.967-1612A>T n.2658+88T>A n.2281-1612A>T n.2212-1612A>T n.2281-455A>T n.2369-1612A>T n.2286-1612A>T n.3678+88T>A n.1063-1612A>T n.1060-1612A>T n.994-1612A>T | |
7 | g.92489632T>A | CA2578937763 | GATAD1,PEX1 | c.3636+82A>T (n.3636+82A>T) c.3465+82A>T (n.3465+82A>T) c.2670+82A>T (n.2670+82A>T) n.533+82A>T n.163A>T n.3675+82A>T n.4686+87A>T c.3012+82A>T (n.3012+82A>T) c.1887+82A>T (n.1887+82A>T) n.3727+87A>T n.1036-1611T>A n.1036-454T>A n.1041-1611T>A n.1124-1611T>A n.1033-1611T>A n.1033-454T>A n.967-1611T>A n.2658+87A>T n.2281-1611T>A n.2212-1611T>A n.2281-454T>A n.2369-1611T>A n.2286-1611T>A n.3678+87A>T n.1063-1611T>A n.1060-1611T>A n.994-1611T>A | |
7 | g.92489632T>C | CA1725926834 | GATAD1,PEX1 | c.3636+82A>G (n.3636+82A>G) c.3465+82A>G (n.3465+82A>G) c.2670+82A>G (n.2670+82A>G) n.533+82A>G n.163A>G n.3675+82A>G n.4686+87A>G c.3012+82A>G (n.3012+82A>G) c.1887+82A>G (n.1887+82A>G) n.3727+87A>G n.1036-1611T>C n.1036-454T>C n.1041-1611T>C n.1124-1611T>C n.1033-1611T>C n.1033-454T>C n.967-1611T>C n.2658+87A>G n.2281-1611T>C n.2212-1611T>C n.2281-454T>C n.2369-1611T>C n.2286-1611T>C n.3678+87A>G n.1063-1611T>C n.1060-1611T>C n.994-1611T>C | dbSNP |
7 | g.92489632T= | CA1725926836 | GATAD1,PEX1 | c.3636+82A= (n.3636+82A=) c.3465+82A= (n.3465+82A=) c.2670+82A= (n.2670+82A=) n.533+82A= n.163A= n.3675+82A= n.4686+87A= c.3012+82A= (n.3012+82A=) c.1887+82A= (n.1887+82A=) n.3727+87A= n.1036-1611T= n.1036-454T= n.1041-1611T= n.1124-1611T= n.1033-1611T= n.1033-454T= n.967-1611T= n.2658+87A= n.2281-1611T= n.2212-1611T= n.2281-454T= n.2369-1611T= n.2286-1611T= n.3678+87A= n.1063-1611T= n.1060-1611T= n.994-1611T= | |
7 | g.92489635G>A | CA843844294 | GATAD1,PEX1 | c.3636+79C>T (n.3636+79C>T) c.3465+79C>T (n.3465+79C>T) c.2670+79C>T (n.2670+79C>T) n.533+79C>T n.160C>T n.3675+79C>T n.4686+84C>T c.3012+79C>T (n.3012+79C>T) c.1887+79C>T (n.1887+79C>T) n.3727+84C>T n.1036-1608G>A n.1036-451G>A n.1041-1608G>A n.1124-1608G>A n.1033-1608G>A n.1033-451G>A n.967-1608G>A n.2658+84C>T n.2281-1608G>A n.2212-1608G>A n.2281-451G>A n.2369-1608G>A n.2286-1608G>A n.3678+84C>T n.1063-1608G>A n.1060-1608G>A n.994-1608G>A | dbSNP |
7 | g.92489635G= | CA1725926838 | GATAD1,PEX1 | c.3636+79C= (n.3636+79C=) c.3465+79C= (n.3465+79C=) c.2670+79C= (n.2670+79C=) n.533+79C= n.160C= n.3675+79C= n.4686+84C= c.3012+79C= (n.3012+79C=) c.1887+79C= (n.1887+79C=) n.3727+84C= n.1036-1608G= n.1036-451G= n.1041-1608G= n.1124-1608G= n.1033-1608G= n.1033-451G= n.967-1608G= n.2658+84C= n.2281-1608G= n.2212-1608G= n.2281-451G= n.2369-1608G= n.2286-1608G= n.3678+84C= n.1063-1608G= n.1060-1608G= n.994-1608G= | |
7 | g.92489635G>T | CA2683716801 | GATAD1,PEX1 | c.3636+79C>A (n.3636+79C>A) c.3465+79C>A (n.3465+79C>A) c.2670+79C>A (n.2670+79C>A) n.533+79C>A n.160C>A n.3675+79C>A n.4686+84C>A c.3012+79C>A (n.3012+79C>A) c.1887+79C>A (n.1887+79C>A) n.3727+84C>A n.1036-1608G>T n.1036-451G>T n.1041-1608G>T n.1124-1608G>T n.1033-1608G>T n.1033-451G>T n.967-1608G>T n.2658+84C>A n.2281-1608G>T n.2212-1608G>T n.2281-451G>T n.2369-1608G>T n.2286-1608G>T n.3678+84C>A n.1063-1608G>T n.1060-1608G>T n.994-1608G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489637C>G | CA2683716802 | GATAD1,PEX1 | c.3636+77G>C (n.3636+77G>C) c.3465+77G>C (n.3465+77G>C) c.2670+77G>C (n.2670+77G>C) n.533+77G>C n.158G>C n.3675+77G>C n.4686+82G>C c.3012+77G>C (n.3012+77G>C) c.1887+77G>C (n.1887+77G>C) n.3727+82G>C n.1036-1606C>G n.1036-449C>G n.1041-1606C>G n.1124-1606C>G n.1033-1606C>G n.1033-449C>G n.967-1606C>G n.2658+82G>C n.2281-1606C>G n.2212-1606C>G n.2281-449C>G n.2369-1606C>G n.2286-1606C>G n.3678+82G>C n.1063-1606C>G n.1060-1606C>G n.994-1606C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489639A= | CA1725926842 | GATAD1,PEX1 | c.3636+75T= (n.3636+75T=) c.3465+75T= (n.3465+75T=) c.2670+75T= (n.2670+75T=) n.533+75T= n.156T= n.3675+75T= n.4686+80T= c.3012+75T= (n.3012+75T=) c.1887+75T= (n.1887+75T=) n.3727+80T= n.1036-1604A= n.1036-447A= n.1041-1604A= n.1124-1604A= n.1033-1604A= n.1033-447A= n.967-1604A= n.2658+80T= n.2281-1604A= n.2212-1604A= n.2281-447A= n.2369-1604A= n.2286-1604A= n.3678+80T= n.1063-1604A= n.1060-1604A= n.994-1604A= | |
7 | g.92489639A>G | CA576706645 | GATAD1,PEX1 | c.3636+75T>C (n.3636+75T>C) c.3465+75T>C (n.3465+75T>C) c.2670+75T>C (n.2670+75T>C) n.533+75T>C n.156T>C n.3675+75T>C n.4686+80T>C c.3012+75T>C (n.3012+75T>C) c.1887+75T>C (n.1887+75T>C) n.3727+80T>C n.1036-1604A>G n.1036-447A>G n.1041-1604A>G n.1124-1604A>G n.1033-1604A>G n.1033-447A>G n.967-1604A>G n.2658+80T>C n.2281-1604A>G n.2212-1604A>G n.2281-447A>G n.2369-1604A>G n.2286-1604A>G n.3678+80T>C n.1063-1604A>G n.1060-1604A>G n.994-1604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489641G>T | CA2511592050 | GATAD1,PEX1 | c.3636+73C>A (n.3636+73C>A) c.3465+73C>A (n.3465+73C>A) c.2670+73C>A (n.2670+73C>A) n.533+73C>A n.154C>A n.3675+73C>A n.4686+78C>A c.3012+73C>A (n.3012+73C>A) c.1887+73C>A (n.1887+73C>A) n.3727+78C>A n.1036-1602G>T n.1036-445G>T n.1041-1602G>T n.1124-1602G>T n.1033-1602G>T n.1033-445G>T n.967-1602G>T n.2658+78C>A n.2281-1602G>T n.2212-1602G>T n.2281-445G>T n.2369-1602G>T n.2286-1602G>T n.3678+78C>A n.1063-1602G>T n.1060-1602G>T n.994-1602G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489643A= | CA1725926843 | GATAD1,PEX1 | c.3636+71T= (n.3636+71T=) c.3465+71T= (n.3465+71T=) c.2670+71T= (n.2670+71T=) n.533+71T= n.152T= n.3675+71T= n.4686+76T= c.3012+71T= (n.3012+71T=) c.1887+71T= (n.1887+71T=) n.3727+76T= n.1036-1600A= n.1036-443A= n.1041-1600A= n.1124-1600A= n.1033-1600A= n.1033-443A= n.967-1600A= n.2658+76T= n.2281-1600A= n.2212-1600A= n.2281-443A= n.2369-1600A= n.2286-1600A= n.3678+76T= n.1063-1600A= n.1060-1600A= n.994-1600A= | |
7 | g.92489650_92489651dup | CA1104485202 | GATAD1,PEX1 | c.3636+69_3636+70dup (n.3636+69_3636+70dup) c.3465+69_3465+70dup (n.3465+69_3465+70dup) c.2670+69_2670+70dup (n.2670+69_2670+70dup) n.533+69_533+70dup n.150_151dup n.3675+69_3675+70dup n.4686+74_4686+75dup c.3012+69_3012+70dup (n.3012+69_3012+70dup) c.1887+69_1887+70dup (n.1887+69_1887+70dup) n.3727+74_3727+75dup n.1036-1593_1036-1592dup n.1036-436_1036-435dup n.1041-1593_1041-1592dup n.1124-1593_1124-1592dup n.1033-1593_1033-1592dup n.1033-436_1033-435dup n.967-1593_967-1592dup n.2658+74_2658+75dup n.2281-1593_2281-1592dup n.2212-1593_2212-1592dup n.2281-436_2281-435dup n.2369-1593_2369-1592dup n.2286-1593_2286-1592dup n.3678+74_3678+75dup n.1063-1593_1063-1592dup n.1060-1593_1060-1592dup n.994-1593_994-1592dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489645T>C | CA2578937765 | GATAD1,PEX1 | c.3636+69A>G (n.3636+69A>G) c.3465+69A>G (n.3465+69A>G) c.2670+69A>G (n.2670+69A>G) n.533+69A>G n.150A>G n.3675+69A>G n.4686+74A>G c.3012+69A>G (n.3012+69A>G) c.1887+69A>G (n.1887+69A>G) n.3727+74A>G n.1036-1598T>C n.1036-441T>C n.1041-1598T>C n.1124-1598T>C n.1033-1598T>C n.1033-441T>C n.967-1598T>C n.2658+74A>G n.2281-1598T>C n.2212-1598T>C n.2281-441T>C n.2369-1598T>C n.2286-1598T>C n.3678+74A>G n.1063-1598T>C n.1060-1598T>C n.994-1598T>C | |
7 | g.92489646A= | CA1725926844 | GATAD1,PEX1 | c.3636+68T= (n.3636+68T=) c.3465+68T= (n.3465+68T=) c.2670+68T= (n.2670+68T=) n.533+68T= n.149T= n.3675+68T= n.4686+73T= c.3012+68T= (n.3012+68T=) c.1887+68T= (n.1887+68T=) n.3727+73T= n.1036-1597A= n.1036-440A= n.1041-1597A= n.1124-1597A= n.1033-1597A= n.1033-440A= n.967-1597A= n.2658+73T= n.2281-1597A= n.2212-1597A= n.2281-440A= n.2369-1597A= n.2286-1597A= n.3678+73T= n.1063-1597A= n.1060-1597A= n.994-1597A= | |
7 | g.92489646A>C | CA1725926845 | GATAD1,PEX1 | c.3636+68T>G (n.3636+68T>G) c.3465+68T>G (n.3465+68T>G) c.2670+68T>G (n.2670+68T>G) n.533+68T>G n.149T>G n.3675+68T>G n.4686+73T>G c.3012+68T>G (n.3012+68T>G) c.1887+68T>G (n.1887+68T>G) n.3727+73T>G n.1036-1597A>C n.1036-440A>C n.1041-1597A>C n.1124-1597A>C n.1033-1597A>C n.1033-440A>C n.967-1597A>C n.2658+73T>G n.2281-1597A>C n.2212-1597A>C n.2281-440A>C n.2369-1597A>C n.2286-1597A>C n.3678+73T>G n.1063-1597A>C n.1060-1597A>C n.994-1597A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489646A>G | CA843844295 | GATAD1,PEX1 | c.3636+68T>C (n.3636+68T>C) c.3465+68T>C (n.3465+68T>C) c.2670+68T>C (n.2670+68T>C) n.533+68T>C n.149T>C n.3675+68T>C n.4686+73T>C c.3012+68T>C (n.3012+68T>C) c.1887+68T>C (n.1887+68T>C) n.3727+73T>C n.1036-1597A>G n.1036-440A>G n.1041-1597A>G n.1124-1597A>G n.1033-1597A>G n.1033-440A>G n.967-1597A>G n.2658+73T>C n.2281-1597A>G n.2212-1597A>G n.2281-440A>G n.2369-1597A>G n.2286-1597A>G n.3678+73T>C n.1063-1597A>G n.1060-1597A>G n.994-1597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |