| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.92489583G>T | CA2683716760 | GATAD1,PEX1 | c.3636+131C>A (n.3636+131C>A) c.3465+131C>A (n.3465+131C>A) c.2670+131C>A (n.2670+131C>A) n.533+131C>A n.212C>A n.3675+131C>A n.4686+136C>A c.3012+131C>A (n.3012+131C>A) c.1887+131C>A (n.1887+131C>A) n.3727+136C>A n.1036-1660G>T n.1036-503G>T n.1041-1660G>T n.1124-1660G>T n.1033-1660G>T n.1033-503G>T n.967-1660G>T n.2658+136C>A n.2281-1660G>T n.2212-1660G>T n.2281-503G>T n.2369-1660G>T n.2286-1660G>T n.3678+136C>A n.1063-1660G>T n.1060-1660G>T n.994-1660G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92489585C>G | CA2683716761 | GATAD1,PEX1 | c.3636+129G>C (n.3636+129G>C) c.3465+129G>C (n.3465+129G>C) c.2670+129G>C (n.2670+129G>C) n.533+129G>C n.210G>C n.3675+129G>C n.4686+134G>C c.3012+129G>C (n.3012+129G>C) c.1887+129G>C (n.1887+129G>C) n.3727+134G>C n.1036-1658C>G n.1036-501C>G n.1041-1658C>G n.1124-1658C>G n.1033-1658C>G n.1033-501C>G n.967-1658C>G n.2658+134G>C n.2281-1658C>G n.2212-1658C>G n.2281-501C>G n.2369-1658C>G n.2286-1658C>G n.3678+134G>C n.1063-1658C>G n.1060-1658C>G n.994-1658C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489585C>T | CA843844289 | GATAD1,PEX1 | c.3636+129G>A (n.3636+129G>A) c.3465+129G>A (n.3465+129G>A) c.2670+129G>A (n.2670+129G>A) n.533+129G>A n.210G>A n.3675+129G>A n.4686+134G>A c.3012+129G>A (n.3012+129G>A) c.1887+129G>A (n.1887+129G>A) n.3727+134G>A n.1036-1658C>T n.1036-501C>T n.1041-1658C>T n.1124-1658C>T n.1033-1658C>T n.1033-501C>T n.967-1658C>T n.2658+134G>A n.2281-1658C>T n.2212-1658C>T n.2281-501C>T n.2369-1658C>T n.2286-1658C>T n.3678+134G>A n.1063-1658C>T n.1060-1658C>T n.994-1658C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489586T>C | CA843844290 | GATAD1,PEX1 | c.3636+128A>G (n.3636+128A>G) c.3465+128A>G (n.3465+128A>G) c.2670+128A>G (n.2670+128A>G) n.533+128A>G n.209A>G n.3675+128A>G n.4686+133A>G c.3012+128A>G (n.3012+128A>G) c.1887+128A>G (n.1887+128A>G) n.3727+133A>G n.1036-1657T>C n.1036-500T>C n.1041-1657T>C n.1124-1657T>C n.1033-1657T>C n.1033-500T>C n.967-1657T>C n.2658+133A>G n.2281-1657T>C n.2212-1657T>C n.2281-500T>C n.2369-1657T>C n.2286-1657T>C n.3678+133A>G n.1063-1657T>C n.1060-1657T>C n.994-1657T>C | dbSNP |
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| 7 | g.92489587G>T | CA2683716762 | GATAD1,PEX1 | c.3636+127C>A (n.3636+127C>A) c.3465+127C>A (n.3465+127C>A) c.2670+127C>A (n.2670+127C>A) n.533+127C>A n.208C>A n.3675+127C>A n.4686+132C>A c.3012+127C>A (n.3012+127C>A) c.1887+127C>A (n.1887+127C>A) n.3727+132C>A n.1036-1656G>T n.1036-499G>T n.1041-1656G>T n.1124-1656G>T n.1033-1656G>T n.1033-499G>T n.967-1656G>T n.2658+132C>A n.2281-1656G>T n.2212-1656G>T n.2281-499G>T n.2369-1656G>T n.2286-1656G>T n.3678+132C>A n.1063-1656G>T n.1060-1656G>T n.994-1656G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.92489589del | CA576706641 | GATAD1,PEX1 | c.3636+125del (n.3636+125del) c.3465+125del (n.3465+125del) c.2670+125del (n.2670+125del) n.533+125del n.206del n.3675+125del n.4686+130del c.3012+125del (n.3012+125del) c.1887+125del (n.1887+125del) n.3727+130del n.1036-1654del n.1036-497del n.1041-1654del n.1124-1654del n.1033-1654del n.1033-497del n.967-1654del n.2658+130del n.2281-1654del n.2212-1654del n.2281-497del n.2369-1654del n.2286-1654del n.3678+130del n.1063-1654del n.1060-1654del n.994-1654del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489589G>T | CA2683716763 | GATAD1,PEX1 | c.3636+125C>A (n.3636+125C>A) c.3465+125C>A (n.3465+125C>A) c.2670+125C>A (n.2670+125C>A) n.533+125C>A n.206C>A n.3675+125C>A n.4686+130C>A c.3012+125C>A (n.3012+125C>A) c.1887+125C>A (n.1887+125C>A) n.3727+130C>A n.1036-1654G>T n.1036-497G>T n.1041-1654G>T n.1124-1654G>T n.1033-1654G>T n.1033-497G>T n.967-1654G>T n.2658+130C>A n.2281-1654G>T n.2212-1654G>T n.2281-497G>T n.2369-1654G>T n.2286-1654G>T n.3678+130C>A n.1063-1654G>T n.1060-1654G>T n.994-1654G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489590T>A | CA2683716764 | GATAD1,PEX1 | c.3636+124A>T (n.3636+124A>T) c.3465+124A>T (n.3465+124A>T) c.2670+124A>T (n.2670+124A>T) n.533+124A>T n.205A>T n.3675+124A>T n.4686+129A>T c.3012+124A>T (n.3012+124A>T) c.1887+124A>T (n.1887+124A>T) n.3727+129A>T n.1036-1653T>A n.1036-496T>A n.1041-1653T>A n.1124-1653T>A n.1033-1653T>A n.1033-496T>A n.967-1653T>A n.2658+129A>T n.2281-1653T>A n.2212-1653T>A n.2281-496T>A n.2369-1653T>A n.2286-1653T>A n.3678+129A>T n.1063-1653T>A n.1060-1653T>A n.994-1653T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489590T>C | CA576706642 | GATAD1,PEX1 | c.3636+124A>G (n.3636+124A>G) c.3465+124A>G (n.3465+124A>G) c.2670+124A>G (n.2670+124A>G) n.533+124A>G n.205A>G n.3675+124A>G n.4686+129A>G c.3012+124A>G (n.3012+124A>G) c.1887+124A>G (n.1887+124A>G) n.3727+129A>G n.1036-1653T>C n.1036-496T>C n.1041-1653T>C n.1124-1653T>C n.1033-1653T>C n.1033-496T>C n.967-1653T>C n.2658+129A>G n.2281-1653T>C n.2212-1653T>C n.2281-496T>C n.2369-1653T>C n.2286-1653T>C n.3678+129A>G n.1063-1653T>C n.1060-1653T>C n.994-1653T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489590T= | CA1725926789 | GATAD1,PEX1 | c.3636+124A= (n.3636+124A=) c.3465+124A= (n.3465+124A=) c.2670+124A= (n.2670+124A=) n.533+124A= n.205A= n.3675+124A= n.4686+129A= c.3012+124A= (n.3012+124A=) c.1887+124A= (n.1887+124A=) n.3727+129A= n.1036-1653T= n.1036-496T= n.1041-1653T= n.1124-1653T= n.1033-1653T= n.1033-496T= n.967-1653T= n.2658+129A= n.2281-1653T= n.2212-1653T= n.2281-496T= n.2369-1653T= n.2286-1653T= n.3678+129A= n.1063-1653T= n.1060-1653T= n.994-1653T= | |
| 7 | g.92489592A>G | CA2683716765 | GATAD1,PEX1 | c.3636+122T>C (n.3636+122T>C) c.3465+122T>C (n.3465+122T>C) c.2670+122T>C (n.2670+122T>C) n.533+122T>C n.203T>C n.3675+122T>C n.4686+127T>C c.3012+122T>C (n.3012+122T>C) c.1887+122T>C (n.1887+122T>C) n.3727+127T>C n.1036-1651A>G n.1036-494A>G n.1041-1651A>G n.1124-1651A>G n.1033-1651A>G n.1033-494A>G n.967-1651A>G n.2658+127T>C n.2281-1651A>G n.2212-1651A>G n.2281-494A>G n.2369-1651A>G n.2286-1651A>G n.3678+127T>C n.1063-1651A>G n.1060-1651A>G n.994-1651A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489592A>T | CA2683716766 | GATAD1,PEX1 | c.3636+122T>A (n.3636+122T>A) c.3465+122T>A (n.3465+122T>A) c.2670+122T>A (n.2670+122T>A) n.533+122T>A n.203T>A n.3675+122T>A n.4686+127T>A c.3012+122T>A (n.3012+122T>A) c.1887+122T>A (n.1887+122T>A) n.3727+127T>A n.1036-1651A>T n.1036-494A>T n.1041-1651A>T n.1124-1651A>T n.1033-1651A>T n.1033-494A>T n.967-1651A>T n.2658+127T>A n.2281-1651A>T n.2212-1651A>T n.2281-494A>T n.2369-1651A>T n.2286-1651A>T n.3678+127T>A n.1063-1651A>T n.1060-1651A>T n.994-1651A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489593_92489594del | CA2683716767 | GATAD1,PEX1 | c.3636+120_3636+121del (n.3636+120_3636+121del) c.3465+120_3465+121del (n.3465+120_3465+121del) c.2670+120_2670+121del (n.2670+120_2670+121del) n.533+120_533+121del n.201_202del n.3675+120_3675+121del n.4686+125_4686+126del c.3012+120_3012+121del (n.3012+120_3012+121del) c.1887+120_1887+121del (n.1887+120_1887+121del) n.3727+125_3727+126del n.1036-1650_1036-1649del n.1036-493_1036-492del n.1041-1650_1041-1649del n.1124-1650_1124-1649del n.1033-1650_1033-1649del n.1033-493_1033-492del n.967-1650_967-1649del n.2658+125_2658+126del n.2281-1650_2281-1649del n.2212-1650_2212-1649del n.2281-493_2281-492del n.2369-1650_2369-1649del n.2286-1650_2286-1649del n.3678+125_3678+126del n.1063-1650_1063-1649del n.1060-1650_1060-1649del n.994-1650_994-1649del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489594T>C | CA843844291 | GATAD1,PEX1 | c.3636+120A>G (n.3636+120A>G) c.3465+120A>G (n.3465+120A>G) c.2670+120A>G (n.2670+120A>G) n.533+120A>G n.201A>G n.3675+120A>G n.4686+125A>G c.3012+120A>G (n.3012+120A>G) c.1887+120A>G (n.1887+120A>G) n.3727+125A>G n.1036-1649T>C n.1036-492T>C n.1041-1649T>C n.1124-1649T>C n.1033-1649T>C n.1033-492T>C n.967-1649T>C n.2658+125A>G n.2281-1649T>C n.2212-1649T>C n.2281-492T>C n.2369-1649T>C n.2286-1649T>C n.3678+125A>G n.1063-1649T>C n.1060-1649T>C n.994-1649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489594T= | CA1725926792 | GATAD1,PEX1 | c.3636+120A= (n.3636+120A=) c.3465+120A= (n.3465+120A=) c.2670+120A= (n.2670+120A=) n.533+120A= n.201A= n.3675+120A= n.4686+125A= c.3012+120A= (n.3012+120A=) c.1887+120A= (n.1887+120A=) n.3727+125A= n.1036-1649T= n.1036-492T= n.1041-1649T= n.1124-1649T= n.1033-1649T= n.1033-492T= n.967-1649T= n.2658+125A= n.2281-1649T= n.2212-1649T= n.2281-492T= n.2369-1649T= n.2286-1649T= n.3678+125A= n.1063-1649T= n.1060-1649T= n.994-1649T= | |
| 7 | g.92489595G>T | CA2683716768 | GATAD1,PEX1 | c.3636+119C>A (n.3636+119C>A) c.3465+119C>A (n.3465+119C>A) c.2670+119C>A (n.2670+119C>A) n.533+119C>A n.200C>A n.3675+119C>A n.4686+124C>A c.3012+119C>A (n.3012+119C>A) c.1887+119C>A (n.1887+119C>A) n.3727+124C>A n.1036-1648G>T n.1036-491G>T n.1041-1648G>T n.1124-1648G>T n.1033-1648G>T n.1033-491G>T n.967-1648G>T n.2658+124C>A n.2281-1648G>T n.2212-1648G>T n.2281-491G>T n.2369-1648G>T n.2286-1648G>T n.3678+124C>A n.1063-1648G>T n.1060-1648G>T n.994-1648G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489597G>T | CA2683716769 | GATAD1,PEX1 | c.3636+117C>A (n.3636+117C>A) c.3465+117C>A (n.3465+117C>A) c.2670+117C>A (n.2670+117C>A) n.533+117C>A n.198C>A n.3675+117C>A n.4686+122C>A c.3012+117C>A (n.3012+117C>A) c.1887+117C>A (n.1887+117C>A) n.3727+122C>A n.1036-1646G>T n.1036-489G>T n.1041-1646G>T n.1124-1646G>T n.1033-1646G>T n.1033-489G>T n.967-1646G>T n.2658+122C>A n.2281-1646G>T n.2212-1646G>T n.2281-489G>T n.2369-1646G>T n.2286-1646G>T n.3678+122C>A n.1063-1646G>T n.1060-1646G>T n.994-1646G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489598T>G | CA2683716770 | GATAD1,PEX1 | c.3636+116A>C (n.3636+116A>C) c.3465+116A>C (n.3465+116A>C) c.2670+116A>C (n.2670+116A>C) n.533+116A>C n.197A>C n.3675+116A>C n.4686+121A>C c.3012+116A>C (n.3012+116A>C) c.1887+116A>C (n.1887+116A>C) n.3727+121A>C n.1036-1645T>G n.1036-488T>G n.1041-1645T>G n.1124-1645T>G n.1033-1645T>G n.1033-488T>G n.967-1645T>G n.2658+121A>C n.2281-1645T>G n.2212-1645T>G n.2281-488T>G n.2369-1645T>G n.2286-1645T>G n.3678+121A>C n.1063-1645T>G n.1060-1645T>G n.994-1645T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489600C>A | CA2683716771 | GATAD1,PEX1 | c.3636+114G>T (n.3636+114G>T) c.3465+114G>T (n.3465+114G>T) c.2670+114G>T (n.2670+114G>T) n.533+114G>T n.195G>T n.3675+114G>T n.4686+119G>T c.3012+114G>T (n.3012+114G>T) c.1887+114G>T (n.1887+114G>T) n.3727+119G>T n.1036-1643C>A n.1036-486C>A n.1041-1643C>A n.1124-1643C>A n.1033-1643C>A n.1033-486C>A n.967-1643C>A n.2658+119G>T n.2281-1643C>A n.2212-1643C>A n.2281-486C>A n.2369-1643C>A n.2286-1643C>A n.3678+119G>T n.1063-1643C>A n.1060-1643C>A n.994-1643C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489600C= | CA1725926796 | GATAD1,PEX1 | c.3636+114G= (n.3636+114G=) c.3465+114G= (n.3465+114G=) c.2670+114G= (n.2670+114G=) n.533+114G= n.195G= n.3675+114G= n.4686+119G= c.3012+114G= (n.3012+114G=) c.1887+114G= (n.1887+114G=) n.3727+119G= n.1036-1643C= n.1036-486C= n.1041-1643C= n.1124-1643C= n.1033-1643C= n.1033-486C= n.967-1643C= n.2658+119G= n.2281-1643C= n.2212-1643C= n.2281-486C= n.2369-1643C= n.2286-1643C= n.3678+119G= n.1063-1643C= n.1060-1643C= n.994-1643C= | |
| 7 | g.92489600C>T | CA576706643 | GATAD1,PEX1 | c.3636+114G>A (n.3636+114G>A) c.3465+114G>A (n.3465+114G>A) c.2670+114G>A (n.2670+114G>A) n.533+114G>A n.195G>A n.3675+114G>A n.4686+119G>A c.3012+114G>A (n.3012+114G>A) c.1887+114G>A (n.1887+114G>A) n.3727+119G>A n.1036-1643C>T n.1036-486C>T n.1041-1643C>T n.1124-1643C>T n.1033-1643C>T n.1033-486C>T n.967-1643C>T n.2658+119G>A n.2281-1643C>T n.2212-1643C>T n.2281-486C>T n.2369-1643C>T n.2286-1643C>T n.3678+119G>A n.1063-1643C>T n.1060-1643C>T n.994-1643C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489600_92489601delinsCT | CA1725926795 | GATAD1,PEX1 | c.3636+113_3636+114delinsAG (n.3636+113_3636+114delinsAG) c.3465+113_3465+114delinsAG (n.3465+113_3465+114delinsAG) c.2670+113_2670+114delinsAG (n.2670+113_2670+114delinsAG) n.533+113_533+114delinsAG n.194_195delinsAG n.3675+113_3675+114delinsAG n.4686+118_4686+119delinsAG c.3012+113_3012+114delinsAG (n.3012+113_3012+114delinsAG) c.1887+113_1887+114delinsAG (n.1887+113_1887+114delinsAG) n.3727+118_3727+119delinsAG n.1036-1643_1036-1642delinsCT n.1036-486_1036-485delinsCT n.1041-1643_1041-1642delinsCT n.1124-1643_1124-1642delinsCT n.1033-1643_1033-1642delinsCT n.1033-486_1033-485delinsCT n.967-1643_967-1642delinsCT n.2658+118_2658+119delinsAG n.2281-1643_2281-1642delinsCT n.2212-1643_2212-1642delinsCT n.2281-486_2281-485delinsCT n.2369-1643_2369-1642delinsCT n.2286-1643_2286-1642delinsCT n.3678+118_3678+119delinsAG n.1063-1643_1063-1642delinsCT n.1060-1643_1060-1642delinsCT n.994-1643_994-1642delinsCT | |
| 7 | g.92489601del | CA1104485186 | GATAD1,PEX1 | c.3636+113del (n.3636+113del) c.3465+113del (n.3465+113del) c.2670+113del (n.2670+113del) n.533+113del n.194del n.3675+113del n.4686+118del c.3012+113del (n.3012+113del) c.1887+113del (n.1887+113del) n.3727+118del n.1036-1642del n.1036-485del n.1041-1642del n.1124-1642del n.1033-1642del n.1033-485del n.967-1642del n.2658+118del n.2281-1642del n.2212-1642del n.2281-485del n.2369-1642del n.2286-1642del n.3678+118del n.1063-1642del n.1060-1642del n.994-1642del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489601T>C | CA161951967 | GATAD1,PEX1 | c.3636+113A>G (n.3636+113A>G) c.3465+113A>G (n.3465+113A>G) c.2670+113A>G (n.2670+113A>G) n.533+113A>G n.194A>G n.3675+113A>G n.4686+118A>G c.3012+113A>G (n.3012+113A>G) c.1887+113A>G (n.1887+113A>G) n.3727+118A>G n.1036-1642T>C n.1036-485T>C n.1041-1642T>C n.1124-1642T>C n.1033-1642T>C n.1033-485T>C n.967-1642T>C n.2658+118A>G n.2281-1642T>C n.2212-1642T>C n.2281-485T>C n.2369-1642T>C n.2286-1642T>C n.3678+118A>G n.1063-1642T>C n.1060-1642T>C n.994-1642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92489601T= | CA1725926798 | GATAD1,PEX1 | c.3636+113A= (n.3636+113A=) c.3465+113A= (n.3465+113A=) c.2670+113A= (n.2670+113A=) n.533+113A= n.194A= n.3675+113A= n.4686+118A= c.3012+113A= (n.3012+113A=) c.1887+113A= (n.1887+113A=) n.3727+118A= n.1036-1642T= n.1036-485T= n.1041-1642T= n.1124-1642T= n.1033-1642T= n.1033-485T= n.967-1642T= n.2658+118A= n.2281-1642T= n.2212-1642T= n.2281-485T= n.2369-1642T= n.2286-1642T= n.3678+118A= n.1063-1642T= n.1060-1642T= n.994-1642T= | |
| 7 | g.92489602G>T | CA2683716773 | GATAD1,PEX1 | c.3636+112C>A (n.3636+112C>A) c.3465+112C>A (n.3465+112C>A) c.2670+112C>A (n.2670+112C>A) n.533+112C>A n.193C>A n.3675+112C>A n.4686+117C>A c.3012+112C>A (n.3012+112C>A) c.1887+112C>A (n.1887+112C>A) n.3727+117C>A n.1036-1641G>T n.1036-484G>T n.1041-1641G>T n.1124-1641G>T n.1033-1641G>T n.1033-484G>T n.967-1641G>T n.2658+117C>A n.2281-1641G>T n.2212-1641G>T n.2281-484G>T n.2369-1641G>T n.2286-1641G>T n.3678+117C>A n.1063-1641G>T n.1060-1641G>T n.994-1641G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489603del | CA2683716772 | GATAD1,PEX1 | c.3636+112del (n.3636+112del) c.3465+112del (n.3465+112del) c.2670+112del (n.2670+112del) n.533+112del n.193del n.3675+112del n.4686+117del c.3012+112del (n.3012+112del) c.1887+112del (n.1887+112del) n.3727+117del n.1036-1640del n.1036-483del n.1041-1640del n.1124-1640del n.1033-1640del n.1033-483del n.967-1640del n.2658+117del n.2281-1640del n.2212-1640del n.2281-483del n.2369-1640del n.2286-1640del n.3678+117del n.1063-1640del n.1060-1640del n.994-1640del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489603G>C | CA161951971 | GATAD1,PEX1 | c.3636+111C>G (n.3636+111C>G) c.3465+111C>G (n.3465+111C>G) c.2670+111C>G (n.2670+111C>G) n.533+111C>G n.192C>G n.3675+111C>G n.4686+116C>G c.3012+111C>G (n.3012+111C>G) c.1887+111C>G (n.1887+111C>G) n.3727+116C>G n.1036-1640G>C n.1036-483G>C n.1041-1640G>C n.1124-1640G>C n.1033-1640G>C n.1033-483G>C n.967-1640G>C n.2658+116C>G n.2281-1640G>C n.2212-1640G>C n.2281-483G>C n.2369-1640G>C n.2286-1640G>C n.3678+116C>G n.1063-1640G>C n.1060-1640G>C n.994-1640G>C | dbSNP |
| 7 | g.92489603G= | CA1725926799 | GATAD1,PEX1 | c.3636+111C= (n.3636+111C=) c.3465+111C= (n.3465+111C=) c.2670+111C= (n.2670+111C=) n.533+111C= n.192C= n.3675+111C= n.4686+116C= c.3012+111C= (n.3012+111C=) c.1887+111C= (n.1887+111C=) n.3727+116C= n.1036-1640G= n.1036-483G= n.1041-1640G= n.1124-1640G= n.1033-1640G= n.1033-483G= n.967-1640G= n.2658+116C= n.2281-1640G= n.2212-1640G= n.2281-483G= n.2369-1640G= n.2286-1640G= n.3678+116C= n.1063-1640G= n.1060-1640G= n.994-1640G= | |
| 7 | g.92489603G>T | CA2683716774 | GATAD1,PEX1 | c.3636+111C>A (n.3636+111C>A) c.3465+111C>A (n.3465+111C>A) c.2670+111C>A (n.2670+111C>A) n.533+111C>A n.192C>A n.3675+111C>A n.4686+116C>A c.3012+111C>A (n.3012+111C>A) c.1887+111C>A (n.1887+111C>A) n.3727+116C>A n.1036-1640G>T n.1036-483G>T n.1041-1640G>T n.1124-1640G>T n.1033-1640G>T n.1033-483G>T n.967-1640G>T n.2658+116C>A n.2281-1640G>T n.2212-1640G>T n.2281-483G>T n.2369-1640G>T n.2286-1640G>T n.3678+116C>A n.1063-1640G>T n.1060-1640G>T n.994-1640G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489605C>A | CA2683716775 | GATAD1,PEX1 | c.3636+109G>T (n.3636+109G>T) c.3465+109G>T (n.3465+109G>T) c.2670+109G>T (n.2670+109G>T) n.533+109G>T n.190G>T n.3675+109G>T n.4686+114G>T c.3012+109G>T (n.3012+109G>T) c.1887+109G>T (n.1887+109G>T) n.3727+114G>T n.1036-1638C>A n.1036-481C>A n.1041-1638C>A n.1124-1638C>A n.1033-1638C>A n.1033-481C>A n.967-1638C>A n.2658+114G>T n.2281-1638C>A n.2212-1638C>A n.2281-481C>A n.2369-1638C>A n.2286-1638C>A n.3678+114G>T n.1063-1638C>A n.1060-1638C>A n.994-1638C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92489606C>A | CA576706644 | GATAD1,PEX1 | c.3636+108G>T (n.3636+108G>T) c.3465+108G>T (n.3465+108G>T) c.2670+108G>T (n.2670+108G>T) n.533+108G>T n.189G>T n.3675+108G>T n.4686+113G>T c.3012+108G>T (n.3012+108G>T) c.1887+108G>T (n.1887+108G>T) n.3727+113G>T n.1036-1637C>A n.1036-480C>A n.1041-1637C>A n.1124-1637C>A n.1033-1637C>A n.1033-480C>A n.967-1637C>A n.2658+113G>T n.2281-1637C>A n.2212-1637C>A n.2281-480C>A n.2369-1637C>A n.2286-1637C>A n.3678+113G>T n.1063-1637C>A n.1060-1637C>A n.994-1637C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |