UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92237622G>T | CA2683701565 | KRIT1 | c.355+45C>A (n.355+45C>A) n.993+45C>A n.845+45C>A n.1068+45C>A n.750+45C>A n.715+45C>A n.696+45C>A c.*165+45C>A (n.*165+45C>A) n.1177+45C>A n.1524+45C>A n.894+45C>A c.263-1976C>A (n.263-1976C>A) n.805+45C>A n.732+45C>A n.1376+45C>A n.551C>A n.220+45C>A c.-229+45C>A (n.-229+45C>A) c.-1464+45C>A (n.-1464+45C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237623C>A | CA576288182 | KRIT1 | c.355+44G>T (n.355+44G>T) n.993+44G>T n.845+44G>T n.1068+44G>T n.750+44G>T n.715+44G>T n.696+44G>T c.*165+44G>T (n.*165+44G>T) n.1177+44G>T n.1524+44G>T n.894+44G>T c.263-1977G>T (n.263-1977G>T) n.805+44G>T n.732+44G>T n.1376+44G>T n.550G>T n.220+44G>T c.-229+44G>T (n.-229+44G>T) c.-1464+44G>T (n.-1464+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237623C= | CA1725824630 | KRIT1 | c.355+44G= (n.355+44G=) n.993+44G= n.845+44G= n.1068+44G= n.750+44G= n.715+44G= n.696+44G= c.*165+44G= (n.*165+44G=) n.1177+44G= n.1524+44G= n.894+44G= c.263-1977G= (n.263-1977G=) n.805+44G= n.732+44G= n.1376+44G= n.550G= n.220+44G= c.-229+44G= (n.-229+44G=) c.-1464+44G= (n.-1464+44G=) | |
| 7 | g.92237623C>T | CA576288185 | KRIT1 | c.355+44G>A (n.355+44G>A) n.993+44G>A n.845+44G>A n.1068+44G>A n.750+44G>A n.715+44G>A n.696+44G>A c.*165+44G>A (n.*165+44G>A) n.1177+44G>A n.1524+44G>A n.894+44G>A c.263-1977G>A (n.263-1977G>A) n.805+44G>A n.732+44G>A n.1376+44G>A n.550G>A n.220+44G>A c.-229+44G>A (n.-229+44G>A) c.-1464+44G>A (n.-1464+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92237624A>G | CA2683701566 | KRIT1 | c.355+43T>C (n.355+43T>C) n.993+43T>C n.845+43T>C n.1068+43T>C n.750+43T>C n.715+43T>C n.696+43T>C c.*165+43T>C (n.*165+43T>C) n.1177+43T>C n.1524+43T>C n.894+43T>C c.263-1978T>C (n.263-1978T>C) n.805+43T>C n.732+43T>C n.1376+43T>C n.549T>C n.220+43T>C c.-229+43T>C (n.-229+43T>C) c.-1464+43T>C (n.-1464+43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237625T>A | CA2578936926 | KRIT1 | c.355+42A>T (n.355+42A>T) n.993+42A>T n.845+42A>T n.1068+42A>T n.750+42A>T n.715+42A>T n.696+42A>T c.*165+42A>T (n.*165+42A>T) n.1177+42A>T n.1524+42A>T n.894+42A>T c.263-1979A>T (n.263-1979A>T) n.805+42A>T n.732+42A>T n.1376+42A>T n.548A>T n.220+42A>T c.-229+42A>T (n.-229+42A>T) c.-1464+42A>T (n.-1464+42A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237625T>G | CA161912685 | KRIT1 | c.355+42A>C (n.355+42A>C) n.993+42A>C n.845+42A>C n.1068+42A>C n.750+42A>C n.715+42A>C n.696+42A>C c.*165+42A>C (n.*165+42A>C) n.1177+42A>C n.1524+42A>C n.894+42A>C c.263-1979A>C (n.263-1979A>C) n.805+42A>C n.732+42A>C n.1376+42A>C n.548A>C n.220+42A>C c.-229+42A>C (n.-229+42A>C) c.-1464+42A>C (n.-1464+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237625T= | CA1725824635 | KRIT1 | c.355+42A= (n.355+42A=) n.993+42A= n.845+42A= n.1068+42A= n.750+42A= n.715+42A= n.696+42A= c.*165+42A= (n.*165+42A=) n.1177+42A= n.1524+42A= n.894+42A= c.263-1979A= (n.263-1979A=) n.805+42A= n.732+42A= n.1376+42A= n.548A= n.220+42A= c.-229+42A= (n.-229+42A=) c.-1464+42A= (n.-1464+42A=) | |
| 7 | g.92237626C>A | CA4339401 | KRIT1 | c.355+41G>T (n.355+41G>T) n.993+41G>T n.845+41G>T n.1068+41G>T n.750+41G>T n.715+41G>T n.696+41G>T c.*165+41G>T (n.*165+41G>T) n.1177+41G>T n.1524+41G>T n.894+41G>T c.263-1980G>T (n.263-1980G>T) n.805+41G>T n.732+41G>T n.1376+41G>T n.547G>T n.220+41G>T c.-229+41G>T (n.-229+41G>T) c.-1464+41G>T (n.-1464+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237626C= | CA1725824638 | KRIT1 | c.355+41G= (n.355+41G=) n.993+41G= n.845+41G= n.1068+41G= n.750+41G= n.715+41G= n.696+41G= c.*165+41G= (n.*165+41G=) n.1177+41G= n.1524+41G= n.894+41G= c.263-1980G= (n.263-1980G=) n.805+41G= n.732+41G= n.1376+41G= n.547G= n.220+41G= c.-229+41G= (n.-229+41G=) c.-1464+41G= (n.-1464+41G=) | |
| 7 | g.92237626C>T | CA4339402 | KRIT1 | c.355+41G>A (n.355+41G>A) n.993+41G>A n.845+41G>A n.1068+41G>A n.750+41G>A n.715+41G>A n.696+41G>A c.*165+41G>A (n.*165+41G>A) n.1177+41G>A n.1524+41G>A n.894+41G>A c.263-1980G>A (n.263-1980G>A) n.805+41G>A n.732+41G>A n.1376+41G>A n.547G>A n.220+41G>A c.-229+41G>A (n.-229+41G>A) c.-1464+41G>A (n.-1464+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237627T>C | CA576288186 | KRIT1 | c.355+40A>G (n.355+40A>G) n.993+40A>G n.845+40A>G n.1068+40A>G n.750+40A>G n.715+40A>G n.696+40A>G c.*165+40A>G (n.*165+40A>G) n.1177+40A>G n.1524+40A>G n.894+40A>G c.263-1981A>G (n.263-1981A>G) n.805+40A>G n.732+40A>G n.1376+40A>G n.546A>G n.220+40A>G c.-229+40A>G (n.-229+40A>G) c.-1464+40A>G (n.-1464+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237627T= | CA1725824640 | KRIT1 | c.355+40A= (n.355+40A=) n.993+40A= n.845+40A= n.1068+40A= n.750+40A= n.715+40A= n.696+40A= c.*165+40A= (n.*165+40A=) n.1177+40A= n.1524+40A= n.894+40A= c.263-1981A= (n.263-1981A=) n.805+40A= n.732+40A= n.1376+40A= n.546A= n.220+40A= c.-229+40A= (n.-229+40A=) c.-1464+40A= (n.-1464+40A=) | |
| 7 | g.92237628A= | CA1725824644 | KRIT1 | c.355+39T= (n.355+39T=) n.993+39T= n.845+39T= n.1068+39T= n.750+39T= n.715+39T= n.696+39T= c.*165+39T= (n.*165+39T=) n.1177+39T= n.1524+39T= n.894+39T= c.263-1982T= (n.263-1982T=) n.805+39T= n.732+39T= n.1376+39T= n.545T= n.220+39T= c.-229+39T= (n.-229+39T=) c.-1464+39T= (n.-1464+39T=) | |
| 7 | g.92237628A>G | CA576288187 | KRIT1 | c.355+39T>C (n.355+39T>C) n.993+39T>C n.845+39T>C n.1068+39T>C n.750+39T>C n.715+39T>C n.696+39T>C c.*165+39T>C (n.*165+39T>C) n.1177+39T>C n.1524+39T>C n.894+39T>C c.263-1982T>C (n.263-1982T>C) n.805+39T>C n.732+39T>C n.1376+39T>C n.545T>C n.220+39T>C c.-229+39T>C (n.-229+39T>C) c.-1464+39T>C (n.-1464+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237630del | CA2578936927 | KRIT1 | c.355+39del (n.355+39del) n.993+39del n.845+39del n.1068+39del n.750+39del n.715+39del n.696+39del c.*165+39del (n.*165+39del) n.1177+39del n.1524+39del n.894+39del c.263-1982del (n.263-1982del) n.805+39del n.732+39del n.1376+39del n.545del n.220+39del c.-229+39del (n.-229+39del) c.-1464+39del (n.-1464+39del) | |
| 7 | g.92237630A>C | CA2578936928 | KRIT1 | c.355+37T>G (n.355+37T>G) n.993+37T>G n.845+37T>G n.1068+37T>G n.750+37T>G n.715+37T>G n.696+37T>G c.*165+37T>G (n.*165+37T>G) n.1177+37T>G n.1524+37T>G n.894+37T>G c.263-1984T>G (n.263-1984T>G) n.805+37T>G n.732+37T>G n.1376+37T>G n.543T>G n.220+37T>G c.-229+37T>G (n.-229+37T>G) c.-1464+37T>G (n.-1464+37T>G) | |
| 7 | g.92237630A>T | CA2683701567 | KRIT1 | c.355+37T>A (n.355+37T>A) n.993+37T>A n.845+37T>A n.1068+37T>A n.750+37T>A n.715+37T>A n.696+37T>A c.*165+37T>A (n.*165+37T>A) n.1177+37T>A n.1524+37T>A n.894+37T>A c.263-1984T>A (n.263-1984T>A) n.805+37T>A n.732+37T>A n.1376+37T>A n.543T>A n.220+37T>A c.-229+37T>A (n.-229+37T>A) c.-1464+37T>A (n.-1464+37T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237631G>A | CA2578936929 | KRIT1 | c.355+36C>T (n.355+36C>T) n.993+36C>T n.845+36C>T n.1068+36C>T n.750+36C>T n.715+36C>T n.696+36C>T c.*165+36C>T (n.*165+36C>T) n.1177+36C>T n.1524+36C>T n.894+36C>T c.263-1985C>T (n.263-1985C>T) n.805+36C>T n.732+36C>T n.1376+36C>T n.542C>T n.220+36C>T c.-229+36C>T (n.-229+36C>T) c.-1464+36C>T (n.-1464+36C>T) | |
| 7 | g.92237631G>C | CA576288188 | KRIT1 | c.355+36C>G (n.355+36C>G) n.993+36C>G n.845+36C>G n.1068+36C>G n.750+36C>G n.715+36C>G n.696+36C>G c.*165+36C>G (n.*165+36C>G) n.1177+36C>G n.1524+36C>G n.894+36C>G c.263-1985C>G (n.263-1985C>G) n.805+36C>G n.732+36C>G n.1376+36C>G n.542C>G n.220+36C>G c.-229+36C>G (n.-229+36C>G) c.-1464+36C>G (n.-1464+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237631G= | CA1725824646 | KRIT1 | c.355+36C= (n.355+36C=) n.993+36C= n.845+36C= n.1068+36C= n.750+36C= n.715+36C= n.696+36C= c.*165+36C= (n.*165+36C=) n.1177+36C= n.1524+36C= n.894+36C= c.263-1985C= (n.263-1985C=) n.805+36C= n.732+36C= n.1376+36C= n.542C= n.220+36C= c.-229+36C= (n.-229+36C=) c.-1464+36C= (n.-1464+36C=) | |
| 7 | g.92237631G>T | CA2578936930 | KRIT1 | c.355+36C>A (n.355+36C>A) n.993+36C>A n.845+36C>A n.1068+36C>A n.750+36C>A n.715+36C>A n.696+36C>A c.*165+36C>A (n.*165+36C>A) n.1177+36C>A n.1524+36C>A n.894+36C>A c.263-1985C>A (n.263-1985C>A) n.805+36C>A n.732+36C>A n.1376+36C>A n.542C>A n.220+36C>A c.-229+36C>A (n.-229+36C>A) c.-1464+36C>A (n.-1464+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237633A>G | CA2578936931 | KRIT1 | c.355+34T>C (n.355+34T>C) n.993+34T>C n.845+34T>C n.1068+34T>C n.750+34T>C n.715+34T>C n.696+34T>C c.*165+34T>C (n.*165+34T>C) n.1177+34T>C n.1524+34T>C n.894+34T>C c.263-1987T>C (n.263-1987T>C) n.805+34T>C n.732+34T>C n.1376+34T>C n.540T>C n.220+34T>C c.-229+34T>C (n.-229+34T>C) c.-1464+34T>C (n.-1464+34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237633A>T | CA2683701568 | KRIT1 | c.355+34T>A (n.355+34T>A) n.993+34T>A n.845+34T>A n.1068+34T>A n.750+34T>A n.715+34T>A n.696+34T>A c.*165+34T>A (n.*165+34T>A) n.1177+34T>A n.1524+34T>A n.894+34T>A c.263-1987T>A (n.263-1987T>A) n.805+34T>A n.732+34T>A n.1376+34T>A n.540T>A n.220+34T>A c.-229+34T>A (n.-229+34T>A) c.-1464+34T>A (n.-1464+34T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237634T>C | CA1725824650 | KRIT1 | c.355+33A>G (n.355+33A>G) n.993+33A>G n.845+33A>G n.1068+33A>G n.750+33A>G n.715+33A>G n.696+33A>G c.*165+33A>G (n.*165+33A>G) n.1177+33A>G n.1524+33A>G n.894+33A>G c.263-1988A>G (n.263-1988A>G) n.805+33A>G n.732+33A>G n.1376+33A>G n.539A>G n.220+33A>G c.-229+33A>G (n.-229+33A>G) c.-1464+33A>G (n.-1464+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237634T= | CA1725824649 | KRIT1 | c.355+33A= (n.355+33A=) n.993+33A= n.845+33A= n.1068+33A= n.750+33A= n.715+33A= n.696+33A= c.*165+33A= (n.*165+33A=) n.1177+33A= n.1524+33A= n.894+33A= c.263-1988A= (n.263-1988A=) n.805+33A= n.732+33A= n.1376+33A= n.539A= n.220+33A= c.-229+33A= (n.-229+33A=) c.-1464+33A= (n.-1464+33A=) | |
| 7 | g.92237635A= | CA1725824652 | KRIT1 | c.355+32T= (n.355+32T=) n.993+32T= n.845+32T= n.1068+32T= n.750+32T= n.715+32T= n.696+32T= c.*165+32T= (n.*165+32T=) n.1177+32T= n.1524+32T= n.894+32T= c.263-1989T= (n.263-1989T=) n.805+32T= n.732+32T= n.1376+32T= n.538T= n.220+32T= c.-229+32T= (n.-229+32T=) c.-1464+32T= (n.-1464+32T=) | |
| 7 | g.92237635A>G | CA4339403 | KRIT1 | c.355+32T>C (n.355+32T>C) n.993+32T>C n.845+32T>C n.1068+32T>C n.750+32T>C n.715+32T>C n.696+32T>C c.*165+32T>C (n.*165+32T>C) n.1177+32T>C n.1524+32T>C n.894+32T>C c.263-1989T>C (n.263-1989T>C) n.805+32T>C n.732+32T>C n.1376+32T>C n.538T>C n.220+32T>C c.-229+32T>C (n.-229+32T>C) c.-1464+32T>C (n.-1464+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237636T>C | CA576288190 | KRIT1 | c.355+31A>G (n.355+31A>G) n.993+31A>G n.845+31A>G n.1068+31A>G n.750+31A>G n.715+31A>G n.696+31A>G c.*165+31A>G (n.*165+31A>G) n.1177+31A>G n.1524+31A>G n.894+31A>G c.263-1990A>G (n.263-1990A>G) n.805+31A>G n.732+31A>G n.1376+31A>G n.537A>G n.220+31A>G c.-229+31A>G (n.-229+31A>G) c.-1464+31A>G (n.-1464+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237636T= | CA1725824657 | KRIT1 | c.355+31A= (n.355+31A=) n.993+31A= n.845+31A= n.1068+31A= n.750+31A= n.715+31A= n.696+31A= c.*165+31A= (n.*165+31A=) n.1177+31A= n.1524+31A= n.894+31A= c.263-1990A= (n.263-1990A=) n.805+31A= n.732+31A= n.1376+31A= n.537A= n.220+31A= c.-229+31A= (n.-229+31A=) c.-1464+31A= (n.-1464+31A=) | |
| 7 | g.92237636_92237638delinsTAA | CA1725824655 | KRIT1 | c.355+29_355+31delinsTTA (n.355+29_355+31delinsTTA) n.993+29_993+31delinsTTA n.845+29_845+31delinsTTA n.1068+29_1068+31delinsTTA n.750+29_750+31delinsTTA n.715+29_715+31delinsTTA n.696+29_696+31delinsTTA c.*165+29_*165+31delinsTTA (n.*165+29_*165+31delinsTTA) n.1177+29_1177+31delinsTTA n.1524+29_1524+31delinsTTA n.894+29_894+31delinsTTA c.263-1992_263-1990delinsTTA (n.263-1992_263-1990delinsTTA) n.805+29_805+31delinsTTA n.732+29_732+31delinsTTA n.1376+29_1376+31delinsTTA n.535_537delinsTTA n.220+29_220+31delinsTTA c.-229+29_-229+31delinsTTA (n.-229+29_-229+31delinsTTA) c.-1464+29_-1464+31delinsTTA (n.-1464+29_-1464+31delinsTTA) | |
| 7 | g.92237637A= | CA1725824668 | KRIT1 | c.355+30T= (n.355+30T=) n.993+30T= n.845+30T= n.1068+30T= n.750+30T= n.715+30T= n.696+30T= c.*165+30T= (n.*165+30T=) n.1177+30T= n.1524+30T= n.894+30T= c.263-1991T= (n.263-1991T=) n.805+30T= n.732+30T= n.1376+30T= n.536T= n.220+30T= c.-229+30T= (n.-229+30T=) c.-1464+30T= (n.-1464+30T=) | |
| 7 | g.92237637A>T | CA1725824671 | KRIT1 | c.355+30T>A (n.355+30T>A) n.993+30T>A n.845+30T>A n.1068+30T>A n.750+30T>A n.715+30T>A n.696+30T>A c.*165+30T>A (n.*165+30T>A) n.1177+30T>A n.1524+30T>A n.894+30T>A c.263-1991T>A (n.263-1991T>A) n.805+30T>A n.732+30T>A n.1376+30T>A n.536T>A n.220+30T>A c.-229+30T>A (n.-229+30T>A) c.-1464+30T>A (n.-1464+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237639del | CA2578936932 | KRIT1 | c.355+30del (n.355+30del) n.993+30del n.845+30del n.1068+30del n.750+30del n.715+30del n.696+30del c.*165+30del (n.*165+30del) n.1177+30del n.1524+30del n.894+30del c.263-1991del (n.263-1991del) n.805+30del n.732+30del n.1376+30del n.536del n.220+30del c.-229+30del (n.-229+30del) c.-1464+30del (n.-1464+30del) | |
| 7 | g.92237638_92237639del | CA4339404 | KRIT1 | c.355+29_355+30del (n.355+29_355+30del) n.993+29_993+30del n.845+29_845+30del n.1068+29_1068+30del n.750+29_750+30del n.715+29_715+30del n.696+29_696+30del c.*165+29_*165+30del (n.*165+29_*165+30del) n.1177+29_1177+30del n.1524+29_1524+30del n.894+29_894+30del c.263-1992_263-1991del (n.263-1992_263-1991del) n.805+29_805+30del n.732+29_732+30del n.1376+29_1376+30del n.535_536del n.220+29_220+30del c.-229+29_-229+30del (n.-229+29_-229+30del) c.-1464+29_-1464+30del (n.-1464+29_-1464+30del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237638A= | CA1725824676 | KRIT1 | c.355+29T= (n.355+29T=) n.993+29T= n.845+29T= n.1068+29T= n.750+29T= n.715+29T= n.696+29T= c.*165+29T= (n.*165+29T=) n.1177+29T= n.1524+29T= n.894+29T= c.263-1992T= (n.263-1992T=) n.805+29T= n.732+29T= n.1376+29T= n.535T= n.220+29T= c.-229+29T= (n.-229+29T=) c.-1464+29T= (n.-1464+29T=) | |
| 7 | g.92237638A>C | CA2683701569 | KRIT1 | c.355+29T>G (n.355+29T>G) n.993+29T>G n.845+29T>G n.1068+29T>G n.750+29T>G n.715+29T>G n.696+29T>G c.*165+29T>G (n.*165+29T>G) n.1177+29T>G n.1524+29T>G n.894+29T>G c.263-1992T>G (n.263-1992T>G) n.805+29T>G n.732+29T>G n.1376+29T>G n.535T>G n.220+29T>G c.-229+29T>G (n.-229+29T>G) c.-1464+29T>G (n.-1464+29T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237638A>T | CA1725824677 | KRIT1 | c.355+29T>A (n.355+29T>A) n.993+29T>A n.845+29T>A n.1068+29T>A n.750+29T>A n.715+29T>A n.696+29T>A c.*165+29T>A (n.*165+29T>A) n.1177+29T>A n.1524+29T>A n.894+29T>A c.263-1992T>A (n.263-1992T>A) n.805+29T>A n.732+29T>A n.1376+29T>A n.535T>A n.220+29T>A c.-229+29T>A (n.-229+29T>A) c.-1464+29T>A (n.-1464+29T>A) | dbSNP |
| 7 | g.92237640G>T | CA2578936933 | KRIT1 | c.355+27C>A (n.355+27C>A) n.993+27C>A n.845+27C>A n.1068+27C>A n.750+27C>A n.715+27C>A n.696+27C>A c.*165+27C>A (n.*165+27C>A) n.1177+27C>A n.1524+27C>A n.894+27C>A c.263-1994C>A (n.263-1994C>A) n.805+27C>A n.732+27C>A n.1376+27C>A n.533C>A n.220+27C>A c.-229+27C>A (n.-229+27C>A) c.-1464+27C>A (n.-1464+27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237641A= | CA1725824679 | KRIT1 | c.355+26T= (n.355+26T=) n.993+26T= n.845+26T= n.1068+26T= n.750+26T= n.715+26T= n.696+26T= c.*165+26T= (n.*165+26T=) n.1177+26T= n.1524+26T= n.894+26T= c.263-1995T= (n.263-1995T=) n.805+26T= n.732+26T= n.1376+26T= n.532T= n.220+26T= c.-229+26T= (n.-229+26T=) c.-1464+26T= (n.-1464+26T=) | |
| 7 | g.92237641A>C | CA576288192 | KRIT1 | c.355+26T>G (n.355+26T>G) n.993+26T>G n.845+26T>G n.1068+26T>G n.750+26T>G n.715+26T>G n.696+26T>G c.*165+26T>G (n.*165+26T>G) n.1177+26T>G n.1524+26T>G n.894+26T>G c.263-1995T>G (n.263-1995T>G) n.805+26T>G n.732+26T>G n.1376+26T>G n.532T>G n.220+26T>G c.-229+26T>G (n.-229+26T>G) c.-1464+26T>G (n.-1464+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237642T>C | CA2683701570 | KRIT1 | c.355+25A>G (n.355+25A>G) n.993+25A>G n.845+25A>G n.1068+25A>G n.750+25A>G n.715+25A>G n.696+25A>G c.*165+25A>G (n.*165+25A>G) n.1177+25A>G n.1524+25A>G n.894+25A>G c.263-1996A>G (n.263-1996A>G) n.805+25A>G n.732+25A>G n.1376+25A>G n.531A>G n.220+25A>G c.-229+25A>G (n.-229+25A>G) c.-1464+25A>G (n.-1464+25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237643T>C | CA2683701571 | KRIT1 | c.355+24A>G (n.355+24A>G) n.993+24A>G n.845+24A>G n.1068+24A>G n.750+24A>G n.715+24A>G n.696+24A>G c.*165+24A>G (n.*165+24A>G) n.1177+24A>G n.1524+24A>G n.894+24A>G c.263-1997A>G (n.263-1997A>G) n.805+24A>G n.732+24A>G n.1376+24A>G n.530A>G n.220+24A>G c.-229+24A>G (n.-229+24A>G) c.-1464+24A>G (n.-1464+24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237643T>G | CA576288193 | KRIT1 | c.355+24A>C (n.355+24A>C) n.993+24A>C n.845+24A>C n.1068+24A>C n.750+24A>C n.715+24A>C n.696+24A>C c.*165+24A>C (n.*165+24A>C) n.1177+24A>C n.1524+24A>C n.894+24A>C c.263-1997A>C (n.263-1997A>C) n.805+24A>C n.732+24A>C n.1376+24A>C n.530A>C n.220+24A>C c.-229+24A>C (n.-229+24A>C) c.-1464+24A>C (n.-1464+24A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92237643T= | CA1725824683 | KRIT1 | c.355+24A= (n.355+24A=) n.993+24A= n.845+24A= n.1068+24A= n.750+24A= n.715+24A= n.696+24A= c.*165+24A= (n.*165+24A=) n.1177+24A= n.1524+24A= n.894+24A= c.263-1997A= (n.263-1997A=) n.805+24A= n.732+24A= n.1376+24A= n.530A= n.220+24A= c.-229+24A= (n.-229+24A=) c.-1464+24A= (n.-1464+24A=) | |
| 7 | g.92237645G>A | CA2683701573 | KRIT1 | c.355+22C>T (n.355+22C>T) n.993+22C>T n.845+22C>T n.1068+22C>T n.750+22C>T n.715+22C>T n.696+22C>T c.*165+22C>T (n.*165+22C>T) n.1177+22C>T n.1524+22C>T n.894+22C>T c.263-1999C>T (n.263-1999C>T) n.805+22C>T n.732+22C>T n.1376+22C>T n.528C>T n.220+22C>T c.-229+22C>T (n.-229+22C>T) c.-1464+22C>T (n.-1464+22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237645G>T | CA2683701572 | KRIT1 | c.355+22C>A (n.355+22C>A) n.993+22C>A n.845+22C>A n.1068+22C>A n.750+22C>A n.715+22C>A n.696+22C>A c.*165+22C>A (n.*165+22C>A) n.1177+22C>A n.1524+22C>A n.894+22C>A c.263-1999C>A (n.263-1999C>A) n.805+22C>A n.732+22C>A n.1376+22C>A n.528C>A n.220+22C>A c.-229+22C>A (n.-229+22C>A) c.-1464+22C>A (n.-1464+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237646T>A | CA2715279394 | KRIT1 | c.355+21A>T (n.355+21A>T) n.993+21A>T n.845+21A>T n.1068+21A>T n.750+21A>T n.715+21A>T n.696+21A>T c.*165+21A>T (n.*165+21A>T) n.1177+21A>T n.1524+21A>T n.894+21A>T c.263-2000A>T (n.263-2000A>T) n.805+21A>T n.732+21A>T n.1376+21A>T n.527A>T n.220+21A>T c.-229+21A>T (n.-229+21A>T) c.-1464+21A>T (n.-1464+21A>T) | dbSNP |
| 7 | g.92237646T>C | CA2683701574 | KRIT1 | c.355+21A>G (n.355+21A>G) n.993+21A>G n.845+21A>G n.1068+21A>G n.750+21A>G n.715+21A>G n.696+21A>G c.*165+21A>G (n.*165+21A>G) n.1177+21A>G n.1524+21A>G n.894+21A>G c.263-2000A>G (n.263-2000A>G) n.805+21A>G n.732+21A>G n.1376+21A>G n.527A>G n.220+21A>G c.-229+21A>G (n.-229+21A>G) c.-1464+21A>G (n.-1464+21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237647A>C | CA2578936934 | KRIT1 | c.355+20T>G (n.355+20T>G) n.993+20T>G n.845+20T>G n.1068+20T>G n.750+20T>G n.715+20T>G n.696+20T>G c.*165+20T>G (n.*165+20T>G) n.1177+20T>G n.1524+20T>G n.894+20T>G c.263-2001T>G (n.263-2001T>G) n.805+20T>G n.732+20T>G n.1376+20T>G n.526T>G n.220+20T>G c.-229+20T>G (n.-229+20T>G) c.-1464+20T>G (n.-1464+20T>G) |