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7 | g.92489532C>A | CA2683716731 | GATAD1,PEX1 | c.3637-109G>T (n.3637-109G>T) c.3466-109G>T (n.3466-109G>T) c.2671-109G>T (n.2671-109G>T) n.534-109G>T n.263G>T n.3676-109G>T n.4687-109G>T c.3013-109G>T (n.3013-109G>T) c.1888-109G>T (n.1888-109G>T) n.3728-109G>T n.1036-1711C>A n.1036-554C>A n.1041-1711C>A n.1124-1711C>A n.1033-1711C>A n.1033-554C>A n.967-1711C>A n.2659-109G>T n.2281-1711C>A n.2212-1711C>A n.2281-554C>A n.2369-1711C>A n.2286-1711C>A n.3679-109G>T n.1063-1711C>A n.1060-1711C>A n.994-1711C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92489532C>T | CA161951923 | GATAD1,PEX1 | c.3637-109G>A (n.3637-109G>A) c.3466-109G>A (n.3466-109G>A) c.2671-109G>A (n.2671-109G>A) n.534-109G>A n.263G>A n.3676-109G>A n.4687-109G>A c.3013-109G>A (n.3013-109G>A) c.1888-109G>A (n.1888-109G>A) n.3728-109G>A n.1036-1711C>T n.1036-554C>T n.1041-1711C>T n.1124-1711C>T n.1033-1711C>T n.1033-554C>T n.967-1711C>T n.2659-109G>A n.2281-1711C>T n.2212-1711C>T n.2281-554C>T n.2369-1711C>T n.2286-1711C>T n.3679-109G>A n.1063-1711C>T n.1060-1711C>T n.994-1711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489534_92489540del | CA2776945401 | GATAD1,PEX1 | c.3637-116_3637-110del (n.3637-116_3637-110del) c.3466-116_3466-110del (n.3466-116_3466-110del) c.2671-116_2671-110del (n.2671-116_2671-110del) n.534-116_534-110del n.256_262del n.3676-116_3676-110del n.4687-116_4687-110del c.3013-116_3013-110del (n.3013-116_3013-110del) c.1888-116_1888-110del (n.1888-116_1888-110del) n.3728-116_3728-110del n.1036-1709_1036-1703del n.1036-552_1036-546del n.1041-1709_1041-1703del n.1124-1709_1124-1703del n.1033-1709_1033-1703del n.1033-552_1033-546del n.967-1709_967-1703del n.2659-116_2659-110del n.2281-1709_2281-1703del n.2212-1709_2212-1703del n.2281-552_2281-546del n.2369-1709_2369-1703del n.2286-1709_2286-1703del n.3679-116_3679-110del n.1063-1709_1063-1703del n.1060-1709_1060-1703del n.994-1709_994-1703del | |
7 | g.92489533_92489534insA | CA2776945403 | GATAD1,PEX1 | c.3637-111_3637-110insT (n.3637-111_3637-110insT) c.3466-111_3466-110insT (n.3466-111_3466-110insT) c.2671-111_2671-110insT (n.2671-111_2671-110insT) n.534-111_534-110insT n.261_262insT n.3676-111_3676-110insT n.4687-111_4687-110insT c.3013-111_3013-110insT (n.3013-111_3013-110insT) c.1888-111_1888-110insT (n.1888-111_1888-110insT) n.3728-111_3728-110insT n.1036-1710_1036-1709insA n.1036-553_1036-552insA n.1041-1710_1041-1709insA n.1124-1710_1124-1709insA n.1033-1710_1033-1709insA n.1033-553_1033-552insA n.967-1710_967-1709insA n.2659-111_2659-110insT n.2281-1710_2281-1709insA n.2212-1710_2212-1709insA n.2281-553_2281-552insA n.2369-1710_2369-1709insA n.2286-1710_2286-1709insA n.3679-111_3679-110insT n.1063-1710_1063-1709insA n.1060-1710_1060-1709insA n.994-1710_994-1709insA | |
7 | g.92489534C= | CA1725926742 | GATAD1,PEX1 | c.3637-111G= (n.3637-111G=) c.3466-111G= (n.3466-111G=) c.2671-111G= (n.2671-111G=) n.534-111G= n.261G= n.3676-111G= n.4687-111G= c.3013-111G= (n.3013-111G=) c.1888-111G= (n.1888-111G=) n.3728-111G= n.1036-1709C= n.1036-552C= n.1041-1709C= n.1124-1709C= n.1033-1709C= n.1033-552C= n.967-1709C= n.2659-111G= n.2281-1709C= n.2212-1709C= n.2281-552C= n.2369-1709C= n.2286-1709C= n.3679-111G= n.1063-1709C= n.1060-1709C= n.994-1709C= | |
7 | g.92489534C>G | CA2776945405 | GATAD1,PEX1 | c.3637-111G>C (n.3637-111G>C) c.3466-111G>C (n.3466-111G>C) c.2671-111G>C (n.2671-111G>C) n.534-111G>C n.261G>C n.3676-111G>C n.4687-111G>C c.3013-111G>C (n.3013-111G>C) c.1888-111G>C (n.1888-111G>C) n.3728-111G>C n.1036-1709C>G n.1036-552C>G n.1041-1709C>G n.1124-1709C>G n.1033-1709C>G n.1033-552C>G n.967-1709C>G n.2659-111G>C n.2281-1709C>G n.2212-1709C>G n.2281-552C>G n.2369-1709C>G n.2286-1709C>G n.3679-111G>C n.1063-1709C>G n.1060-1709C>G n.994-1709C>G | |
7 | g.92489534C>T | CA1725926743 | GATAD1,PEX1 | c.3637-111G>A (n.3637-111G>A) c.3466-111G>A (n.3466-111G>A) c.2671-111G>A (n.2671-111G>A) n.534-111G>A n.261G>A n.3676-111G>A n.4687-111G>A c.3013-111G>A (n.3013-111G>A) c.1888-111G>A (n.1888-111G>A) n.3728-111G>A n.1036-1709C>T n.1036-552C>T n.1041-1709C>T n.1124-1709C>T n.1033-1709C>T n.1033-552C>T n.967-1709C>T n.2659-111G>A n.2281-1709C>T n.2212-1709C>T n.2281-552C>T n.2369-1709C>T n.2286-1709C>T n.3679-111G>A n.1063-1709C>T n.1060-1709C>T n.994-1709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489535T>C | CA161951932 | GATAD1,PEX1 | c.3637-112A>G (n.3637-112A>G) c.3466-112A>G (n.3466-112A>G) c.2671-112A>G (n.2671-112A>G) n.534-112A>G n.260A>G n.3676-112A>G n.4687-112A>G c.3013-112A>G (n.3013-112A>G) c.1888-112A>G (n.1888-112A>G) n.3728-112A>G n.1036-1708T>C n.1036-551T>C n.1041-1708T>C n.1124-1708T>C n.1033-1708T>C n.1033-551T>C n.967-1708T>C n.2659-112A>G n.2281-1708T>C n.2212-1708T>C n.2281-551T>C n.2369-1708T>C n.2286-1708T>C n.3679-112A>G n.1063-1708T>C n.1060-1708T>C n.994-1708T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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