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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92237721C>A | CA368164527 | KRIT1 | c.301G>T (p.Gly101Ter) n.939G>T n.791G>T n.1014G>T n.696G>T n.661G>T n.642G>T c.*111G>T (n.*111G>T) n.1123G>T n.1470G>T n.840G>T c.263-2075G>T (n.263-2075G>T) n.751G>T n.678G>T n.1322G>T n.452G>T n.166G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.-1518G>T (n.-1518G>T) | |
| 7 | g.92237721C= | CA1725824831 | KRIT1 | c.301G= (p.Gly101=) n.939G= n.791G= n.1014G= n.696G= n.661G= n.642G= c.*111G= (n.*111G=) n.1123G= n.1470G= n.840G= c.263-2075G= (n.263-2075G=) n.751G= n.678G= n.1322G= n.452G= n.166G= c.-283G= (n.-283G=) c.-1518G= (n.-1518G=) | |
| 7 | g.92237721C>G | CA368164530 | KRIT1 | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.939G>C n.791G>C n.1014G>C n.696G>C n.661G>C n.642G>C c.*111G>C (n.*111G>C) n.1123G>C n.1470G>C n.840G>C c.263-2075G>C (n.263-2075G>C) n.751G>C n.678G>C n.1322G>C n.452G>C n.166G>C c.-283G>C (n.-283G>C) c.-1518G>C (n.-1518G>C) | |
| 7 | g.92237721C>T | CA16605918 | KRIT1 | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.939G>A n.791G>A n.1014G>A n.696G>A n.661G>A n.642G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1123G>A n.1470G>A n.840G>A c.263-2075G>A (n.263-2075G>A) n.751G>A n.678G>A n.1322G>A n.452G>A n.166G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.-1518G>A (n.-1518G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92237722A>C | CA368164539 | KRIT1 | c.300T>G (p.Asp100Glu) n.938T>G n.790T>G n.1013T>G n.695T>G n.660T>G n.641T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.1122T>G n.1469T>G n.839T>G c.263-2076T>G (n.263-2076T>G) n.750T>G n.677T>G n.1321T>G n.451T>G n.165T>G c.-284T>G (n.-284T>G) c.-1519T>G (n.-1519T>G) | |
| 7 | g.92237722A>G | CA456468592 | KRIT1 | c.300T>C (p.Asp100=) n.938T>C n.790T>C n.1013T>C n.695T>C n.660T>C n.641T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.1122T>C n.1469T>C n.839T>C c.263-2076T>C (n.263-2076T>C) n.750T>C n.677T>C n.1321T>C n.451T>C n.165T>C c.-284T>C (n.-284T>C) c.-1519T>C (n.-1519T>C) | |
| 7 | g.92237722A>T | CA368164537 | KRIT1 | c.300T>A (p.Asp100Glu) n.938T>A n.790T>A n.1013T>A n.695T>A n.660T>A n.641T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.1122T>A n.1469T>A n.839T>A c.263-2076T>A (n.263-2076T>A) n.750T>A n.677T>A n.1321T>A n.451T>A n.165T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.-1519T>A (n.-1519T>A) | |
| 7 | g.92237722dup | CA2683701587 | KRIT1 | c.300dup (p.Gly101TrpfsTer20) n.938dup c.300dup (p.Gly101TrpfsTer?) n.790dup n.1013dup n.695dup n.660dup n.641dup c.*110dup (n.*110dup) n.1122dup n.1469dup n.839dup c.263-2076dup (n.263-2076dup) n.750dup n.677dup n.1321dup n.451dup n.165dup c.-284dup (n.-284dup) c.-1519dup (n.-1519dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237723T>A | CA368164540 | KRIT1 | c.299A>T (p.Asp100Val) n.937A>T n.789A>T n.1012A>T n.694A>T n.659A>T n.640A>T c.*109A>T (n.*109A>T) n.1121A>T n.1468A>T n.838A>T c.263-2077A>T (n.263-2077A>T) n.749A>T n.676A>T n.1320A>T n.450A>T n.164A>T c.-285A>T (n.-285A>T) c.-1520A>T (n.-1520A>T) | dbSNP |
| 7 | g.92237723T>C | CA368164542 | KRIT1 | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.937A>G n.789A>G n.1012A>G n.694A>G n.659A>G n.640A>G c.*109A>G (n.*109A>G) n.1121A>G n.1468A>G n.838A>G c.263-2077A>G (n.263-2077A>G) n.749A>G n.676A>G n.1320A>G n.450A>G n.164A>G c.-285A>G (n.-285A>G) c.-1520A>G (n.-1520A>G) | |
| 7 | g.92237723T>G | CA368164545 | KRIT1 | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.937A>C n.789A>C n.1012A>C n.694A>C n.659A>C n.640A>C c.*109A>C (n.*109A>C) n.1121A>C n.1468A>C n.838A>C c.263-2077A>C (n.263-2077A>C) n.749A>C n.676A>C n.1320A>C n.450A>C n.164A>C c.-285A>C (n.-285A>C) c.-1520A>C (n.-1520A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237723T= | CA1725824841 | KRIT1 | c.299A= (p.Asp100=) n.937A= n.789A= n.1012A= n.694A= n.659A= n.640A= c.*109A= (n.*109A=) n.1121A= n.1468A= n.838A= c.263-2077A= (n.263-2077A=) n.749A= n.676A= n.1320A= n.450A= n.164A= c.-285A= (n.-285A=) c.-1520A= (n.-1520A=) | |
| 7 | g.92237724C>A | CA368164546 | KRIT1 | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.936G>T n.788G>T n.1011G>T n.693G>T n.658G>T n.639G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.1120G>T n.1467G>T n.837G>T c.263-2078G>T (n.263-2078G>T) n.748G>T n.675G>T n.1319G>T n.449G>T n.163G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-1521G>T (n.-1521G>T) | |
| 7 | g.92237724C>G | CA368164547 | KRIT1 | c.298G>C (p.Asp100His) n.936G>C n.788G>C n.1011G>C n.693G>C n.658G>C n.639G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.1120G>C n.1467G>C n.837G>C c.263-2078G>C (n.263-2078G>C) n.748G>C n.675G>C n.1319G>C n.449G>C n.163G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-1521G>C (n.-1521G>C) | |
| 7 | g.92237724C>T | CA368164549 | KRIT1 | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.936G>A n.788G>A n.1011G>A n.693G>A n.658G>A n.639G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.1120G>A n.1467G>A n.837G>A c.263-2078G>A (n.263-2078G>A) n.748G>A n.675G>A n.1319G>A n.449G>A n.163G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-1521G>A (n.-1521G>A) | |
| 7 | g.92237725C>A | CA161912825 | KRIT1 | c.297G>T (p.Leu99=) n.935G>T n.787G>T n.1010G>T n.692G>T n.657G>T n.638G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.1119G>T n.1466G>T n.836G>T c.263-2079G>T (n.263-2079G>T) n.747G>T n.674G>T n.1318G>T n.448G>T n.162G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-1522G>T (n.-1522G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237725C= | CA1725824846 | KRIT1 | c.297G= (p.Leu99=) n.935G= n.787G= n.1010G= n.692G= n.657G= n.638G= c.*107G= (n.*107G=) n.1119G= n.1466G= n.836G= c.263-2079G= (n.263-2079G=) n.747G= n.674G= n.1318G= n.448G= n.162G= c.-287G= (n.-287G=) c.-1522G= (n.-1522G=) | |
| 7 | g.92237725C>G | CA4339420 | KRIT1 | c.297G>C (p.Leu99=) n.935G>C n.787G>C n.1010G>C n.692G>C n.657G>C n.638G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.1119G>C n.1466G>C n.836G>C c.263-2079G>C (n.263-2079G>C) n.747G>C n.674G>C n.1318G>C n.448G>C n.162G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-1522G>C (n.-1522G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237725C>T | CA456468599 | KRIT1 | c.297G>A (p.Leu99=) n.935G>A n.787G>A n.1010G>A n.692G>A n.657G>A n.638G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.1119G>A n.1466G>A n.836G>A c.263-2079G>A (n.263-2079G>A) n.747G>A n.674G>A n.1318G>A n.448G>A n.162G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-1522G>A (n.-1522G>A) | |
| 7 | g.92237726A= | CA1725824855 | KRIT1 | c.296T= (p.Leu99=) n.934T= n.786T= n.1009T= n.691T= n.656T= n.637T= c.*106T= (n.*106T=) n.1118T= n.1465T= n.835T= c.263-2080T= (n.263-2080T=) n.746T= n.673T= n.1317T= n.447T= n.161T= c.-288T= (n.-288T=) c.-1523T= (n.-1523T=) | |
| 7 | g.92237726A>C | CA368164566 | KRIT1 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.934T>G n.786T>G n.1009T>G n.691T>G n.656T>G n.637T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.1118T>G n.1465T>G n.835T>G c.263-2080T>G (n.263-2080T>G) n.746T>G n.673T>G n.1317T>G n.447T>G n.161T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-1523T>G (n.-1523T>G) | |
| 7 | g.92237726A>G | CA368164570 | KRIT1 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.934T>C n.786T>C n.1009T>C n.691T>C n.656T>C n.637T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.1118T>C n.1465T>C n.835T>C c.263-2080T>C (n.263-2080T>C) n.746T>C n.673T>C n.1317T>C n.447T>C n.161T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-1523T>C (n.-1523T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237726A>T | CA368164574 | KRIT1 | c.296T>A (p.Leu99Gln) n.934T>A n.786T>A n.1009T>A n.691T>A n.656T>A n.637T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.1118T>A n.1465T>A n.835T>A c.263-2080T>A (n.263-2080T>A) n.746T>A n.673T>A n.1317T>A n.447T>A n.161T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-1523T>A (n.-1523T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237727G>A | CA456468603 | KRIT1 | c.295C>T (p.Leu99=) n.933C>T n.785C>T n.1008C>T n.690C>T n.655C>T n.636C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.1117C>T n.1464C>T n.834C>T c.263-2081C>T (n.263-2081C>T) n.745C>T n.672C>T n.1316C>T n.446C>T n.160C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.-1524C>T (n.-1524C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237727G>C | CA368164579 | KRIT1 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.933C>G n.785C>G n.1008C>G n.690C>G n.655C>G n.636C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.1117C>G n.1464C>G n.834C>G c.263-2081C>G (n.263-2081C>G) n.745C>G n.672C>G n.1316C>G n.446C>G n.160C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.-1524C>G (n.-1524C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92237727G= | CA1725824859 | KRIT1 | c.295C= (p.Leu99=) n.933C= n.785C= n.1008C= n.690C= n.655C= n.636C= c.*105C= (n.*105C=) n.1117C= n.1464C= n.834C= c.263-2081C= (n.263-2081C=) n.745C= n.672C= n.1316C= n.446C= n.160C= c.-289C= (n.-289C=) c.-1524C= (n.-1524C=) | |
| 7 | g.92237727G>T | CA368164590 | KRIT1 | c.295C>A (p.Leu99Met) n.933C>A n.785C>A n.1008C>A n.690C>A n.655C>A n.636C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.1117C>A n.1464C>A n.834C>A c.263-2081C>A (n.263-2081C>A) n.745C>A n.672C>A n.1316C>A n.446C>A n.160C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-1524C>A (n.-1524C>A) | |
| 7 | g.92237728A>C | CA456468604 | KRIT1 | c.294T>G (p.Pro98=) n.932T>G n.784T>G n.1007T>G n.689T>G n.654T>G n.635T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.1116T>G n.1463T>G n.833T>G c.263-2082T>G (n.263-2082T>G) n.744T>G n.671T>G n.1315T>G n.445T>G n.159T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.-1525T>G (n.-1525T>G) | |
| 7 | g.92237728A>G | CA456468605 | KRIT1 | c.294T>C (p.Pro98=) n.932T>C n.784T>C n.1007T>C n.689T>C n.654T>C n.635T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.1116T>C n.1463T>C n.833T>C c.263-2082T>C (n.263-2082T>C) n.744T>C n.671T>C n.1315T>C n.445T>C n.159T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.-1525T>C (n.-1525T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237728A>T | CA456468608 | KRIT1 | c.294T>A (p.Pro98=) n.932T>A n.784T>A n.1007T>A n.689T>A n.654T>A n.635T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.1116T>A n.1463T>A n.833T>A c.263-2082T>A (n.263-2082T>A) n.744T>A n.671T>A n.1315T>A n.445T>A n.159T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.-1525T>A (n.-1525T>A) | |
| 7 | g.92237729G>A | CA368164598 | KRIT1 | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.931C>T n.783C>T n.1006C>T n.688C>T n.653C>T n.634C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.1115C>T n.1462C>T n.832C>T c.263-2083C>T (n.263-2083C>T) n.743C>T n.670C>T n.1314C>T n.444C>T c.293C>T n.158C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-1526C>T (n.-1526C>T) | |
| 7 | g.92237729G>C | CA368164596 | KRIT1 | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.931C>G n.783C>G n.1006C>G n.688C>G n.653C>G n.634C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.1115C>G n.1462C>G n.832C>G c.263-2083C>G (n.263-2083C>G) n.743C>G n.670C>G n.1314C>G n.444C>G c.293C>G n.158C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.-1526C>G (n.-1526C>G) | |
| 7 | g.92237729G>T | CA368164593 | KRIT1 | c.293C>A (p.Pro98His) n.931C>A n.783C>A n.1006C>A n.688C>A n.653C>A n.634C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.1115C>A n.1462C>A n.832C>A c.263-2083C>A (n.263-2083C>A) n.743C>A n.670C>A n.1314C>A n.444C>A c.293C>A n.158C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-1526C>A (n.-1526C>A) | |
| 7 | g.92237730G>A | CA4339421 | KRIT1 | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.930C>T n.782C>T n.1005C>T n.687C>T n.652C>T n.633C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.1114C>T n.1461C>T n.831C>T c.263-2084C>T (n.263-2084C>T) n.742C>T n.669C>T n.1313C>T n.443C>T c.292C>T n.157C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.-1527C>T (n.-1527C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237730G>C | CA368164607 | KRIT1 | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.930C>G n.782C>G n.1005C>G n.687C>G n.652C>G n.633C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.1114C>G n.1461C>G n.831C>G c.263-2084C>G (n.263-2084C>G) n.742C>G n.669C>G n.1313C>G n.443C>G c.292C>G n.157C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.-1527C>G (n.-1527C>G) | |
| 7 | g.92237730G= | CA1725824864 | KRIT1 | c.292C= (p.Pro98=) n.930C= n.782C= n.1005C= n.687C= n.652C= n.633C= c.*102C= (n.*102C=) n.1114C= n.1461C= n.831C= c.263-2084C= (n.263-2084C=) n.742C= n.669C= n.1313C= n.443C= c.292C= n.157C= c.-292C= (n.-292C=) c.-1527C= (n.-1527C=) | |
| 7 | g.92237730G>T | CA368164609 | KRIT1 | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.930C>A n.782C>A n.1005C>A n.687C>A n.652C>A n.633C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.1114C>A n.1461C>A n.831C>A c.263-2084C>A (n.263-2084C>A) n.742C>A n.669C>A n.1313C>A n.443C>A c.292C>A n.157C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.-1527C>A (n.-1527C>A) | |
| 7 | g.92237731A>C | CA368164613 | KRIT1 | c.291T>G (p.Phe97Leu) n.929T>G n.781T>G n.1004T>G n.686T>G n.651T>G n.632T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.1113T>G n.1460T>G n.830T>G c.263-2085T>G (n.263-2085T>G) n.741T>G n.668T>G n.1312T>G n.442T>G n.156T>G c.-293T>G (n.-293T>G) c.-1528T>G (n.-1528T>G) | |
| 7 | g.92237731A>G | CA456468614 | KRIT1 | c.291T>C (p.Phe97=) n.929T>C n.781T>C n.1004T>C n.686T>C n.651T>C n.632T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.1113T>C n.1460T>C n.830T>C c.263-2085T>C (n.263-2085T>C) n.741T>C n.668T>C n.1312T>C n.442T>C n.156T>C c.-293T>C (n.-293T>C) c.-1528T>C (n.-1528T>C) | |
| 7 | g.92237731A>T | CA368164616 | KRIT1 | c.291T>A (p.Phe97Leu) n.929T>A n.781T>A n.1004T>A n.686T>A n.651T>A n.632T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.1113T>A n.1460T>A n.830T>A c.263-2085T>A (n.263-2085T>A) n.741T>A n.668T>A n.1312T>A n.442T>A n.156T>A c.-293T>A (n.-293T>A) c.-1528T>A (n.-1528T>A) | |
| 7 | g.92237733del | CA2578936941 | KRIT1 | c.291del (p.Pro98LeufsTer?) n.929del c.291del (p.Pro98LeufsTer25) n.781del n.1004del n.686del n.651del n.632del c.*101del (n.*101del) n.1113del n.1460del n.830del c.263-2085del (n.263-2085del) n.741del n.668del n.1312del n.442del c.291del (p.Phe97=) n.156del c.-293del (n.-293del) c.-1528del (n.-1528del) | |
| 7 | g.92237732A>C | CA368164618 | KRIT1 | c.290T>G (p.Phe97Cys) n.928T>G n.780T>G n.1003T>G n.685T>G n.650T>G n.631T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.1112T>G n.1459T>G n.829T>G c.263-2086T>G (n.263-2086T>G) n.740T>G n.667T>G n.1311T>G n.441T>G n.155T>G c.-294T>G (n.-294T>G) c.-1529T>G (n.-1529T>G) | COSMIC |
| 7 | g.92237732A>G | CA368164619 | KRIT1 | c.290T>C (p.Phe97Ser) n.928T>C n.780T>C n.1003T>C n.685T>C n.650T>C n.631T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.1112T>C n.1459T>C n.829T>C c.263-2086T>C (n.263-2086T>C) n.740T>C n.667T>C n.1311T>C n.441T>C n.155T>C c.-294T>C (n.-294T>C) c.-1529T>C (n.-1529T>C) | |
| 7 | g.92237732A>T | CA368164625 | KRIT1 | c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.928T>A n.780T>A n.1003T>A n.685T>A n.650T>A n.631T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.1112T>A n.1459T>A n.829T>A c.263-2086T>A (n.263-2086T>A) n.740T>A n.667T>A n.1311T>A n.441T>A n.155T>A c.-294T>A (n.-294T>A) c.-1529T>A (n.-1529T>A) | |
| 7 | g.92237733A>C | CA368164639 | KRIT1 | c.289T>G (p.Phe97Val) n.927T>G n.779T>G n.1002T>G n.684T>G n.649T>G n.630T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.1111T>G n.1458T>G n.828T>G c.263-2087T>G (n.263-2087T>G) n.739T>G n.666T>G n.1310T>G n.440T>G n.154T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-1530T>G (n.-1530T>G) | |
| 7 | g.92237733A>G | CA368164642 | KRIT1 | c.289T>C (p.Phe97Leu) n.927T>C n.779T>C n.1002T>C n.684T>C n.649T>C n.630T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.1111T>C n.1458T>C n.828T>C c.263-2087T>C (n.263-2087T>C) n.739T>C n.666T>C n.1310T>C n.440T>C n.154T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-1530T>C (n.-1530T>C) | |
| 7 | g.92237733A>T | CA368164644 | KRIT1 | c.289T>A (p.Phe97Ile) n.927T>A n.779T>A n.1002T>A n.684T>A n.649T>A n.630T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.1111T>A n.1458T>A n.828T>A c.263-2087T>A (n.263-2087T>A) n.739T>A n.666T>A n.1310T>A n.440T>A n.154T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-1530T>A (n.-1530T>A) | |
| 7 | g.92237734T>A | CA368164647 | KRIT1 | c.288A>T (p.Lys96Asn) n.926A>T n.778A>T n.1001A>T n.683A>T n.648A>T n.629A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.1110A>T n.1457A>T n.827A>T c.263-2088A>T (n.263-2088A>T) n.738A>T n.665A>T n.1309A>T n.439A>T n.153A>T c.-296A>T (n.-296A>T) c.-1531A>T (n.-1531A>T) | |
| 7 | g.92237734T>C | CA456468616 | KRIT1 | c.288A>G (p.Lys96=) n.926A>G n.778A>G n.1001A>G n.683A>G n.648A>G n.629A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.1110A>G n.1457A>G n.827A>G c.263-2088A>G (n.263-2088A>G) n.738A>G n.665A>G n.1309A>G n.439A>G n.153A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.-1531A>G (n.-1531A>G) | |
| 7 | g.92237734T>G | CA368164649 | KRIT1 | c.288A>C (p.Lys96Asn) n.926A>C n.778A>C n.1001A>C n.683A>C n.648A>C n.629A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.1110A>C n.1457A>C n.827A>C c.263-2088A>C (n.263-2088A>C) n.738A>C n.665A>C n.1309A>C n.439A>C n.153A>C c.-296A>C (n.-296A>C) c.-1531A>C (n.-1531A>C) |